粘多糖代谢障碍
粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障。
 
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中，预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善，该病也将会通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，以及明显症状显现前治疗。
粘多糖是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分，如沉积于皮下下面的结缔组织，可致颜面粗糙，皮肤僵硬，张口受限;沉积于关节可致关节僵硬;沉积于头颅，可致交通性脑积水，智力落后;沉积于心脏瓣膜，可致心脏瓣膜病变，发生心功能不全;沉积于内脏，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股沟疝气，脐疝等;沉积于呼吸道系统导致扁桃体和腺样体肥大，气道狭窄，声带增厚，常有慢性复发性鼻炎，讲话声音粗，呼吸粗，睡眠打呼噜。
除了Ⅱ型外，粘多糖代谢障碍是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶根据致病基因及临床表现，该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。中国人Ⅱ型最常见，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界范围内罕见，目前只有2例报道。
唇厚舌大 脊柱后突 肝脾肿大 眼睑浮肿 眼球突出 头大畸形 角膜混浊 鼻孔朝天或鼻孔前倾
动脉硬化
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）
尿液粘多糖检测 血浆组织纤溶酶原活化物活性检测 四肢的骨和关节平片