Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenia
Kaksostutkimusten antamien korkeiden perinnöllisyysarvioiden kanssa on ristriidassa myös se huomio, että skitsofreenikot hankkivat lapsia vähemmän kuin muu väestö, joten skitsofrenialle altistavat geenit eivät periydy tehokkaasti, mutta sairautta silti esiintyy sukupolvesta toiseen suunnilleen yhtä paljon. Esiintyvyys laskisi, jos sairaus periytyisi yksinkertaisesti. Natsit murhasivat tai sterillisoivat lähestulkoon kaikki skitsofreniaa sairastavat ihmiset natsi-Saksassa 1939−1945, mutta skitsofrenia ei hävinnyt. Itse asiassa on huomattu, että skitsofrenian ilmaantuvuus kaksinkertaistui toisen maailmansodan jälkeen Saksassa ja oli huomattavan paljon korkeampi kuin monissa muissa samoja diagnostisia kriteerejä käyttävissä maissa. Esimerkiksi vuonna 1965 Saksan Manheimissä tehdyn tutkimuksen mukaan skitsofrenian ilmaantuvuus oli 53,5 / 100 000 asukasta kohden, kun se esimerkiksi Englannissa oli 23,1 /100 000 asukasta kohden ja Yhdysvalloissa 21,5 / 100 000 asukasta kohden. Tätä eroa on osin pyritty selittämään väestön muutoksilla: esimerkiksi Mannheimin väestöstä 13 % oli vierasperäisiä työläisiä. Tutkimusten mukaan skitsofrenian ilmaantuvuus oli kuitenkin heidän keskuudessan merkittävästi alhaisempi kuin valtaväestössä.