ˌaktuˈalɲʲɛ prˌɔvadʑˈɔnɛ sɔ̃ badˈaɲʲa mutˈatsji ɡˈɛnu ɡjˌɛbˌɛˈa f tsˈɛlu pʃˌɨɕpʲɛʃˈɛɲʲa djaɡnˈɔzɨ i ftʃˌɛsɲʲɛjʃˈɛɡɔ lɛtʃˈɛɲʲa patsjˈɛntuv z mutˈatsjɔ̃ ɡjˌɛbˌɛˈa.
Aktualnie prowadzone są badania mutacji genu GBA w celu przyśpieszenia diagnozy i wczesniejszego leczenia pacjentów z mutacją GBA.