Familial episodic pain syndrome
ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಪೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಎಫ್ಇಪಿಎಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗಗಳ ಗುಂಪಾಗಿದೆ, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ನೋವಿನ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಕಂತುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಹಲವಾರು ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ದೇಹದ ಮೇಲಿನ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೀತ ತಾಪಮಾನ, ದೈಹಿಕ ವ್ಯಾಯಾಮ, ಆಯಾಸ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಆಗದೇ ಇರಬಹುದು. ವಿಧಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೂರು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆಃ ಎಫ್. ಇ. ಪಿ. ಎಸ್ ಪ್ರಕಾರ 1 ಈ ರೀತಿಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ-ಆರಂಭದ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಮೇಲಿನ-ದೇಹದ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8ರಲ್ಲಿರುವ TRPA1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2010 ರಲ್ಲಿ ಕ್ರೆಮೇಯರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ದೊಡ್ಡ 4-ತಲೆಮಾರಿನ ಕೊಲಂಬಿಯಾದ ಕುಟುಂಬದ 21 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು. ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ. ಎಫ್ಇಪಿಎಸ್ ಟೈಪ್ 2 ಈ ರೀತಿಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭದ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ನೋವು ದೂರದ ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ (ಪಾದಗಳು) ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3ರಲ್ಲಿರುವ SCN10A ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2012 ರಲ್ಲಿ 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ (ಒಬ್ಬ ಮನುಷ್ಯ ಮತ್ತು ಅವನ ಮಗ) ಫೇಬರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ 57 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅವನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಉರಿಯೂತ, ತೀವ್ರವಾದ ನೋವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು, ಆದರೆ ಅವನ ಮಗ 39 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದನು. ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ. ಎಫ್ಇಪಿಎಸ್ ಪ್ರಕಾರ 3 ಈ ರೀತಿಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಳ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೇಲಿನ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಲ್ಯ-ಆರಂಭದ ತೀವ್ರವಾದ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ನೋವಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈ ನೋವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ನೋವಿನ ಕಂತುಗಳು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3ರಲ್ಲಿರುವ SCN11A ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ದೊಡ್ಡ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬಗಳ 13 ಮತ್ತು 10 ಸದಸ್ಯರು ಮತ್ತು 12 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನೋವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು