小儿指甲-髌骨综合征
小儿指甲-髌骨综合征(nail-patella
syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是指甲和髌骨发育不良或缺如的综合征，其特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。本病的肾脏损害治疗上同一般肾炎基本相同，对髌骨脱位可做股四头肌成型术，对膝关节畸形，重者可手术矫正，对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。预后至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿最终会发生肾功能衰竭而危及生命。


一般预防
指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施，为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史。
个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
(一)发病原因
指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高的外显率， Looij等根据自己的数据和资料推断，如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现，则其所生孩子患肾病的危险性是1/4，发展至肾功能衰竭的概率是1/10。
(二)发病机制
本症特点是多发性骨骼异常;半数以上有肾病变，推测这种病人的超微结构损害及GBM异常是基底膜胶原合成普遍紊乱，在某些病例，羟脯氨酸糖苷和黏多糖类在尿中排泄是增加的，本病早期在光镜下可无特殊发现，稍后可见到非特异性变化，包括局部基底膜增厚，小管萎缩，间质纤维化，不同程度的肾小球硬化;血管透明变性和硬化与高血压相关，电镜所见有特异性，肾小球基膜有很多不规则透亮区，成虫蛀形，用磷钨酸染色可显示在肾小球基膜内有胶原的原纤维，是本病病理所特有的改变，免疫荧光通常是阴性的，但在硬化部分可见到，IgM和C3沿着肾小球毛细血管壁里层沉积。
桡骨头发育不良 尖头并指 角形甲弧影 虹膜异色 脚趾甲内长 蛋白尿 轻压指甲，指头... 髌骨缺失或发育不良
高血压 肾功能衰竭 骨关节炎 膀胱输尿管反流 肾结石
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--30000元）
肾脏超声检查 肾脏CT检查 血常规 便常规 肾病类尿常规 肾脏切片 四肢的骨和关节平片
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