ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
อะมิกาซิน
การดื้อต่อยาอะมิกาซินและกานามัยซินของไมโคแบคทีเรียซึ่งเป็นเสื้อสาเหตุในวัณโรคนั้น เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน "rrs" ซึ่งอยู่บนหน่วยย่อย 16 เอสของไรโบโซม การกลายพันธุ์นี้จะทำให้อะมิกาซินและกานามัยซินมีลดความจำเพาะต่อการจับกับไรโบโซมของแบคทีเรียลดน้อยลง มีเอนไซม์ aminoglycoside acetyltransferase (AAC) และ aminoglycoside adenylyltransferase (AAD) หลากหลายชนิดที่ทำให้เชื้อแบคทีเรียดื้อต่อยาเหล่านี้ อาทิ การดื้อต่อยาของเชื้อ "Pseudomonas aeruginosa" มีสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAC (6') -IV ซึ่งส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, เจนตามัยซิน, และโทบรามัยซิน, กรณีการดื้อยาในเชื้อ "Staphylococcus aureus" และ "S. epidermidis" มาสาเหตุมาจากการสร้างเอนไซม์ AAD (4',4) ส่งผลให้เชื้อแบคทีเรียชนิดนี้ดื้อต่อกานามัยซิน, โทบรามัยซิน, และอาปรามัยซิน และในบางครั้ง "S. aureus" ก็สมารถทำให้อะมิกาซินหมดฤทธิ์ได้ด้วยการเกิดปฏิกิริยาฟอสโฟรีเลชัน