ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
แต่ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก และทาลัสซีเมียน้อย (thalassemia minor) มีผลแล็บหลายอย่างเหมือนกัน
และสำคัญมากที่จะไม่รักษาคนที่เป็นทาลัสซีเมียด้วยการเสริมธาตุเหล็ก เพราะว่า นี่อาจทำให้เกิดการสะสมเหล็กในอวัยวะต่าง ๆ (hemochromatosis) โดยเฉพาะที่ตับ
การตรวจ hemoglobin electrophoresis ให้หลักฐานที่สำคัญในการแยกแยะภาวะทั้งสองนี้ รวมกับการตรวจเหล็ก