ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
โรคเกาต์
โรคเกาต์ (หรือที่รู้จักกันในนาม โพดากรา เมื่อเกิดกับนิ้วหัวแม่เท้า) เป็นภาวะความเจ็บป่วยที่มักสังเกตได้จากอาการไขข้ออักเสบกำเริบเฉียบพลันซ้ำ ๆ—มีอาการแดง ตึง แสบร้อน บวมที่ข้อต่อ ข้อต่อกระดูกฝ่าเท้า-นิ้วเท้าที่โคนนิ้วหัวแม่เท้ามักได้รับผลกระทบบ่อยที่สุด (ประมาณ 50% ของผู้ป่วย) นอกจากนี้ ยังอาจพบได้ในรูปแบบของก้อนโทไฟ นิ่วในไต หรือ โรคไตจากกรดยูริก โรคนี้เกิดจากการมีระดับกรดยูริกในเลือดสูง กรดยูริกตกผลึกแล้วมาจับที่ข้อต่อ เส้นเอ็น และ เนื้อเยื่อโดยรอบ