Al Gazali Sabrinathan Nair syndrome
ಅಲ್ ಗಜಾಲಿ-ನೈರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಲ್ ಗಜಾಲಿ ಸಬ್ರಿನಾಥನ್ ನಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬಂದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. 1994 ರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿರುವ ಜನರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಉದ್ದನೆಯ ಕಣ್ರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮುಂಭಾಗದ ಮೇಲ್ಮೈಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲಿನ ರೇಖೆ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಮಧ್ಯಮ ಹುಬ್ಬು ಜ್ವಾಲೆ ಕಡಿಮೆ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣ ವ್ಯಾಪಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಹುಳು ಮೂಳೆಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರ ನೀಲಿ ಸ್ಕ್ಲೆರಾ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರಿಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ