多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速，明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。
1、有遗传背景者，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询。
2、早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
(一)发病原因
该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传，目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。
(二)发病机制
国外学者发现，60%～70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变，位置在14q32.1，由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶，而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，因此，黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏，必然导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。
有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤，新喋呤含量，发现两者水平均低于正常，正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常，提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的，故持续给予少量外源性多巴制剂，可弥补多巴胺不足，缓解症状。
疲劳 节段性肌张力障碍 肢体或躯干姿势异常 扭转痉挛 怪异步态 痉挛性斜颈 腱反射亢进 肌张力过高
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
脑脊液常规检验（CSF） 脑电图检查 颅脑CT检查 血常规 便常规 颅脑MRI检查
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