Endometrioosi
Endometrioosi eli kohdun limakalvon pesäkesirottumatauti on usein kivulias sairaus, joka voi aiheuttaa muun muassa lapsettomuutta. Taudinkuvaan kuuluu kohdun limakalvon kaltaisen kudoksen sirottuminen pesäkemäisinä esiintyminä kohdun ulkopuolelle, esimerkiksi emättimeen ja vatsaonteloon. Koska kohdun limakalvo reagoi naisen hormonitason muutoksiin esimerkiksi kuukautiskierron mukaan, kuukautiset ovat yleensä erittäin kivuliaat. Kuukautisvuotoa esiintyy myös kohdun ulkopuolella, ja se vuotaa onteloihin, joista veri ja limakalvojäänteet eivät pääse poistumaan vaan syntyy tulehdusreaktio. Endometrioosi aiheuttaa arpeutumista ja kiinnikkeitä, jotka omalta osaltaan aiheuttavat lapsettomuutta. Tauti on tunnettu 1800-luvulta alkaen, mutta sen syntymekanismi on vieläkin tuntematon. Vulvodynia eli ulkosynnyttimien kosketusherkkyys on usein oire endometrioosista.
Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma
CAIS:ia (eng. "complete AIS") eli täyttä AI-syndroomaa potevat näyttävät naisilta, mutta munasarjojen tilalla heillä on normaalisti testosteronia tuottavat piilokivekset ja muutenkin normaali mieshormonien tuotto. He eivät voi saada lapsia. Murrosikä voi tulla heille hieman myöhässä ja tavallisesti CAIS havaitaan vasta tällöin, sillä CAIS:ia poteville ei tule kuukautisia. Lisäksi häpykarvoitus voi jäädä tavallista vähäisemmäksi. Kolmasosalle ei tule kainalokarvoja. Ulkoisesti sukupuolielimet voivat olla hieman alikehittyneet. Emätin on pussimainen ja päättyy ”tyhjään”. Sen syvyys voi olla lyhyt ja äärimmäisissä tapauksissa emättimen aukko lyhyen kuoppamainen. Kohdunkaula ja kohtu puuttuvat kokonaan johtuen kivesten Sertolin solujen tuottamista anti-Müller-hormoneista, jotka estävät Müllerin systeemin (munanjohtimet, kohtu ja emättimen ylempi osa) kehitystä. Kolmasosassa tapauksista anti-Müller-hormonit eivät kuitenkaan estä naissukuelinten kehittymistä, jolloin näiden alkeellisia jäänteitä voi jäädä kehoon. Harvinaisissa tapauksissa henkilöllä on täysin kehittyneet Müllerin systeemin elimet. Eräässä poikkeuksellisessa tapauksessa 22-vuotiaalla CAIS:ia potevalla nämä olivat täysin kehittyneet. Toisessa tapauksessa 22-vuotiaalla oli täysin kehittynyt kohtu.