小儿遗传性慢性进行性肾炎
遗传性肾炎又称Alportssyndrome(AS)、遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征，常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现，病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
一般预防
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致;其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性，因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导，遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质，为降低和扭转出生缺陷的发生率，预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
(一)发病原因
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上，约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所致。其余病人为常染色体隐性遗传(autosomal recessive AS，ARAS)和常染色体显性遗传AS(autosomal dominant AS，ADAS)，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性，运用免疫组织化学技术，检测肾组织，皮肤组织中Ⅳ型胶原不同α链的表达，可帮助临床上诊断此病及确定遗传方式，另一方面，人们不仅确定了Alport综合征的致病基因，且已通过各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。
(二)发病机制
遗传性慢性进行性肾炎是一种以血尿，进行性肾脏损害为主要表现的肾小球基底膜(basement membrane，BM)病，可伴有眼，耳等肾外表现，电镜下，基底膜表现为弥漫性厚薄不均，可有分层现象，此为特征性的病理改变，然而在发病机制方面，从Ⅳ型胶原编码基因上单个或多个碱基突变，直至BM上的相应病变，由于缺乏动态的，系统的研究，人们尚不清楚这其中的许多具体环节，目前正在开展有关的动物模型的建立和研究，早期肾脏体积正常或增大，病情进展后肾脏体积逐渐缩小，在光镜下肾小球正常或轻度上皮细胞增生及系膜基质增加，晚期系膜细胞增生，肾小球和肾小管基膜增厚，分层，包囊壁增厚并发展到肾小球硬化，肾小管细胞萎缩或伴部分扩张，可有蛋白管型间质可有灶性炎症细胞浸润，也可发展到纤维化，40%病例在皮髓质交界处的间质中有泡沫细胞浸润，此种泡沫细胞的胞浆含有中性脂肪，黏多糖，胆固醇及磷脂，电子显微镜检查典型者为肾小球及肾小管基膜变薄及不规则增厚，肾小球增厚的基膜伴致密层分裂，或重叠板层样改变，其间含有电子致密颗粒，近年来发现肾小球基底膜(GBM)有变薄，增厚及两者相间病变，变薄的GBM可达正常厚度的1/4，而增厚的GBM可达正常厚度的2～5倍，为节段性变薄与增厚的GBM并存，肾小球上皮部分足突可以融合或伴微绒毛形成，免疫荧光检查通常为阴性，偶尔也能见到某些免疫球蛋白如IgM，补体C3等在肾小球内轻度沉积;一般认为系对病变肾小球内的非特异性黏附，无致病意义。
出血倾向 晶状体突出 呼吸困难 吞咽困难 肾病综合征 血小板减少 间歇性血尿 蛋白尿 眼球震颤
肾功能衰竭
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
尿常规 肾功能检查 眼底检查 血常规 电测听 血液检查 心电图 涂片 裂隙灯 肾脏切片
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