ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ () เป็นโรคตับเรื้อรังอย่างหนึ่งทำให้มีการอักเสบของท่อน้ำดีมากขึ้นเรื่อยๆ จนเกิดเป็นแผลเป็น การอักเสบนี้จะไปอุดตันการไหลของน้ำดีที่จะไหลลงสู่ทางเดินอาหาร ซึ่งจะทำให้เกิดตับแข็ง ตับวาย และมะเร็งตับขึ้นได้ สาเหตุของโรคเชื่อว่าเกิดจากภาวะแพ้ภูมิตัวเอง วิธีการรักษาให้หายขาดคือการปลูกถ่ายตับ
สาเหตุของ PSC นั้นยังไม่ปรากฏ แม้จะเชื่อกันว่าโรคนี้เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองautoimmune disease
อย่างหนึ่งก็ตาม โรค PSC นี้มีความสัมพันธ์กับโรคลำไส้อักเสบโดยเฉพาะลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผล (ulcerative colitis) ซึ่งพบร่วมกันในผู้ป่วยถึง 70% และในขณะเดียวกันผู้ป่วยลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผลประมณ 4% ก็มี PSC เช่นเดียวกัน เพศชายเป็นมากกว่าเพศหญิงด้วยอัตราส่วน 2:1 และผู้ป่วย PSC มีการเพิ่มขึ้นของแอลลีล HLA A1, B8 และ DR3