ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งที่พบได้น้อยมากชื่อว่า "โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's disease) " สามารถอธิบายได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ยีน ในขณะที่โรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ (65 ปีขึ้นไป) ที่พบเป็นส่วนใหญ่ยังไม่สามารถอธิบายได้ด้วยแบบจำลองทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว โดยพบว่ายีน APOE เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ แต่การมีอยู่ของยีนยังไม่เพียงพอที่จะอธิบายการเกิดของโรคทั้งหมดได้