ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma