Acanthosis nigricans-muscle cramps-acral enlargement syndrome
ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್-ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ-ಅಕ್ರಲ್ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್-ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ-ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ-ಅಕ್ರಲ್ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಕ್ಯಾಂಥೋಸಿಸ್ ನೈಗ್ರಿಕಾನ್ಸ್, ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧ, ತೀವ್ರವಾದ ತೀವ್ರತೆಯ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಅಕ್ರಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ/ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಜೆಫ್ರಿ ಫ್ಲೈಯರ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. (ಜೊತೆಗೆಃ ದೊಡ್ಡ, ತೆಳ್ಳಗಿನ ಕೈಗಳು), ಸಹೋದರಿಯು ವೈರಲೈಸ್ಡ್ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಅಂಡಾಶಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಡೈಲಾಂಟಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ನಂತರ, ಸೆಳೆತದ ತೀವ್ರತೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು ಮತ್ತು ಸಹೋದರನ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಪ್ರತಿರೋಧವೂ ಸಹ ಕಡಿಮೆಯಾಯಿತು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್