Limbin
லிம்பின் (எல். பி. என்) என்பது ஈ. வி. சி மற்றும் ஈ. வி. சி 2 மரபணுக்களைக் கொண்ட ஈ. வி. சி வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும், இதன் செயல்பாடு எலும்பு உருவாக்கம் மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியில் முக்கியமானது. சிலியரி உள்ளூர்மயமாக்கல் காரணமாக இந்த வளாகம் சிலியரி ஹெட்ஜ்ஹாக் (எச். எச்) சமிக்ஞையை நேர்மறையாக ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இந்த மரபணுக்களில் ஒரு பிறழ்வு எல்லிஸ்-வான் கிரெவெல்ட் (ஈ. வி. சி) நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது. ஈ. வி. சி அல்லது காண்ட்ரோஸ்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளேசியா என்று அழைக்கப்படும் இது பிறழ்ந்த பின்னடைவு மரபணுவின் கேரியர்களின் சந்ததியினரால் மரபுவழி பெறப்பட்ட ஒரு கோளாறு மற்றும் ஒரு பிறழ்வற்ற மேலாதிக்க மரபணு ஆகும், இது காண்ட்ரோடிஸ்ப்ளேசியா மற்றும் குள்ளவாதத்தின் வெளிப்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. நீண்ட எலும்பின் இரு முனைகளிலும் எண்டோகாண்ட்ரல் ஒசிஃபிகேஷன் மற்றும் காண்ட்ரோசைட்டுகளின் தொடர்ச்சியான பெருக்கம் மற்றும் வேறுபாடு காரணமாக எலும்பு வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது. எல். பி. என் இல் உள்ள பிறழ்வுகள் குறியிடப்பட்ட புரதங்களின் முன்கூட்டிய பணிநீக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, இதன் விளைவாக நீண்ட எலும்புகள் சுருங்குகின்றன. எல்பிஎனில் ஒரு பிறழ்வுக்கு அங்கீகாரம் பெற்ற பிற பண்புகளில் குறுகிய விலா எலும்புகள், சுருக்கப்பட்ட நாக்கு, டிஸ்ப்ளாஸ்டிக் விரல் நகங்கள் மற்றும் போஸ்டாக்ஸியல் பாலிடாக்டிலி காரணமாக சுவாசிப்பதில் சிரமம் ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள் வெளி இணைப்புகள்