Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Skitsenkefalia
Skitsenkefalian aiheuttaa geenivirhe kymmenennen kromosomin pitkässä varressa. Oireyhtymästä tunnetaan muodot I ja II. II-tyyppi on vaikea-asteinen muoto, johon kuuluu toisinaan lihasvelttoutta, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeus.