Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofreniaan liittyvät geenialueet
Glutamaatin tuotantoa säätelevän GRM3-geenin harvinainen muunnos kaksin- ja kolminkertaistaa riskin sekä skitsofreniaan, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön että alkoholiriippuvuuteen. ERBB4-geenin yleinen vaihtelu taas lisää sekä alttiutta sairastua skitsofreniaan että kasvattaa nikotiiniriippuvuuden riskiä 40 prosentilla. Se koodaa proteiinia, joka toimii keskushermoston välittäjäaineiden reseptorina. Skitsofreniaa aiheuttavilla geeneillä on havaittu vaikutusta myös elimistön tavallista vahvempaan puolustusjärjestelmään.