Familial dwarfism and painful muscle spasms
ಕುಟುಂಬದ ಕುಬ್ಜತೆ ಮತ್ತು ನೋವಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸೆಳೆತವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಮಧ್ಯಮ-ತೀವ್ರವಾದ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದ ನೋವಿನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸ್ಪ್ಯಾಮ್ಗಳು, ತೆಳ್ಳಗಿನ, ವಿರಳವಾದ ನೆತ್ತಿಯ ಕೂದಲು, ದೇಹದ ಕೂದಲಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ದೊಡ್ಡ, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ವಿಶಾಲ ಮೂಗು, ಎತ್ತರದ-ಪಿಚ್ ಧ್ವನಿ, ಹೃದಯ ಕುಹರದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಉಪವಾಸ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮಟ್ಟಗಳು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ. ಉತ್ತರ ಅರ್ಜೆಂಟೀನಾದ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದ ಇಬ್ಬರು ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರ ಏಕೈಕ ಪುರಾವೆ (ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಇಬ್ಬರು ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ತಂದೆ) ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಮೌಖಿಕ ದೃಢೀಕರಣವಾಗಿತ್ತು. ಇಬ್ಬರು ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು