KIAA2013
KIAA2013, Q8IYS2 அல்லது MGC33867 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் KIAA2013 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒற்றை-பாஸ் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாகும். கேஐஏஏ2013 இன் முழுமையான செயல்பாடு இன்னும் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை. மரபணு KIAA2013 மரபணு குரோமோசோம் 1 இன் குறுகிய கையில், 36.22 (1p 36.22) இடத்தில் அமைந்துள்ளது. இது முன்பு குறிப்பிடப்பட்ட குரோமோசோமின் மைனஸ் ஸ்ட்ராண்டில் 11,986,485 முதல் 11,979,643 வரை இயங்குகிறது. இந்த மரபணுவில் 3 எக்ஸான்கள், 2 இன்ட்ரான்கள் மற்றும் 6,838 அடிப்படை ஜோடிகள் உள்ளன. எம்ஆர்என்ஏ ஸ்ப்லைஸ் வகைகள் இரண்டு மாற்று ஸ்ப்லைஸ் வகைகள் உள்ளன. ஒன்று 2539 பிபி என்ற டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நீளத்தையும் மற்றொன்று 2170 என்ற டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நீளத்தையும் தக்க வைத்துக் கொண்டுள்ளது. கட்டமைப்பு கியாஏ2013 புரதத்தின் மிக நீளமான எம்ஆர்என்ஏ ஸ்ப்லைஸ் மாறுபாட்டில் 634 அமினோ அமில எச்சங்கள் உள்ளன. புரதத்தின் கணிக்கப்பட்ட எடை 69.2 kDa மற்றும் அதன் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 8.44 ஆகும். ஒரு வரிசையில் ஆறு அமினோ அமில எச்சங்களின் லைசின் பெருக்கமும் உள்ளது, இது நிலை 28 இல் தொடங்குகிறது. இருப்பினும், இந்த வரிசை பிளவுபடுத்தக்கூடிய சிக்னல் பெப்டைடுக்குள் அமைந்துள்ளது மற்றும் பெரும்பாலும் முதிர்ந்த புரதத்தின் ஒரு பகுதியாக இருக்காது. பாதுகாக்கப்பட்ட களங்கள் KIAA2013 இல் DUF2152 அல்லது pfam10222 என்ற பெயரில் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் ஒரு பாதுகாக்கப்பட்ட புரத களம் உள்ளது. இந்த புரதம் பாலூட்டிகள் முதல் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள் வரை பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளது. பாதுகாக்கப்பட்ட களம் அமினோ அமில நிலை 6 முதல் 629 வரை நீண்டுள்ளது. இரண்டாம் நிலை அமைப்பு GOR4 மூலம் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட இரண்டாம் நிலை அமைப்புஃ மூன்றாம் நிலை அமைப்பு ஒரு ஆல்பா மடிப்பு முன்கணிப்பு உருவாக்கப்பட்டுள்ளது, இது iCn3D இன் பயன்பாட்டின் மூலம் மேலும் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. பின்வரும் படங்கள் கியாஏ2013 புரதத்தின் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் பகுதிகளையும், உருவாகக் காணக்கூடிய மூன்று டைசல்பைடு பாலங்களையும் எடுத்துக்காட்டுகின்றன. மரபணு நிலை ஒழுங்குமுறை ஊக்குவிப்பாளர் ஒற்றை மனித கியாஏ2013 ஊக்குவிப்பாளர் என்பது மரபணுவுக்கு முந்தைய 1194 பிபி நீண்ட வரிசையாகும். டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் KIAA2013 இன் விளம்பரதாரர் வரிசையில் நூற்றுக்கணக்கான டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்களைக் காணலாம். உயர் மேட்ரிக்ஸ் ஒற்றுமையைத் தக்கவைத்துக்கொள்ளும் சிலவற்றின் பட்டியல் இங்கேஃ மைலாய்டு துத்தநாக விரல் MZF1 துத்தநாக விரல் புரதம் 750 FOXP1 KRAB-கொண்ட துத்தநாக விரல் புரதம் 300 திசு வெளிப்பாடு KIAA2013 புரதம் பல வேறுபட்ட மனித திசுக்களில் எங்கும் வெளிப்படுத்தப்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், ஆய்வுகள் சிறுகுடல், குறிப்பாக சிறுகுடல், அதே போல் பெருங்குடல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் இந்த புரதத்தின் அதிக அளவை வெளிப்படுத்துகின்றன என்று கூறுகின்றன. ஆர்என்ஏ-செக் தரவு இந்த மரபணு 20 வார வயது கருக்களின் குடலிலும் வெளிப்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. முன் உள்வைப்பு கருக்களின் NCBI GEO தரவு, 4-செல் கரு உருவான பிறகு KIAA2013 வெளிப்பாடு அதிக அளவில் வெளிப்படுத்தப்படத் தொடங்குகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை ஒழுங்குமுறை 3 'UTR படத்தில் காணக்கூடியது போல, KIAA2013 3' UTR இன் இந்த இறுதிப் பகுதியில் பாலி-ஏ சிக்னல் மற்றும் பல ELAVL1 miRNA பிணைப்பு தளங்கள் உள்ளன. நஞ்சுக்கொடி கிளைகள் மற்றும் பொதுவான கரு வளர்ச்சியின் செயல்பாட்டின் போது ELAVL1 ஒரு தேவையான RNA பிணைப்பு புரதமாகும். கருப்பையில் இருந்து, ELAVL1 ஆஞ்சியோஜெனெசிஸ் அல்லது புதிய இரத்த நாளங்களின் உருவாக்கத்தை ஊக்குவிக்கிறது. 5 'யுடிஆர் 5' யுடிஆர் இரண்டு முக்கிய பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது, இது வரிசையின் தொடக்கத்திலும் முடிவிலும் அமைந்துள்ளது. அது மட்டுமல்லாமல், படத்தில் காணக்கூடியது போல், ஸ்டாப் கோடன்களுக்கான குறியீட்டு இரண்டு வரிசைகளைக் கொண்டுள்ளது. பெரும்பாலான மிஆர்என்ஏ பாதுகாக்கப்பட்ட இரண்டு களங்களைச் சுற்றி ஒன்றுகூடுவதாகத் தெரிகிறது. EIF4B யூகாரியோடிக் மொழிபெயர்ப்பு துவக்க காரணி 4B என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது mRNAகளை ரைபோசோம்களுடன் பிணைக்கவும், நீண்ட 5 'UTRகளின் மொழிபெயர்ப்புக்கு உதவவும் தேவைப்படுகிறது. இது ஏடிபி முன்னிலையில் எம்ஆர்என்ஏவுடன் பிணைக்கிறது. FUS உண்மையில் மரபணு மௌனத்திற்கு மத்தியஸ்தம் செய்கிறது. இது மருத்துவ ரீதியாக ALS நோயறிதல் நிகழ்வுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இறுதியாக, ஆர். பி. எம். 4 மொழிபெயர்ப்பு மற்றும் மாற்று ஸ்ப்லைசிங் நிகழ்வுகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகிறது. இந்த மிஆர்என்ஏவின் குறைக்கப்பட்ட வெளிப்பாடு டவுன் நோய்க்குறியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. புரத நிலை ஒழுங்குமுறை துணை செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் KIAA2013 கோல்ஜி கருவி மற்றும் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்துடன் ஊடுருவி உள்ளூர்மயமாக்குவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஜி. எஃப். பி இணைவு மற்றும் ஆன்டிபாடி குறிப்பிட்ட பரிசோதனையைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் இது சரிபார்க்கப்பட்டுள்ளது. டீப்லோக் பகுப்பாய்வு இந்த புரதம் கோல்ஜி கருவியில் காணப்படுவதற்கான 81.94% வாய்ப்பும், 16.77% அது எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதாகவும் சுட்டிக்காட்டியுள்ளது. KIAA2013 ஒரு சவ்வு புரதம் என்பதற்கான சாத்தியக்கூறு 99.98% இல் அமர்ந்திருக்கிறது. மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் அமினோ அமிலங்கள் 1-40 முழுவதும் பரவியிருக்கும் ஒரு கணிக்கப்பட்ட சமிக்ஞை பெப்டைட் உள்ளது. இந்த சிக்னல் பெப்டைடிற்கான பிளவு தளம் அமினோ அமில நிலைகள் 40 மற்றும் 41 க்கு இடையில் அமைந்துள்ளது. மொழிபெயர்ப்புக்கு பிந்தைய மாற்றங்களின் தொகுப்பும் உள்ளன, அவை கியாஏ2013 உடன் இணைக்கப்படலாம். அவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றனஃ ஹோமோலஜி பாரலாக்ஸ் தற்போது KIAA2013 இன் அறியப்பட்ட பாரலாக்ஸ் எதுவும் இல்லை. சூடோஜீன் கியாஏ2013 ஹோமோ சேபியன்களுக்குள் எல்ஓசி728138 என்ற பெயரில் ஒரு சூடோஜீன் உள்ளது. இந்த சூடோஜீனின் நீளம் 633 அமினோ அமில எச்சங்கள் மற்றும் இது கியாஏ2013 உடன் ஒரு 96.8% வரிசை அடையாளத்தைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. எலும்பியல் 2013 க்கான எலும்பியல் பாலூட்டிகள் முதல் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள் வரை உள்ளன. இப்போதைக்கு, 419 உயிரினங்கள் இந்த மரபணுவின் ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது. சைட்டோக்ரோம் சி மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா ஆகியவற்றுடன் ஒப்பிடும்போது, வலதுபுறத்தில் உள்ள வரைபடம் கியாஏ2013 புரதத்தின் வேறுபாடு விகிதத்தை விளக்குகிறது. இந்த வரைபடம் ஒரு மூலக்கூறு கடிகார அணுகுமுறையைப் பயன்படுத்தியது, இதில் KIAA2013 புரதத்தின் பரிணாமம் முன்பு குறிப்பிடப்பட்ட இரண்டு புரதங்களின் விகிதத்துடன் ஒப்பிடப்பட்டது. ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பாவுடன் ஒப்பிடும்போது சைட்டோக்ரோம் சி மிகவும் மெதுவான வேறுபாடு விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதே நேரத்தில் கியாஏ2013 இரண்டிற்கும் இடையில் உள்ளது. KIAA2013 இன்டராக்ட்டிங் புரதங்கள் இரண்டு புரதங்களுடன் தொடர்பு கொள்வது கண்டறியப்பட்டுள்ளதுஃ TMEM60 மற்றும் IBP5 சரிபார்க்கப்பட்ட இரண்டு கலப்பின வரிசை வழியாக. மருத்துவ முக்கியத்துவம் KIAA2013 எண்டோகன்னாபினாய்டு அமைப்பில் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இந்த அமைப்பு கன்னாபினாய்டு ஏற்பிகள் 1 மற்றும் 2 (சிபி 1 மற்றும் சிபி 2) மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் பல்வேறு ஈந்தணைவிகள் மற்றும் என்சைம்களால் ஆனது. KIAA2013 புரதம் CB2 வெளிப்படுத்தும் உயிரணுக்களுக்குள் வெளிப்படுத்தப்படுவது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இரண்டு கன்னாபினாய்டு ஏற்பிகளும் வகுப்பு ஏ ஜி-புரதம் ஜோடி ஏற்பிகளாக பெயரிடப்பட்டுள்ளன, மேலும் சிபி 2 மனித மண்ணீரல் மற்றும் லுகோசைட்டுகளுக்குள் மிகவும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. எனவே, சி. பி. 2 மற்றும் விரிவாக்கத்தின் மூலம் கே. ஐ. ஏ. ஏ2013 ஆகியவை அழற்சி குடல் நோய் மற்றும் முடக்கு வாதம் போன்ற நோய்களைப் பற்றிய சிகிச்சை ஆய்வுகளுக்கான ஆர்வத்தின் இலக்குகளாகும். குறிப்புகள்