致密性骨发育障碍
致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病，过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
除遗传因素外，尚有内分泌的因素，Dupont认为，原始因素可能是甲状旁腺过度活跃，每天给动物注射甲状旁腺素，将使骨钙游离出现，若持续注射，则成骨细胞被刺激，有骨沉积，Ellis则认为，持续甲状旁腺功能亢进不能解释，可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现，从而出现相互交替的骨密度环。
其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收，其典型变化为患骨的密度和厚度增加，骨小梁完全消失，所有骨都会被波及，而且呈对称性，长骨的骨皮质和骨髓分界线消失，以干骺端的变化最为明显，生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化，但骨骺的骨化中心可有同样的变化，除骨结构消失外，骨密度增加，呈颗粒状，骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响，而且骨膜下成骨层的生长也受影响，生长最快的部位，如股骨下端，桡骨下端，胫骨上端和肱骨上端变化也最大，肋骨同样也被波及，变成无结构的增厚骨块，椎体的上1/3和下1/3有致密区，而中1/3可以保持正常，颅骨也可有明显增生，腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。
显微镜下检查表现为钙化软骨团，骨，死骨和硬化纤维组织的混合状态，组织无血管性，髓间隙充填硬化组织，极少毛细血管，没有板层状骨化，没有成骨细胞活动，硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。
继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰，前者影响正常的血液形成，后者影响神经传导。
脊柱侧弯 异常矮小 骨脆 指甲易碎
骨折
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
血清骨钙素（BGP） 生长激素 四肢的骨和关节平片 骨密度测定 颅脑CT检查
睾丸片 葡萄糖酸钙锌口服溶液 王氏保赤丸 赖氨肌醇维B12口服溶液 葡萄糖酸锌颗粒 赖氨葡锌颗粒 葡萄糖酸钙口服溶液 健宝灵颗粒 甘草锌胶囊 吡拉西坦片 葡萄糖酸锌口服溶液
湘江药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) 石药欧意吡拉西坦片(吡拉西坦片) 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) 神威药业葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) 赖氨肌醇维B12口服溶液(赖氨肌醇维B12口服溶液) 江苏精华制药王氏保赤丸(王氏保赤丸) 亚宝四川制药葡萄糖酸锌口服(葡萄糖酸锌口服溶液) 午时药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 金身药业葡萄糖酸钙锌口服溶(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 亚宝四川制药葡萄糖酸钙口服(葡萄糖酸钙口服溶液) 益康药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) 纽兰药业葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) 仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒) 第一生物睾丸片(睾丸片) 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) 金世制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) 仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) 迪诺制药吡拉西坦片(吡拉西坦片) 同源制药葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) 杭州民生药业吡拉西坦片(吡拉西坦片) 华润顺峰药业甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) 东新药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒)
甘草锌胶囊 吡拉西坦片