异染性脑白质营养不良
异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病，1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)发病原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上，由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
(二)发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘，肾小管上皮细胞等细胞膜中，正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸，此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微，病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞，神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积，肝，肾组织亦可同时受累。
脑白质偏少 智能减退 卧床不起 肌张力降低 衣玉品 脑白质稀疏 肌阵挛 脑白质脱髓鞘 腱反射亢进 继发感染 反应迟钝
抽搐与惊厥
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(1000——5000元）
细胞组织化学染色 白细胞分类计数 病理反射检查 涂片 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白抗体 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
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