Що таке дослідження повного гену асоціації (GWAS)?
У геномі, геном-широке дослідження асоціації (дослідження GWA, або GWAS), є спостережне дослідження геном-широкий набір генетичних варіантів в різних індивідів, щоб побачити, якщо будь-який варіант пов'язаний з рисою. Дослідження GWA, як правило, зосереджуються на асоціаціях між мононуклеотидними поліморфізмами (SNPs) і рисами, подібними до основних захворювань людини, але можуть бути однаково застосовані до будь-яких інших генетичних варіантів і будь-яких інших організмів.

При застосуванні до даних людини дослідження GWA порівнюють ДНК учасників, які мають різні фенотипи для певної риси або хвороби. Ці учасники можуть бути людьми з хворобою (випадками) і подібними людьми без хвороби (контролів), або вони можуть бути людьми з різними фенотипами для певної риси, наприклад, артеріального тиску. Цей підхід відомий як фенотип-перший, в якому учасники класифікуються спочатку за їх клінічними проявами, на відміну від генотипу-першого. Кожна людина дає зразок ДНК, з якого мільйони генетичних варіантів читаються за допомогою серій SNP. Якщо є значні статистичні докази того, що один тип варіанту (один алель) частіше зустрічається у людей з захворюванням, вважається, що варіант пов'язаний з хворобою. Потім асоційовані SNPs розглядаються як позначення регіону людського генома, який може впливати на ризик захворювання.

Дослідження GWA досліджують весь геном, на відміну від методів, які конкретно перевіряють невелику кількість заздалегідь визначених генетичних регіонів. Таким чином, GWAS є не кандидатурним підходом, на відміну від генно-специфічних кандидатурних досліджень. Дослідження GWA виявляють SNPs та інші варіанти в ДНК, пов'язані з хворобою, але вони не можуть самостійно вказати, які гени є причинними.

Перший успішний GWAS, опублікований в 2002 році, вивчав інфаркт міокарда. Цей дизайн дослідження був потім реалізований в дослідженні GWA 2005 року, що досліджував пацієнтів з віковою макулярною дегенерацією, і виявив два SNP з значно зміненою частотою алелей порівняно зі здоровими контролерами. Починаючи з 2017 року, понад 3000 досліджень GWA людини вивчили понад 1800 захворювань і рис, і були виявлені тисячі асоціацій SNP. За винятком рідкісних генетичних захворювань, ці асоціації дуже слабкі, але хоча вони можуть не пояснювати більшу частину ризику, вони надають уявлення про гени та шляхи, які можуть бути важливими.