Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome
ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಬಿಗಿತ-ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್, ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ ಎ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಸೌಮ್ಯ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟಗಳಿಂದಾಗಿ ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ ಆಂಕೈಲೋಸಿಸ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇಟಿಮಾಲಜಿ ಇದನ್ನು ಪಿಯುಸಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. 1983ರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಪೀಡಿತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಮೂರು ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಈ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು "ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ವಿಧದ ಎ2" ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಸಿ. ಲೂಯಿಸ್ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೊಸ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಭಾಗವೆಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿತ್ತು. ಬಿಗಿಯಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಎರಡನೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು 1990 ರಲ್ಲಿ ಬಾರ್ಬರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಶಂಕಿತ ವಿಧಾನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು