Skitsoaffektiivinen häiriö
Skitsoaffektiivisen häiriön syitä ei tunneta. Diagnoosin epäillään kuitenkin edustavan sekalaista ryhmää yksilöitä, joista joillakin on epätyypillisiä skitsofrenian oireita ja joillakin hyvin vakavia mielialahäiriön oireita. On vain vähän todisteita siitä, että skitsoaffektiivinen häiriö olisi erillinen psykoottisen sairauden muoto. Niinpä häiriö näyttää esiintyvän yhdessä skitsofrenian ja mielialahäiriön kanssa. Skitsoaffektiivinen häiriö näyttää täten olevan osa jatkumoa, joka ulottuu skitsofreniasta vakavan kaksisuuntaisen mielialahäiriön kautta vakavaan ja uusiutuvaan masennukseen. Siitä seuraa, että taudinsyy on luultavasti joissakin tapauksissa lähempänä skitsofrenian ja joissakin tapauksissa taas lähempänä mielialahäiröitä.
Skitsofrenia
Todisteet välittäjäaineiden toimintahäiriöistä skitsofreniassa ja muissa psykoosisairauksista ovat lähinnä epäsuoria. Esimerkiksi skitsofrenian hoitoon yleisesti käytettyjä neuroleptejä hyödynnettiin sedatiiveina kirurgisten operaatioiden yhteydessä, kunnes huomattiin niiden sedatiivisen vaikutuksen olevan tehokas myös psykoosipotilaiden rauhoittamiseen. Niiden vaikutus dopamiinireseptoreihin huomattiin vasta myöhemmin. Dopamiinihypoteesiin liittyvät tutkimukset perustuvat aivokuvantamistutkimuksille ja skitsofreniapotilaiden aivojen post mortem -tutkimuksille sekä dopamiinin aineenvaihduntatuotteen HVA:n pitoisuuden mittaamiselle aivo-selkäydinnesteestä. Suurin osa aivokuvantamistutkimuksista ei ole kyennyt löytämään eroa skitsofreniapotilaiden aivojen dopaminergisen järjestelmän aktiivisuudessa tai dopamiinireseptorien tiheydessä suhteessa terveisiin koehenkilöihin, jos muut tekijät on otettu huomioon. Toisaalta on huomattu, että neuroleptit lisäävät aivojen dopamiinireseptorien tiheyttä, mikä selittää esimerkiksi joissakin post mortem -tutkimuksissa löydetyt poikkeavuudet skitsofreniapotilaiden dopamiinireseptorien tiheydessä. Myös eläintutkimuksissa on huomattu, että neuroleptit ovat yhteydessä suurempaan D2-reseptorien tiheyteen. Skitsofreniapotilaiden HVA-pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä ei ole ole poikennut terveistä koehenkilöistä.