el pɾimˈeɾo ˈes el mˈas usˈaðo al tɾatˈaɾse ðe ˈun anˈalisis ðe la βˌaɾjaθjˈoŋ xenˈetika a lo lˈaɾɣo ðe tˈoðo el xenˈoma umˈano kon el ˌoβxetˈiβo ðe ˌiðentˌifikˈaɾ su ˌasoθjaθjˈon a ˈun rˈasɣo ˌoβseɾβˈaβle, de ˈeste mˈoðo se pwˈeðe kˌonkluˈiɾ ke la ˌapaɾiθjˈon de ˈuno a βˈaɾjos ˌeseˌenepˌeˈɛse o ˈuna ðˌeleθjˈon ˌapaɾˈeθe en ˈum fˌenotˈipo pˌatolˈoxiko.
El primero es el más usado al tratarse de un análisis de la variación genética a lo largo de todo el genoma humano con el objetivo de identificar su asociación a un rasgo observable, de este modo se puede concluir que la aparición de uno a varios SNPs o una deleción aparece en un fenotipo patológico.