St. Helena familial genu valgum
ಸೇಂಟ್ ಹೆಲೆನಾ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಜೀನಿಯಸ್ ವಾಲ್ಗಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರದ ಜೀನಿಯಸ್ ವಾಲ್ಗಮ್ ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ತೀವ್ರತೆಯ ಮೊಣಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳಲ್ಲಿ ತಪ್ಪು ಜೋಡಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸೇಂಟ್ ಹೆಲೆನಾ ಮತ್ತು ಇರಾನ್ನ 2 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಅಕ್ಟೋಬರ್ 1986 ರಲ್ಲಿ ಬೈಟನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಸೇಂಟ್ ಹೆಲೆನಾದ 3-ತಲೆಮಾರಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅದರ ವಿವಿಧ ಸದಸ್ಯರು (5 ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು) ತೀವ್ರವಾದ ನೈಜ ವಾಲ್ಗಮ್ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದರು. ಘೋರ್ಬಾನಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಏಪ್ರಿಲ್ 1994 ರಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದರು; ಅವರು ವಾಯುವ್ಯ ಇರಾನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಗ್ರಾಮವಾದ ಗಲಾಜ್ನ 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 5 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ತಂದೆಯ ಮೊದಲ ಮದುವೆಯಿಂದ ಇಬ್ಬರು ಮತ್ತು ತಂದೆಯ ಎರಡನೇ ಮದುವೆಯಿಂದ ಮೂವರು ಮಕ್ಕಳು ಜನಿಸಿದ್ದರು. ಅವರ 11 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಇಬ್ಬರು ಪುತ್ರರು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಮದುವೆಗಳಿಂದ ಬಂದ ಆರು ಪುತ್ರಿಯರಲ್ಲಿ ಯಾರೊಬ್ಬರೂ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಲಿಂಗ-ಸೀಮಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರದ ತೀವ್ರ ಅಸಮವಾದ ನೈಜ ವಾಲ್ಗಮ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು