Anonychia-onychodystrophy with brachydactyly type B and ectrodactyly
ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಬಿ ಮತ್ತು ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೋನಿಚಿಯಾ-ಅನೋಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಓನ್ಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಅನೋನಿಚಿಯಾ, ಐದನೇ ಬೆರಳಿನ ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಡಿಜಿಟಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿರದ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಫಲಾಂಗ್ಗಳಿಗೆ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು 5 ತಲೆಮಾರಿನ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ ಅನೇಕ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒನಿಕೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಅನೋನಿಚಿಯಾ ಐದನೇ ಬೆರಳಿನ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ (ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಎ 3) ಥಂಬ್ ಡಿಜಿಟಲೈಸೇಶನ್ ಹೈಪೋ/ಅಂಕಿಗಳ ದೂರದ ಫಲಾಂಗಗಳ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯ ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 5-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಕನಿಷ್ಠ ಇಬ್ಬರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು