Skitsoaffektiivinen häiriö
Skitsoaffektiivisen häiriön syitä ei tunneta. Diagnoosin epäillään kuitenkin edustavan sekalaista ryhmää yksilöitä, joista joillakin on epätyypillisiä skitsofrenian oireita ja joillakin hyvin vakavia mielialahäiriön oireita. On vain vähän todisteita siitä, että skitsoaffektiivinen häiriö olisi erillinen psykoottisen sairauden muoto. Niinpä häiriö näyttää esiintyvän yhdessä skitsofrenian ja mielialahäiriön kanssa. Skitsoaffektiivinen häiriö näyttää täten olevan osa jatkumoa, joka ulottuu skitsofreniasta vakavan kaksisuuntaisen mielialahäiriön kautta vakavaan ja uusiutuvaan masennukseen. Siitä seuraa, että taudinsyy on luultavasti joissakin tapauksissa lähempänä skitsofrenian ja joissakin tapauksissa taas lähempänä mielialahäiröitä.
Skitsofrenia
Kyseisessä kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta, jotka ohjaavat erityisesti aivojen oppimista ja muistia sekä aivosolujen välistä viestintää. Samat geenit johtavat myös tavallista vahvempaan elimistön puolustusjärjestelmään. Näistä yli sadasta geenialueesta jokainen nostaa arviolta 0,1 % riskiä sairastua skitsofreniaan. Tutkijoiden mukaan tulokset viittaavatkin siihen mahdollisuuteen vaikkakaan ei todista, että kaksostutkimusten antamat korkeat perinnöllisyysarviot ovat väärässä. Vaikka lukuisissa skitsofreniaan liittyvissä geenitutkimuksissa onkin toistuvasti löydetty skitsofreniaan liittyviä geenialueita, tutkimusten tuloksia ei olla kyetty toistamaan myöhemmissä tutkimuksissa. Skitsofrenian geenitutkimuksia onkin sanottu vaivanneen vuosikymmeniä jatkunut väärien positiivisten tulosten kierre, jossa lukuisia paljon mediajulkisuutta saaneita positiivisia tutkimustuloksia ei olla kyetty toistamaan.