Familial multiple cafe-au-lait spots
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್ಗಳು ಅಥವಾ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 6 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ, ಚರ್ಮದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದೆ ಹಲವಾರು ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ತಾಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಚರ್ಮದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಿರಳವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು "ವಿರಳವಾದ ಬಹು ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ತಾಣಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಬಹುದು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಎನ್. ಎಫ್. 1 ಇಲ್ಲದ ಅನೇಕ ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ತಾಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ (ಆದರೆ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಲ್ಲ) ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದದ್ದು ರಿಕಾರ್ಡಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. 1980 ರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 1993ರಲ್ಲಿ, ಚಾರ್ರೋ ಮತ್ತು ಇತರರು. 4-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬದ 5 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, ಈ ಸದಸ್ಯರು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್ಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಥೆಯ ಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಅವರು ಈ ಷರತ್ತಿಗೆ ಹೆಸರನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. 1993ರಲ್ಲಿ, ಬ್ರೂನರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಎಂಸಿಎಎಲ್ಎಸ್ನ 3 ಸದಸ್ಯರ (ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಇಬ್ಬರು ಪುತ್ರಿಯರು) ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಸಣ್ಣ 2-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ಎನ್ಎಫ್1 ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಆ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಪುತ್ರಿಯರು ಒಂದೇ ಎನ್ಎಫ್1 ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಇದು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. 1994ರಲ್ಲಿ, ಆರ್ನ್ಸ್ಮೀರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಮೂರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ ಹನ್ನೆರಡು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಂತೆ, ಒಂದು ಕುಟುಂಬವು ಆಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮತ್ತು ತೊಡೆಸಂದಿಯ ದದ್ದುಗಳು ಮತ್ತು ಲಿಷ್ ನೋಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ Iನ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇರಲಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು