ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ
ท่อน้ำดีอักเสบแข็งปฐมภูมิ () เป็นโรคตับเรื้อรังอย่างหนึ่งทำให้มีการอักเสบของท่อน้ำดีมากขึ้นเรื่อยๆ จนเกิดเป็นแผลเป็น การอักเสบนี้จะไปอุดตันการไหลของน้ำดีที่จะไหลลงสู่ทางเดินอาหาร ซึ่งจะทำให้เกิดตับแข็ง ตับวาย และมะเร็งตับขึ้นได้ สาเหตุของโรคเชื่อว่าเกิดจากภาวะแพ้ภูมิตัวเอง วิธีการรักษาให้หายขาดคือการปลูกถ่ายตับ
สาเหตุของ PSC นั้นยังไม่ปรากฏ แม้จะเชื่อกันว่าโรคนี้เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองautoimmune disease
อย่างหนึ่งก็ตาม โรค PSC นี้มีความสัมพันธ์กับโรคลำไส้อักเสบโดยเฉพาะลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผล (ulcerative colitis) ซึ่งพบร่วมกันในผู้ป่วยถึง 70% และในขณะเดียวกันผู้ป่วยลำไส้ใหญ่อักเสบแบบมีแผลประมณ 4% ก็มี PSC เช่นเดียวกัน เพศชายเป็นมากกว่าเพศหญิงด้วยอัตราส่วน 2:1 และผู้ป่วย PSC มีการเพิ่มขึ้นของแอลลีล HLA A1, B8 และ DR3