小儿常染色体隐性小脑性共济失调
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。
Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病，下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样，随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键，可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，必要时应终止妊娠。
(一)发病原因
本病是常染色体隐性遗传，少数为散发，致病基因(FRDA)定位于9q13，FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展，正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间，FA病人的GAA扩展数目可达200～900，与正常人的重复数目无重叠，GAA重复次数与起病年龄呈负相关，起病3～20岁者，重复数为800～900;30岁左右起病者，重复数为201～734，伴发糖尿病或肥厚性心肌病者，重复次数较多，近来也报道有例外的情况：有些典型临床症状而无GAA扩展;而有些GAA扩展但无FA的典型临床症状(McCabe等，2000)。
(二)发病机制
基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少，脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织;肝，骨骼肌和胰腺的表达中等，在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌病是FA最主要的表现，至于组织病变的基本原因还不完全清楚，有认为，frataxin直接影响线粒体的能量代谢和氧化磷酸化作用，也有认为frataxin对线粒体铁的转运有调节功能，认为本病的发生与细胞内铁的分布异常有关，线粒体内有铁沉积，从而诱导氧自由基产生而导致细胞损伤，也有人认为本病的发生与肌醇磷脂代谢异常有关，影响神经冲动的突触传导。
本病的病变广泛，最突出的病理见于脊髓，脊髓后柱，脊髓小脑束，锥体束，后根均可见髓鞘脱失和轴突变性，脊髓腰骶部受累最重，小脑皮质有变性，齿状核，下橄榄核，前庭核，脑桥核也有不同程度变性，有报道大脑皮质运动区有轻微神经元改变，心肌病是本病的特征之一，常是进行性的心肌肥厚，慢性间质性纤维变性和炎性浸润。
无力 脊柱侧弯 腱反射消失 深感觉障碍 肌束震颤 构音障碍 心电图异常 肌肉萎缩
糖尿病
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）
肌电图 脑电图检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 神经系统核医学检查 颅脑MRI检查 神经系统检查 小气脑CT扫描
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