ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก