小儿原发性纤毛运动障碍
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征，纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位，形成Kartagener综合征。
加强孕期保健，生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止，作好麻疹和百日咳等自身免疫，非感染期可用抗生素预防感染,正确的治疗可使患者拥有正常寿命。
原发性纤毛不动综合征，囊性纤维性变，Young综合征，纤毛长度异常，纤毛缺如，动力短臂短缺，全部或部分缺如，放射轮轴缺陷和微管异位等，都属于先天异常。
局部异常多为继发性，慢性气管炎，肺炎，支气管扩张，哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等，巨大纤毛;慢性鼻窦炎，哮喘可引起轴丝变性;病毒感染可引起纤毛脱落，凹陷;过敏性鼻炎可引起纤毛无力;肺炎支原体分泌过氧化氢，铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟，环境污染，射线，硫化氢，机械通气等都可造成清除功能障碍，纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见。
精子鞭毛，输精管，输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症;中耳，鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎，鼻窦炎等;视网膜杆状细胞，前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明，耳聋和嗅觉障碍;也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。
发病机制
人体许多部位都具有纤毛或类似结构，纤毛的正常功能是维护所在器官，系统以至整个人体功能的重要因素;正常的气道黏液-纤毛转运系统的功能对维护气道的防御功能有重要意义，纤毛结构广泛存在于呼吸道，中耳，输卵管，输精管，精子鞭毛，以及脑，脊髓室管膜等组织器官中,由于纤毛结构及功能异常,导致纤毛运动不良及清除功能障碍,可引起反复鼻窦炎，支气管炎，肺炎，中耳炎，宫外孕，不孕不育症及脑积水等，纤毛超微结构异常表现有20余种,以动力蛋白臂缺陷为主，还有微管缺失，放射轮轴缺陷,微管排列紊乱等，需进一步行纤毛活检以协助诊断，由于纤毛结构由至少200余种蛋白构成，具有大量的潜在基因，因此在短期内将基因检测作为诊断工具的可能性不大，纤毛异常包括：蛋白动力臂部表面都有纤毛细胞存在，在鼻旁窦，耳咽管，中耳等处也有纤毛分布，此外在输卵管，精子及脑和脊髓室管膜处也有纤毛结构，纤毛在气道各级支气管中的分布不同，以大气道最多，小气道较少，肺泡囊和肺泡上没有纤毛结构，每个纤毛细胞大约有200多根纤毛，纤毛直径大约0.1～0.2μm，长度约为3～7μm，每根纤毛都包括有体部，基底部和冠部，横断面在电镜下呈圆形，中央有一对中心微管，在外周均匀地环绕着9对周围微管，称之为9 2轴索微管结构(图1)。
呼吸系统是开放器官，需要一套完整的清除防御机制来保持该系统的清洁稳定，气管支气管上皮的纤毛上有一层黏液称为纤毛黏液毯，其黏液纤毛的清洁作用(mucociliary clearance，MCC)就是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械，化学和生物屏障作用，MCC功能通过纤毛摆动而得到发挥，纤毛的有效摆动是二联管间有效滑动的结果，这一滑动是由蛋白动力臂上ATP酶驱动的机械化学转化过程中获得的能量，纤毛摆动清除黏液是一个循环往复的过程，包括3种状态：静息状态，复原摆动(recovery stroke)和有效摆动(effective stroke)，在整个摆动过程中，纤毛先向后摆动180°，接近细胞膜表面并充分伸展，随后开始有效摆动，有效摆动在垂直于细胞表面的平面上进行，向头端摆动，有效摆动结束后纤毛经过短暂的静息状态又开始一次新的循环，正常人呼吸道的纤毛根部都成行排列，所有纤毛的有效摆动的方向都基本相同，形成合力推动表面黏液向头端移动，纤毛以一种协调的配位方式进行，每根纤毛与其邻近的纤毛顺次摆动，当纤毛由静息状态进入复原摆动而向后摆动时，触动其他静息状态的纤毛并刺激它们进入复原摆动过程，因此，正常的纤毛运动有以下3个特点：1.周期性和节律性，2.方向性，3.同步性，协调性和异相性，反复感染是由于呼吸道纤毛清除功能障碍引起局部病原微生物黏附并大量繁殖所致,但内脏转位的机制目前尚无定论。
听力减退 咯血 肺不张 男性不育 脓痰 耳道流脓 三联征 发绀 脓性分泌物
脑积水
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
支气管造影 血常规 血液检查 肺部检查 扫描电子显微镜
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