Aortic arch anomaly - peculiar facies - intellectual disability
ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನು ವೈಪರೀತ್ಯ-ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖಗಳು-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ, ಜನ್ಮಜಾತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೃದಯದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ತಲೆಬುರುಡೆ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. 1968 ರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಹೃದಯದ ಬಲ-ಬದಿಯ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನು ಕ್ರಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮುಖದ ಅಸಿಮ್ಮೆಟ್ರಿ ಫ್ರಂಟಲ್ ಬಾಸಿಂಗ್ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಡಿವಿಯೇಟೆಡ್ ನಾಸಲ್ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಬದಲಿಗೆ ದೊಡ್ಡ ಮೂಗಿನ ಕುಹರದ ಪ್ರಮುಖ, ತಿರುಗಿದ ಕಿವಿಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸ್ಟೋಮಿಯಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1968 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಅವಳ 3 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ (4 ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಬಹುಪಾಲು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು; ಮೂವರು ರೋಗಿಗಳು ಅನ್ನನಾಳದ ಇಂಡೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎಡ ಲಿಗಮೆಂಟಮ್ ಆರ್ಟಿರಿಯೋಸಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು, ಇನ್ನೂ ಜನಿಸಿದ ಮಗು, ಅರಿವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮತ್ತೊಂದು ಮಗು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದೆ. ಆ ಮಗುವಿಗೆ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಕೂಡ ಇತ್ತು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು