Amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
ಜನ್ಮಜಾತ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಅಮೌರೊಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ, ಕೋನ್-ರಾಡ್ ವಿಧವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಟ್ರೈಕೋಮೆಗಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಾಗಿದೆಃ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಪ್ರಕಾರದ ಅಮೌರೊಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ತೀವ್ರ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ತೀವ್ರವಾದ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ ಇದು ನಿಕ್ಟಲೋಪಿಯಾ ದಪ್ಪ ಹುಬ್ಬುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿಲ್ಲ ಸೈನೋಫ್ರೈಸ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಹೈಪರ್ಮೆಟ್ರೋಪಿಯಾ ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್ ಎಟಿಮಾಲಜಿ ರಕ್ತನಾಳದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 2 ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಒಂದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆ