ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
สาเหตุที่แท้จริงของเอสแอลอีนั้นยังไม่เป็นที่ทราบชัดเจน ปัจจุบันเชื่อว่าเป็นผลจากหลายปัจจัยทั้งจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในแฝดไข่ใบเดียวกัน (แฝดเหมือน) จะพบว่าหากคนหนึ่งป่วยเอสแอลอี อีกคนหนึ่งจะมีโอกาสสูงถึง 24% ที่จะเป็นโรคด้วย ปัจจัยเสี่ยงที่พบว่าเพิ่มโอกาสการเป็นโรคได้แก่ ฮอร์โมนเพศหญิง แสงแดด การสูบบุหรี่ ภาวะพร่องวิตามินดี และโรคติดเชื้อบางชนิด กลไกหลักที่ทำให้เกิดอาการของโรคคือการเกิดแอนติบอดีต่อเนื้อเยื่อร่างกายตัวเอง เรียกว่า ออโตแอนดิบอดี ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นแอนติบอดีต่อนิวเคลียส ซึ่งจะทำให้เกิดการอักเสบ การวินิจฉัยบางครั้งอาจทำได้ยาก ต้องใช้ทั้งอาการและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการประกอบกัน โรคอื่นๆ ในกลุ่มของโรคลูปัสมีอีกหลายโรค ซึ่งแต่ละโรคอาจมีอาการทั้งส่วนที่เหมือนและส่วนที่ต่างจากเอสแอลอี โรคเหล่านี้ เช่น ลูปัส อีริทีมาโตซัส ชนิดรูปคล้ายจาน, ลูปัส อีริทีมาโตซัส ที่ผิวหนังแบบกึ่งเฉียบพลัน และ ลูปัส อีริทีมาโตซัส ในทารกแรกเกิด เป็นต้น