Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Lokus
Jokaisella geenillä on oma paikkansa kromosomissa. Tätä paikkaa kutsutaan lokukseksi. Kutakin kromosomia on yksilön soluissa yleensä kaksi kappaletta, joten kuhunkin ominaisuuteen vaikuttavia geenejä on kaksi kappaletta. Tämän vuoksi samaan ominaisuuteen vaikuttavat geenit sijaitsevat lajin kaikilla yksilöillä samassa kromosomiparissa sen tietyissä lokuksissa.