Adenokarsinooma
Adenokarsinooma on rauhasepiteelistä lähtenyt syöpä. Esimerkiksi paksu- ja peräsuolen syövistä 90–95 % on adenokarsinoomia. Myös keuhkosyöpä voi olla adenokarsinooma; kyseessä on tällöin eräs ei-pienisoluisen keuhkosyövän muoto. Potilailla, jotka eivät koskaan ole tupakoineet, on adenokarsinooma pääasiallinen keuhkosyöpätyyppi. Näiden lisäksi esimerkiksi eturauhassyöpä on tavallisesti adenokarsinooma.
Karnosinemia
Karnosinemiaa eli karnosinaasientsyymin puutosta aiheuttaa CNDP1-geenin mutaatio autosomaalisessa kromosomissa 18. Oireina ovat hermoston kehityksen ja toiminnan ongelmat.