Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency
ಮೀಥೈಲೆನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಫೊಲೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ 1 ಕೊರತೆ (ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ 1 ಕೊರತೆ) ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಡಿ 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ಯುರೇಮಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ರೆಟಿನೋಪತಿ, ಸೌಮ್ಯ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಲಿಂಫೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ (ಎಲ್ಲಾ ಉಪಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಟಿ-ಕೋಶ ಗ್ರಾಹಕ ಛೇದನ ವಲಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ವ್ಯಾಟ್ಕಿನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 2011ರಲ್ಲಿ. ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳು ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮೆಗಾಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಸಿ. ಐ. ಎಂ. ಎ. ಎಚ್.) ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮೆಗಾಲೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ (ಸಿ. ಐ. ಎಂ. ಎ. ಎಚ್.)-ಒ. ಎಂ. ಐ. ಎಂ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ದಾಖಲೆ ಎಂಜೈಮ್ ದೋಷಗಳು