视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)起源于视网膜胚胎性核层细胞，发生于视网膜光感受前体细胞，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤。对视力和生命有严重的威胁和危害。具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下儿童，偶见成年人，男女发病率无明显差异，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现，早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
专业指导
建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查，家中的其他幼儿应接受视网膜母细胞瘤的检查;成人需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤，对没有证据显示患了癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，以了解他们是否带有视网膜母细胞瘤的基因。目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对经治疗的患者及有高发风险的家庭定期随访观察是一个积极的措施，现在可采取的另一个积极措施是开展遗传咨询及产前诊断来减少患儿的出生。
1.随访对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床，病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定出一份随访观察计划，对高危家庭出生的每一个婴儿亦应定期作全身麻醉下眼底检查，如果有条件，可以考虑<1岁，每3个月1次;<2岁，每4个月1次;3～5岁，每6个月1次;6～7岁每4年1次共15次。2.遗传咨询如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题，遗传咨询是达到这个目的的重要措施，目前可以在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询。
(1)以家系为基础的遗传咨询：按视网膜母细胞瘤80%～90%的外显率计算。
(2)通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询：DNA样本可取自外周血白细胞和视网膜母细胞瘤瘤组织。多种基因突变检测技术如Southern杂交，SSCP，DGGE等，基因剂量检测技术如定量PCR，直接DNA测序均可应用，由于费用、时间的限制临床上不可能对Rb基因全长180kb的序列进行全部检测，一般集中在27个外显子和外显子附近0～20bp的内含子序列上(共约4kb)，Rb基因突变类型可是整个基因的缺失，也可小至点突变，一般可在瘤组织中发现两个突变(可相同也可不同)，如果在外周血白细胞中也存在其中的一个突变则可判断为遗传型视网膜母细胞瘤，如果在外周血白细胞中不存在突变则可判断为非遗传型视网膜母细胞瘤，对遗传型视网膜母细胞瘤患者的亲戚可采血检查是否有相同的Rb基因突变，若有此突变则其本人及子女有90%患病的风险，若无则风险较低，在用DNA检查进行遗传咨询时要注意嵌合(mosaic)和低外显率(low penetrance)现象。
2.产前诊断Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断，对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb基因突变，最好终止妊娠;若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B型超声检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤，若肿瘤已形成可在妊娠35周引产，立即对肿瘤进行激光治疗，有报告经上述妊娠35周引产及激光治疗的视网膜母细胞瘤，最终不仅保留了眼球，也保留了良好的视力。
(一)发病原因
约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。
少数遗传型病例(约5%)有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带(13q14)，经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14.2。这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。
病毒在人体寄生繁殖，并能致病的病毒引起的本病。主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭眼部组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状。
其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。
(二)发病机制
1.Rb基因突变
Rb基因是人类发现的第1个肿瘤抑制基因，Rb基因的发现被公认为人类肿瘤学研究，细胞周期研究的一个重要里程碑，Rb基因定位于13q14，全长约180kb，共27个外显子，转录成1条长4.7kb的mRNA，编码具有928个氨基酸残基的Rb蛋白，大约80%的视网膜母细胞瘤可发现Rb基因突变，主要有4种类型：无功能(null)突变，阅读框架内(in frame)突变，启动子突变(点突变和甲基化)和LOH，阅读框架内突变的Rb基因仍有部分正常功能，早期Rb基因突变的检测主要靠Southern杂交，目前主要用定量PCR及直接DNA测序，通过对比患者肿瘤及外周血白细胞的Rb基因突变状态可以较准确的预测该视网膜母细胞瘤是否会遗传，Rb基因突变也被发现广泛地存在于其他多种恶性肿瘤中。
2.Rb蛋白及Rb通路
Rb蛋白目前被认为是人体所有组织细胞生长，发育，癌变的主要调控者，它抑制细胞生长，癌变，促进发育及分化，Rb蛋白定位在细胞核，分子量约为110kDa，人体所有组织均可表达Rb蛋白，但在不同的发育阶段表达特征也不同，大多数视网膜母细胞瘤以及多种其他恶性肿瘤中Rb蛋白表达缺失或降低，Rb蛋白有多个结构域，最重要的是A/B结合袋(pocket)，通过A/B结合袋Rb蛋白可和多种蛋白质结合，如病毒癌基因蛋白(SV40大T抗原，腺病毒E1A蛋白，乳头状病毒E7蛋白)，E2F蛋白，Rb蛋白因和E7蛋白结合而失活可能是乳头状病毒致癌(如人类宫颈癌)的发病机制，Rb蛋白通过和E2F蛋白结合来抑制多种和细胞周期进程有关的基因的转录活性，从而抑制细胞周期的进程。
人体细胞尚有2个结构及功能与Rb蛋白相似的蛋白P107和P130，它们共同组成了Rb蛋白家族，Rb蛋白的蛋白结合功能受其磷酸化状态的影响，只有非磷酸化或低磷酸化的Rb蛋白才能和其他蛋白质结合，其磷酸化状态由细胞周期素和细胞周期相关的蛋白激酶(cyclin dependent kinase，CDK)决定;CDK的活性又由蛋白激酶抑酶(cyclin dependent kinase inhibitor，CKI)控制，主要的CKI有P16，P19，P21，P27，P57等;CKI的活性又由各种细胞内或细胞外的信号控制(如创伤，缺血等)，这样由细胞信号，CKI，CDK和细胞周期素，Rb蛋白家族，E2F蛋白，细胞周期相关基因共同组成了一个将细胞信号逐级传递给细胞周期相关基因的调节通路，即Rb通路，目前已证实人类所有肿瘤均存在Rb通路的异常。
3.视网膜母细胞瘤发生的多阶段性
(1)启动阶段：Rb基因经2次突变而失活，启动整个恶变过程，首先形成良性的视网膜细胞瘤，若无进一步的突变，肿瘤细胞可因进一步的分化而停止分裂，肿瘤静止，第1突变10%是由父母遗传而来，而大部分却是在胚胎发育过程的不同阶段新形成的，这个时期的多种因素均可导致Rb基因的突变，如欧洲报告体外受精(IVF)的婴儿中视网膜母细胞瘤发病率显著提高，可能与IVF中大量使用的促排卵剂对Rb基因的诱变作用有关。
(2)恶变阶段：经过第3次突变(M3)良性的视网膜细胞瘤恶变成视网膜母细胞瘤，M3很可能与视网膜母细胞瘤中存在的染色体异常如i(6p)有关，可以阻止细胞凋亡和细胞分化的发生，另外具有Rb基因突变的个体发生视网膜母细胞瘤的几率比其他肿瘤高2000倍，而Rb基因突变广泛存在于其他肿瘤，视网膜对Rb基因突变如此敏感，很可能也与M3有关。
(3)进展阶段：视网膜母细胞瘤积累更多突变如1q+，16q-等，病变进一步恶化。
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