Що таке геномний аналіз?
Геномна послідовність організму включає колективні послідовності ДНК кожної хромосоми в організмі. Для бактерії, що містить одну хромосому, геномний проект буде спрямований на мапізацію послідовності цієї хромосоми. Для людського виду, чий геном включає 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми, повна послідовність геному буде включати 46 окремих хромосомних послідовностей.

Проект людського генома є відомим прикладом проекту генома.

Геномний збір відноситься до процесу взяття великої кількості коротких послідовностей ДНК і їх повторного збирання, щоб створити представлення оригінальних хромосом, з яких походить ДНК. У проекті секвенсирування стрілецької зброї вся ДНК з одного джерела (зазвичай один організм, все від бактерії до ссавця) спочатку розбивається на мільйони дрібних шматочків. Ці фрагменти потім «читаються» автоматизованими машинами секвенсування. Алгоритм монтажу геномів працює, беручи всі частини і узгоджуючи їх один з одним, і виявляючи всі місця, де дві короткі послідовності, або читання, перекриваються. Ці перекриваються читання можна об'єднати, і процес продовжується.

Асамблея геномів є дуже складною обчислювальною проблемою, яка ускладнюється тим, що багато геномів містять велику кількість однакових послідовностей, відомих як повторення. Ці повторення можуть бути довжиною в тисячі нуклеотидів, і відбуваються в різних місцях, особливо в великих геномах рослин і тварин.

Результатна (проектна) послідовність генома виробляється шляхом об'єднання інформаційних послідовностей, а потім використання зв'язуючої інформації для створення скелетів. Скафолди розташовуються уздовж фізичної карти хромосом, створюючи «золотий шлях».

Спочатку більшість крупномасштабних центрів секвенсирування ДНК розробили власне програмне забезпечення для збірки секвенцій, які вони виробляли. Однак це змінилося, оскільки програмне забезпечення стало більш складним і збільшилося число центрів секвенсування. Приклад такого монтажного короткого пакета аналізу олігонуклеотидів, розробленого BGI для денонового монтажу геномів людського розміру, вирівнювання, виявлення SNP, резекванізації, знаходження інделів та аналізу структурних варіацій.

З 1980-х років молекулярна біологія і біоінформатика створили необхідність анотації ДНК. Анотація ДНК або анотація генома - це процес виявлення прикріплення біологічної інформації до послідовності, і, зокрема, у виявленні місць генів і визначенні того, що роблять ці гени.

При секвенсуванні генома, як правило, є регіони, які важко секвенсувати (часто регіони з високо повторюваною ДНК). Таким чином, "завершені" послідовності геномів рідко бувають повними, і такі терміни, як "робочий проект" або "в основному повний" були використані для більш точного опису стану таких проектів геномів. Навіть коли кожна база пара геномної послідовності була визначена, є ймовірність наявності помилок, тому що ДНК-секунгування не є повністю точним процесом. Можна також стверджувати, що повний проект генома повинен включати послідовності мітохондрій і (для рослин) хлоропластів, оскільки ці органели мають власні геноми.

Часто повідомляється, що мета секвенсування генома полягає в отриманні інформації про повний набір генів в цій конкретній послідовності генома. Частка генома, що кодує гени, може бути дуже невеликою (особливо у еукаріотів, таких як люди, де кодування ДНК може становити лише кілька відсотків всієї послідовності). Однак не завжди можливо (або бажано) лише розділити окремі регіони кодування. Крім того, коли вчені зрозуміють більше про роль цієї некодуючої ДНК (часто називається сміттєвою ДНК), стане все більш важливим мати повну послідовність генома як фон для розуміння генетики та біології будь-якого даного організму.

У багатьох відношеннях геномні проекти не обмежуються лише визначенням ДНК-послідовності організму. Такі проекти також можуть включати в себе прогнозування генів, щоб з'ясувати, де гени знаходяться в геномі, і що роблять ці гени. Також можуть бути пов'язані проекти для секвенування EST або mRNA, щоб допомогти з'ясувати, де фактично знаходяться гени.