Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
ಏಂಜೆಲ್-ಆಕಾರದ ಫಲಾಂಗೋ-ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಪೆರಿಫೆರಲ್ ಡೈಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ರೀತಿಯ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆರಳುಗಳ ಏಂಜೆಲ್-ಆಕಾರದ ಮಧ್ಯದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ವಿಳಂಬಿತ ಓಸಿಯಸ್ ವಯಸ್ಸುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಹೈಪೋಡಾಂಟಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳ 10 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಆರ್ಪಿಎಚ್ ಪ್ರಕಾರ, 20 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಮಧ್ಯದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೈಗಳ 2ನೇ, 3ನೇ ಮತ್ತು 5ನೇ ಅಂಕಿಗಳ) ದೇವದೂತರ ಆಕಾರವು ಎಪಿಫಿಸಿಸ್, ಮೆಟಾಫಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೇಳಲಾದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳ ಡಯಾಫಿಸಿಸ್ನ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ; ರೆಕ್ಕೆಗಳು ಅಸಹಜ ಡಯಾಫಿಸಿಸ್ನಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ದೇವದೂತರ ಸ್ಕರ್ಟ್ ಕೋನ್-ಆಕಾರದ ಎಪಿಫಿಸಿಸ್ನಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತಲೆಯು ಅಸಹಜ ದೂರದ ಸೂಡೊಇಪೋಫಿಸಿಸ್ನಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವರ್ಣತಂತು 20ರಲ್ಲಿರುವ ಜಿ. ಡಿ. ಎಫ್. 5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1967 ರಲ್ಲಿ ಬ್ಯಾಚ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ 2 ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ "ಆನುವಂಶಿಕ ಬಾಹ್ಯ ಡಿಸೊಸ್ಟೋಸಿಸ್" ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹೆಸರು ಬ್ಯಾಚ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಬಂದಿದೆ. (ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೂಲತಃ ವಿವರಿಸಿದ ಸಂಶೋಧಕರು) ಮತ್ತು ಗೀಡಿಯನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಹಂಚಿಕೊಂಡ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವು ತಪ್ಪಿಹೋಯಿತುಃ ಕ್ರಿಸ್ಮಸ್ ಮರಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಡಲಾಗುವ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ಅಲಂಕಾರಿಕ ದೇವತೆಗಳ ಆಕಾರವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಮಧ್ಯದ ಫ್ಯಾಲೇಂಜ್. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು 1967 ಔಷಧದಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು