进行性骨干发育不全
本病又称Engelmann病，骨干硬化症（diaphysealsclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有，受累长骨依次为胫骨、股骨、腓骨，肱骨、尺骨及桡骨、手及足骨少见，颅骨亦为好发部位。
本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退，眼萎缩，面瘫等，本病不影响生长及生命过程，由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。
本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为常染色体显性遗传性疾病，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。
前额及颧骨突出 耳聋 乏力 摇摆步态 婴儿出牙延迟 消瘦 肌肉萎缩
面瘫
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
骨与关节MRI检查 骨关节及软组织CT检查 四肢的骨和关节平片 X线碘油造影 螺旋CT检查
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