ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion)
โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์
ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง
เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia)
ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB
ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ