Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
ಶ್ರವಣೇಂದ್ರಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಭಾಗಶಃ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಅಪರೂಪದ, ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಸ್ಮಾರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸೆಳವು-ಸಂಬಂಧಿತ ಶ್ರವಣ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಸುವ ಅಫೇಶಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಇದು ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹದಿಹರೆಯದ-ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಚಿತ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಬಝಿಂಗ್ ರಿಂಗಿಂಗ್ ಹಮ್ಮಿಂಗ್ ವಾಯ್ಸಸ್ ಸಂಗೀತದ ತೀವ್ರತೆ/ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕೆಲವು ಜನರು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗೆ ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಪ್ರಜ್ಞೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಗ್ರಹಿಸುವ ಅಫೇಸಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಇತರ ಜನರಿಗೆ, ಅವರಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಪ್ರಚೋದಕವಿಲ್ಲ. ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಎಡಿಪಿಇಎಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಭಾಗಶಃ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಯಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳಬಹುದು (ಇದು ಅದರ ಒಂದು ಭಾಗದ ಬದಲು ಇಡೀ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹರಡುವುದರಿಂದ), ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಅವುಗಳನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ ಎಡಿಪಿಇಎಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 1995ರಲ್ಲಿ, ಓಟ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 20 ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು