Skitsofrenia
Skitsofreniaa nähdään pääosin perinnöllisenä sairautena, vaikka geeniperimä selittää tähän päivään asti laajimman geenitutkimuksen mukaan 3,4 % skitsofrenian esiintyvyydestä. Nämä geenialueet eivät myöskään ole skitsofrenialle spesifejä, vaan altistavat myös muille häiriöille kuten depressiolle ja autismille. Nämä geenit ovat niin laajalle levinneet populaatiossa, että lähes jokaisen voidaan ajatella kantavan skitsofrenialle altistavia geenejä. Ajatus skitsofreniasta ensisijaisesti perinnöllisenä sairautena perustuu lähinnä kaksostutkimuksiin, joiden mukaan geenit selittävät keskimäärin 50 % skitsofrenian esiintyvyyden vaihtelusta.
Skitsofrenia
Ristiriita geenitutkimusten tuottamien matalien perinnöllisyysarvioiden ja kaksostutkimusten tuottamien korkeiden perinnöllisyysarvioiden välillä liittynee osin siihen, että kaksostutkimukset eivät ole itsessään täysin luotettava tapa erottaa geenien ja ympäristön vaikutuksia toisistaan. Kaksostutkimusten tulkinnassa onkin otettava huomioon se, että niiden tuottamat perinnöllisyysarviot eivät selitä suoraan geenien ja ympäristön kausaalista osuutta piirteen ilmenemisessä. Esimerkiksi voimakkaasti geenien ohjaamat ominaisuudet kuten pää omaa perinnöllisyysarvion nolla, koska kyseisen piirteen sisällä ei esiinny vaihtelua populaatiossa. Toisaalta on olemassa tunnettuja geneettisesti määräytyviä sairauksia, joiden esiintyvyys voi laskea lähemmäs nollaa, jos tiettyä ympäristötekijää muutetaan. Esimerkkinä tästä on fenyyliketonuria-niminen sairaus, joka johtaa ilman riittävän varhain aloitettua ruokavaliohoitoa älylliseen taantumiseen. Myös esimerkiksi skitsofrenian esiintyvyys on tutkitusti laskenut lähemmäs nollaa Länsi-Pohjan sairaanhoitopiirin alueella sinä aikana, kun siellä on sovellettu niin sanottua avoimen dialogin mallia psykoosien hoidossa. Näin ollen ympäristötekijöillä voi olla olennainen vaikutus myös skitsofrenian esiintyvyyteen ja ennusteeseen myös silloin, jos oletettaisiin sen olevan voimakkaasti perinnöllinen häiriö.