ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง
ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องหลายอย่างรวมกันแบบรุนแรง () เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่รบกวนการเจริญและการทำงานของเซลล์ทีและเซลล์บีของระบบภูมิคุ้มกัน เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ แบบและมีอาการที่หลากหลาย ผู้ป่วยจะมีการทำงานของเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยต์ชนิดบีเซลล์ผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของตัวเซลล์เอง หรือจากการขาดการกระตุ้นจากเซลล์ทีเฮลเปอร์ที่ผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างแอนติบอดีเพื่อใช้ในระบบภูมิคุ้มกันได้ ทำให้กลไกหลักทั้งสองกลไก (การทำงานของเซลล์บีและเซลล์ที) ของระบบภูมิคุ้มกันแบบปรับตัว (adaptive immunity) ไม่สามารถทำงานได้ ผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและโรคภูมิคุ้มกันผิดปกติต่างๆ ถือเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบปฐมภูมิชนิดที่รุนแรงที่สุด