Що таке аналіз мутацій у раку, в геномі?
У раку геноми уражених клітин перерозподіляються у складний або навіть непередбачуваний спосіб. Масові зусилля секвенціонування використовуються для виявлення раніше невідомих точкових мутацій у різноманітних генах при раку. Біоінформатики продовжують виробляти спеціалізовані автоматизовані системи для управління чистим обсягом отриманих даних, а також створюють нові алгоритми та програмне забезпечення для порівняння результатів секвенсування з зростаючим набором послідовностей людського геному та поліморфізмів зародкових ліній. Застосовуються нові технології фізичного виявлення, такі як олігонуклеотидні мікрорайони для виявлення хромосомних прибутків і втрат (так звана порівняльна геномна гібридизація), а також мононуклеотидний поліморфізм для виявлення відомих точкових мутацій. Ці методи виявлення одночасно вимірюють кілька сотень тисяч місць по всьому геному, і коли вони використовуються у високій потужності для вимірювання тисяч зразків, вони генерують терабайти даних на експеримент. Знову ж таки, величезні обсяги та нові типи даних створюють нові можливості для біоінформатиків. Часто виявляється, що дані містять значну варіативність або шум, і тому розробляються методи аналізу прихованої моделі Маркова та пункту зміни, щоб зробити висновок про зміни реального числа копій.

Дві важливі принципи можуть бути використані в аналізі геномів раку, що біоінформатично відносяться до виявлення мутацій в екзомі. По-перше, рак - це хвороба накопичених соматичних мутацій в генах. Другий рак містить мутації водія, які необхідно відрізнити від пасажирів.

З проривами, які ця технологія наступного покоління забезпечує галузі біоінформатики, геноміка раку може кардинально змінитися. Ці нові методи та програмне забезпечення дозволяють біоінформатикам швидко і доступно секвенувати багато геномів раку. Це могло б створити більш гнучкий процес для класифікації типів раку шляхом аналізу ракових мутацій в геномі. Крім того, відстеження пацієнтів в той час як хвороба прогресує може бути можливим в майбутньому з послідовністю ракових зразків.

Інший тип даних, який вимагає розробки нової інформатики, - це аналіз пошкоджень, виявлених як рецидивні серед багатьох пухлин.