Hamanishi Ueba Tsuji syndrome
ಹಮಾನಿಶಿ ಯುಯೆಬಾ ಸುಜಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೋಟಾರ್ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾತ್ಮಕ ನರರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಜಿಟಲ್ (ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳು) ಬಾಗುವಿಕೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪರ್ಶ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ನೋವು ಸಂವೇದನೆಗಳು, ಹೈಪೋಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್, ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಸಣ್ಣ ದೈಹಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಕ್ಯಾಂಪ್ಟೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮುಂತಾದವು), ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದರ ನಿಖರವಾದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು 100,000ರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. 1986 ರಿಂದ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು