ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
เตตราโครมาซี
มีความแตกต่างมากมายหลายแบบในยีนสีของเซลล์รูปกรวยในหมู่มนุษย์
แต่ภาวะ tetrachromacy ที่แพร่หลายและชัดที่สุดจะเป็นพวกที่มาจากผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนสีแดงสีเขียวที่ไม่เหมือนปกติ
ซึ่งมักจะถูกรวมกลุ่มอยู่ในพวก "ตาบอดสี" ประเภทตาบอดจางสีแดง (protanomaly) หรือตาบอดจางสีเขียว (deuteranomaly)
เหตุทางชีวภาพของปรากฏการณ์นี้ก็คือการทำงานในกระบวนการ X-inactivation ของอัลลีลคู่ที่ไม่เหมือนกัน (heterozygotic) ของยีนสีในเรตินา คือเพราะมีการระงับการทำงานของอัลลีลโดยสุ่ม ดังนั้น อัลลีลทั้งคู่ (ที่ไม่เหมือนกัน) อาจจะมีการแสดงออก ทำให้ผู้นั้นมีโคนสี 4 ชนิด นี้เป็นกลไกเดียวกันที่ยังลิงโลกใหม่ (new-world monkey) ให้มีการเห็นแบบ trichromatic