Boudhina-Yedes-Khiari syndrome
ಬೌಧಿನಾ ಯೆಡೆಸ್ ಖಿಯಾರಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ನರಶೂಲೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಗಾಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1990 ರ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ ಪ್ಯಾರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಟಿ ಬೌಧಿನಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಮೂವರು ಸಹೋದರಿಯರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರ ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದವು. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಶಂಕಿತ ವಿಧಾನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್