Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma
XY-kromosomit omaavan henkilön AIS:in oireiden voimakkuus vaihtelee, mutta ne eivät tiettävästi vaikuta henkilön elinikään. Joillain XY-kromosomit omaavilla ihmisillä on miesmäiset piirteet, mutta häiriöitä siemennesteen laadussa. Toiset taas näyttävät ulkoisesti täysin naisilta, mutta eivät voi tulla raskaaksi. Osa on piirteiltään miehen ja naisen väliltä. AI-syndrooman muotojen vaihtelevuuden vuoksi AIS on luokiteltavissa kolmeen luokkaan: CAIS, PAIS ja MAIS. CAI-syndroomaiset henkilöt näyttävät naisilta, PAI-syndroomaiset ovat miehen ja naisen väliltä ja MAI-syndroomaiset näyttävät miehiltä.