Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis
ಸಾಂಡೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುವ ಸಂವೇದನಾ ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್ ನರರೋಗ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ನೇತ್ರರೋಗವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಮತ್ತು ನರಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭದ ತ್ರಿಕೋನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆಃ ಸಂವೇದನಾ ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್ ನರರೋಗ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ನೇತ್ರರೋಗ. ಎಮ್ಆರ್ಐಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಥಾಲಮಸ್ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಯೊಪತಿ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರಣಗಳು ಇದು ಪಿಒಎಲ್ಜಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 29 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಯುರೋಪಿನಿಂದ ಬಂದಿವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನರಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಕಣ್ಣಿನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು.