กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์
ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง