ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
มาลาเรีย
ผลกระทบของลักษณะเซลล์รูปเคียวต่อภูมิคุ้มกันมาลาเรียแสดงถึงการแลกเปลี่ยนทางวิวัฒนาการซึ่งเกิดขึ้นเพราะมาลาเรียประจำถิ่น ลักษณะเซลล์รูปเคียวก่อให้เกิดความบกพร่องในโมเลกุลฮีโมโกลบินในเลือด โมเลกุลเอสที่เปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบินทำให้เซลล์กลายเป็นรูปเคียวหรือบิดเบี้ยวเป็นทรงโค้ง ขณะที่เม็ดเลือดแดงปกติจะคงทรงเว้าเข้าหากัน เนื่องจากทรงรูปเคียว เม็ดเลือดแดงจึงมีประสิทธิภาพรับหรือปล่อยออกซิเจนด้อยกว่าปกติ การติดเชื้อมาลาเรียทำให้เม็ดเลือดแดงเป็นทรงเคี้ยวยิ่งขึ้น ฉะนั้นจึงถูกขจัดออกจากระบบไหลเวียนโลหิตเร็วขึ้น จึงเป็นการลดความถี่ซึ่งปรสิตมาลาเรียจะครบวงจรชีวิตในเซลล์ บุคคลที่เป็นฮอโมไซกัส (คือ มีแอลลีลฮีโมโกลบินบีตาที่ผิดปกติสองแอลลีล) จะเป็นโลหิตจางเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ขณะที่ผู้ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส (คือ มีแอลลีลปกติและผิดปกติอย่างละหนึ่ง) จะมีความต้านทานต่อมาลาเรีย แม้ว่าความคาดหมายการคงชีพของผู้มีสภาพฮอโมไซกัสจะไม่ดำรงความอยู่รอดของลักษณะดังกล่าว แต่ลักษณะนี้ยังสืบทอดมาเพราะประโยชน์จากแบบเฮเทอโรไซกัส