ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%