¿Te importaría resumirme este extracto que habla de la Porfiria de Gunther?
Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno sintasa URO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y las cicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica, esclerodermia, retracciones y destrucciones óseas y cartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de los dientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.
Es una de las porfirias menos frecuentes, y la primera descrita. Se asocia a una deficiencia muy profunda de la encima Uroporfirinogeno sintasa URO-gen III, y es una enfermedad cuya herencia es autosómica y recesiva. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida, siendo el primero una tonalidad roja en la orina. Se manifiesta también una extrema sensibilidad a la luz solar que causa lesiones que, en combinación con su cicatrización, producen la destrucción de piel, cartílago y hueso. Otro síntoma es la eritrodoncia y, en ocasiones, también puede existir anemia hemolítica.