Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
ಕಿವುಡುತನ-ವಿಟಿಲಿಗೋ-ಅಕಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ನೀಲಿಬಣ್ಣ, ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಅಕಲಾಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1971 ರಲ್ಲಿ, ರೋಜಿಕಿ ಮತ್ತು ಇತರರು, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಕಿವುಡುತನ