Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Transsukupuolisuus
Seurantatutkimukset varhaislapsuudesta asti tyttöinä kasvatetuista, karyotyypeiltään normaaleista syntymän yhteydessä mieheksi määritellyistä henkilöistä tukevat käsitystä synnynnäisesti määräytyneestä aikuisiän sukupuoli-identiteetistä, johon sosiaalisilla tekijöillä ja kasvatuksella ei ole vaikutusta. Kanadalainen mieheksi syntynyt David Reimer kasvatettiin tyttönä epäonnistuneen ympärileikkauksen tuhottua hänen peniksensä. Murrosiässä Reimer kuitenkin omaksui miehen sukupuoli-identiteetin ja korjasi myöhemmin sukupuolensa mieheksi. Seurantatutkimuksessa myös neljästätoista muusta XY-karyotyypin omaavasta miehestä, jotka kasvatettiin peniksen puuttumisen vuoksi syntymästään asti tyttöinä, kahdeksan identifioitui myöhemmin transmiehiksi ja kaikilla henkilöillä oli ainakin osittain miestyyppinen sukupuolirooli.