Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome
ಸಿಎಟಿಎಸ್ಎಚ್ಎಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎತ್ತರದ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎತ್ತರದ ಎತ್ತರ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ವರದಿಯಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಸುಮಾರು 30 (ಜೀವಂತ) ಜನರನ್ನು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ (ಮೇ 2022) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ; ನಾಲ್ಕು ತಲೆಮಾರಿನ ಉತಾಹ್ ಕುಟುಂಬದ 27 ಜನರು ಮತ್ತು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಪೋಷಕರ 2 ಸಹೋದರರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ಆರ್3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ