Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders
Oireen mukaista diagnostista järjestelmää käytettäessä pitäisi tiedostaa vahvuuksien lisäksi sen rajoitukset. Vaikka diagnoosista voidaan olla nyt eri asiantuntijoiden välillä useimmin yksimielisiä, keskusteltaessa sairauden syistä ja hoidosta johtopäätelmät voivat olla hyvin erilaiset. Samoin Linnén järjestelmässä kahden kasvin rakenne saattaa muistuttaa toisiaan, vaikka ne kuuluisivat eri lajeihin. Oireenmukaisessa luokitusjärjestelmässä esimerkiksi skitsofrenian ja autismin kirjon diagnooseja on vaikea erottaa. Ratkaisuna tähän on sovittu, että skitsofreniaa ei lapsuudessa diagnosoida, sillä autismi on kehityshäiriö, jonka oireet muuttuvat iän myötä. Diagnoosimalli toimii parhaiten niiden oireiden kohdella, joilla on selkeä ensisijainen elimellinen syy.