小儿结节性硬化综合征
结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征，Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹，癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
进行遗传咨询： 　　
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 　　
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检 查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出 生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 　　
由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利; 早诊断早治疗是本病的防治关键。
本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。
发病机制
脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块，为黄白色或白色结节，硬如软骨，镜下结节是由增生的胶质，星形细胞及变形巨细胞所组成，常有钙质沉着，脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水，皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。
丘疹 脑积水 癫痫和癫痫样发作 咖啡斑 痴呆 婴儿痉挛症 颅内高压 盲点 囊肿 惊厥
心脏横纹肌瘤
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
尿常规 脑电图检查 颅脑CT检查 血常规 便常规 造影检查 颅脑MRI检查 CT检查
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