Metacarpal synostosis
ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಕೈಯ 2 (ಅಥವಾ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚು) ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 4ನೇ ಮತ್ತು 5ನೇ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವಾಗಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ/ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ನ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವು ಈ ವಿರೂಪತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಸ್ವತಃ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಸಂಯೋಜಿತ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಚಿಕ್ಕದು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳಿಂದ ಬೆಂಬಲಿತವಾದ ಬೆರಳುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಆರೋಗ್ಯ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕೈಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು. ಕಾರಣಗಳು 4ನೇ ಮತ್ತು 5ನೇ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳನ್ನು ಬೆಸೆಯುವ ಎಂಎಸ್ನ ರೂಪಾಂತರವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಫ್ಜಿಎಫ್16 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ (ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ನಕಲುಗಳು) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ವಿವಿಧ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಸೀಳು ಕೈ, ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕೈ/ಕಾಲು ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ವಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ರೂಪವು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ಹೊಂದಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದುಃ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಈ ವಿರೂಪತೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿ (ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಕ್ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು/ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು) ಮೂಳೆ ನಾಟಿ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕಾಗಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಐದನೇಯದು) ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ 4. ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ವರ್ಗಾವಣೆ (ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್ ಡಿಜಿಟಿ ಮಿನಿಮಿ ಕ್ವಿಂಟಿಗಾಗಿ) ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸರಿಸುಮಾರು 0.02% ನಿಂದ 0.07% ವರೆಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಂಘಗಳು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬವು ಎಫ್ಜಿಎಫ್16 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಹೃದ್ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು