亨廷顿病
亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。
 
尚无阻止或延迟HD发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗，要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭，对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。
呈完全外显率，受累个体后代50%发病，HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上，只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例，根据发病年龄，HD可分为青年型(20岁前发病)及成年型。
本病遗传特点包括早发现象(anticipation)，后代中有连续发病提前倾向;父系遗传(paternal descent)早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关，散发病例(即无阳性家族史)的HD约占整个HD患者的1%。
Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔，约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人，美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代，Negretee(1958)在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代，突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传，另发现4对单卵双胎几乎同龄发病，本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病，家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。
但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡，亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良的轴突内，但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞凋亡，还不明确，其可能的途径是：
1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性。
2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。
3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包括基因翻译的调控，蛋白的相互反应，细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输。
病理改变：
主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大小含γ-氨基丁酸(GABA)及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，尾状核及壳核受累严重，大量神经元变性丢失，小神经节细胞严重破坏，大神经节细胞轻度受侵，伴胶质细胞增生，脑室普遍扩大。
HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶(GAD)，Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶均降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低，动作增多，基底核中神经肽如P物质，蛋氨酸，脑啡肽，强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加，PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。
有学者认为，在病理生理的发病机制中，是由于基底核-丘脑-皮质环路的损害，有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：
①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路，此通路为抑制性的，以GABA和P物质作为神经递质;
②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”，在这条通路中，纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘脑底核-苍白球内节通路则是谷氨酸能的，激活直接通路可抑制输出核的活动，从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制，反之，激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应，从而对丘脑皮质神经元起抑制作用。
在Huntington舞蹈病早期，纹状体到苍白球外节(LGP)投射系统选择性地退行性变，造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少，导致LGP神经元对STN抑制活动增强，结果使STN释放冲动减少，也即对基底神经节(MGP，黑质的SNr和SNc)兴奋性冲动释放减弱，并继而引起丘脑腹外侧核(VL)对皮质反馈性抑制加强，这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷(hemiballismus)。
不自主运动 进行性痴呆 精神障碍 痴呆 幻觉 肌阵挛 抽搐 构音障碍 角弓反张
癫痫 遗传性共济失调 偏头痛 进行性肌营养不良症 神经纤维瘤病 畸形性骨炎 肌萎缩侧索硬化症
根据不同医院，收费标准不一致
肌电图 颅脑CT检查 颅脑MRI检查 遗传筛查
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