Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Skitsofrenia
Kaksostutkimukset olettavatkin, että ympäristötekijät pysyvät keskeisten muuttujien suhteen vakaana. Kuitenkin esimerkiksi voimakkaasti perinnöllisiksi katsotut ominaisuudet kuten pituus ja älykkyys ovat hyvin herkkiä ympäristötekijöille, minkä johdosta muutokset populaation ravitsemuksessa tai koulutustasossa vaikuttavat huomattavasti populaation keskimääräiseen pituuteen ja älykkyyteen. Kaksostutkimusten antamat perinnöllisyysarviot ovat näin ollen riippuvaisia siitä ympäristöstä, jossa ne tehdään. Tämän vuoksi myös skitsofrenian esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden suhteen on löydetty huomattavaa vaihtelua eri populaatioiden välillä. Esimerkiksi vuonna 2002 tehdyn katsauksen mukaan ero skitsofrenian esiintyvyydessä oli 13-kertainen alhaisimman esiintyvyyden omaavan (Hong Kong) ja korkeimman esiintyvyyden omaavan (Puerto Rico) maan välillä. Saman katsauksen mukaan ero skitsofrenian ilmaantuvuudessa oli vuoden tarkastelujaksolla 55-kertainen korkeimman ilmaantuvuuden (Yhdysvallat) ja matalimman ilmaantuvuuden (Kanada) omaavien maiden välillä. Myös maiden sisällä on löydettävissä huomattavia eroja ilmaantuvuudessa eri väestönosien välillä. Kaksostutkimuksissa myös ympäristötekijöiden ja geenien yhteisvaihtelu osittain vaikeuttaa geneettisten riskien ja ympäristötekijöiden osuuden erottamista toisistaan. Kaksostutkimukset usein johtavatkin yksinkertaistettuun mielikuvaan skitsofreniasta vahvasti perinnöllisenä sairautena, jossa ympäristöön liittyvillä riskitekijöillä on minimaalinen rooli. Skitsofrenia on kuitenkin monitekijäinen häiriö, jonka etiologia, oirekuva ja ennuste on hyvin yksilöllinen.