Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Leena Peltonen-Palotie
MS-taudissa on havaittu neljä tautiin kytkeytyvää geenialuetta, joista tärkein on HLA-lokus kromosomissa 6. Palotien ryhmä paikansi toiseksi tärkeimmän lokuksen kromosomiin 17, jossa PRKCA-geenin tietyt alleelit liittyvät MS-taudin syntyyn ainakin suomalaisissa ja kanadalaisissa perheissä. Palotie tutki myös harvinaista APECED-tautia, toiselta nimeltään tyypin I autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymää, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Vuonna 1990 Palotien ryhmä paikansi perinnöllistä sidekidostautia Marfanin oireyhtymää aiheuttavan geenin kromosomin 15 pitkään käsivarteen. Myöhemmin taudin osoitettiin johtuvan mutaatioista fibrilliinia koodaavassa FBN1-geenissä. Palotien ryhmä löysi useita eri FBN1-geenimutaatioita, jotka johtavat taudin erilaisiin vaikeusasteisiin.