甲状腺激素抵抗综合征
甲状腺激素抵抗综合征(Thyroidhormoneresistancesyndrome，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroidhormoneinsensitivitysyndrome，THIS)，由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3；大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续升高，同时促甲状腺激素(TSH)正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常的影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH下降到正常水平，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
本病属常染色体显性遗传。对于育龄妇女有家族史者应进行教育，最好是计划生育或节育。对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断；注意环境保护，加强职业性防护监测(见、辐射遗传学)；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，提倡适龄生育和计划生育等。
SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变，最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感；其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱，还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。
发病机制
最常见的为甲状腺激素受体(c-erbAβ)β型功能区配体结合缺陷，基因位于第3号染色体的短臂上；其次为甲状腺激素受体亲和力减低，由于抵抗程度不同，临床表现不同，对甲状腺激素敏感的器官，这个器官的临床表现就敏感突出；如果心脏对甲状腺激素抵抗较轻，病人表现心动过速。
甲状腺激素抵抗主要是T3核受体缺陷，体外培养的淋巴母细胞也表现对甲状腺激素抵抗。研究证明患者外周血淋巴细胞T3核受体和T3的亲和力只为正常对照组的1/10；也有作者证明患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ka值是正常的，但结合容量减低;还有的患者淋巴细胞T3核受体正常，但其他组织如垂体，肝脏，肾脏，心脏存在T3核受体缺陷。
甲状腺激素受体TR-α和TR-β基因分别位于第17染色体和第3染色体上。全身性SRTH的研究发现，T3核受体区的β基因发生了点突变，即甲状腺激素受体β基因中有一个核苷酸被另一个核苷酸代替，从而导致甲状腺激素受体中相应位置的氨基酸被另一个氨基酸取代，使受体功能表现异常；或者数个碱基对缺失，或者单个核苷酸缺失，或者核苷酸插入，或者发生数个碱基复制等等。点突变出现在T3核受体和T3结合区的中部及羟基端，导致激素和受体亲和力减低。患者多为杂合子，即只要有一条T3核受体β等位基因点突变即可发病，属于常染色体显性遗传；也有少数全身激素抵抗的患者T3核受体β基因有大片丢失，即甲状腺激素受体基因中一个编码，氨基酸密码子突变为终止密码子，使表达的甲状腺激素受体过早终止密码子，导致甲状腺激素受体丢失了部分氨基酸。这种氨基酸缺失可以是单个，也可以是多个；出现在受体DNA结合区及T3结合区上，病人均表现纯合子，即必须两条等位基因同时发生基因缺失才会发病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床上表现为多样性，可能因为基因突变或缺失的多变性，而不是受体数量减少的多样性，而甲状腺激素受体α基因突变很少有报道。
对选择性垂体抵抗患者也发现有T3核受体β2基因突变，这种基因只分布在垂体和一些神经组织中，所以临床仅仅表现垂体抵抗；另一种原因是垂体组织中使T4脱碘生成R的特异性Ⅱ型-5’脱碘酶有缺陷，表现垂体组织抵抗。
镜下染色体没有发现异常，异常发生在分子DNA水平，总之SRTH发病机制是在分子水平上，是一种典型的受体病。
很少有关于SRTH病人的病理性改变，从一例病人肌肉活检，电镜下发现线粒体肿胀，和甲亢相似；用甲苯胺蓝染色皮肤成纤维细胞，光镜下发现中度至重度异染粒；在甲减黏液性水肿皮肤也有这种细胞外异染物质沉积，在SRTH中这种表现可能是皮肤组织甲状腺激素作用降低引起；甲状腺激素治疗并不能使SRTH病人成纤维细胞的异染粒消失，从活检或外科手术取得病人的甲状腺组织，见到滤泡上皮有不同程度的增生、大小不等，有些病人呈现腺瘤样甲状腺肿，或者胶质样甲状腺肿，或者正常的甲状腺组织。
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