脑膨出
脑膨出是一种先天性颅骨缺损，中枢神经系统部分组织经此缺损向颅外疝出。如果颅内疝出物只包括脑脊液和脑膜，则称为脑膜膨出，如果内容物为脑组织和脑膜，则称为脑膜脑膨出，如疝出物有脑组织，脑膜和脑室，则称为脑积水脑膜脑膨出。
随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用，胎儿超声检查可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织，脑积水在产前超声检查中不常被发现，事实上，脑积水鲜有在出生时就存在的，通常在颅后部脑膨出修补后才发生，在超声检查中，注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨，头皮或高颈段的肿瘤，这些病变比脑膨出更少见，产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏，如果病变完全上皮化，即使皮肤发育不良，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。
多数脑膨出病例是散发的，只有少数病人有家族史，其余因素如营养，叶酸缺乏以及孕妇体温升高等对发病的影响还不清楚，原因是这种疾病的发病率较低，不易获得合适的流行病学资料。
胚胎学证明人类胚胎在宫内发育到第4～6周时，原始神经管在中线闭合，如果原始神经管闭合不全将发生脑膨出，颅部的神经管闭合不全，除影响颅骨，脑膜形成缺陷外，常伴有脑的发育异常，如脑积水，小脑畸形，胼胝体发育不良等，由于大多数脑膨出包含有发育成熟的神经组织，如脑皮质或小脑，两者都是在神经管闭合后形成的，因此推测脑膨出发生与其表面间充质组织发育异常有关，后者造成颅骨缺损，一般发生在胚胎8～12周，不伴脑膨出的头皮或颅骨先天性缺损，则可能发生在更晚的时期。
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