ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
เฮโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน เอ ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่ 16 ส่วนยีนบีตาโกลบิน (b-globin gene) ซึ่งควบคุมการสร้างสายบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งยีนทั้งสองนี้ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยไม่ขึ้นต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศลูกสาว หรือลูกชาย จึงมีโอกาสรับยีนที่ควบคุม การสร้างสายโกลบินจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน