Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Ihmisen sukupuoli
Geneettisesti miehen ja naisen keskeinen ero on Y-kromosomi, mutta siinä on erittäin vähän geenejä joista suuri osa vieläpä vain koodaa proteiineja. Y-kromosomin sisältämät geenit tunnetaan hyvin, eikä Y-kromosomia pidetä relevanttina.