Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Downin oireyhtymä
Ihmisen solussa on tavallisesti 46 kromosomia, mutta Downin oireyhtymässä lukumäärä on 47. Downin oireyhtymistä 95 prosenttia johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Tällöin karyotyyppi on miehellä 47,XY+21 ja naisella 47,XX+21. Neljä prosenttia syndroomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita ja piirteitä.