Що таке геноміка хвороби?
З появою наступного покоління секвенування ми отримуємо достатню кількість даних, щоб охарактеризувати гени складних захворювань, включаючи безпліддя, рак молочної залози або хворобу Альцгеймера. Дослідження асоціацій по всьому геному є корисним підходом для виявлення мутацій, відповідальних за такі складні захворювання. За допомогою цих досліджень було виявлено тисячі варіантів ДНК, які пов'язані з подібними захворюваннями і рисами. Крім того, можливість використання генів для прогнозу, діагностики або лікування є одним з найважливіших застосувань. Багато досліджень обговорюють як перспективні способи вибору генів, які будуть використані, так і проблеми та пастки використання генів для передбачення наявності захворювання або прогнозу.

Дослідження асоціацій по всьому геному успішно виявили тисячі загальних генетичних варіантів для складних захворювань і рис; однак, ці загальні варіанти пояснюють лише невелику частину спадковості. Рідкісні варіанти можуть бути причиною деякої відсутньої спадковості. Великі дослідження секвенування цілого генома швидко послідували мільйони цілих геномів, і такі дослідження виявили сотні мільйонів рідкісних варіантів. Функціональні анотації передбачають ефект або функцію генетичного варіанту і допомагають пріоритетувати рідкісні функціональні варіанти, а включення цих анотацій може ефективно підвищити потужність генетичної асоціації рідкісних варіантів аналізу вивчення секвенції цілого генома. Деякі інструменти були розроблені, щоб забезпечити все-в-один рідкісний аналіз асоціації варіантів для цілого генома секвенціонування даних, включаючи інтеграцію даних генотипу та їх функціональні анотації, аналіз асоціації, підсумки результатів і візуалізації. Мета-аналіз досліджень секвенціонування цілого генома надає привабливе рішення проблеми збору великих розмірів зразків для виявлення рідкісних варіантів, пов'язаних зі складними фенотипами.