Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenia
Kaksostutkimukset olettavatkin, että ympäristötekijät pysyvät keskeisten muuttujien suhteen vakaana. Kuitenkin esimerkiksi voimakkaasti perinnöllisiksi katsotut ominaisuudet kuten pituus ja älykkyys ovat hyvin herkkiä ympäristötekijöille, minkä johdosta muutokset populaation ravitsemuksessa tai koulutustasossa vaikuttavat huomattavasti populaation keskimääräiseen pituuteen ja älykkyyteen. Kaksostutkimusten antamat perinnöllisyysarviot ovat näin ollen riippuvaisia siitä ympäristöstä, jossa ne tehdään. Tämän vuoksi myös skitsofrenian esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden suhteen on löydetty huomattavaa vaihtelua eri populaatioiden välillä. Esimerkiksi vuonna 2002 tehdyn katsauksen mukaan ero skitsofrenian esiintyvyydessä oli 13-kertainen alhaisimman esiintyvyyden omaavan (Hong Kong) ja korkeimman esiintyvyyden omaavan (Puerto Rico) maan välillä. Saman katsauksen mukaan ero skitsofrenian ilmaantuvuudessa oli vuoden tarkastelujaksolla 55-kertainen korkeimman ilmaantuvuuden (Yhdysvallat) ja matalimman ilmaantuvuuden (Kanada) omaavien maiden välillä. Myös maiden sisällä on löydettävissä huomattavia eroja ilmaantuvuudessa eri väestönosien välillä. Kaksostutkimuksissa myös ympäristötekijöiden ja geenien yhteisvaihtelu osittain vaikeuttaa geneettisten riskien ja ympäristötekijöiden osuuden erottamista toisistaan. Kaksostutkimukset usein johtavatkin yksinkertaistettuun mielikuvaan skitsofreniasta vahvasti perinnöllisenä sairautena, jossa ympäristöön liittyvillä riskitekijöillä on minimaalinen rooli. Skitsofrenia on kuitenkin monitekijäinen häiriö, jonka etiologia, oirekuva ja ennuste on hyvin yksilöllinen.