Tyrosiini
Tyrosiini on ei-välttämätön aminohappo, koska fenyylialaniinia voidaan hydroksyloida elimistössä tyrosiiniksi. Mikäli sairastaa fenyyliketonuriaa (PKU, Phenylketonuria), elimistöstä puuttuu tätä katalytoiva entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasi. Tällöin elimistö ei pysty muuntamaan fenyylialaniinia tyrosiiniksi. Tällöin fenyylialaniinia helposti kertyy elimistöön ja tyrosiinista tulee välttämätön aminohappo, eli sitä on saatava ravinnosta. Fenyyliketonuria on Suomessa harvinainen sairaus, muualla se on yleisempi.
Tyrosiini
Alkaptonuriassa tyrosiinin (ja fenyylialaniinin) hajoaminen pysähtyy homogentisiinihappoon (CHO), koska maksan homogentisiinihappoa hapettavassa entsyymissä on puutos. Homogentisiinihappo erittyy virtsaan, joka hapen vaikutuksesta alkaa muuttua mustaksi. Oireiltaan tauti muistuttaa nivelreumaa. Mustaa pigmenttiä kerääntyy iholle ja muihin kudoksiin, kuten niveliin. Sairaus ei ole muuten vaarallinen. Alkaptonuria on harvinainen sairaus, Suomessa sitä sairastaa ehkä muutama potilas.