Indian Genetic Disease Database
இந்திய மரபணு நோய் தரவுத்தளம் (ஐஜிடிடி) இந்தியாவின் முதல் நோயாளி அடிப்படையிலான மரபணு நோய் தரவுத்தளமாகும். இது அறிவியல் மற்றும் தொழில்துறை ஆராய்ச்சி கவுன்சிலின் ஒரு பிரிவான இந்திய வேதியியல் உயிரியல் நிறுவனத்தில் (ஐ. ஐ. சி. பி) உருவாக்கப்பட்டு பராமரிக்கப்படுகிறது. தரவுத்தளத்தின் முதல் பதிப்பு ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்டது. இது இரத்தம் தொடர்பான கோளாறுகள், எலும்பு மற்றும் மூட்டுகள் தொடர்பான வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், கண் கோளாறுகள், இரைப்பை குடல் கோளாறுகள், கேட்கும் கோளாறுகள், லைசோசோமல் கோளாறுகள், பல அமைப்பு கோளாறுகள், தசை தொடர்பான கோளாறுகள், நரம்பியல் கோளாறுகள், நிறமி கோளாறுகள் மற்றும் தோல் தொடர்பான கோளாறுகள் உள்ளிட்ட 19 நோய்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த தரவுத்தளம் இந்தியாவில் பொதுவான அந்த மரபணு நோய்களுக்கான காரண மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்காணிக்கிறது. மரபணு கோளாறுகள் தொடர்பான இந்தியாவிலும் வெளிநாட்டிலும் உள்ள மருத்துவர்கள், மரபியல் வல்லுநர்கள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பிற நிபுணர்களுக்கு தகவல்களை மீட்டெடுக்கவும், மனிதகுலத்தின் நலனுக்காக பயன்படுத்தவும் இந்த தரவுத்தளம் உதவியாக இருக்கும். அம்சங்கள் தரவுத்தளம் ஆகஸ்ட் 2010 இல் தொடங்கப்பட்டது. இது புவியியல் இருப்பிடம், வயது, பாலினம் மற்றும் இனக் குழு தொடர்பான நோயாளி அடிப்படையிலான தரவைக் கொண்டுள்ளது. நோய் நிகழ்வுகளை மற்ற பகுதிகளுடன் ஒப்பிடலாம். ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் பரம்பரை முறையும் பதிவு செய்யப்படுகிறது. ஒவ்வொரு நோயும் மரபணு பெயர், குரோமோசோம் இருப்பிடம், பிறழ்வுகள் மற்றும் புவியியல் பரவல் ஆகியவற்றால் குறிப்பிடப்படுகிறது. தரவுத்தளத்தின் முதல் பதிப்பு 5,760 நபர்களைப் பற்றிய தகவல்களுடன் 52 நோய்களை உள்ளடக்கியது. இது பின்னர் 109 மரபணு நோய்களாக விரிவடைந்தது. சாதனைகள் வெளியீடு 2011 ஆம் ஆண்டில் நியூக்ளிக் அமில ஆராய்ச்சியில் ஒரு சிறப்புக் கட்டுரையாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டது. சமர்ப்பிப்பு நோயாளி-குறிப்பிட்ட பிறழ்வு தகவல்களை ஆன்லைனில் உள்ளிடலாம். ..