Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಥಂಬ್ಸ್-ಬ್ರಾಚೈಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಅಪರೂಪದ ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಟ್ರೈಫಲ್ಯಾಂಜಿಯಲ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಪಾಲಿಫಲ್ಯಾಂಜಿಸಂನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಒನಿಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಅನೋನಿಚಿಯಾವೂ ಸಹ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಮೆಕ್ಸಿಕೋ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಏಳು ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 27 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನನ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ರಲ್ಲಿರುವ HOXD13 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು