小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征
巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流，亦无下尿路梗阻病变，有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。
本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。
参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(一)发病原因
曾有多种解释：
1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少 末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少，发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。
2.末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常) 因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。
3.末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维 末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻，这些都有待组织学的进一步研究。
4.遗传因素 另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。
(二)发病机制
输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致，其特征有：
1.输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。
2.无器质性输尿管梗阻。
3.无下尿路梗阻病变。
4.无膀胱输尿管反流。
5.无神经源性膀胱。
6.输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。
7.将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0.7cm以内)。
尿频 脓尿 血尿 巨大膀胱 腹痛 恶心 尿失禁 尿痛 尿急
贫血
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元）
血液及骨髓细菌培养 尿常规 尿沉渣 输尿管超声检查 膀胱镜 肌电图 血液检查 放射性核素肾扫描 静脉尿路造影 涂片