ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์ () หรือรู้จักในชื่อ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดลิมโฟไซติก () เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวประเภทที่พบมากที่สุด CLL มีผลกระทบต่อลิมโฟไซต์บีเซลล์ บีเซลล์ถูกสร้างขึ้นจากไขกระดูก เติบโตในต่อมน้ำเหลือง และโดยปกติจะสู้รับการติดเชื้อโดยสร้างแอนติบอดี เมื่อเป็นโรค ดีเอ็นเอของบีเซลล์จะได้รับความเสียหาย จนไม่สามารถสร้างแอนติบอดีได้ นอกเหนือจากนั้น บีเซลล์จะเติบโตนอกเหนือการควบคุมและจะสะสมอยู่ในไขกระดูกและเลือด ซึ่งจะไปเบียดเสียดเซลล์เลือดสุภาพดี CLL เป็นระยะหนึ่งของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองลิมโฟไซต์เล็ก (SLL) ซึงเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบีเซลล์ปรเะภทหนึ่ง ซึ่งมักเกิดขึ้นในต่อมน้ำเหลือง CLL และ SLL ถูกมองว่าเป็นโรคเบื้องหลังอย่างเดียวกัน เพียงแต่ปรากฏแตกต่างกัน