Van De Berghe Dequeker syndrome
ಉಲ್ನರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಫೂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಂಗ ವಿರೂಪತೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಉಲ್ನರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಎರಡೂ ಕೈಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಂಕಿ ಬೆರಳಿನ ಸೂಚ್ಯಂಕದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲಿಟ್-ಫೂಟ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮೂಲ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1978 ರಲ್ಲಿ ಎಚ್ ವ್ಯಾನ್ ಡಿ ಬರ್ಗೆ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಎರಡು ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ ನಾಲ್ಕು ಪುರುಷರನ್ನು (ಮೂವರು ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಒಬ್ಬ ತಾಯಿಯ ಸೋದರಳಿಯ) "ನಳ್ಳಿ-ಪಂಜದ ಕಾಲು" ಮತ್ತು "ಉಲ್ನರ್ ದೋಷ" ವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಪಾದದ ನಳ್ಳಿ-ಪಂಜದ ವಿನ್ಯಾಸವನ್ನು ಐ ಮತ್ತು ವಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳು ಮಾತ್ರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸ್ಪ್ಲಿಟ್-ಫೂಟ್ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಉಲ್ನರ್ ದೋಷದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾದ ಉಲ್ನಾದಿಂದ ಹಿಡಿದು ಬಾಗಿದ, ದಪ್ಪವಾದ ತ್ರಿಜ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಉಲ್ನಾದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ವ್ಯಾನ್ ಡಿ ಬರ್ಗೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಕೆಲವು ಸ್ತ್ರೀ ಸದಸ್ಯರು (ಪೀಡಿತ ಪುರುಷನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ) ಸಣ್ಣ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಣ್ಣ ವಿರೂಪಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಹುಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಲ್ಪ ಬಾಗಿದ ತ್ರಿಜ್ಯಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಲ್ನರ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ವಿರಳವಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಆದ್ದರಿಂದ, ಕೌಟುಂಬಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಈ ದಾಖಲೆಯು ಅಪರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಬೇಸಿಸ್ ಮೂಲ ಆವಿಷ್ಕಾರದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಮಹಿಳಾ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಅಲ್ನರ್ ದೋಷ ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಣ್ಣ ತೀವ್ರತೆಯು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹರಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿತು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಕಡಿಮೆ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಹೊರಗಿಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕೊರತೆ, ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಸ್ಪ್ಲಿಟ್-ಫೂಟ್ ವಿರೂಪತೆಯಂತಹ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಸ್ಪ್ಲಿಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್/ಸ್ಪ್ಲಿಟ್-ಫೂಟ್ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲೋಕಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲೋಕಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು (ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಫೂಟ್ ಮತ್ತು ಉಲ್ನರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಇತರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ರೋಗಿಯನ್ನು ತಜ್ಞರ ಬಳಿಗೆ ಕಳುಹಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಯೋಜಿಸುತ್ತಿರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ದೈನಂದಿನ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರೋಸ್ಥೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸವಾಲುಗಳು ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಅನೇಕ ಸವಾಲುಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿರಳವಾದ ಮಾಹಿತಿಯಿರಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಅವರು ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶದಲ್ಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕುಟುಂಬಗಳು ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ಹಣಕಾಸಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಿಗೆ, ಆನ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗಿಯ ವಕಾಲತ್ತು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡುವುದು ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ರೋಗಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವ ಛತ್ರಿ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ರೋಗ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳ ವಕಾಲತ್ತು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಇತರ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಮೂಲಕ ಸಹಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಕಥೆಗಳನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ವಾತಾವರಣದಲ್ಲಿ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ಒಂದು ವಿಧಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಹಣಕಾಸಿನ ನೆರವು ಮತ್ತು ಪ್ರಯಾಣ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸಹ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಅನೇಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರಿಗೆ ದೂರವಾಣಿ ಮೂಲಕ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅವಕಾಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಂಪರ್ಕಗಳು ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ; ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ಫೈಬುಲರ್ ಕೊರತೆ, ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಪೆಟೆಲ್ಲಾದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ. ವ್ಯಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಉಲ್ನಾರ್ ದೋಷಗಳು ಕಾರ್ನೆಲಿಯಾ ಡಿ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ವೇಯರ್ಸ್ ಒಲಿಗೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿಯೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವಾನ್ ಡೆನ್ ಬರ್ಗೆ ಡೆಕ್ವೆಕರ್ನಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತೊಡೆಯೆಲುಬು-ಫೈಬುಲರ್-ಉಲ್ನರ್ ಕೊರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಉಲ್ನರ್-ಫೈಬುಲರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಅತಿಕ್ರಮಣವು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು