ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
การจัดการทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า