Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Sukupuolen määrittäminen
Sukupuolta ei voida aina määrittää genitaalien muodon perusteella (kts. intersukupuolisuus) ja anatominen sukupuoli voi olla myös ristiriidassa henkilön oman kokemuksen kanssa (kts. lääketieteellinen termi transsukupuolisuus). Vauvojen sukuelimiä muokataan usein myös kirurgisesti vastaamaan toista sukupuolta, mutta monet kansalaisjärjestöt ja esimerkiksi YK on tuominnut nämä toimenpiteet. Muutamissa maissa on otettu käyttöön kolmas sukupuolen määritelmä, jolla on pyritty ratkaisemaan tätä ongelmaa.