Du Pan syndrome
ಫೈಬುಲರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಡು ಪ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಫೈಬುಲಾದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಡಿಮೆ-ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ/ಅಸಹಜವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಿಗೆ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಡು ಪ್ಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿ ಅಥವಾ ತಲೆ ಮತ್ತು ಕಾಂಡದ ನೋಟದಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇಂದಿನವರೆಗೂ (ಮೇ 2022), ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 18 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20q11.2 ನಲ್ಲಿರುವ CDCP1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನವು ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಕನಿಷ್ಠ 1) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು