Neuroblastooma
Neuroblastooman syitä ei tiedetä. Mitään altistavia ympäristötekijöitäkään ei ole suoranaisesti voitu osoittaa altistavan lasta nimenomaan neuroblastooman puhkeamiselle, mutta yleiset, syövän kehitykselle altistavat tekijät oletettavasti vaikuttavat myös neuroblastooman syntyyn. Neuroblastoomasta on olemassa perinnöllinen muoto, mutta se on erittäin harvinainen.
Harlequin iktyoosi
Harlequin iktyoosi (aikaisemmin usein, nykyään vain harvoin kalansuomutauti) on erittäin harvinainen ankara geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon paksuutta. Syntyessään vauvan keho on koteloitunut valkoisiin paksuihin levyihin, vähän kuten haarniskaan, joita erottaa syvät halkeamat. Lisäksi silmät, korvat, penis, ja raajat saattavat olla epänormaalisti vetäytyneet. Koska halkeillut iho on halennut niistä kohdista joissa iho yleensä kaareutuu, johtaa se usein bakteereiden ja muiden saasteiden päätymisen elimistöön, joka aiheuttaa vakavan riskin saada kuolettava infektio.
Se on autosomaalinen resessiivinen, synnynnäinen iktyoosi, joka kuuluu keratinizationin ryhmään ei syndroomaiset häiriöt. Se liittyy mutaation proteiinigeenissä "ABCA12". Sairaus voidaan diagnosoida kohdussa olevan sikiön ihonäytteestä biopsiassa tai analysoimalla lapsivedestä soluja joita saadaan lapsivesipistoksella. Sairauden yleiset piirteetvoidaan tunnistaa ultraäänessä, jota seuraa 3D-ultraääni, jolla arvioidaan sairauden vakavuus. Ultraääni voi paljastaa epänormaaleja kasvonpiirteitä mukaan lukien löysät silmäluomet, sisäänpäintyöntyneet huulet, lyhyet jalat, vääntyneet varpaat, suljetut nyrkit, ulospäintulemattomat sieraimet, sekä liiallisesta lapsivedestä kohdussa.
Tarvittavaan hoitoon vaaditaan ihon säännöllistä kostuttamista sekä suojelemista. Harlequin iktyoosia esiintyy noin 1:300 000 vauvasta. 'Harlequin iktyoosi" nimitys tulee timantin muotoisista hilseistä (Muistuttaa Harlekiinin pukua).