Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenia
Tutkimuksissa on huomattu, että skitsofrenialle ja muille vakaville mielenterveysongelmille tyypilliset neurolobiologiset löydökset ovat yhteneväisiä krooniseen stressiin, päihteiden käyttöön, yksinäisyyteen ja erityisesti varhaislapsuuden traumatisoitumiseen liittyvissä tutkimuksissa havaittujen neurobiologisten löydösten kanssa. Aivojen kehitykseen vaikuttavilla varhaislapsuuden kokemuksilla on myös tutkimusten mukaan erityisen suuri vaikutus siihen, miten yksilö reagoi stressaaviin tilanteisiin aikuisena. Esimerkiksi reesusmakakeja koskevissa tutkimuksissa on huomattu, että varhaiset lapsuuden kokemukset muokkaavat niin aivojen rakennetta, välittäjäainejärjestelmien toimintaa, geeniekspressiota, kuin myöhemmin aikuisuudessa hallitsevia käyttäytymis- ja reagointitapojakin. Näiden tutkimusten mukaan varhaislapsuuden kasvuympäristö vaikuttaa huomattavasti myös vahvasti perinnölliseksi tiedettyjen piirteiden ilmenemiseen.