Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenian historia
Skitsofrenia eriteltiin omaksi sairaudekseen vuonna 1898, kun saksalainen psykiatri Emil Kraepelin luokitteli mielisairaudet kahteen ryhmään; varhaisdementiaan (skitsofrenia), ja maanis-depressiiviseen psykoosiin (kaksisuuntainen mielialahäiriö). Varhaisdementialla (dementia praecox) Kraepelin viittasi ennenaikaiseen dementiaan, jollaiseksi Kraepelin hahmotti havaitsemansa sairauden. Vaikka sairautta kutsuttiin varhaisdementiaksi, Kraepelin havaitsi myös monien potilaiden parantuvan sairaudestaan. Tätä hän piti merkkinä siitä, että he ovat saaneet väärän diagnoosin. Kraepelinin mukaan dementia praecox ilmeni toisaalta 36 eri psyykkisen oireen ja 19 eri fyysisen oireen yhdistelminä, ja tämän diagnoosin potilailla ei välttämättä ollut yhtään samaa oiretta. Myöskään näiden potilaiden aivojen post mortem -tutkimuksissa ei löydetty mitään poikkeavaa, minkä vuoksi Kraepelin joutui lopulta myöntämään, että kyseisen sairauden syyt ovat jääneet arvoitukseksi.