Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Skitsofrenia
Kyseisessä kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta, jotka ohjaavat erityisesti aivojen oppimista ja muistia sekä aivosolujen välistä viestintää. Samat geenit johtavat myös tavallista vahvempaan elimistön puolustusjärjestelmään. Näistä yli sadasta geenialueesta jokainen nostaa arviolta 0,1 % riskiä sairastua skitsofreniaan. Tutkijoiden mukaan tulokset viittaavatkin siihen mahdollisuuteen vaikkakaan ei todista, että kaksostutkimusten antamat korkeat perinnöllisyysarviot ovat väärässä. Vaikka lukuisissa skitsofreniaan liittyvissä geenitutkimuksissa onkin toistuvasti löydetty skitsofreniaan liittyviä geenialueita, tutkimusten tuloksia ei olla kyetty toistamaan myöhemmissä tutkimuksissa. Skitsofrenian geenitutkimuksia onkin sanottu vaivanneen vuosikymmeniä jatkunut väärien positiivisten tulosten kierre, jossa lukuisia paljon mediajulkisuutta saaneita positiivisia tutkimustuloksia ei olla kyetty toistamaan.