Macdermot-Winter syndrome
ಮ್ಯಾಕ್ಡರ್ಮೋಟ್-ವಿಂಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ತಲೆಬುರುಡೆ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಅಥವಾ ಡೊಲಿಕೊಸೆಫಾಲಿಯಂತಹವು), ಜನನಾಂಗದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ-ಆರಂಭದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷ ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮ್ಯಾಕ್ಡರ್ಮೋಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. 1989 ರ ಚಳಿಗಾಲದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಅವರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮುಸ್ಲಿಂ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಈ ಸಹೋದರರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇದ್ದವುಃ ಪ್ರಮುಖ ಗ್ಲಾಬೆಲ್ಲಾ, ಕಮಾನಿನ ಹುಬ್ಬುಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲು, ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು, ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿಶಾಲವಾದ ಜಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ವೈಫಲ್ಯ. ಅದೇ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು 1 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕಲಿಲ್ಲ (ಒಬ್ಬರು 21 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬರು 7 ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಿದ್ದರು). ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ (ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆ), ಮೆದುಳಿನ ಕುಹರದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಯಿತು. ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 17 ವಾರಗಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾಗಿತ್ತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್