Skitsoaffektiivinen häiriö
Skitsoaffektiivisen häiriön syitä ei tunneta. Diagnoosin epäillään kuitenkin edustavan sekalaista ryhmää yksilöitä, joista joillakin on epätyypillisiä skitsofrenian oireita ja joillakin hyvin vakavia mielialahäiriön oireita. On vain vähän todisteita siitä, että skitsoaffektiivinen häiriö olisi erillinen psykoottisen sairauden muoto. Niinpä häiriö näyttää esiintyvän yhdessä skitsofrenian ja mielialahäiriön kanssa. Skitsoaffektiivinen häiriö näyttää täten olevan osa jatkumoa, joka ulottuu skitsofreniasta vakavan kaksisuuntaisen mielialahäiriön kautta vakavaan ja uusiutuvaan masennukseen. Siitä seuraa, että taudinsyy on luultavasti joissakin tapauksissa lähempänä skitsofrenian ja joissakin tapauksissa taas lähempänä mielialahäiröitä.
Skitsofrenia
Ristiriita geenitutkimusten tuottamien matalien perinnöllisyysarvioiden ja kaksostutkimusten tuottamien korkeiden perinnöllisyysarvioiden välillä liittynee osin siihen, että kaksostutkimukset eivät ole itsessään täysin luotettava tapa erottaa geenien ja ympäristön vaikutuksia toisistaan. Kaksostutkimusten tulkinnassa onkin otettava huomioon se, että niiden tuottamat perinnöllisyysarviot eivät selitä suoraan geenien ja ympäristön kausaalista osuutta piirteen ilmenemisessä. Esimerkiksi voimakkaasti geenien ohjaamat ominaisuudet kuten pää omaa perinnöllisyysarvion nolla, koska kyseisen piirteen sisällä ei esiinny vaihtelua populaatiossa. Toisaalta on olemassa tunnettuja geneettisesti määräytyviä sairauksia, joiden esiintyvyys voi laskea lähemmäs nollaa, jos tiettyä ympäristötekijää muutetaan. Esimerkkinä tästä on fenyyliketonuria-niminen sairaus, joka johtaa ilman riittävän varhain aloitettua ruokavaliohoitoa älylliseen taantumiseen. Myös esimerkiksi skitsofrenian esiintyvyys on tutkitusti laskenut lähemmäs nollaa Länsi-Pohjan sairaanhoitopiirin alueella sinä aikana, kun siellä on sovellettu niin sanottua avoimen dialogin mallia psykoosien hoidossa. Näin ollen ympäristötekijöillä voi olla olennainen vaikutus myös skitsofrenian esiintyvyyteen ja ennusteeseen myös silloin, jos oletettaisiin sen olevan voimakkaasti perinnöllinen häiriö.