Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome
ಚರ್ಮದ ದುರ್ಬಲತೆ-ಉಣ್ಣೆಯ ಕೂದಲು-ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದುರ್ಬಲವಾದ ಚರ್ಮದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಆ ರೀತಿಯ ಗಾಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗದ ಗಾಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಸವೆತ ಎಂದು ಸ್ವತಃ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾದಿಂದ ಉಣ್ಣೆಯ ಕೂದಲು, ಉಗುರು ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ನೋವಿನ ಬಿರುಕುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವ್ಯಾಪಕ ಅಥವಾ ಸ್ಥಳೀಯ ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಕೆರಾಟೊಡರ್ಮಾ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ವಿವರಿಸಿದ ಕೇವಲ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳ ಮೂಲಕ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವರ್ಣತಂತು 6ರಲ್ಲಿರುವ ಡೆಸ್ಮೋಪ್ಲಾಕಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2002 ರಲ್ಲಿ ವಿಟ್ಟಾಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು