Split hand split foot-nystagmus syndrome
ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಫೂಟ್-ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಕಾರ್ಷ್-ನ್ಯೂಜೆಬೌರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕೇಂದ್ರ ಕಿರಣಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಕಣ್ಣಿನಂತಹ ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ "ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಲಿಟ್ ಫೂಟ್" ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 4 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 10 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು