小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
46-XY单纯性腺发育不全综合征（simple46,XYgonadaldigenesissyndrome）即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属45，X/46XY，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。
正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。
性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。
专业指导
进行遗传咨询：对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：
1、多基因遗传：但尚未肯定。　
2、伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传：正常情况下男性胚胎早期的睾丸分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，睾丸酮促使中肾管发育为男性生殖系统，包括附星输精管、精囊、前列腺及阴茎及阴囊副中肾管抑制因子则促使副中肾管退化。在XY单纯性腺发育不全的患者，由于染色体出现基因突变胚胎期的睾丸不发育，不分泌事丸酮和副中肾管抑制因子，于是中肾管退化不再发育为男性生殖器，而副中肾管却发育为女性生殖系统。
性染色体为决定性别的染色体，共有一对，男的为XY，女的为XX，在减数分裂时女性提供一个X染色体，男性提供一个Y染色体，结合后结果为XY或XX，且概率相等。正常情况下，性染色体组成首先奠定了性别的区分，其后性腺分化、内外生殖器官分化皆在整个胚胎期完成，基本建立了整套的生殖器官系统，出生时完全可辨认胎儿男性或女性，儿童期生殖器官系统仍处于幼稚状态下，至青春期随着大脑功能和生殖内分泌系统功能的不断完备，随之性功能活动亦日趋完备，最终进入性发育成熟期。所以在性分化过程中，任何环节受到损害，皆可影响正常生育功能。
第二性征改变 无月经来潮 性腺发育不良 乳房或乳头未发育 阴蒂肥大 外阴幼稚
恶性肿瘤
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 80000元）
子宫位置 腹腔镜 外生殖器检查
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