Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Aspergerin oireyhtymä
Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan lievien autismin kirjon tilojen kohdalla noin 50 prosenttia loppujen 50 prosentin johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muunnoksista. Tällaisia ympäristötekijöitä ovat esimerkiksi raskaana olevan äidin sairaudet, synnytyksenaikaiset komplikaatiot sekä sikiön altistuminen vierasaineille. Esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana nelinkertaistaa riskin saada autismin kirjolla oleva lapsi ja epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon oireyhtymä. Eläinkokeissa on havaittu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisminkirjolaisilla.