Spastic paraplegia 6
ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ 6 ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಕೋಶದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ 6 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ವರ್ಷಗಳ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಪಾದಗಳು (ಪೆಸ್ ಕ್ಯಾವಸ್) ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ, ಬದಲಾಗುವ ಡಿಗ್ರಿಗಳ ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ಮೆಮೊರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಎಸ್. ಪಿ. 6 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿವೆ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೆಸ್ ಕುಹರದ ವಿರೂಪತೆಯು ಪಂಜದ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು, ಹಿಂಭಾಗದ ಪಾದದ ವಿರೂಪತೆ, ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳು ಕಾಕ್ಅಪ್ ವಿರೂಪತೆ ಮತ್ತು ಪ್ಲ್ಯಾನರ್ ತಂತುಕೋಶ ಸಂಕೋಚನಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವು, ಕೀಲುಗಳ ವಿರೂಪಗಳು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಮತ್ತು ಒತ್ತಡ-ಸಂಬಂಧಿತ ಹುಣ್ಣುಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಿಧಗಳು ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 6ರ ಎರಡು ಉಪವಿಧಗಳಿವೆಃ ಶುದ್ಧ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಶುದ್ಧ ರೂಪವು ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಂಕೀರ್ಣ ರೂಪವು ಕೆಳಗಿನ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಎರಡೂ ತುದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15ರಲ್ಲಿರುವ ಎನ್ಐಪಿಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದುಃ ಈ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರವು ಬ್ರಿಟನ್ನಿನ ದೊಡ್ಡ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 73 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು