Skitsofrenia
Tutkijat ovat pitkään tienneet, että skitsofreniaa esiintyy tietyissä suvuissa. Kuitenkin 60 % skitsofreniaa sairastavista on suvuista, joissa ei tunneta muita skitsofreniaa sairastavia. Sairastuminen ei johdu pelkästä geeniperimästä. Kaksostutkimusten perusteella laskettu skitsofreniaa sairastavan henkilön identtisen kaksosen sairastumisriski onkin vain 50 %. Perinnöllinen alttius vaikuttaa siten, että skitsofreniaa sairastavan henkilön lapsella on 10 prosentin todennäköisyys sairastua skitsofreniaan ja sisarella 9 prosentin todennäköisyys. Kun molemmat vanhemmat sairastavat skitsofreniaa, lapsen todennäköisyys sairastua on 46 %. Jos toisen asteen sukulaisella (sedällä, enolla, tädillä tai isovanhemmalla) on skitsofrenia, on henkilön sairastumisriski 3 %.. Eri kaksostutkimusten tuottamat arviot perinnöllisyydestä vaihtelevat jonkin verran. Perintötekijöiden arvellaan muodostavan kaksostutkimusten mukaan jopa 80 prosenttia sairastumisalttiudesta. Suomalaisessa väestöpohjaisessa kaksostutkimuksessa sairastumisalttiudesta 83 % (95 %:n luottamusväli 76–90 %) johtui perinnöllisistä tekijöistä ja 17 % henkilöiden välisistä tekijöistä, jotka eivät olleet perheenjäsenille yhteisiä.
Kaksisuuntainen mielialahäiriö
Ajatellaan, että mielialan säätelyjärjestelmässä olisi häiriö. Potilas reagoi ärsykkeisiin normaalia herkemmin ja poikkeavalla tavalla. Sairauden oireet tulevat tavallisimmin esille varhaisessa aikuisiässä. Alttius sairastua kulkee suvuittain. Perimän osuus on skitsofrenian luokkaa. On huomattava että itse sairaus ei suoraan periydy vaan alttius sairastua epäsuotuisissa olosuhteissa on kohonnut. Sikiönkehityksen tai kasvun aikana voi olla tekijöitä, jotka vaikuttavat keskushermoston toimintaan ja reaktiomuotoihin. Sairauden laukaisevana tekijänä voi olla esimerkiksi jokin kuormittava stressitilanne, poikkeava elämäntilanne tai vaikkapa päihteiden liikakäytön tai muun tekijän aiheuttama aivovaurio. Moni, joka on myöhemmin sairastunut kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön, on kuvannut ennen sairastumistaan ja sairauden aikana huomattavia vaikeuksia uni-valverytmin säätelyssä.