ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
โรคจอตามีสารสี
มีการพบว่า การกลายพันธุ์ของ codon 23 ของยีน rhodopsin ที่เปลี่ยนการผลิตโปรตีน proline ไปเป็น histidine แทน
เป็นเหตุของการกลายพันธุ์ของ rhodopsin เป็นจำนวนมากที่สุดในประเทศสหรัฐอเมริกา
มีงานวิจัยงานอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์อย่างอื่น ๆ ซึ่งมีสหสัมพันธ์กับโรค
รวมทั้ง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, และการหลุดหายของ Ile-255