Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
ಗ್ಯಾಮ್ಸ್ಟೋರ್ಪ್-ವೊಹ್ಲ್ಫಾರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ನ್ಯೂರೋಮಿಯೋಟೋನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ನ್ಯೂರೋಪತಿಯು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರ ಪಾಲಿ-ನ್ಯೂರೋಪತಿ, ನ್ಯೂರೋಮಿಯೋಟೋನಿಯಾ, ಮೈಯೋಕೈಮಿಯಾ, ಸೂಡೊ-ಮೈಯೋಟೋನಿಯಾ, ಕೈ-ಪಾದದ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಜಿ ಇಎಂಜಿ ಮೇಲೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಅಸಹಜ ನ್ಯೂರೋ-ಮೈಯೋಟಾನಿಕ್/ಮೈಯೋಕಿಮಿಕ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 52 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ 2014 ರಿಂದ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಉತ್ತರ ಅಮೆರಿಕಾದಿಂದ) ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ನ್ಯೂರೋಪತಿ, ಕೈಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ (ವ್ಯರ್ಥ/ಅವನತಿ), ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವಾಗ ಬಹಳ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಅಸಹಜ ನಡಿಗೆ, ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಬೀಳುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಧ್ಯತೆ, ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ನ್ಯೂರೋಮಿಯೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೈಯೋಕೈಮಿಯಾ. ಕೆಲವು ಜನರಲ್ಲಿ, ಆಕ್ಸೋನಲ್ ನರರೋಗವು ಶೀತ ಮತ್ತು ಬಿಸಿ ತಾಪಮಾನಗಳಿಗೆ ಅವರ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ದೂರದ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಸ್ಪರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಂಪಾದ ತಾಪಮಾನಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 (c.334 C> A, p.H112 N) ನಲ್ಲಿರುವ HINT1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 1991 ರಲ್ಲಿ ಹಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಚೀನೀ-ಕೆನಡಿಯನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಪುರುಷನಿಗೆ ತನ್ನ ಹಿಡಿತವನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು, ಬಾಲ್ಯದ-ಆರಂಭದ ನ್ಯೂರೋಮಿಯೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೋಟಾರು ನರರೋಗ, ಬರೆಯುವಾಗ ಮತ್ತು ನಂತರ ಬೆರಳಿನ ಸೆಳೆತ, ಬೆರಳು, ತೊಡೆ ಮತ್ತು ಮುಂದೋಳಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸೆಳೆತಗಳು, ಕಾಲು ಕುಸಿತ-ಸಂಬಂಧಿತ ನಡಿಗೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕೈ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಹೈಪೊರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ನಾಲಿಗೆ ತಾಳವಾದ್ಯ, ಅವನ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರಿ ತನ್ನ ಸಹೋದರನಂತೆ ಬಾಧಿತವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ, ಅವಳು ಅವನ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹಂಚಿಕೊಂಡಳು, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ; ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ದೂರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ. ಇಬ್ಬರೂ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೋಟಾರು ನರರೋಗ, ಬಾಹ್ಯ ನರ ನಾರು ಅತಿಯಾದ ಉದ್ವೇಗ ಮತ್ತು ಬಹು ಉದ್ವೇಗಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಸಹೋದರನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಭಾಗಶಃ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದವು. ಹಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಮೂಲಕ. ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ 33 ಕುಟುಂಬಗಳ 50 ಹೊಸ ರೋಗಿಗಳು, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಚ್. ಐ. ಎನ್. ಟಿ. 1 ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್