Tyrosiini
Tyrosiini on ei-välttämätön aminohappo, koska fenyylialaniinia voidaan hydroksyloida elimistössä tyrosiiniksi. Mikäli sairastaa fenyyliketonuriaa (PKU, Phenylketonuria), elimistöstä puuttuu tätä katalytoiva entsyymi fenyylialaniinihydroksylaasi. Tällöin elimistö ei pysty muuntamaan fenyylialaniinia tyrosiiniksi. Tällöin fenyylialaniinia helposti kertyy elimistöön ja tyrosiinista tulee välttämätön aminohappo, eli sitä on saatava ravinnosta. Fenyyliketonuria on Suomessa harvinainen sairaus, muualla se on yleisempi.
Fenyyliketonuria
PAH-entsyymin tehtävänä on valmistaa fenyylialaniinista tyrosiinia. Jos tämä reaktio ei toimi, elimistöön kertyy runsaasti fenyylialaniinia ja tyrosiinin taso jää alhaiseksi. Fenyylialaniinin kohonnut pitoisuus veressä vaurioittaa aivojen kehitystä lapsilla, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen. Tyrosiinin matala taso taas johtaa alhaiseen melaniinin tuotantoon, minkä takia PKU:ta sairastavien lasten hiukset ovat tyypillisesti vaaleat ja silmät siniset.