ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
เบาหวาน
โรคเบาหวานชนิดที่ 1 จะสืบทอดได้บางส่วน, ด้วยยีนหลายๆตัว, รวมทั้งยีนรูปแบบพันธุกรรม HLA บางอย่าง, ที่รู้จักกันว่ามีผลต่อความเสี่ยงของการเป็นโรคเบาหวาน. ในคนที่ไวต่อทางพันธุกรรม, การเริ่มมีอาการของโรคเบาหวานสามารถถูกกระตุ้นโดยปัจจัยสิ่งแวดล้อมหนึ่งอย่างหรือมากกว่า, เช่นการติดเชื้อไวรัสหรืออาหาร. มีหลักฐานที่แสดงให้เห็นความสัมพันธ์ระหว่างโรคเบาหวานชนิดที่ 1 กับ Coxsackie B4 virus. ซึ่งแตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2, อาการเริ่มต้นของโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ไม่มีความเกี่ยวข้องกับการดำเนินชีวิต.