text: Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (PKU) hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ, trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn. Vì vậy, nhiều gia đình mất con vì chẩn đoán bệnh muộn.