FBXW7 neurodevelopmental syndrome
ಎಫ್. ಬಿ. ಎಕ್ಸ್. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. 7 ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಸದಾಗಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜಠರಗರುಳಿನ, ಮೆದುಳಿನ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾರಾ ಇ. ಎಂ. ಸ್ಟೀಫನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು 2022ರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದು ಗಡಿರೇಖೆಯಿಂದ ತೀವ್ರತೆಯವರೆಗೆ ಇತ್ತು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, FBXW7 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 62 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 46 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಮಲಬದ್ಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರಲ್ಲಿ 23 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣವು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ನರಗಳ ನಾರುಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ನೊಣ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ನ ಕಡಿತವು ಬೌದ್ಧಿಕವಾಗಿ ದುರ್ಬಲವಾದ ನೊಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಅದು ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಾಗ ಹಾರಲಿಲ್ಲ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4ರಲ್ಲಿರುವ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೇಸರ್ FBXW7 ಜೀನ್ನ ಅಸಂಬದ್ಧ/ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್/ಸ್ಪ್ಲೈಸ್-ಸೈಟ್/ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಗಳು) WD40 ಡೊಮೇನ್ನ ತಲಾಧಾರದ ಬಂಧಿಸುವ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿವೆ, ಅವು (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ತಲಾಧಾರದ ಬಂಧಿಸುವ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 7 ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ 32 ಕುಟುಂಬಗಳ 35 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜನರ ವಯಸ್ಸು 2 ವರ್ಷಗಳಿಂದ 44 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಇತ್ತು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಏಪ್ರಿಲ್ 2022 ರಲ್ಲಿ ಸಾರಾ ಇ. ಎಂ. ಸ್ಟೀಫನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ 35 ಜನರನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿ ಅವರ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದರು. ಇದು ಭಾರತ, ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಯು. ಎಸ್. ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜಾಲತಾಣಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ಮಾಧ್ಯಮ ಪ್ರಸಾರದಲ್ಲಿ ತನ್ನದೇ ಆದ ನ್ಯಾಯೋಚಿತ ಪಾಲನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು