Що таке аллель?
Алеле - це варіація однієї послідовності нуклеотидів в одному місці на довгій молекулі ДНК, як описано в провідних підручниках з генетики та еволюції.

Слово «алелела» є короткою формою слова «алеломорф».

Хромосомне або геномне розташування гена або будь-якого іншого генетичного елемента називається локусом (плураль: лочі), а альтернативні послідовності ДНК на локусі називаються алелами.

Найпростіші алели - це однонуклеотидні поліморфізми (SNP), але вони також можуть бути вкладеннями і видаленнями до декількох тисяч базових пар.

Популярні визначення «алелі» зазвичай посилаються тільки на різні алелі в межах генів. Наприклад, група крові ABO контролюється геном ABO, який має шість загальних алелів (вариантів). У генетиці населення, майже кожен живий людський фенотип для гена ABO є якоюсь комбінацією цих шести алелів.

Більшість спостережуваних алелів призводять до малої або ніякої зміни функції продукту гена, який він кодує. Однак іноді різні алели можуть призвести до різних спостережуваних фенотипових рис, таких як різна пігментація. Прикладом цього є відкриття Грегора Менделя про те, що білі і фіолетові кольори квітів у горохових рослинах були результатом одного гена з двома алелами.

Майже всі багатоклітинні організми мають два набори хромосом в якийсь момент свого біологічного життєвого циклу; тобто, вони є диплоїдними. У цьому випадку хромосоми можуть бути поєднані. Кожна хромосома в парі містить ті ж гени в тому ж порядку, і місце, уздовж довжини хромосоми. Для даного гена, якщо дві хромосоми містять один і той же алел, вони, і організм, є гомозиготними по відношенню до цього гена. Якщо алели різні, вони і організм є гетерозиготними по відношенню до цього гена.