Tyrosiini
Ihmiselle tyrosiini on ei-välttämätön aminohappo eli elimistö pystyy itse sitä tarvittaessa valmistamaan aminohappo fenyylialaniinista. Tyrosiini on siis fenyylialaniinin johdannainen.
Fenyyliketonuria
PAH-entsyymin tehtävänä on valmistaa fenyylialaniinista tyrosiinia. Jos tämä reaktio ei toimi, elimistöön kertyy runsaasti fenyylialaniinia ja tyrosiinin taso jää alhaiseksi. Fenyylialaniinin kohonnut pitoisuus veressä vaurioittaa aivojen kehitystä lapsilla, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen. Tyrosiinin matala taso taas johtaa alhaiseen melaniinin tuotantoon, minkä takia PKU:ta sairastavien lasten hiukset ovat tyypillisesti vaaleat ja silmät siniset.