Karsinooma
Karsinooma on syövän muoto, joka saa alkunsa pintasolukosta eli epiteelistä. Karsinooma on kaikkein yleisin syöpämuoto, ja pääosa keuhkojen, mahalaukun, suoliston, virtsarakon ja ihon syövistä on karsinoomia. Kasvain todetaan karsinoomaksi mikroskooppitutkimuksessa. Karsinooman alalajeja ovat esimerkiksi adenokarsinooma, basaalisolukarsinooma, levyepiteelikarsinooma, papillaarinen karsinooma, musinoosi karsinooma ja uroteliaalinen karsinooma.
Adenylaattikinaasi
Retikulaarisessa dysgeneesissä autosomaalisesti periytyvä mutaatio aiheuttaa adenylaattikinaasin isoentsyymin AK2:n erittymisen heikentymistä ja puutostilan. Tämä johtaa solumuutoksiin, jotka aiheuttavat sisäkorvaperäisen kuulovian ja kuurouden.