Curry–Jones syndrome
ಕರಿ-ಜೋನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಸಣ್ಣ ದೈಹಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮೆದುಳು, ಒಸಿಯಸ್, ಚರ್ಮದ, ಕಣ್ಣಿನ, ಕರುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಕರೋನಲ್ ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಸಿನೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಯೂಚರ್ ಸಿನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಏಜೆನೆಸಿಸ್, ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಪಾಲಿಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಆಗಿರಬಹುದು, ಪೂರ್ವಆಕ್ಸಿಯಲ್ ರೀತಿಯ ಕೈ/ಕಾಲು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಚರ್ಮದ ಮುತ್ತು-ಬಿಳಿ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಗುರುತು ಬೀಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆ, ಕಣ್ಣು, ಕೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಕೂದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತವೆ ಐರಿಸ್ ಕೊಲೊಬೊಮಾ ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನ ಕರುಳಿನ ಮಲವಿಸರ್ಜನೆ ಡಿಸ್ಮೋಟಿಲಿಟಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಲಬದ್ಧತೆ ಕರುಳಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮೈಯೋಫಿಬ್ರೋಮಾ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಂತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಾಣದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೇಹದ ಶೇಕಡಾ 50ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣದ ಆರಂಭಿಕ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಪೋಸ್ಟ್-ಜೈಗೋಟಿಕ್ ಆಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 13 ಜನರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1995 ರಲ್ಲಿ ಟೆಂಪಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ 5 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ ಕೋಹೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದರು. (1988) ಮತ್ತು ಗೊರ್ಲಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (1990). ಈ ಮಕ್ಕಳು ಚರ್ಮ, ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು