小儿假性甲状旁腺功能减低症
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查，对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
(一)发病原因 
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病，基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应，或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
(二)发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏，一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应，注射外源性PTH，低血钙，高血磷仍不被纠正，假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。
本病为不同外显性的X链锁显性遗传。
掌骨和跖骨短 青年白内障 异常矮小 生长缓慢 智力发育迟缓 低钙血症 代超 碱性磷酸酶增高
白内障
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