Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsotyyppinen häiriö
Skitsotyyppinen häiriö tai skitsotyyppinen persoonallisuus (skitsotypaalinen häiriö; psykoosipiirteinen persoonallisuus, ICD-10-luokituksessa F21), on psykiatrian alaan kuuluva diagnoosi, joka tarkoittaa persoonallisuushäiriön ja skitsofreenisen psykoosin välimuotoa. Skitsotyyppinen persoonallisuus kuuluu osana ns. skitsofrenian kirjoon ja luokitellaan nykyisin psykoosiryhmään. Sosiaalinen eristäytyminen, outo käytös ja ajattelu sekä epätavanomaiset uskomukset ovat tyypillisiä, samoin kuin kylmä, asiaton tai outo käyttäytyminen (esimerkiksi vainoharhat). Myös pakkomielteet ja ajatusten sekä havaintojen häiriöt ovat tyypillisiä. Psykoottisia oireita sen sijaan esiintyy korkeintaan väliaikaisesti ja ohimenevästi.