Heart-hand syndrome, Spanish type
ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಪ್ರಕಾರ, ಇದನ್ನು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 3 ಅಥವಾ III ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಹೃದಯ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪಾದಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿರುವ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೃದಯ-ಕೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೃದಯದ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಕೈ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಒಂದು ವರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಒಂದೇ ಒಂದು ಕುಟುಂಬವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಹೃದಯ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಹಾರ್ಟ್ ಸಿಕ್ ಸೈನಸ್ ಬಂಡಲ್ ಬ್ರಾಂಚ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ಸ್ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಇದು ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಸಿ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ತೋಳುಗಳ ಮಧ್ಯದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ತೋರುಬೆರಳಿನ ಸಮೀಪದ ಫಲಾಂಗ್ ಮೇಲೆ ಆಕ್ಸೆಸರಿ ಆಸಿಕಲ್. ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಇಟಿಮಾಲಜಿಯಂತಹ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಪಾದಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು ರುಯಿಜ್ ಡೆ ಲಾ ಫ್ಯುಯೆಂಟೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪೇನ್ನ 3-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗುತ್ತಿದ್ದವು; 3 ಸದಸ್ಯರು ಇಂಟ್ರಾವೆಂಟಿಕ್ಯುಲರ್ ವಹನ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು 1 ಸದಸ್ಯರು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಸೈನಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ 2ನೇ ಮತ್ತು 5ನೇ ಬೆರಳುಗಳು ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬಾಧಿತವಾಗಿದ್ದವು. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು