7p22.1 microduplication syndrome
7p22.1 ಮೈಕ್ರೊಡೊಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 7p22.1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು-ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 7ರ p22.1 ಪ್ರದೇಶದ ನಕಲುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ (ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ) ಕ್ರಾನಿಯೊ-ಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಾದ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಫ್ರಂಟಲ್ ಬಾಸಿಂಗ್, ಲೋ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಇತ್ಯಾದಿ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮಾತು ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ವಿಳಂಬಗಳು, ಮತ್ತು ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣಿನ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ದೋಷಗಳು (ಪೇಟೆಂಟ್ ಫೋರಮೆನ್ ಓವೆಲ್ (ಹೃದಯ) ಅಥವಾ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಟೈಪ್ ಡಿ (ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ). ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು (ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ) ವರ್ಣತಂತು 7ರ p22.1 ಪ್ರದೇಶದ 430 ಕೆಬಿ ನಕಲುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಮಗುವಿಗೆ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿತ ಜೀನ್ನ 1 ಪ್ರತಿ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 7q22.1 ಮೈಕ್ರೊಡೊಪ್ಲಿಕೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ 60 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು