C5orf22
குரோமோசோம் 5 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 22 (c5orf22) என்பது ஹோமோ சேபியன்ஸில் மோசமாக வகைப்படுத்தப்பட்ட செயல்பாட்டின் புரத-குறியீட்டு மரபணு ஆகும். முதன்மை மாற்றுப்பெயர் அறியப்படாத புரதக் குடும்பம் 0489 (யுபிஎஃப்0489) ஆகும். மரபணு C5orf22 குரோமோசோம் 5 இன் நேர்மறை இழையில் 5P13.3 இல் அமைந்துள்ளது, இது 22,779 நியூக்ளியோடைடுகள், அடிப்படை ஜோடி 31532275 முதல் 31555053 வரை பரவியுள்ளது. C5orf22 மொத்தம் 9 எக்ஸான்களைக் குறியாக்கம் செய்கிறது மற்றும் 7 ஐசோஃபார்ம்களைக் கொண்டுள்ளது. ஐசோஃபார்ம் வகைகள் அவற்றின் எக்ஸான் உள்ளமைவு மற்றும் மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியில் வேறுபடுகின்றன. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 என்பது நியமன ஐசோஃபார்ம் ஆகும், இது 9 எக்ஸான்களில் 442 அமினோ அமிலங்களை குறியாக்கம் செய்கிறது. வெளிப்பாடு மற்றும் ஒழுங்குமுறை C5orf22 அனைத்து 3 கிருமி அடுக்குகளிலிருந்தும் மனிதர்கள், எலிகள், கோழிகள் மற்றும் வரிக்குதிரை மீன்களின் வளர்ச்சியின் அனைத்து கட்டங்களிலிருந்தும் திசு வகைகளில் எங்கும் நிறைந்த ஆர். என். ஏ வெளிப்பாட்டைக் காட்டுகிறது. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட திசுக்களுக்கு இடையே ஆர்என்ஏ வெளிப்பாட்டில் புள்ளிவிவர ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் உள்ளன, எலும்புக்கூடு தசை மிகப்பெரிய மிகுதியைக் கொண்டுள்ளது (7.8 ஆர்பிகேஎம்) சி5ஆர்எஃப்22 ஒரு கணிக்கப்பட்ட ஊக்குவிப்பாளரை நேரடியாக மரபணுவின் மேல்நோக்கி கொண்டுள்ளது (ஜிஎக்ஸ்பி _ 55076). இந்த விளம்பரதாரர் 1,081 அடிப்படை ஜோடிகள் மற்றும் 5 'மொழிபெயர்க்கப்படாத பிராந்தியத்துடன் ஓரளவு ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகிறது. GXP _ 55076 அனைத்து டிரான்ஸ்கிரிப்ட் வகைகளுக்கும் ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது. டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு கூறுகள் டாடா பெட்டி பிணைப்பு கூறுகள், எஸ்எம்ஏடி டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள், எம்ஏஎஃப்/ஏபி 1 பிணைப்பு காரணிகள் மற்றும் பலவற்றைக் கொண்டுள்ளன. அண்டை உறுப்புகள் C5orf22 மிக நெருக்கமான அண்டை உறுப்பு ட்ரோஷா ஆகும், இது ஒரு ரிபோநியூக்ளீஸ் ஆகும், இது C5orf22 க்கு மைனஸ் ஸ்ட்ராண்ட் ப்ராக்ஸிமலால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. மைக்ரோஆர்என்ஏ உயிரியக்க உருவாக்கத்தின் முதல் கட்டத்திற்கு உதவும் இரட்டை சிக்கலான எண்டோரிபோனியூக்லீஸ் ட்ரோஷா ஆகும். கட்டமைப்பு C5orf22 இல் 2 கோள களங்கள் மற்றும் 3 சிறிய ஒழுங்கற்ற பகுதிகள் உள்ளன. மூலக்கூறு எடை தோராயமாக 50 kDa ஆகும். ஐசோ எலக்ட்ரிக் பாயிண்ட் 4.7 ஆகும். பெரும்பாலான புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது C5orf22 ஒப்பீட்டளவில் சராசரி அமினோ அமில விகிதங்களைக் கொண்டுள்ளது. தனிப்பட்ட அமினோ அமிலங்களின் மிகுதியில் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்புறங்கள் எதுவும் இல்லை. C5orf22 இல் பாஸ்போரிலேஷன் தளங்கள், எங்கும் நிறைந்த தளங்கள், கிளைகோசைலேஷன் தளங்கள், SH2 களம் மற்றும் ஒரு மைரிஸ்டைலேஷன் தளம் உள்ளிட்ட பல முன்கணிக்கப்பட்ட மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றங்கள் உள்ளன. சப் செல்லுலார் டிஸ்ட்ரிபியூஷன் C5orf22 சைட்டோபிளாஸம் மற்றும் நியூக்ளியஸுக்குள் அமைந்துள்ள கரையக்கூடிய புரதமாக இருக்க வாய்ப்புள்ளது. அமினோ அமில வரிசை கணிப்புகள் மற்றும் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் ஸ்டேனிங் ஆகியவை C5orf22 இன் சைட்டோபிளாஸம் மற்றும் நியூக்ளியஸுக்கு உள்ளூர்மயமாக்கலை ஆதரிக்கின்றன. மேலும், அமினோ அமில வரிசை பகுப்பாய்வு ஏஏ 175-185 இலிருந்து கணிக்கப்பட்ட பகுதி அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞையை (என்எல்எஸ்) சுட்டிக்காட்டியது. செயல்பாடு C5orf22 இன் துல்லியமான செயல்பாடு இன்னும் தெரியவில்லை, இருப்பினும் இது ஒரு டிஎன்ஏ பிளவுபடுத்தும் வளாகத்தின் ஒரு அங்கமாக கருதப்படுகிறது. டிஎன்ஏ பழுதுபார்ப்பு முதல் நோயெதிர்ப்பு பண்பேற்றம் வரையிலான செயல்முறைகளின் நிறமாலையில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்தும் டபிள்யூபிபி11/பிக்யூபிபி1 ஸ்ப்லைசிங் காம்ப்ளக்ஸின் ஒரு புதுமையான அங்கமாக புரத உற்பத்தியை புரோட்டியோமிக் ஆராய்ச்சி சுட்டிக்காட்டியது. C5orf22 நாக் டவுன் மாற்று ஸ்ப்லைசிங் நிகழ்வுகளின் கட்டுப்பாட்டைக் குறைப்பதோடு தொடர்புடையது, இது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் மாறுபட்ட மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் இறுதியில் செல் சுழற்சி செயலிழப்புக்கு வழிவகுத்தது. செல் உள்ளூர்மயமாக்கல் சான்றுகள் மற்றும் ஒரு என்எல்எஸ் இருப்பது இந்த கருதுகோள் செயல்பாட்டை மேலும் ஆதரிக்கின்றன. புரதங்கள் தொடர்புகொள்வது சோதனை சான்றுகள் C5orf22 உடன் 20 க்கும் மேற்பட்ட ஊசிகளை சுட்டிக்காட்டியுள்ளன. இன்டராக்டண்டுகள் நியூக்ளியஸ் மற்றும் சைட்டோபிளாஸம் ஆகிய இரண்டிற்கும் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன. டபிள்யூபிபி11, ஓஎஸ்எம், சர்ஃப்2, ஈஎல்ஓஎஃப்1 மற்றும் டிடிஐடிஎல்4 ஆகியவை மிகவும் சாத்தியமான ஊடுருவல்கள் ஆகும். C5orf22 ஆரம்பத்தில் சுமார் 797 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு முதுகெலும்பற்ற விலங்குகளில் தோன்றியது. இது அதன் மரபணு குடும்பத்தின் ஒரே உறுப்பினர் ஆகும். மனித UPF0489 C5orf22 முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள் மூலம் பாதுகாக்கப்படுகிறது. C5orf22 ஆர்த்தோலாக்ஸ் எலும்பு மீன் மூலம் இரண்டு கோள களங்களின் பாதுகாப்பு மற்றும் ஆர்த்ரோபாட்களுக்குள் 1 கோள களத்தின் பாதுகாப்பு ஆகியவற்றைக் காட்டியது. C5orf22 ஆர்த்தோலாக்களின் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி மற்றும் மூலக்கூறு எடைகள் எலும்பு மீன் மூலம் 0.15 மற்றும் 3kDa க்குள் இருந்தன. மனிதர்களில் c5orf22 க்கு இணைகள் எதுவும் இல்லை. UPF0489 C5orf22 மெதுவாக வளர்ந்து வரும் புரதமாகும், இது ஆர்த்தோலோகஸ் புரதங்களின் சதவீதம் சரிசெய்யப்பட்ட வேறுபாட்டின் ஒப்பீடுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் மார்பக புற்றுநோய் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில் miRNA இன் பங்கு குறித்த சமீபத்திய ஆய்வுகள் மார்பக புற்றுநோய் நோயாளிகளின் உயிர்வாழ்வைக் குறைப்பதன் மூலம் C5orf22 இன் ஒழுங்குமுறையை தொடர்புபடுத்தியுள்ளன. நோயாளிக்கு திபியல் தசைச் சிதைவு உள்ளது, இது C5orf22 இன் குறைந்த வெளிப்பாட்டை வெளிப்படுத்துகிறது. இஸ்கெமிக் அல்லாத கார்டியோமயோபதி கொண்ட நோயாளி C5orf22 இன் அதிகரித்த வெளிப்பாட்டை வெளிப்படுத்துகிறார். குறிப்புகள்