Sàng lọc sơ sinh bệnh hiếm bằng cách lấy máu gót chân của trẻ.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không dễ chẩn đoán.
Vợ chồng chị Nguyễn Thị Ph. (Bắc Ninh) chết sững người khi cô con gái 17 tháng tuổi được các bác sĩ BV Nhi T.Ư kết luận mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin. Điều đáng tiếc, bệnh nhi đã có dấu hiệu tổn thương về não vì chẩn đoán muộn.
Theo chị Ph., khi con còn bé, vợ chồng chị thấy có những dấu hiệu bất thường, chậm chạp so với trẻ cùng tháng. Mãi 5 tháng tuổi, bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Hơn nữa, bé thường co giật, tím tái và nôn trớ mỗi khi ăn. Hai vợ chồng chị cũng chịu khó đưa con đi khám khắp nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân.
"Bệnh PKU là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn, gây độc cho não. PKU không thể chẩn đoán trong thai kỳ và cũng khó chuẩn đoán sau này. Nếu không được điều trị, trẻ dần sẽ bị khiếm khuyết trí tuệ trong những năm đầu đời, bệnh diễn biến ngày càng nghiêm trọng.".
BS. Vũ Chí Dũng.
Qua người bạn giới thiệu, anh chị đã đưa con đến Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, BV Nhi T.Ư. Tại đây, sau khi được chỉ định làm xét nghiệm để phát hiện các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bé gái nhà chị Ph. chính thức được xác định mắc bệnh Phenylketone niệu (PKU), một trong các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.
Từng mất đi một đứa con đầu lòng khi trẻ mới được 5 tháng tuổi, chị Nguyễn Thị T. (Thanh Hóa) lại một lần nữa sững người khi biết con mình mắc căn bệnh chuyển hóa axit amin. Chị T. cho biết, khi đứa con thứ hai chào đời chỉ vài ngày đã có những dấu hiệu bất thường như: Quấy khóc liên tục, chậm bú, chậm cử động... Chị đã đưa con đi khám ở BV tỉnh và trẻ được chuyển lên thẳng BV Nhi T.Ư vì không phát hiện ra nguyên nhân. Tại bệnh viện, con chị T. được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin.
Theo lời BS. Nguyễn Ngọc Khánh, Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, BV Nhi T.Ư, trẻ mắc bệnh được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm và có chỉ định điều trị kịp thời thì cơ hội phát triển như các trẻ bình thường càng cao.
Trẻ cần được sàng lọc sơ sinh.
Theo TS. BS. Vũ Chí Dũng, Phụ trách Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, BV Nhi T.Ư, mỗi ngày, tại trung tâm thực có thể hiện sàng lọc cho 500 trẻ với 55 bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo, một số bệnh dự trữ thể tiêu bào và bệnh nội tiết di truyền. Các trẻ sàng lọc sơ sinh được lấy máu gót chân trong vòng 36-72 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm. Riêng trong năm 2017, có 61 trẻ mắc các nhóm bệnh cần điều trị cấp cứu được xác định chẩn đoán sớm. Đây hiện là trung tâm duy nhất trong cả nước triển khai đồng bộ các hoạt động tư vấn, xét nghiệm sàng lọc, thăm khám và xét nghiệm khẳng định chẩn đoán, điều trị, theo dõi lâu dài dành cho các bệnh nhi mắc bệnh hiếm.
BS. Dũng cũng cho biết, hầu hết các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị đều khó khăn, sử dụng dinh dưỡng đặc biệt, thời gian điều trị lâu dài, thậm chí là cả đời. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp việc điều trị chỉ cần chú ý chế độ ăn uống, bổ sung vitamin B1, B12 là sức khỏe trẻ sẽ ổn định và phát triển bình thường.
BS. Dũng cho biết, có 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp nhưng không phải tất cả bệnh lý của thai nhi đều được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trẻ mắc các bệnh này sinh ra thường không có biểu hiện gì, cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống. Do vậy, trẻ cần được sàng lọc các rối loạn chuyển hóa từ sơ sinh nhằm phát hiện bệnh sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, giảm tỉ lệ tử vong cũng như nguy cơ tàn tật ở trẻ em, BS. Dũng khuyến cáo.
Vũ Vũ.
