<http://schema.org/articleBody>
"Londres, 28 abr (EFE).- Un grupo de cient\u00EDficos ha encontrado la primera evidencia clara de que una variaci\u00F3n gen\u00E9tica com\u00FAn influye en el desarrollo del autismo, seg\u00FAn una investigaci\u00F3n cuyos resultados publica la edici\u00F3n semanal online de la revista &amp;quot;Nature&amp;quot;.La investigaci\u00F3n se centra en los polimorfismos de un solo nucle\u00F3tido o SNP (por sus siglas en ingl\u00E9s), que son una variaci\u00F3n muy frecuente en la secuencia de ADN que afecta a una sola base -adenina, timina, citosina o guanina- de una secuencia del genoma.Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones gen\u00F3micas humanas en la secuencia del ADN y determinan la respuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus y f\u00E1rmacos.Hasta ahora se cre\u00EDa que no guardaban relaci\u00F3n con los trastornos del espectro autista (TEA), el grupo de discapacidades del desarrollo provocadas por una anomal\u00EDa en el cerebro, pero los profesores Hakon Hakonarson, del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), y Gerard Schellenberg, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, rebaten esta creencia.La asociaci\u00F3n gen\u00E9tica con los TEA era hasta ahora dif\u00EDcil de encontrar por la complejidad de los s\u00EDntomas cl\u00EDnicos y por la propia arquitectura gen\u00E9tica, pero los trabajos realizados por Hakonarson y Schellenberg han superado este problema.En una de las investigaciones se identificaron seis SNPs junto a dos genes codificadores de prote\u00EDnas, lo que implica que las mol\u00E9culas que adhieren las c\u00E9lulas neuronales juegan un papel en el desarrollo de los distintos tipos de autismo.En la segunda investigaci\u00F3n se identificaron dos trayectorias o recorridos gen\u00E9ticos en el sistema nervioso que contribuyen de manera significativa a la susceptibilidad gen\u00E9tica a sufrir TEA.Los genes encontrados en una de las trayectorias eran los responsables de una degradaci\u00F3n prote\u00EDnica -un proceso que tiene que ver con numerosos trastornos gen\u00E9ticos- y los encontrados en zonas asociadas con la adherencia neuronal guardaban una estrecha relaci\u00F3n con el desarrollo del autismo.Schellenberg manifest\u00F3 en una conferencia de prensa telef\u00F3nica que la investigaci\u00F3n abre el camino para encontrar eventuales tratamientos farmacol\u00F3gicos del autismo.&amp;quot;Ahora sabemos que tenemos que identificar las prote\u00EDnas que son responsables de este proceso. Es un gran salto hacia delante saber cu\u00E1l es el objetivo en el que nos tenemos que centrar&amp;quot;, declar\u00F3.Hakonarson a\u00F1adi\u00F3 que estos trabajos han permitido &amp;quot;ir m\u00E1s alla de la puerta principal de este trastorno&amp;quot; y constatar que &amp;quot;hay muchos genes que interact\u00FAan e influyen en el desarrollo del autismo&amp;quot;."^^<http://www.w3.org/2001/XMLSchema#string>
<http://www.lainformacion.com/ciencia-y-tecnologia/ciencias-general/una-variacion-genetica-comun-influye-en-el-desarrollo-del-autismo_2GarM9LEG4hQ1UExNtAtg3/>