Gustavson syndrome
ಗುಸ್ಟಾವ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತೀವ್ರವಾದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಗುಸ್ಟಾವ್ಸನ್ ಪ್ರಕಾರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ-ಪ್ರೇರಿತ ತೀವ್ರವಾದ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ/ನಷ್ಟ, ತೀವ್ರವಾದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಪ್ರಮುಖ ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪೋಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಮೂಗಿನಂತಹವು), ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವು (ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ). ಇತರ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ, ಶಿಶು ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ, ಮೆದುಳಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ, ನಾಲ್ಕನೇ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕುಹರದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಫಾಂಟನೆಲ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1993 ರಲ್ಲಿ ಗುಸ್ತಾವ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ 7 ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಈ ಮಕ್ಕಳು ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಅವರು (ಗುಸ್ತಾವ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) ಈ ಪ್ರಕರಣವು ಹೊಸ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬಂದಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ (1993) ಯಾವುದೇ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ