家族性红细胞增多症
氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
(一)发病原因
本病系常染色体显性遗传病，珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起，临床上所见患者均为杂合子状态，目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
(二)发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：
①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。
②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。
③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。
④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构，上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
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