Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Transsukupuolisuus
Ihmisen sukupuoli käsitetään yleensä binääriseksi eli henkilö on joko selkeästi mies tai nainen. Transsukupuolisuus kuten myös erillinen ilmiö intersukupuolisuus kuitenkin horjuttavat yleistä käsitystä sukupuolen binäärisyydestä. Transsukupuolisuus johtuu siitä että sikiönkehityksessä sukupuolielimet ja aivot kehittyvät eriaikaisesti ja toisiaan vastaamattomiksi. Kaikki transsukupuoliset eivät kuitenkaan hakeudu hoitoihin siksi että eivät kärsi voimakkaasta dysforiasta ja siksi että hoidot ovat kalliita. Esipuberteettiselle lapselle voidaan antaa murrosiän keskeyttävä estolääkitys, jolloin dysforiaa aiheuttavat kehon muutokset eivät tapahdu. Osa transsukupuolisista ei tiedä että transsukupuolisuus on mahdollista, eivätkä siksi osaa hakea hoitoa ja käyvät läpi murrosiän tuomat muutokset niistä kärsien.