Tyrosiini
Tyrosiini (CHNO) eli 4-hydroksifenyylialaniini on yksi luonnon 20 yleisimmästä aminohaposta. Se on valkoista, hajutonta ja heikosti veteen liukenevaa kiteistä ainetta. Sen sivuketjussa on fenyyliryhmä. Tyrosiinin kemiallinen nimi on 4-hydroksifenyylialaniini tai 2-amino-3(4-hydroksifenyyli)propaanihappo. Tyrosiinin isomeerisia muotoja ovat L-tyrosiini, jonka CAS-numero on 60-18-4 ja D-tyrosiini, jonka CAS-numero on 556-02-5.
Fenyyliketonuria
PAH-entsyymin tehtävänä on valmistaa fenyylialaniinista tyrosiinia. Jos tämä reaktio ei toimi, elimistöön kertyy runsaasti fenyylialaniinia ja tyrosiinin taso jää alhaiseksi. Fenyylialaniinin kohonnut pitoisuus veressä vaurioittaa aivojen kehitystä lapsilla, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen. Tyrosiinin matala taso taas johtaa alhaiseen melaniinin tuotantoon, minkä takia PKU:ta sairastavien lasten hiukset ovat tyypillisesti vaaleat ja silmät siniset.