Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Sukupuoli
Vaikka sukupuolen evoluutio näyttää ulottuvan eukaryoottien olemassaolon varhaisvaiheisiin, on epäselvää, milloin alkoi sukupuolen erilaistuminen sukupuolikromosomien perusteella. Linnuilla, perhosilla, joillakin kaloilla ja äyriäisillä ilmenevän ZW-määräytymisjärjestelmän ja nisäkkäillä sekä joillakin hyönteisillä ja kasveilla ilmenevän XY-määräytymisjärjestelmän välillä ei tunneta yhteisiä geenejä. Ihmisen ja siipikarjan kromosomeja tutkittaessa on osoittautunut, että linnuilla esiintyvä sukupuolikromosomi Z vastaa 9. autosomia ihmisillä. Tämä viittaa siihen, että XY- ja ZW-määräytymisjärjestelmillä on evoluutiossa erilainen alkuperä ja sukupuolikromosomit ovat alun perin erilaistuneet autosomeista. Vuonna 2004 ilmestynyt tutkimus on vertaillut siipikarjan Z-kromosomia vesinokkaeläinten X-kromosomiin ja todennut, että näillä kahdella on yhteinen alkuperä.