小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。根据溶血的程度分3种类型：无溶血(隐匿型)、轻度溶血(溶血代偿型)、溶血明显加速型。
一般预防
本病属常染色体显性遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
(一)发病原因
引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常(称为αHE突变)，膜收缩蛋白α链低表达等位基因(称为αLE，包括αLELY，其他αLE，α链基因缺如等)，膜收缩蛋白β链基因异常，4.1蛋白异常及血型糖蛋白C和D(D为C的变异型)缺乏，其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的4.1蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
(二)发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降，αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响;如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变，这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜稳定性下降， 4.1蛋白功能障碍是由于4.1蛋白基因突变，使蛋白变短，因而功能不全，4.1蛋白的正常功能是加强膜收缩蛋白与肌动蛋白的结合，因此，它的异常可影响膜骨架的稳定性，4.1蛋白缺乏程度与细胞变形性降低和机械脆性增加有关， HE形成椭圆形红细胞的机制尚不完全清楚，正常红细胞在老化过程中也能形成椭圆形细胞，HE的红细胞只有在骨髓释放入血循环后才能形成椭圆形，有核红细胞和网织红细胞形态正常，推测红细胞在经过微循环时受一定剪切力的作用后，膜骨架蛋白发生重新连接，红细胞变成椭圆形，当外力去除后却不能恢复正常，成为永久性的椭圆形细胞。
已证实，上述膜骨架蛋白异常可致红细胞膜骨架蛋白的水平连接缺陷，使膜骨架稳定性减弱，这与椭圆形红细胞的形成密切相关，这种红细胞易在外力作用下破碎，因此病情越重，异形细胞和破碎细胞也愈多，溶血严重程度与膜收缩蛋白二聚体所占比例相关，超过40%～50%者常有严重溶血，需脾切除;而二聚体含量的多少又取决于突变位点，以及膜中变异膜收缩蛋白的含量，膜机械脆性增加与未形成四聚体的二聚体含量增多有关，而红细胞变形性则与变异膜收缩蛋白的量有关，大多数椭圆形细胞在脾脏被破坏，少部分在肝脏和骨髓中破坏。
胆红素升高 溶血
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