Amish lethal microcephaly
ಅಮಿಶ್ ಮಾರಕ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ಸಣ್ಣ ತಲೆ), ಮೆದುಳಿನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೆದುಳು), ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ (ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲ), ಕಿರಿಕಿರಿ (ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ), ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅವುಗಳ ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅವುಗಳ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಆಲ್ಫಾ-ಕೆಟೋಗ್ಲೂರಾಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ (ದೊಡ್ಡ ಯಕೃತ್ತು). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾದ ಓಲ್ಡ್ ಆರ್ಡರ್ ಅಮಿಶ್ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು 500 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 1 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಅಮಿಶ್ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಅದೇ ಸಮುದಾಯಗಳಲ್ಲಿ 11 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಜನರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ (ಹಿಂಜರಿತ) ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಹೊರಗೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವರ್ಣತಂತು 17q25ರಲ್ಲಿರುವ SLC25A19 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ.