Weyer's ulnar ray/oligodactyly syndrome
ವೇಯರ್ಸ್ ಉಲ್ನಾರ್ ರೇ/ಒಲಿಗೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಉಲ್ನಾರ್, ರೇಡಿಯಲ್ ಅಥವಾ ಫೈಬುಲರ್ ಕಿರಣಗಳ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ, ಏಕ ಕೇಂದ್ರ ಛೇದಕ, ಪ್ಲೀಹಾ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಸೀಳು ತುಟಿ/ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ಮಂಡಿಬಲ್ಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1957 ರಲ್ಲಿ ವೇಯರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಕೇವಲ ನಾಲ್ಕು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮಾತ್ರ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು