外阴白化病
外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性，隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传，为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤，毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)，主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。
避免近亲结婚，OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。
(一)发病原因
眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病，近亲结婚起显著作用，白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的，黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。
(二)发病机制
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素，多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)，Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)，活性降低(ⅠB型，Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失，Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
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