小儿球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoidcellleukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症，Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断，据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。
(一)发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
(二)发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖，当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内，半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞，脑内酶活性是正常的10%。
智能减退 痴呆 视力障碍 肌张力减低 智力减低 去大脑强直 腱反射亢进 眼球震颤
共济失调
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）
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