Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Transsukupuolisuus
Identtiset kaksoset ovat 28,38% todennäköisyydellä molemmat transsukupuolisia, mikäli toinen kaksosista on transsukupuolinen. Epäidenttisillä kaksosilla vastaava luku on 0,34%. Ympäristövaikutukset huomioivaan, laajempaan kaksostutkimukseen perustuvan geneettisen analyysin mukaan transsukupuolisuuden periytyvyys voi olla jopa 62%. Transnaisten äideillä on havaittu olevan keskimääräistä enemmän sisaria kuin veljiä ja erääksi transsukupuolisuuden syyksi onkin esitetty isoäidiltä periytyvää X-kromosomaalista leimautumista, jossa alun perin isoäidin isältä peritty X-kromosomi ei inaktivoidu oikein. Toisessa sukupolvessa virheellinen inaktivaatio voi johtaa miespuolisten sikiöiden varhaiseen keskenmenoon ja kolmannessa sukupolvessa feminisoivien geenien virheelliseen ekspressioon ja transsukupuolisuuteen. Varsinaiset kromosomipoikkeavuudet selittävät transsukupuolisuutta vain erittäin harvoin.