Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Skitsofreniaan liittyvät geenialueet
Tietyn dna-pätkän häviämä eli deleetio kromosomista 22 altistaa skitsofrenialle ja älyllisille kehityshäiriöille. Noin 1,5 %:lla suomalaisista on muunnos, ja erityisen yleinen se on Koillismaassa, missä muunnos on 3−5 %:lla väestöstä. Geenimuutosta kantavilla henkilöillä on todettu olevan kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin.