Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Kromosomistomutaatio
Aneuploidiassa yksittäisiä kromosomeja on kromosomistossa normaalista poikkeava määrä. Aneuploidian yleisin muoto on trisomia, jossa diploidisella yksilöllä on kromosomistossa yhtä kromosomia kahden sijasta kolme kappaletta. Harvinaisemmassa monosomiassa yksittäisiä kromosomeja on vain yksi. Esimerkiksi Downin syndrooma johtuu kromosomin 21 trisomiasta. Aneuploidiset mutaatiot eivät ole perinnöllisiä vaan ne syntyvät kehityshäiriöiden seurauksena.