Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Harhaluuloisuushäiriö
Tätä diagnoosia ei voi asettaa, jos potilaalla on selviä ja jatkuvia kuuloharhoja. Sama koskee skitsofreenisiä oireita, kuten vaikutuselämyksiä ja huomattavaa tunteiden köyhtymistä, sekä selviä todisteita aivosairaudesta. Satunnaiset tai hetkelliset kuuloharhat eivät kuitenkaan sulje pois tätä diagnoosia, jos ne eivät ole tyypillisesti skitsofreenisiä ja muodostavat vain pienen osan kliinisestä kokonaiskuvasta ja etenkin, jos ne esiintyvät vanhahkoilla potilailla. Sairaus alkaa yleensä keski-iässä, mutta joskus, erityisesti kun on kyse uskomuksesta kehon epämuodostuneisuudesta, varhaisessa aikuisiässä. Harhaluulojen sisältö ja niiden puhkeaminen ovat usein yhteydessä henkilön elämäntilanteeseen, esimerkiksi vainoamisharhat vähemmistöjen jäsenillä. Suoraan harhaluulojärjestelmiin liittyviä toimia ja asenteita lukuun ottamatta, potilaan tunteet, puhe ja käyttäytyminen ovat normaaleja.