Acrocraniofacial dysostosis
ಕಪ್ಲಾನ್ ಪ್ಲೌಚು ಫಿಚ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಕ್ರೋಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ರಾನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಡಿಜಿಟಲ್ ಕ್ಲಬ್ಬಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಓಸಿಯಸ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿವರಣೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆಃ ಕ್ರಾನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಅಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಂ ಪ್ರೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಡೌನ್-ಸ್ಲ್ಯಾಂಟಿಂಗ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ಹೈ ನಾಸಲ್ ಬ್ರಿಡ್ಜ್ ನಾಸ್ಟ್ರಿಲ್ ಆಂಟೆವರ್ಷನ್ ಶಾರ್ಟ್ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಯಾ ಇಯರ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪ್ರಿಯರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೈನಸ್ ಅಥವಾ ಸಿಸ್ಟ್ ಆಡಿಟರಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಒಸ್ಸಿಯಸ್ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಸ್ ಅಡಕ್ಟಸ್ ಮೊದಲ ಬ್ರಾಕಿಮೆಟಾಕಾರ್ಪಿಯಾ ಮೊದಲ ಬ್ರಾಕಿಮೆಟಾರ್ಸಿಯಾ ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲಿ ಮೊದಲ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕ್ರಾನಿಯೋಸಿನೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಡಿಸ್ಟಲ್ ಫಾಲ್ಯಾಂಕ್ಸ್ ಮಲ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಕಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಟಾಲ್ ಸೊಂಟದ ಕಶೇರುಖಂಡದ ಭಾಗಶಃ ನಕಲು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರನ್ನು ಅವರು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕೆಂದು ಅವರು ಸೂಚಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ತಂತುಕೋಶಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು