Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome
ವೃಷಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಹಠಾತ್ ಶಿಶು ಸಾವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಠಾತ್, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೃದಯ-ಉಸಿರಾಟದ ಬಂಧನ ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾದ ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಗಂಡು ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ವೃಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜನನಾಂಗವು ಹೆಣ್ಣು ಅಥವಾ ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು ಕಾಣಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಇದು ಅನ್ವಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ದೇಹದ ಮೂಲಭೂತ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಹೃದಯ ಬಡಿತ, ಉಸಿರಾಟದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಅನಿಯಮಿತ ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶ ನಿಯಂತ್ರಣ, ನಾಲಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ಸ್ಪಾರ್ಟಲ್ ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿನ ಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯ-ಉಸಿರಾಟದ ಬಂಧನದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಳುವಿಕೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೇಕೆಯ ಅಳುವಿಕೆಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾರಿಂಜಿಯಲ್ ಸೆಳೆತಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 6ರಲ್ಲಿರುವ ಟಿಎಸ್ಪಿವೈಎಲ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಾಸ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಕೇವಲ 22 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 21 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾದ ಲಂಕಸ್ಟೆರ್ ಕೌಂಟಿಯ ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ ಸಮುದಾಯದ 9 ಸಹೋದರರಿಂದ ಬಂದವು. 22ರಲ್ಲಿ 1 ಮಾತ್ರ ಅಮಿಶ್ ಅಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಬಂದಿತು; ಪ್ರಾಯಶಃ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್