Skitsoaffektiivinen häiriö
Skitsoaffektiivisen häiriön syitä ei tunneta. Diagnoosin epäillään kuitenkin edustavan sekalaista ryhmää yksilöitä, joista joillakin on epätyypillisiä skitsofrenian oireita ja joillakin hyvin vakavia mielialahäiriön oireita. On vain vähän todisteita siitä, että skitsoaffektiivinen häiriö olisi erillinen psykoottisen sairauden muoto. Niinpä häiriö näyttää esiintyvän yhdessä skitsofrenian ja mielialahäiriön kanssa. Skitsoaffektiivinen häiriö näyttää täten olevan osa jatkumoa, joka ulottuu skitsofreniasta vakavan kaksisuuntaisen mielialahäiriön kautta vakavaan ja uusiutuvaan masennukseen. Siitä seuraa, että taudinsyy on luultavasti joissakin tapauksissa lähempänä skitsofrenian ja joissakin tapauksissa taas lähempänä mielialahäiröitä.
Skitsofrenia
Kaksostutkimusten antamien korkeiden perinnöllisyysarvioiden kanssa on ristriidassa myös se huomio, että skitsofreenikot hankkivat lapsia vähemmän kuin muu väestö, joten skitsofrenialle altistavat geenit eivät periydy tehokkaasti, mutta sairautta silti esiintyy sukupolvesta toiseen suunnilleen yhtä paljon. Esiintyvyys laskisi, jos sairaus periytyisi yksinkertaisesti. Natsit murhasivat tai sterillisoivat lähestulkoon kaikki skitsofreniaa sairastavat ihmiset natsi-Saksassa 1939−1945, mutta skitsofrenia ei hävinnyt. Itse asiassa on huomattu, että skitsofrenian ilmaantuvuus kaksinkertaistui toisen maailmansodan jälkeen Saksassa ja oli huomattavan paljon korkeampi kuin monissa muissa samoja diagnostisia kriteerejä käyttävissä maissa. Esimerkiksi vuonna 1965 Saksan Manheimissä tehdyn tutkimuksen mukaan skitsofrenian ilmaantuvuus oli 53,5 / 100 000 asukasta kohden, kun se esimerkiksi Englannissa oli 23,1 /100 000 asukasta kohden ja Yhdysvalloissa 21,5 / 100 000 asukasta kohden. Tätä eroa on osin pyritty selittämään väestön muutoksilla: esimerkiksi Mannheimin väestöstä 13 % oli vierasperäisiä työläisiä. Tutkimusten mukaan skitsofrenian ilmaantuvuus oli kuitenkin heidän keskuudessan merkittävästi alhaisempi kuin valtaväestössä.