HNRNPH2-related disorders
ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ Xq22ರಲ್ಲಿರುವ ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ (ಎನ್. ಡಿ. ಡಿ.) ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು (ಜೆನ್ಬ್ಯಾಂಕ್ಃ <ಐ. ಡಿ. 1>) ಸರ್ವವ್ಯಾಪಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ (ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ.) ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಬಂಧಿಸುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಬಂಧಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಾಗಿದೆ. ಈ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ ನಡುವೆ ವಾಹಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹತ್ತಿರದ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪ್ಲೈಸೊಸೋಮ್ ಜೋಡಣೆಯ ಮೇಲೆ ಧನಾತ್ಮಕ ಅಥವಾ ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಪೂರ್ವ-ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಪೂರ್ವ-ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2 ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಿಂದ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಮತ್ತು ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಕಷ್ಟದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಪುರುಷ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿರುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೋಟಾರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ. ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುಪಾಲು ಮಕ್ಕಳು ಅಮೌಖಿಕ ಅಥವಾ ಕನಿಷ್ಠ ಮೌಖಿಕ ಮಾತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕ ಆರೈಕೆದಾರರು ಆಹಾರದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ತೂಕದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ, ಕಳಪೆ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟದಂತಹ ಮುಂದುವರಿದ ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲರಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಂತಹ ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ) ಇದು ವಾಕಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯ ಚಲನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕನೇ ಮೂರು ಭಾಗದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ (ಅಡ್ಡ ಕಣ್ಣುಗಳು) ಅನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಸಂವೇದನಾ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂವೇದನಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಮೊದಲನೆಯದು ಮೂರು ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ-ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚಿನದು ಮೂವತ್ತನಾಲ್ಕು ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ-ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆ. ಹರಡುವ ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ; 2021ರಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 33 ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಧನಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆದಾರರು ಒದಗಿಸುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಅರ್ಹ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಆನುವಂಶಿಕ ವರದಿಗಳ ವಿಮರ್ಶೆಗಳ ಮೂಲಕ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಹಾರಗಳಿಲ್ಲ, ಆದರೂ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನರವಿಜ್ಞಾನ, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನದ ತಜ್ಞರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಚ್. ಎನ್. ಆರ್. ಎನ್. ಪಿ. ಎಚ್. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಆತಂಕ, ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ರೋಗಿಯು ತಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಗತ್ಯಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಬೇಕು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು X-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಬಲ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು