ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง