ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ซอร์บิทอล
ซอร์บิทอลที่ติดอยู่ในเซลล์จอตา ที่เซลล์เลนส์ตา และที่ Schwann cells ซึ่งเป็นปลอกไมอีลินหุ้มปลายประสาท เกิดบ่อยเพราะภาวะน้ำตาลสูงในเลือดเนื่องจากโรคเบาหวานที่ควบคุมไม่ได้
ทำให้เซลล์เหล่านี้เสียหาย แล้วนำไปสู่โรคจอตา (retinopathy) ต้อกระจก และโรคเส้นประสาทส่วนปลาย ตามลำดับ
สารยับยั้ง aldose reductase ซึ่งระงับหรือหน่วงฤทธิ์ของเอนไซม์ ปัจจุบันกำลังศึกษาเพื่อใช้ป้องกันหรือหน่วงเวลาภาวะแทรกซ้อนเช่นนี้