Meacham syndrome
ಮೀಚಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಡಯಾಫ್ರಾಗ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಜೆನಿಟೋರಿನರಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಹರ್ನಿಯೇಟೆಡ್ ಡಯಾಫ್ರಾಮ್ ಎರಡರೊಂದಿಗೂ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕುದುರೆಮುಖದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಜನನಾಂಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಜೈವಿಕ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪುರುಷರು (46, XY) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೂಡೊಹೆರ್ಮಾಫ್ರೊಡಿಟಿಸಮ್, ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಜನನಾಂಗ ಮತ್ತು ಪೆರಿನಿಯಲ್ ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಹಿಳೆಯರು (46, XX) ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಗರ್ಭಾಶಯ ಮತ್ತು ಯೋನಿಯ ನಕಲು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಜೈವಿಕ ಲಿಂಗವನ್ನು ತಿಳಿಯಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸಂ, ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಂ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ, ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ, ಅಂಡವಾಯು, ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್, ಫಾಲೋಟ್ನ ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಶಿಶ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 11ರಲ್ಲಿರುವ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂರಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಇಬ್ಬರು ಮಲಸಹೋದರರ ಮೂಲಕ ಇದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 12 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೂತ್ರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜನನಾಂಗದ ಅಂಗಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು