小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常，如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。
健康教育
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
2、遗传咨询及家族调查
虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起，编码基因位于Xq12～13.1，已发现γc基因8个外显子的135种基因突变，其中5个突变热点;最常见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变)，其次为剪接部位突变，缺失和插入突变。
环境因素导致机体胚胎时期基因突变。
发病机制
γc属于细胞因子受体，持续表达在T细胞，B细胞，NK细胞，髓样细胞和成红细胞上，γc与IL-2受体α链和β链共同组成高亲和力IL-2受体，参与IL-2的功能，酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同，γc蛋白细胞外功能区单个氨基酸置换，阻断了T细胞和NK细胞的分化，到目前为止，该病表型和基因型的相关关系尚未建立。
粒细胞减少 恶病质 腹泻 胸腺缺如 败血症 免疫缺陷 消化不良 胃肠道症状
贫血
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
染色体 自然杀伤细胞活性 胸部平片 颅脑CT检查 心电图 血常规 NK细胞活性测定（ＮＫ） CT检查
注射用头孢他啶 注射用胸腺五肽 注射用转移因子 胸腺五肽注射液 脾氨肽口服冻干粉 胸腺肽肠溶片 注射用更昔洛韦 pH4 多糖蛋白片
奇莫欣(胸腺肽肠溶片) 迪龙制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 长春海外制药胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 百利天华脾氨肽口服冻干粉(脾氨肽口服冻干粉) 奇莫欣(胸腺肽肠溶片) 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 海王金象中药多糖蛋白片(多糖蛋白片) 康乃尔药业胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 复可托(脾氨肽口服冻干粉) 复可托(脾氨肽口服冻干粉) 哈药生物注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) 双鹭药业注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 迪赛生物胸腺肽肠溶片(胸腺肽肠溶片) 中生静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) 莱士静注人免疫球蛋白(pH(静注人免疫球蛋白(pH4)) 天龙药业注射用转移因子(注射用转移因子) 齐鲁制药注射用头孢他啶(注射用头孢他啶) 华龙注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) 山西康宝静注人免疫球蛋白((静注人免疫球蛋白(pH4)) 国药一心注射用胸腺五肽(注射用胸腺五肽) 海特生物制药注射用更昔洛韦(注射用更昔洛韦) 双鹭药业胸腺五肽注射液(胸腺五肽注射液)
胸腺肽肠溶片 脾氨肽口服冻干粉