Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Sukupuolitestaus urheilussa
1960-luvun lopulla IAAF ja KOK ottivat käyttöön kromosomitestin sukupuolen määrittämiseksi. Kromosomitestin myötä hylättiin vuosien saatossa urheilijoita, joilla oli esimerkiksi sekä XX- että XXY-kromosomeja. Moni tutkija oli kuitenkin sitä mieltä, että kromosomitesti ei ollut luotettava keino ihmisen sukupuolen määrittämiseen, sillä sukupuoleen vaikuttavat myös esimerkiksi hormonaaliset ja fysiologiset tekijät, eikä kromosomipoikkeavuus välttämättä anna kilpailijalle etua. Espanjalainen Maria José Martínez-Patiño ei läpäissyt sukupuolitestiä Koben universiadeissa vuonna 1985, koska hänellä oli XY-kromosomi ja sisäiset kivekset. Kyseessä on AIS eli  androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndrooma, jossa geneettisesti miespuolisen (46XY) lapsen androgeenihormonit (esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet, koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Samasta syystä Martínez-Patiñon ei kuitenkaan katsottu saaneen etua, ja hänen kilpailuoikeutensa palautettiin.