Cardiospondylocarpofacial syndrome
ಕಾರ್ಡಿಯೋಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಕಾರ್ಪೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯ, ಡಿಜಿಟಲ್, ಒಸಿಯಸ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಕಾರ್ಡಿಯೋಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಕಾರ್ಪೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಎಪಿ3ಕೆ7 ವಂಶವಾಹಿಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರ್ಡಿಯೋಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಕಾರ್ಪೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು, ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆಃ ಬದಲಾಗುವ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟಿಲಿ ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ ಮಿಟ್ರಲ್ ರಿಗರ್ಜಿಟೇಶನ್ ಮಿಟ್ರಲ್ ಕವಾಟದ ಪ್ರೊಲ್ಯಾಪ್ಸ್ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಕುಬ್ಜತೆಗೆ ಹತ್ತಿರವಾಗಿದೆ ಸಣ್ಣ ಅಂಗೈಗಳು ಕಾರ್ಪಲ್ ಮೂಳೆ ಸೈನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳು ಹಲ್ಲುಗಳ ತಪ್ಪು ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ಸ್ಫೋಟಿಸಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು ಹಾರ್ಸ್ಶೂ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ದಂತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವೃಷಣಗಳ ಗಾತ್ರ (ಪುರುಷರು) ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಪಕ್ವತೆಯ ವಿಳಂಬ ಕೋನ್ನ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ನರಹುಲಿಗಳ ಮುಂಚಿನ ಎಪಿಫಿಸಿಸ್ ಫೀಡಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳು ಫ್ರೀಕಲ್ಸ್ ಆಪಲ್ ಕೆನ್ನೆಗಳು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸೊಫೆಜಿಲ್ ರಿಫ್ಲಕ್ಸ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಜಾಯಿಂಟ್ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಲಾಂಗ್ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ತಿರುಗಿಸಲಾಗಿದೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ 12 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು