Distichiasis, congenital heart defects and mixed peripheral vascular anomalies
ಡಿಸ್ಟಿಚಿಯಾಸಿಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಮಿಶ್ರ ಬಾಹ್ಯ ನಾಳೀಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಸ್ಟಿಚಿಯಾಸಿಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಬಾಹ್ಯ ನಾಳೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 5 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1985ರಲ್ಲಿ ಗೋಲ್ಡ್ಸ್ಟೀನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ವಿವರಿಸಲಾಯಿತು. 5 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ; ಡಿಸ್ಟಿಚಿಯಾಸಿಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ 4 ಮಕ್ಕಳು. 52 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ತಾಯಿಗೆ ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷವಿತ್ತು, ಆಕೆಯ ಇಬ್ಬರು ಪುತ್ರಿಯರಿಗೆ ಪೇಟೆಂಟ್ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೊಸಸ್ ಇತ್ತು, ಆಕೆಯ ಹಿರಿಯ ಮಗನಿಗೆ ಸೈನಸ್ನ ಬ್ರಾಡಿಕಾರ್ಡಿಯಾ ಇತ್ತು, ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಕಿರಿಯ ಮಗನಿಗೆ ಒತ್ತಡ-ಪ್ರೇರಿತ ಅಸಿಸ್ಟೋಲ್ ಇತ್ತು. ಆಕೆಯ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳೆಂದರೆ ಎಡಿಮಾ (3/5), ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸಿರೆಯ ಕಾಯಿಲೆ (3/5), ಉಬ್ಬಿರುವ ರಕ್ತನಾಳಗಳು (2/5), ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಯ ಕಾಲಿನ ಕಾಯಿಲೆ (1/5). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು