成骨不全
成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
 
成骨不全日常预防
成骨不全为先天性发育障碍，男、女发病相等。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，目前尚无有效预防措施。
生育时应到医院做咨询或检测，早发现，早处理。避免新生儿成骨不全。
健康教育
本病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
如夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。
本病病因不明，为先天性发育障碍，男，女发病相等，可分为先天型及迟发型两种，先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传，15%以上的病人有家族史。
本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例，蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异，散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。
成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降，胶原是骨骼，皮肤，巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。
其他因素（30%）：
主要表现在构成全身皮肤，肌腱，骨骼，软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良，有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。
在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之，以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨，组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织，而骨的钙盐沉积进行正常，上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
耳聋 儿童反复骨折 脊柱侧弯 骨质疏松 骨脆 扁平足 耳硬化症 串珠肋
扁平足
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