Camera–Marugo–Cohen syndrome
ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ದೇಹ ಅಸಮಪ್ರಮಾಣತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕ್ಯಾಮರಾ-ಮಾರುಗೊ-ಕೋಹೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯ, ದೇಹದ ಅಸಮಪ್ರಮಾಣತೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಬೊಜ್ಜು/ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ (ಮೂರು ಇದ್ದವು, ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಡಿಪ್ಲೋಯ್ಡ್ ಮಿಕ್ಸೋಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.) ರೋಗಲಕ್ಷಣಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕ್ಯಾಮರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು 1993 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್, ಮೈಕ್ರೊಪೆನಿಸ್, ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಸೀಳು ತುಟಿ/ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಇದು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಹೊಸ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಅವರು ಬಂದರು. ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು ಲ್ಯಾಂಬರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು. 1999ರಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ, "ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ", ದೇಹದ ಅಸಮಪ್ರಮಾಣತೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ರೆಟ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ, ಬ್ಲೆಫರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್, ಹೈಪರ್ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್, ಹಾಲಕ್ಸ್ನ ವಿಚಲನ, ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಹೊಂದಿರುವ 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 2001ರಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಂಬರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ಟಿಪ್ಪಣಿ. (ಲ್ಯಾಂಬರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಬೇರೆ ಯಾರೂ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ. ಸ್ವತಃ) ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು ನವೀಕರಿಸಿದರುಃ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಡಿಪ್ಲೋಯ್ಡ್/ಟ್ರಿಪ್ಲೋಯ್ಡ್ ಮಿಕ್ಸೋಪ್ಲಾಯ್ಡಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಎರಡನೇ ರೋಗಿಯು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಮೆರಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಿಯು. ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಲಭ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು