Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Sukupuoli
Ihmisen sukupuoli on aina kehityksen alkuvaiheessa biologisesti naaras. Maskulinisoituminen tapahtuu 12–20 raskausviikon aikana, jos ihmisen keho kehittyy tyypillisen miessukupuolen suuntaan. Joillakin ihmisillä tunnetaan myös taipumus kehittyä anatomisesti mieheksi vasta 12 vuoden ikäisenä.