ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ตาบอดสี
โรคตาบอดสี เกิดขึ้นจากเซลล์ประสาทชนิดหนึ่ง ในม่านตาที่มีการตอบสนองความไวต่อสีต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ จนเกิดเป็นความบกพร่องหรือความพิการ ส่งผลให้ดวงตาไม่สามารถที่จะมองเห็นสีบางสีได้ แต่ทั้งนี้ ตาบอดสีไม่ได้มีเพียงแต่ข้อเสียเท่านั้น แต่ผู้ที่ตาบอดสีจะมีความสามารถในการแยกสีเฉดเดียวกันที่มีความแตกต่างกันเพียงเล็กน้อยได้ดีกว่าคนปกติ ตัวอย่างเช่น คนตาบอดสีเขียวจะแยกสีที่คล้ายกัน เช่น เขียวอ่อน เขียวอมเหลือง ได้ละเอียด และในประเทศอิสราเอลมีการรับ คนที่ตาบอดสีเข้าประจำในกองทัพบก เพราะคนเหล่านี้จะมองเห็นรถถังที่ทาสี พรางตัวอยู่ในภูมิประเทศ ได้ดีกว่าคนที่มีดวงตาเป็นปกติ