Protocadherin 19
ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ 19 ಪ್ರೊಟೋಕ್ಯಾಡರಿನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಜೀವಕೋಶ-ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ದೊಡ್ಡ ಕ್ಯಾಡರಿನ್ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ PCDH19 ಜೀನ್ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. 2021ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆರು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19 ಒಂದಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುವ ಪಿಸಿಡಿಹೆಚ್19 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2000 ರಲ್ಲಿ ನಾಗಾಸೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಿದರು. 2008ರಲ್ಲಿ, ಪಿಸಿಡಿಎಚ್19ಅನ್ನು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಅದಾದ ನಂತರದ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಕ್ಯಾಡರಿನ್ಗಳು