Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Transsukupuolisuus
Aivojen harmaan ja valkean aineen rakenne poikkeaa transsukupuolisilla heidän syntymässä määritellyn sukupuolensa keskimääräisistä rakenteista asettuen tyypillisesti miesten ja naisten keskiarvojen väliin. Hypotalamuksen INAH3-tummakkeen ja runsaasti androgeeni- ja estrogeenireseptoreita sisältävän BSTc-tumakkeen koko ja solumäärä vastaavat transsukupuolisilla heidän kokemansa sukupuolen keskimääräistä kokoa ja solumäärää. Myös seksuaalista halua ja parinmuodostusta ohjaavan kisspeptiini-hormonin vaste hypotalamuksen ARC-tumakkeessa vastaa transnaisilla cisnaisten vastetta. Erot ovat havaittavissa hormonihoidoista riippumatta. BSTc:n rooli sukupuoli-identiteetin kehityksessä on epäselvä, sillä se kehittyy lopulliseen muotoonsa vasta aikuisiässä, mutta INAH3:n koko on iästä riippumaton.