小儿腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史，本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病，由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。
日常预防
产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。
(一)发病原因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
(二)发病机制
1.遗传方式
(1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式，近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型，ⅠB型及ⅠC型，CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致，CMTⅠB型少见(30%)，病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关，ⅠC型的病理基因至今不明，X连锁的病理基因在Xq13-1， (2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性，隐性及X性连锁遗传，本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36，常隐及X连锁病理基因不明。
2.病理改变
(1)CMTⅠ型：CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大，中等直径纤维数量明显减少，束内胶原增生，随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，脱髓鞘加重，由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构，脊髓后索变性，其中薄束较楔束明显。
(2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
无力 脊髓性肌萎缩 感觉障碍 闭目难立征 腓肠肌拉伤 发绀 猿手畸形 肌肉萎缩
肌肉萎缩
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）
神经系统检查 肌电图
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