Pai syndrome
ಮೇಲ್ಭಾಗದ ತುಟಿ-ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಲಿಪೊಮಾ-ಮಿಡ್ಲೈನ್ ಫೇಶಿಯಲ್ ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಪಾಲಿಪ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೀಡಿಯನ್ ಸೀಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನರಮಂಡಲ, ಚರ್ಮದ, ಕಣ್ಣಿನ, ಮೂಗಿನ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಬುಕಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಃ ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮಧ್ಯ ಸೀಳು ತುಟಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಲಿಪೊಮಾಗಳು. ಮೂಗಿನ ಪಾಲಿಪೋಸಿಸ್ ಚರ್ಮದ ಟ್ಯಾಗ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಗಂಟು ಅಷ್ಟೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಃ [2] ಓರಲ್ ಫ್ರೆನ್ಯುಲಮ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಬಿಫಿಡ್ ಯುವುಲಾ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಟೆಲಿಕ್ಯಾಂಥಸ್ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಃ [2] ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ/ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ ಡೌನ್-ಸ್ಲ್ಯಾಂಟಿಂಗ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ ಕೊಲೊಬೊಮಾ ಮೂಗಿನ ದೋಷಗಳು ಮುಂಭಾಗದ ಬಾಸಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗುಳಿನ ಕಾರಣಗಳು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ಹಂಚಿಕೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ಹತ್ತಿರವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಸುನೋ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಪ್ರಕರಣ. ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಪರಸ್ಪರ ಸ್ಥಳಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜಪಾನಿನ ಹುಡುಗಿಯೊಬ್ಬಳು. ಈ ಸ್ಥಳಾಂತರವು ವರ್ಣತಂತು Xq28 ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು 16 q11.2 ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು (ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, 46, X, t (X; 16) (q28; q11.2). ಒಎಂಐಎಂನ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 18 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಒಆರ್ಪಿಹೆಚ್ಎನೆಟ್ನ ಪ್ರಕಾರ, 67 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು