Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome
ಕುರುಕಾವಾ-ತಕಾಗಿ-ನಾಕಾವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ-ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ-ರೆಟಿನಿಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾ-ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸ್ಪರ್ಶದ ಪ್ರಜ್ಞೆ, ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ-ಹದಿಹರೆಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 4 ತಲೆಮಾರಿನ ದೊಡ್ಡ ಜಪಾನಿನ ಕುಟುಂಬದ (1986) 10 ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು