小儿爱德华兹综合征
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。
健康教育
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。
(一)发病原因
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体，三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁，易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。
(二)发病机制
爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
肌肉发育不良 鼻孔闭锁 角膜混浊 颌小 髋关节脱位 动脉导管未闭 睑外翻 食管气管瘘 肾盂积水 颈短
膈疝
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