Dwarfism, low-birth-weight type with unresponsiveness to growth hormone
ಕುಬ್ಜತೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ಗೆ ಸ್ಪಂದಿಸದ ಕಡಿಮೆ-ಜನನ-ತೂಕದ ವಿಧವು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಶ್ರವಣ ತೊಂದರೆಗಳು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರಕ್ತನಾಳದ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 2 ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವರ ಇತರ ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಬಾಧಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆಂದು ಹೇಳಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕುಬ್ಜತೆ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎತ್ತರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು