Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Systeeminen lupus erythematosus
Vaikka SLE:tä on tutkittu paljon, sen syyt ovat edelleen tuntemattomia. Se kuitenkin tiedetään, että sairastumiseen vaikuttaa useita tekijöitä yhdessä. Näitä ovat muiden muassa geneettiset syyt, hormonaaliset seikat sekä ympäristötekijät. Taudin geneettinen lähtökohta on kromosomissa 6 alkaen kohdasta 32050758 päättyen kohtaan 32083111, ja mutaatio löydettiin vuonna 2011.
SLE ei ole perinnöllinen tauti, koska se ei periydy suoraan vanhemmilta lapsille, mutta siihen liittyy selvä perinnöllinen taipumus: 5–10 prosentilla SLE-potilaista suvussa on toinen samaa tautia sairastava. Lapset perivät vanhemmiltaan joitakin toistaiseksi tuntemattomia perintötekijöitä, jotka saattavat altistaa SLE-taudille. He eivät välttämättä sairastu, mutta alttius sairastua on normaalia suurempi. Jos toinen identtisistä kaksosista sairastuu, toisen mahdollisuus sairastua on 25 prosenttia. Erimunaisilla kaksosilla todennäköisyys on 2–3 prosenttia.