Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Toksoplasmoosi
Vuonna 2006 valmistuneessa tutkimuksessa toksoplasmoosilla todettiin olevan merkittävä yhteys neuroottisuuteen. Toksoplasman on epäilty aiheuttavan skitsofreniaa asettuessaan aivoihin. Se vaikuttaa ihmisen dopamiinijärjestelmään entsyymiensä avulla. Asia on tullut esille jo 1950-luvulla, kun on todettu, että skitsofreniaa sairastavilla on vasta-aineita 2–3 kertaa todennäköisemmin kuin muilla. Skitsofreniapotilaiden dopamiinijärjestelmä on erilainen kuin terveillä. Skitsofrenialääke haloperidoli estää toksoplasman toimimisen. Teoria vaatii kuitenkin vielä lisätutkimuksia.