Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome
ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಯು ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ, ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಸಮತೋಲನದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಡಿಸಿಎಂಎ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, 2 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿಯನ್ನು (ಹೃದಯದ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಅವರು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ (ಅವರ ಸಮನ್ವಯ, ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು), ಇದು ವಾಕಿಂಗ್ನಂತಹ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗಿನ ಕೆಲವು ಜನರು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರು ದೀರ್ಘ ಕ್ಯೂಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಸಿಂಕೋಪ್ (ಮೂರ್ಛೆ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುವ ಹೃದಯ ಸ್ತಂಭನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಹದಿಹರೆಯದ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಜನನಾಂಗಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಪುರುಷರಲ್ಲಿ), ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹೆಪಾಟಿಕ್ ಸ್ಟೀಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಡಿಎನ್ಎಜೆಸಿ19 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ 3q26.33 ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 45-50 ನಡುವೆ ಮಾತ್ರ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ, ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ವರದಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕೆನಡಾದ ದಕ್ಷಿಣ ಆಲ್ಬರ್ಟಾದಲ್ಲಿರುವ ಹುಟರೈಟ್ ಜನರಿಂದ ಬಂದಿವೆ.