Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Autismikirjo
Autismikirjon tiloihin liittyvät biokemialliset poikkeavuudet ovat tyypillisesti sukupuolispesifejä eli autismikirjon tilat tuottavat naisille erilaisia biomarkkereita kuin miehille. Autismikirjon naisilta löytyy muun muassa kohonneita mieshormonipitoisuuksia sekä poikkeavia kasvuhormonin ja insuliinin metaboliaan liittyvien aineiden pitoisuuksia. Autismikirjon miehiltä löytyy puolestaan kohonneita sytokiinien ja muiden tulehdukseen liittyvien aineiden pitoisuuksia. Uusimman tutkimusnäytön mukaan suurin osa autismikirjon miehistä olisi mahdollista seuloa esiin jo 1-2 vuoden iässä verestä löytyvien biomarkkereiden perusteella, jotka liittyvät muun muassa tulehduksiin ja immuunijärjestelmän toimintaan.