小儿半乳糖血症
半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶(激酶、转移酶和异构酶)的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。
由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断，Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。
患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品的摄入，这样既可减轻母亲的病情又可预防婴儿发生先天性白内障。
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病，病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻，导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。
(二)发病机制
1.发病机制
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码基因(GLAT)位于9p13～p21，它的缺陷即导致半乳糖，半乳糖-1-磷酸和半乳糖代谢旁路生成的半乳糖醇在各种组织中积累，1-磷酸半乳糖具细胞毒性，对糖代谢途径中的多种酶有抑制作用，特别是葡糖磷酸变位酶的作用被阻抑后不能使1-磷酸葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖，阻断了糖原的分解过程;高浓度的1-磷酸半乳糖还抑制葡萄糖异生过程，因而在临床上呈现低血糖症状，半乳糖进入晶体后即被醛糖还原酶(aldose reductase)还原成为半乳糖醇，沉积在晶体中造成晶体内渗透压增高，含水量增加，氨基酸转运和蛋白合成降低等代谢异常，最终形成白内障，本型患儿的肝，肾，脑等组织中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存积，这类异常代谢产物改变了组织细胞的渗透克分子浓度和其能量代谢过程，致使这些器官功能受损，其详细机制尚不完全清楚。
2.病理改变
半乳糖-1-磷酸的蓄积可引起显著的肝脏病变，早期患儿在出生后数周内即可有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁淤积，随着病情进展，数周后肝细胞呈腺泡样排列，汇管区胆小管增殖，4～6个月后即出现纤维化和肝硬化改变，高浓度的半乳糖在晶体内转化成半乳糖醇导致晶体白内障形成;半乳糖-1-磷酸在发育中的脑及肾小管蓄积，可分别导致智能发育障碍和肾小管再吸收功能不良，脑，肾等其他组织病理改变较轻。
嗜睡 拒食 体重减轻 腹水 败血症 肝功能衰竭 半乳糖血症 先天性乳糖不耐受 肝脏肿大
肝硬化腹水
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
α-D-半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶 脑电图检查 裂隙灯 半乳糖耐量试验 凝血酶原时间（PT） 血液半乳糖 半乳糖血症筛查 酶学检查 血液电解质检查 肝脏超声检查
糯米麦粥 红枣糯米粥 冬菇烧白菜 大白菜饺 白菜肉末粥