BMERB1
1 (ಅಥವಾ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ ಡೊಮೇನ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳಿನಾದ್ಯಂತ ವಿಶಾಲವಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಡೊಮೇನ್-ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಆಕ್ಟಿನ್ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಮೈಕ್ರೊಟ್ಯೂಬುಲ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ವಲಸೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಹೋಮೋ ಸೇಪಿಯನ್ಸ್ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಎಂಬುದು ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ 16p13.11 ನಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 16 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 45ರಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಹಲವಾರು ಅಡ್ಡಹೆಸರುಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದವು "MINP" ಮತ್ತು "c16orf45". ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 2,111 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು 6 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಚಿತ್ರ 1. ಈ ಕೋಷ್ಟಕವು ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಪ್ರತಿಲೇಖನದ 11 ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಕ್ರಮ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು 204 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅತಿ ಉದ್ದದ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಆಗಿದೆ. ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 2 ಕೇವಲ 187 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಪರಿಚಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಿವೆ. ಅಂತಹ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶವು (DUF3585) ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 140 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಡಿಯುಎಫ್ ಪ್ರದೇಶದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವನ್ನು ಪಕ್ಷಿಗಳಷ್ಟು ಹಿಂದಿನ ಅನೇಕ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಡಿಯುಎಫ್ ಪ್ರದೇಶದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಶಾರ್ಕ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಿರಣಗಳಷ್ಟು ಹಿಂದೆಯೇ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇನ್ನೊಂದು ಪ್ರದೇಶವನ್ನು "ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ" ಪ್ರದೇಶವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಕೇವಲ 20 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಯೋಜನೆ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಸುಮಾರು 24 ಕಿಲೋಡಾಲ್ಟನ್ಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು 5.93 ರ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಧನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಋಣಾತ್ಮಕ ಚಾರ್ಜ್ ಸಮೂಹಗಳಿಲ್ಲ. ಏಕೈಕ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಆರ್ಎಲ್ಆರ್ಇ ಆಗಿತ್ತು, ಇದನ್ನು ಕೇವಲ ಎರಡು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬೇಕು. ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಅನ್ನು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಕಳಪೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಜೀನ್ ಲೆವೆಲ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಶನ್ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ ಎನ್ಸಿಬಿಐ ಹ್ಯೂಮನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಜೀನ್ ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅತ್ಯಧಿಕವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅಮಿಗ್ಡಾಲಾ ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಧಿಕವಾಗಿದೆ. ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯಿದೆ. ಸಮೃದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಬಿ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮಧ್ಯಮ ಸಮೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ನಿಜವಾಗಿದೆ. ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವಾಗ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳು ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಜೀನ್ ಪ್ರವರ್ತಕ ಮತ್ತು ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಬಂಧಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಗಮನಾರ್ಹ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿದೆ. ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1ನ ಪಿಎಸ್ಒಆರ್ಟಿಐಐ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ (47.8%), ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ (26.1%) ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ (13 ಪ್ರತಿಶತ) ನಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಬಿ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ಭಾಷಾಂತರದ ನಂತರದ ಅನೇಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ವಿಶ್ವಾಸದೊಂದಿಗೆ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳ ವಿಶ್ವಾಸವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಫಾಸ್ಫೋಸೈಟ್ ಪ್ಲಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಡಿ. ಟಿ. ಯು. ಆರೋಗ್ಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಯಾವುದೇ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಎನ್-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಅಥವಾ ಮೈರಿಸ್ಟೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳಿಲ್ಲ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಇದರೊಂದಿಗೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಯಾವುದೇ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪಿಎಸ್ಒಆರ್ಟಿಐಐ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಹೋಮೋಲಜಿ ಮತ್ತು ಎವಲ್ಯೂಷನ್ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳು ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1ನ ಯಾವುದೇ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳಿಲ್ಲ. ಬಿ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಬಿ. 1ರ ರೂಪಾಂತರ ದರ ಈ ರೇಖಾಚಿತ್ರದಿಂದ, ಬಿ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಬಿ. 1ರಲ್ಲಿನ ಅನುಕ್ರಮ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ದರವು ವೇಗವಾಗಿ-ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾ ಸರಪಳಿ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ-ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ನಡುವೆ ಇದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಇದು ಬಿ. ಎಂ. ಇ. ಆರ್. ಬಿ. 1 ವೇಗವರ್ಧಿತ ದರದಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳಲು ವಿಕಸನೀಯ ಒತ್ತಡದಲ್ಲಿಲ್ಲ ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಹಲವಾರು ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಆಕ್ಟಿನ್ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಟ್ಯೂಬುಲ್ ರಚನೆ/ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಳ್ಳುವ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಬಿಎಂಇಆರ್ಬಿ1 ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೋಗಕಾರಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ಜೀನ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು 16