Gollop-Wolfgang complex
ಗೊಲ್ಲೊಪ್-ವೋಲ್ಫ್ಗ್ಯಾಂಗ್ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಡಿಜಿಟಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಬೈಫಿಡ್ ಎಲುಬು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್/ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಟಿಬಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಅಲ್ನೇ ಮೂಳೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಕಾರಣಗಳು ಗೊಲ್ಲೊಪ್-ವೋಲ್ಫ್ಗ್ಯಾಂಗ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣದ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದಾಗ, ಅಸಾಮೋಹ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಈ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 8q11.23-q13.3 ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 26 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒರ್ಫಾನೆಟ್ ಪ್ರಕಾರ, 200 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು