GRIN2B-related neurodevelopmental disorder
ಜಿಆರ್ಐಎನ್2ಬಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಅಪರೂಪದ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟಗಳ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಜಿಆರ್ಐಎನ್2ಬಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ (ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ (ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರ) ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಅಪಸ್ಮಾರ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಟಿಸ್ಟಿಕ್ ತರಹದ ನಡವಳಿಕೆ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಸ್ಟಿರಿಯೊಟೈಪಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಫೀಡಿಂಗ್ ತೊಂದರೆಗಳು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಡೈಸ್ಕಿನೀಷಿಯಾ ಇತರ ಕೋರಿಫಾರ್ಮ್ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12ರಲ್ಲಿರುವ ಜಿಆರ್ಐಎನ್2ಬಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಎನ್ಎಂಡಿಎ ಗ್ರಾಹಕವಾದ ಗ್ಲುಎನ್2ಬಿ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ತಯಾರಿಸಬೇಕೆಂದು ಈ ಜೀನ್ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಸರಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ, ಸ್ಮರಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 100 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್