Especificamente, a anemia falciforme é devida a uma mutação que consiste na troca de um aminoácido Glu-6 (glutamato na posição 6) por uma Val-6 (valina na posição 6) na zona externa da hemoglobina; esta mudança de um aminoácido polar para um hidrofóbico causa a alteração conformacional própria da anemia falciforme.
ʃpˌesifˌikɐmˈeɪŋtɨ, ɐ ɐnɨmˈiɐ fˌɑlsifˈɔɾəmɨ ɛ dˌevˈidɐ ɐ ˌumɐ mˌutɐsˈɐ̃ʊ̃ kɨ kˌuŋsˈiʃtɨ nɐ tɹˈɔkɐ dɨ ũŋ ɐmˌinuˈasidʊ ɡlˈu sˈeɪʃ ɡlˌutɐmˈatʊ nɐ pˌuzisˈɐ̃ʊ̃ sˈeɪʃ puɹ ˌumɐ vˈɑl sˈeɪʃ vˌɐlˈinɐ nɐ pˌuzisˈɐ̃ʊ̃ sˈeɪʃ nɐ zˈonɐ ˌeʃtˈɛɾənɐ dɐ ˌemuɡlubˈinɐ; ˈɛʃtɐ mˌudˈɐ̃ŋsɐ dɨ ũŋ ɐmˌinuˈasidʊ pulˈaɹ pˌɐɾɐ ũŋ ˌidɹufˈɔbikʊ kˈaʊzɐ ɐ ˌɑltɨɾɐsˈɐ̃ʊ̃ kˌuŋfuɾəmˌɐsiunˈɑl pɹˈɔprjɐ d ɐnɨmˈiɐ fˌɑlsifˈɔɾəmɨ.