PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia
ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ PRICKLE1-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್ ಅಪಸ್ಮಾರವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಯೋಕ್ಲೋನಿಕ್ ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ/ಮಧ್ಯ-ಆರಂಭದ ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್, ಇದು ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಮಧ್ಯ/ಕೊನೆಯ-ಆರಂಭದ ಅಪಸ್ಮಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಪಸ್ಮಾರದ ಗ್ರ್ಯಾಂಡ್-ಮಾಲ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ರಾತ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಅದರ ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ವರ್ಣತಂತು 12ರಲ್ಲಿರುವ PRICKLE1 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಬಿಂದುವಿನಿಂದ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ "ಪ್ರಿಕಲ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ 1" ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ (ಆದರೆ ಖಚಿತವಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ). ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ, ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ, ಆಂಟಿ-ಸೆಜುರ್ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಡಾಪ್ಟಿವ್ ಸಾಧನಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ ಮತ್ತು ಪಶ್ಚಿಮ ಏಷ್ಯಾದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 17 ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸೌದಿ ಅರೇಬಿಯಾ ಮತ್ತು ಜೋರ್ಡಾನ್). ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ಪ್ರಕಾರಗಳು