Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Fataali familiaalinen insomnia
Sairaus periytyy vallitsevasti autosomin kautta. Mutatoitunut prioniproteiini on löydetty koko maailmasta vain 40 suvusta noin sadasta ihmisestä. Jos vain toisella vanhemmista on viallinen geeni, jälkeläisellä on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Tautia on esiintynyt eräässä italialaisessa suvussa 1700-luvulta lähtien. Ensimmäinen raportoitu uhri oli sukuun kuulunut mies, joka kuoli Venetsiassa vuonna 1765. 
Joillakin potilailla FFI-tautia vastaavan sairauden tiedetään puhjenneen sporadisesti eli ilman perinnöllistä geenimutaatiota. Kyseinen tila tunnetaan lyhenteestä "sFI" (sporadic Fatal Insomnia, sporadinen fataali insomnia). Näitä tapauksia tunnetaan kahdeksan maailmanlaajuisesti. Tutkituilla potilailla ei ollut mutaatiota "PRNP"-prioniproteiinin kohdassa D178N, mutta kaikki olivat homotsygoottisia sen suhteen, että kodonissa 129 oli metioniini.