Fibular aplasia-ectrodactyly syndrome
ಫೈಬುಲರ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಫೈಬುಲಾದ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ/ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಲುಬು ಮತ್ತು ಟಿಬಿಯಲ್/ಮೊಣಕಾಲು/ಸೊಂಟ/ಪಾದದ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2002 ರಲ್ಲಿ ಇವಾನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವಿರಳ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪುರುಷ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನ ಪುರುಷ-ಸ್ತ್ರೀ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ತಾಯಿಯು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಸ್ವತಃ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದರೆ ಸಂತತಿಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 60 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ದಾಖಲಾಗಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು