Endometrioosi
Endometrioosi eli kohdun limakalvon pesäkesirottumatauti on usein kivulias sairaus, joka voi aiheuttaa muun muassa lapsettomuutta. Taudinkuvaan kuuluu kohdun limakalvon kaltaisen kudoksen sirottuminen pesäkemäisinä esiintyminä kohdun ulkopuolelle, esimerkiksi emättimeen ja vatsaonteloon. Koska kohdun limakalvo reagoi naisen hormonitason muutoksiin esimerkiksi kuukautiskierron mukaan, kuukautiset ovat yleensä erittäin kivuliaat. Kuukautisvuotoa esiintyy myös kohdun ulkopuolella, ja se vuotaa onteloihin, joista veri ja limakalvojäänteet eivät pääse poistumaan vaan syntyy tulehdusreaktio. Endometrioosi aiheuttaa arpeutumista ja kiinnikkeitä, jotka omalta osaltaan aiheuttavat lapsettomuutta. Tauti on tunnettu 1800-luvulta alkaen, mutta sen syntymekanismi on vieläkin tuntematon. Vulvodynia eli ulkosynnyttimien kosketusherkkyys on usein oire endometrioosista.
Murrosikä
Myös muut geenihäiriöt voivat johtaa puberteetin häiriöihin. Monia niistä voidaan helpottaa merkittävästi, jos apua haetaan ajoissa. Joskus syntyy intersukupuolisia lapsia, joilla on sekä miehen että naisen sukupuolikudosta. Heitä on vanhastaan kutsuttu hermafrodiiteiksi. Näiden lasten sukupuoli-identiteetti täytyy päättää heidän ulkoisen kehityksensä mukaisesti. Tunnetaan myös tila, jota kutsutaan testosteroniresistenssiksi. Sitä ei välttämättä saada selville, ennen kuin 16–20-vuotias tyttö tulee hoitoon puuttuvien kuukautisten vuoksi. Kyseessä on nainen, jolla on naisen sukupuoli-identiteetti, mutta miehen kromosomisto ja heikosti kehittyneet naisen sukupuolituntomerkit. Näillä naisilla on heikosti kehittyneet kivekset, jotka tuottavat testosteronia, johon heidän ruumiinsa ei lainkaan reagoi. Kivekset poistetaan ja kehitystä voidaan sen jälkeen suunnata naisellisempaan suuntaan estrogeenin avulla.