KCNQ2 developmental and epileptic encephalopathy
ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರದಿಂದ ಟಾನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ತಿಂಗಳುಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಹರಿಸಬಹುದು ಆದರೆ ಚಲನಶೀಲ, ಸಾಮಾಜಿಕ, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯಂತಹ ಹಲವಾರು ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2ನಲ್ಲಿನ ರೋಗಕಾರಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ (ಡಿ. ಇ. ಇ.) ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಎಂಬುದು ಮೆದುಳಿನೊಳಗಿನ ವೋಲ್ಟೇಜ್ ಗೇಟೆಡ್ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಚಾನೆಲ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ವರ್ಣತಂತು 20ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 13.3 (20p13.3) ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದೆ. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಂ-ಪ್ರವಾಹದ ಒಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಆಣ್ವಿಕ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ದಹನವನ್ನು ತಗ್ಗಿಸುವ ಮೂಲಕ ನರಕೋಶದ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಬ್ ಥ್ರೆಶೋಲ್ಡ್ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಪ್ರವಾಹವಾಗಿದೆ. ಡಿ. ಇ. ಇ. ಯು ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಕ್ಯೂ. 2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನರಕೋಶದ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮಿತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಸಂಕೋಚನದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಅಯಾನು ವಾಹಿನಿಗಳ ಒಂದು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ Kv7.2 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ ಜೀನ್ ಉಪಕುಟುಂಬವು ಐದು ಸದಸ್ಯರನ್ನು (ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ1-5) ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ (ಕೆ +) ಚಾನೆಲ್ ಉಪಘಟಕಗಳು (Kv7.1-5). Kv7.1 ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು Kv7.2-5 ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಹೇರಳವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ವಾಹಿನಿಗಳು ಎಂ-ಪ್ರವಾಹದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಅವಲಂಬಿತ ಕೆ + ಪ್ರವಾಹಗಳಾಗಿವೆ (ವೋಲ್ಟೇಜ್-ಗೇಟೆಡ್ ಮತ್ತು ಕೆ +-ಆಯ್ದ ಪ್ರವಾಹವು ಎಂ1 ಮಸ್ಕರಿನಿಕ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ ಅದರ ನಿಗ್ರಹದಿಂದ ತನ್ನ ಹೆಸರನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ). ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ಅಥವಾ ಇನ್-ಫ್ರೇಮ್ ಇಂಡೆಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಬಲ ಋಣಾತ್ಮಕ (ಡಿಎನ್;> ಎಂ-ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಾಂದ್ರತೆಯ 50 ಪ್ರತಿಶತ ಕಡಿತ), ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯ ಪರಿಣಾಮದ ಲಾಭ (ಜಿಒಎಫ್;> ಎಂ-ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಾಂದ್ರತೆಯ 100%) ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಉಪಘಟಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ-ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. KCNQ2 ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತಿಯ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಲ್ಟಿಜೀನ್ ಫಲಕದ ಬಳಕೆ, ಸಮಗ್ರ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಏಕ-ವಂಶವಾಹಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಔಷಧಿಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೆ ವಿಶೇಷ ಆಹಾರ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಾಧನಗಳಂತಹ ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ವಿವೊದಲ್ಲಿ Kv7.2 ಚಾನೆಲ್ಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ರೀಸರ್ಚ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮತ್ತು ನಾಕ್ ಇನ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸೆಳವು ಮಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಕ್ಯೂರ್ ಅಲೈಯನ್ಸ್ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಕೆಸಿಎನ್ಕ್ಯೂ2 ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಜ್ಯಾಕ್ ಪ್ರಿಬಾಜ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು