先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又称契-东综合征，是Chediak、Higashi分别于1952年和1954年发现，故名Chediak-Higashi综合征。本病为常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。临床表现为局部白化病，皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。患儿易反复感染。有轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵等中枢神经系统症状。
避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。
(一)发病原因
本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传，家族有近亲婚配史，为一种原因不明的全身性疾病。
(二)发病机制　
发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
细菌感染 淋巴结肿大 雀斑 流泪 虹膜异色 斜视 畏光 代超 反复感染 眼球震颤
恶性淋巴瘤
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