อะพอพโทซิส
อะพอพโทซิสเป็นการตายที่เกิดขึ้นตามปกติในกระบวนการเจริญพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ซึ่งต่างจากการตายเฉพาะส่วนที่เกิดจากการบาดเจ็บของเซลล์แบบเฉียบพลัน อะพอพโทซิสเกี่ยวข้องกับการพัฒนารูปร่างและอวัยวะของเอ็มบริโอ เช่นการเจริญของนิ้วมือและนิ้วเท้าเนื่องจากเซลล์ที่อยู่ระหว่างนิ้วอะพอพโทซิสไป ทำให้นิ้วทั้งห้าแยกออกจากกัน โดยเฉลี่ยแล้วในผู้ใหญ่จะมีเซลล์ราว 5 หมื่นล้านถึง 7 หมื่นล้านเซลล์ตายแบบอะพอพโทซิสทุกวัน และในเด็กอายุ 8-14 ปีจะมีเซลล์ตายราว 2 หมื่นล้านถึง 3 หมื่นล้านเซลล์ต่อวัน
โรคฮันติงตัน
คนปกติจะมีกลูตามีนซ้ำกันใน polyQ region ไม่เกิน 36 ชุด ซึ่งจะทำให้มีการถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮันติงตินชนิดปกติ คือ Htt ออกมาอยู่ในซัยโตพลาสซึมเพื่อทำหน้าที่ต่อไป แต่ถ้ามีซ้ำกันตั้งแต่ 36 ชุดขึ้นไปจะทำให้มีการสร้างโปรตีนผิดปกติคือ mHtt ซึ่งทำให้เซลล์ประสาทหรือนิวรอนบางชนิดเสื่อมเร็วผิดปกติ สมองแต่ละบริเวณมีเซลล์ประสาทที่ต้องใช้โปรตีนฮันติงตินเช่นนี้อยู่มากน้อยไม่เท่ากัน ทำให้ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของการสร้างโปรตีนฮันติงตินไม่เท่ากัน โดยทั่วไปแล้วจำนวนชุดซ้ำของ CAG เป็นสิ่งที่ส่งผลต่อการเกิดโรคฮันติงตันในแง่ของอายุที่จะเริ่มมีอาการ ซึ่งถือว่ามีผล 60% ความแปรปรวนที่นอกเหนือจากนี้ขึ้นกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมและยีนอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการดำเนินโรคของโรคฮันติงตัน การมีจำนวนชุด CAG ซ้ำ 36-40 ชุดมักทำให้เกิดโรคฮันติงตันที่มีเพเนแทรนซ์ไม่เป็น 100% และเริ่มมีอาการที่อายุมากกว่าชนิดอื่น ดำเนินโรคช้ากว่าชนิดอื่น ผู้ป่วยบางรายเริ่มมีอาการช้ามากจนไม่มีอาการอื่นๆ ปรากฏให้เห็นเลยก็มี ในขณะเดียวกันหากมีจำนวนชุด CAG ซ้ำเยอะมาก จะทำให้โรคฮันติงตันนั้นมีเพเนแทรนซ์ 100% และเริ่มแสดงอาการตั้งแต่อายุน้อยกว่า 20 ปี ซึ่งจะเรียกว่าโรคฮันติงตันชนิดวัยเด็ก หรือชนิด akinetic-rigid หรือชนิดเวสท์ฟาล ซึ่งคิดเป็นประมาณ 7% ของพาหะโรคฮันติงตันทั้งหมด