小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familialolfactory-sexualaplasiasyndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmiaeunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏导致性腺发育障碍的疾病。此病较少见，患者多为男性，常伴有嗅觉减退或丧失。
预防患儿的出生：
进行遗传咨询： 　　
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　
婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。 　　
产前检查：在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，还要进行染色体检查。 　　
(一)发病原因
本病征系先天性遗传性疾病。
(二)发病机制
本病属先天性遗传疾病，其遗传呈明显的异质性，可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，或常染色体隐性遗传。几乎全部见于男性患者，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。
部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑，垂体有明确的器质性病损，有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷，这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵，依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。
第二性征改变 嗅觉障碍 阴茎短 无胡须腋毛和阴毛 睾丸发育不全
唇腭裂
终身治疗 费用不详
睾丸活检 睾丸检查 血液生化六项检查 阴囊超声检查 脑电图检查