Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome
ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ-ಶಿಶು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ-ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ, ಶಿಶು-ಆರಂಭದ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಗೊನಡಿಸಮ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಅಂಡಾಶಯದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದನ್ನು ಎಂಟು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಏಳು ಮಂದಿ ನಾರ್ವೆಯ ಫಿನ್ಮಾರ್ಕ್ ಕೌಂಟಿಯಿಂದ ಬಂದವರು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಫಿನ್ಮಾರ್ಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು