Morse–Rawnsley–Sargent syndrome
ಮೋರ್ಸ್-ರಾನ್ಸ್ಲೆ-ಸಾರ್ಜೆಂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಸಾಧಾರಣ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಭ್ರೂಣಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುವ ವಿವಿಧ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ, ಇವು ಸೇರಿವೆ (ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ): ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಹೈಪೊಕಿನೀಸಿಯಾ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ವಿವಿಧ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ಬಂಧಗಳು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಮೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. 1987ರ ನವೆಂಬರ್ನಲ್ಲಿ ಆತ ಎರಡು ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಕಿನೀಷಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸೇಫಲಿ ಉಂಟಾದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಇರುವುದನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಎರಡೂ ಭ್ರೂಣಗಳು ಗಂಡು ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಅವರ ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧವಿರಲಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ನ್ಯೂ-ಲ್ಯಾಕ್ಸೋವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಕರಣವೆಂದು ಮೋರ್ಸ್ ಶಂಕಿಸಿದರು; ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್, ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿ, ದೂರದ ಅಂಗ ಊತವು ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಇರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿಸಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬಹುಶಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಘಟಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಸಿಂಧುತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ (ನವೆಂಬರ್ 1988 ರಲ್ಲಿ), ಹಾಕಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ಎಂದು ಮೋರ್ಸ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಮೊರ್ಸ್ ವಿವರಿಸಿದ ಭ್ರೂಣಗಳಂತೆಯೇ ಅದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ಎರಡು ಸತ್ತು ಜನಿಸಿದ ಭ್ರೂಣಗಳ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಹಾಕಿ ಇದನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಅವರ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯೊಂದಿಗೆ, ಈಗ ಹೊಸ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅರಿತುಕೊಂಡರು. 2000ನೇ ಇಸವಿಯಲ್ಲಿ ಬ್ರೆಜಿಲ್ನ ಫ್ಲೋರಿಯಾನೊಪೊಲಿಸ್ನಿಂದ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಗಂಡು ಭ್ರೂಣವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಅದು ಇಬ್ಬರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದಿದೆ, ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಧನಾತ್ಮಕ ಎಚ್ಐವಿ-ವೈರಸ್-ವಾಹಕ ಮಾದಕ ವ್ಯಸನಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಮಗು ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲು, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್, ಹೋಲೋಪ್ರೆಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಮ್ನಿಯೋಸ್, ಕೀಲಿನ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ತೀವ್ರವಾದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯ ಹಣೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು, ಮತ್ತು ಮಗುವು ತನ್ನ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಮಾಲೆ ಮತ್ತು ಪೆಟೆಚಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು ಮತ್ತು ಗಂಟೆಗಳ ನಂತರ ಮರಣಹೊಂದಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್