Temple–Baraitser syndrome
ಟೆಂಪಲ್-ಬರೈಟ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟಿಬಿಎಸ್) ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದ ಉಗುರುಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಟಿಬಿಎಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಲೋಕಸ್ 1q32.2, (ಜಿಆರ್ಸಿಹೆಚ್38): 1:210,678,313-211,134,147ರಲ್ಲಿ ಕೆಸಿಎನ್ಎಚ್1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿರುವ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ (ರೂಪಾಂತರಗಳು) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ವರದಿಯಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಅಥವಾ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಡುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗಿವೆ. ತೀವ್ರವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಟೆಂಪಲ್-ಬರೈಟ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಖವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉದ್ದವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಯೋಪಥಿಕ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಅತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆದ ಒಸಡುಗಳು ಬಾಲ್ಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಉಗುರುಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಹೆಬ್ಬೆರಳು (ಪೊಲೆಕ್ಸ್) ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ (ಹಾಲಕ್ಸ್) ಉಗುರುಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಎಚ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯ-ಲಾಭದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಟೆಂಪಲ್-ಬರೈಟ್ಸರ್ ಕೌಟುಂಬಿಕತೆ 1 ಝಿಮ್ಮರ್ಮ್ಯಾನ್-ಲ್ಯಾಂಬ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅತಿಕ್ರಮಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಕನಿಷ್ಠ ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನೋಡಬೇಕು. ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿ, ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪೀಚ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಗಳ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಗರಿಷ್ಠಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸರಣ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 100 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಖರವಾದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಇದು ಅಪರೂಪವೆಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ, ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಅಧ್ಯಯನವು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 2.7ರಷ್ಟು ಜನರು ಕೆ. ಸಿ. ಎನ್. ಎಚ್. 1ರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಮೈಕೆಲ್ ಗ್ಯಾಬೆಟ್ ಅವರು ಸೃಷ್ಟಿಸಿದರು, ಅವರು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ಗಳಾದ ಕರೆನ್ ಟೆಂಪಲ್ ಮತ್ತು ಮೈಕೆಲ್ ಬರೈಟ್ಸರ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ ಇಟ್ಟಿದ್ದರು. ಟೆಂಪಲ್ ಮತ್ತು ಬರೈಟ್ಸರ್ 1991ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮಾನವ ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು-ಕೆಸಿಎನ್ಎಚ್1 ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು