Skitsoaffektiivinen häiriö
Skitsoaffektiivisen häiriön syitä ei tunneta. Diagnoosin epäillään kuitenkin edustavan sekalaista ryhmää yksilöitä, joista joillakin on epätyypillisiä skitsofrenian oireita ja joillakin hyvin vakavia mielialahäiriön oireita. On vain vähän todisteita siitä, että skitsoaffektiivinen häiriö olisi erillinen psykoottisen sairauden muoto. Niinpä häiriö näyttää esiintyvän yhdessä skitsofrenian ja mielialahäiriön kanssa. Skitsoaffektiivinen häiriö näyttää täten olevan osa jatkumoa, joka ulottuu skitsofreniasta vakavan kaksisuuntaisen mielialahäiriön kautta vakavaan ja uusiutuvaan masennukseen. Siitä seuraa, että taudinsyy on luultavasti joissakin tapauksissa lähempänä skitsofrenian ja joissakin tapauksissa taas lähempänä mielialahäiröitä.
Skitsofrenia
Kaksostutkimukset olettavatkin, että ympäristötekijät pysyvät keskeisten muuttujien suhteen vakaana. Kuitenkin esimerkiksi voimakkaasti perinnöllisiksi katsotut ominaisuudet kuten pituus ja älykkyys ovat hyvin herkkiä ympäristötekijöille, minkä johdosta muutokset populaation ravitsemuksessa tai koulutustasossa vaikuttavat huomattavasti populaation keskimääräiseen pituuteen ja älykkyyteen. Kaksostutkimusten antamat perinnöllisyysarviot ovat näin ollen riippuvaisia siitä ympäristöstä, jossa ne tehdään. Tämän vuoksi myös skitsofrenian esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden suhteen on löydetty huomattavaa vaihtelua eri populaatioiden välillä. Esimerkiksi vuonna 2002 tehdyn katsauksen mukaan ero skitsofrenian esiintyvyydessä oli 13-kertainen alhaisimman esiintyvyyden omaavan (Hong Kong) ja korkeimman esiintyvyyden omaavan (Puerto Rico) maan välillä. Saman katsauksen mukaan ero skitsofrenian ilmaantuvuudessa oli vuoden tarkastelujaksolla 55-kertainen korkeimman ilmaantuvuuden (Yhdysvallat) ja matalimman ilmaantuvuuden (Kanada) omaavien maiden välillä. Myös maiden sisällä on löydettävissä huomattavia eroja ilmaantuvuudessa eri väestönosien välillä. Kaksostutkimuksissa myös ympäristötekijöiden ja geenien yhteisvaihtelu osittain vaikeuttaa geneettisten riskien ja ympäristötekijöiden osuuden erottamista toisistaan. Kaksostutkimukset usein johtavatkin yksinkertaistettuun mielikuvaan skitsofreniasta vahvasti perinnöllisenä sairautena, jossa ympäristöön liittyvillä riskitekijöillä on minimaalinen rooli. Skitsofrenia on kuitenkin monitekijäinen häiriö, jonka etiologia, oirekuva ja ennuste on hyvin yksilöllinen.