Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Skitsoaffektiivinen häiriö
Oireiston luotettavan luokittelun vaikeuden vuoksi skitsoaffektiivisen häiriön olemassaolo erillisenä ilmiönä on riitautettu. Sairauden geneettisiä syitä koskevan tutkimuksen perusteella myös Krapelinin dikotomian nimellä tunnettu ehdoton jako mielialahäiriöiden ja skitsofrenian välillä on asetettu kyseenalaiseksi. Tämän vuoksi kiistellään siitä, viittaako käsite lainkaan rajattavissa olevaan ilmiöön. Ratkaisuksi on tarjottu nimikkeen poistamista kokonaan tautiluokituksesta tai sen muuttamista tuleviin käsikirjoihin.