SPG15 (disease)
ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ 15 (ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾದ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. 5 ರಿಂದ 18 ವರ್ಷದೊಳಗಿನವರು). ಈ ರೋಗವು ZFYVE26 ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ-ಇದನ್ನು ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15 ವಂಶವಾಹಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ-ಮತ್ತು ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಕೆಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಿ ದೇಹದ ಮೇಲ್ಭಾಗ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸಂಕೋಚನದಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ. ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಅಥವಾ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದಂತಹ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರರಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರು ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆರಂಭವಾದ "ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ" ಪ್ರಕರಣಗಳೂ ಸಹ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ (ಎಚ್. ಎಸ್. ಪಿ.) ಪ್ರಕಾರ 15ರ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಿಗಿತ (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ) ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು (ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ), ಇದು ನಡಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವು ಮೇಲಿನ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ರೀತಿಯ ಎಚ್ಎಸ್ಪಿಯನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣ ವಿಧವನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಜಟಿಲವಲ್ಲದ ಎಚ್ಎಸ್ಪಿಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾವನ್ನು ನೋಡಿ). ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸೌಮ್ಯವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ (ದೂರದ ಮೇಲಿನ ಅಂಗದ ಅಮ್ಯೋಟ್ರೋಫಿಯೊಂದಿಗೆ) ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಅವನತಿ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು (ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೋಗದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದಬಹುದು): ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾಃ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ (ಅತಿಯಾದ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದ ಸ್ನಾಯು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ) ಮತ್ತು ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಅಲುಗಾಡುವ ನಡಿಗೆ ಮತ್ತು ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಳ ತುದಿಗಳು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಃ ಸ್ಥಿರ ಅಸಹಜ ಭಂಗಿಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಃ ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ನಡುವಿನ ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆ; ದೂರವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಕೊರತೆ; ತ್ವರಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಃ ರೋಗಿಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಪರ ಅರಿವಿನ ಕುಸಿತವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳುಃ ಮೂತ್ರದ ತುರ್ತುಸ್ಥಿತಿ, ಅಸಂಯಮ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15ರಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಉದಾಹರಣೆಗೆಃ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್ಃ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಸಮತೋಲನ, ನಡುಕ, ನಿಧಾನತೆ ಮತ್ತು ಬಿಗಿತದಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು. ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ (ಕೆಜೆಲಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಃ ಕಳಪೆ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಮಾತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಪೆರಿಫೆರಲ್ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ನರರೋಗಃ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪರಿಮಾಣದ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ನರಗಳ ಹಾನಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನೋವು ಮತ್ತು ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15ಅನ್ನು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರೂ ZFYVE26 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎರಡೂ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಒಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಒಂದು ತಂದೆಯಿಂದ, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೆ ರೋಗವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ (25 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು). ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮಗುವಿಗೆ ರವಾನಿಸಿದರೆ ಅವರು ಕೇವಲ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾರೆ (ಪ್ರಕರಣಗಳ 50 ಪ್ರತಿಶತ ಸಾಧ್ಯತೆ). ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ (ಪ್ರಕರಣಗಳ ಶೇಕಡಾ 25ರಷ್ಟು ಸಾಧ್ಯತೆ). ಪೋಷಕರನ್ನು ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಜಿನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ZFYVE26 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15 ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಡೊಸೋಮ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಫಾಗೊಸೋಮ್ ಸುಧಾರಣೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಜಿನ್ನ ಜೀವಕೋಶದ ಸ್ಥಳಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ಪ್ಯಾಟಾಸಿನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿ5ಝಡ್1 ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಪ್ಪಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ, ಇದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ ಎಚ್ಎಸ್ಪಿ, ಎಸ್ ಪಿಜಿ11 ಮತ್ತು ಎಸ್ ಪಿಜಿ48 ನ ಇತರ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಕೊನೆಯ ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಂಡೊಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲೈಸೊಸೋಮ್ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮುಖ್ಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. Zfyve26 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳು ಕೋಶಕಗಳಂತಹ ರಚನೆಗಳ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ನರಗಳ ಅವನತಿಗೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಇತರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ವಾಕಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣವು (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ದಪ್ಪದ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ZFYVE26 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಅಂತಿಮ ದೃಢೀಕರಣವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ವೈಯಕ್ತಿಕ ರೋಗಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಗೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15 ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿ, ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಅನುಸರಣೆ ಇಲ್ಲ. ಸಂಶೋಧನಾ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಮೂಲಭೂತ ತಿಳುವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳ ಈ ಸಂಬಂಧಿತ ಅವನತಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 15 ಅನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಯುರೋಪ್, ಉತ್ತರ ಮತ್ತು ದಕ್ಷಿಣ ಅಮೆರಿಕ, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ಪೂರ್ವ ಏಷ್ಯಾದಿಂದ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು ~ 75 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಹರಡುವಿಕೆ ಇದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಾಗುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಕೈಗೆಟುಕುವಂತೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಫೌಂಡೇಶನ್ ದಿ ಮಾಡಿ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್