Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Ihmisen sukupuoli
Ensimmäisinä elinvuosina lapselle kehittyy ylisukupuoli-identiteetti, jonka aikana lapsi muodostaa käsityksen omasta sukupuolestaan, sekä miehenä ja naisena olemisesta, tai sukupuolen kokemus voi olla sukupuoleton. CSI-käsitettä käytetään toisinaan myös tarkoittamaan kromosomien, sikiöaikaisten sukupuolielinten ja hormonaalisesti ohjatun erilaistumiskehituksen tuloksena ilmenevää fyysistä ulkomuotoa.