Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Albert de la Chapelle
Tämän jälkeen tohtori de la Chapelle oli Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan professori vuosina 1974–1997 ja HYKS:n konsultoiva ylilääkäri ja ylilääkäri 1977–1997. Hän toimi Suomen Akatemian tutkijaprofessorina vuosina 1985–1990 ja 1990–1995. Hän tutkii solu- ja molekyylibiologiaa ja myös lääketieteellistä genetiikkaa. Hän oli tuomassa kromosomianalyysiä Suomeen ja kuvasi ensimmäisenä miehen, jolla oli XX-sukupuolikromosomit. Yhdessä työtovereittensa kanssa hän paikallisti ja kuvasi sairauksia aiheuttavia geenipoikkeamia.