Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Murrosikä
Myös muut geenihäiriöt voivat johtaa puberteetin häiriöihin. Monia niistä voidaan helpottaa merkittävästi, jos apua haetaan ajoissa. Joskus syntyy intersukupuolisia lapsia, joilla on sekä miehen että naisen sukupuolikudosta. Heitä on vanhastaan kutsuttu hermafrodiiteiksi. Näiden lasten sukupuoli-identiteetti täytyy päättää heidän ulkoisen kehityksensä mukaisesti. Tunnetaan myös tila, jota kutsutaan testosteroniresistenssiksi. Sitä ei välttämättä saada selville, ennen kuin 16–20-vuotias tyttö tulee hoitoon puuttuvien kuukautisten vuoksi. Kyseessä on nainen, jolla on naisen sukupuoli-identiteetti, mutta miehen kromosomisto ja heikosti kehittyneet naisen sukupuolituntomerkit. Näillä naisilla on heikosti kehittyneet kivekset, jotka tuottavat testosteronia, johon heidän ruumiinsa ei lainkaan reagoi. Kivekset poistetaan ja kehitystä voidaan sen jälkeen suunnata naisellisempaan suuntaan estrogeenin avulla.