Riboflavin-responsive exercise intolerance
ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯು (ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ಕೊರತೆ) ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಫೋಲೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಫ್ಲೇವೊಎಂಜೈಮ್ ಕೊರತೆಯ ನಡುವಿನ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಸಂಬಂಧವು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎಫ್ಎಡಿ ಸಾಗಣೆದಾರ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇಲಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎಫ್ಎಡಿ ಕೊರತೆಯಿಂದ β-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣ ಮತ್ತು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಚಯಾಪಚಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಅಳಿಸಿಹಾಕುವುದು ಗ್ಲೈಸಿನ್ ಸೀಳು ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ-ಡೈಹೈಡ್ರೋಲಿಪೋಮೈಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿತು. ಈ ಡೈಹೈಡ್ರೋಲಿಪೋಮೈಡ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಫೋಲೇಟ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಒಂದು-ಇಂಗಾಲದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿತು, ಇದು 5-ಮೀಥೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ನ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್, 5-ಫಾರ್ಮೈಲ್ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ (ಫಾಲಿನಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎಲ್-5-ಮೀಥೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ (5-ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸೆರಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಮೆಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವದ ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿರುವ ಪಿರಿಡಾಕ್ಸಲ್-5-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಪಿ5ಪಿ), ಎಲ್-5-ಮೀಥೈಲ್ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ (5-ಎಂಟಿಎಚ್ಎಫ್) ಗೆ ನೇರ ಪೂರ್ವಸೂಚಕವಾದ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ (ಟಿಎಚ್ಎಫ್) ಅನ್ನು 5,10-ಮೀಥೈಲ್ನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ (5,10-ಸಿಎಚ್2-ಟಿಎಚ್ಎಫ್) ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಹ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಿಗಳು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಡೈಸಾರ್ಥಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಂತಹ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಹೆಮಟಾಕ್ಸಿಲಿನ್ ಮತ್ತು ಇಯೋಸಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮಾದರಿಗಳ ಕಲೆ ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳ ಚಿಹ್ನೆಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಹೈಪೋಕೆಟೋಟಿಕ್ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಿಬೋಫ್ಲಾವಿನ್-ಸ್ಪಂದಿಸುವ ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2016 ರಲ್ಲಿ ಶಿಫ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಬಹು ಅಸಿಲ್-ಕೋಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ-ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ; ಬಹುಪಾಲು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್ಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ವ್ಯಾಯಾಮ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ, ಒಎಂಐಎಂ ಸಂಕಲನದಲ್ಲಿ ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ-ವಿವರಣೆ. SLC25A32 ಕೊರತೆಯಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ FAD ಕೊರತೆಯು ಫೋಲೇಟ್-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಒಂದು-ಇಂಗಾಲದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.