Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenia
Skitsofreniaa sairastava henkilö eli "skitsofreenikko" voi kärsiä harhaluuloista (usein eriskummallisia tai vainoavia) ja aistiharhoista (erityisesti kuuloharhoista). Skitsofrenia aiheuttaa toimintakyvyn alenemista aikaisemmalta toimintakyvyn tasolta, vaikeuksia menestyä työnteossa ja sosiaalisissa suhteissa, ja sairaudelle on tyypillistä sosiaalisista suhteista vetäytyminen ja haluttomuus pitää yhteyttä muihin ihmisiin. Skitsofreenikko voi puhua vähän ja olla juurikaan ilmaisematta tunteitaan. Sosiaalisissa tilanteissa vastavuoroiset tunteet voivat puuttua. Skitsofreenikot ovat usein passiivisia ja istuvat pitkiä aikoja hiljaa itsekseen omiin ajatuksiinsa vaipuneina. Sairauteen voi sisältyä sekavaa puhetta tai toiminnanohjauksen häiriöitä, joilla tarkoitetaan suunnitelmallisuuden ja alitajuisten rutiinien vaikeutumista.