ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
เฮโมโกลบิน
ยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินเป็นยีนด้อย ในผู้ที่มียีนที่คู่กัน เมื่อหนึ่งยีนกลายพันธุ์ คือ ผิดปกติไป แต่อีกหนึ่งยีนปกติ ยังสร้างสายโกลบินได้ จะมีอาการปกติไม่เป็นโรค หรือมีพันธุกรรมธาลัสซีเมียแฝงอยู่ เรียกว่า เป็นพาหะ (trait, heterozygote) ซึ่งมีความหมายว่า เป็นผู้ที่อาจถ่ายทอดพันธุกรรมนี้ให้ลูกได้ ส่วนผู้ที่มียีนที่คู่กันผิดปกติทั้งสองยีน ยีนทั้งคู่ทำงานไม่ได้ปกติ ผู้นั้นจึงเป็นโรค