Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
ಟೆರಿನ್-4 ಆಲ್ಫಾ-ಕಾರ್ಬಿನೋಲಮೈನ್ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಪಿಸಿಡಿಡಿ) ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಚಿತ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪಿಸಿಬಿಡಿ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 2020 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಸಿಡಿಡಿಯು ಬಿಎಚ್4 ಕೊರತೆಯ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಡಿ. ಯ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಲಕ್ಷಣರಹಿತರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಮ್ಯಾಗ್ನೆಸಿಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಟೆರಿನ್-4 ಆಲ್ಫಾ-ಕಾರ್ಬಿನೋಲಮೈನ್ ಡಿಹೈಡ್ರೇಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನೈನಿಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ನಂತರ ಶಂಕಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಇತರ ರೀತಿಯ BH4 ಕೊರತೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು, ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಸಿಡಿಡಿ ಪ್ರೈಮಾಪ್ಟೆರಿನ್ನ ಎಲಿವೇಟೆಲ್ ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ, ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಆದರೆ ಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ನಿಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಡಿಮೆ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅಂಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸ್ಯಾಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ಬಹುಪಾಲು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, 2020 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಒಮ್ಮತದ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್-ಕಡಿಮೆ ಆಹಾರ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ಯಾಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಗಿತಗೊಳಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಹೈಪರ್ಫೆನಿಲಲಾನಿನಿಮಿಯಾ, BH4-ಕೊರತೆ, D-OMIM ಸಂಕಲನದಲ್ಲಿ ವಿವರಣೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು