ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา () เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม
เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย
ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000
เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์
แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน
การขาดโฟเลต
การขาดโฟเลต () ก็คือเมื่อร่างกายมีระดับกรดโฟลิกที่ต่ำ
โฟเลตซึ่งรู้จักอีกอย่างหนึ่งว่า วิตามินบี มีบทบาทในการสังเคราะห์ adenosine, guanine, และ thymidine ซึ่งเป็นส่วนของการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ
อาการขาดโฟเลตบ่อยครั้งเห็นยาก
ภาวะเลือดจางเหตุขาดโฟเลต (folate deficiency anemia) เป็นอาการที่พบในภายหลัง
มีอาการเป็นเม็ดเลือดแดงที่โตผิดปกติ (megaloblast) เพราะไม่มีกรดโฟลิกพอในร่างกาย
อาการอาจรวมความไม่อยากอาหารและน้ำหนักลด
อาการอื่น ๆ รวมทั้งความอ่อนเพลีย ลิ้นเจ็บ ปวดหัว ใจสั่น หงุดหงิด และความผิดปกติทางพฤติกรรม
ในผู้หใญ่ ภาวะโลหิตจาง (แบบเม็ดเลือแดงใหญ่ เป็น megaloblastic anemia) อาจเป็นตัวชี้ว่ามีโรคมานานแล้ว
ในทารกและเด็ก การขาดโฟเลตอาจทำให้โตช้า
หญิงที่ขาดโฟเลตแล้วตั้งครรภ์มีโอกาสคลอดเด็กตัวเล็กก่อนกำหนดและมีทารกที่มีปัญหาหลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects) สูงกว่า
งานศึกษาเมื่อไม่นานนี้แสดงว่าอาจมีส่วนร่วมกับการเกิดเนื้องอก โดยเฉพาะในลำไส้ใหญ่ผ่านกระบวนการ demethylation/hypomethylation ของเนื้อเยื่อที่กำลังแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว
แต่ว่าอาการบางอย่างสามารถเกิดจากโรคอื่นได้
ดังนั้น การให้หมอตรวจอาการเพื่อรักษาให้ถูกต้องจึงเป็นเรื่องสำคัญ