小儿先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传，由于皮质醇水平降低，负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱，致ACTH分泌过多，肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖，盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
按缺陷酶的种类，可分为5类：
①21-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型。
②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型。
③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症。
④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症。
⑤胆固醇碳链酶缺陷症。
临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型；其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿；其他类型均为罕见。
1、新生儿CAH的筛查：
主要指新生儿21-OHD的筛查诊断，目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理，生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法(ELISA)，荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断，正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常，17-OHP水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重(1500～2700g)为一40nmol/L，极低体重(<1500g)为50nmol/L，出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高，一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性，17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察，总结经验来加以调整，阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇，睾酮，DHEA，DHA及17-OHP水平等以确诊。
2、产前诊断和治疗：
对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析，当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11周时，绒毛膜(CVS)活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗，羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。
几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)，约20%突变等位基因携带缺失突变，约75%的突变等位基因是基因转换的结果，32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常，在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失，在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性，非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。
在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。
性腺和肾上腺中类固醇生成途径相同。因此，部分临床表现是由于性腺中类固醇合成异常引起，而非肾上腺激素异常引起，在胎儿期，苗氏管结构的退化是由于存在由睾丸产生的非类固醇物质—苗氏管抑制因子，因此，没有睾丸的胎儿不管雄激素的水平如何都会有正常的女性内生殖器解剖结构，有正常睾丸的胎儿，不管雄激素的水平如何，苗勒管结构都不会发育。
发病机制
肾上腺合成3种类固醇：
①糖皮质激素(皮质醇是最重要的一种)。
②盐皮质激素(醛固酮是最主要的一种)。
③雄激素，皮质醇分泌有昼夜节律，在应激情况下至关重要。它的缺乏会引起肾上腺危象包括低血压和低血糖，如果不及时救治会导致死亡，肾上腺雄激素生成过多会导致宫内男性化，女性婴儿出生时有生殖器两性畸形，在稍大年龄男性和女性都会发生肾上腺初现过早，肾上腺和性腺雄激素生成障碍会导致男性男性化不足，缺少青春期发育，在CAH中，类固醇合成酶活性不同程度下降，导致糖皮质激素，盐皮质激素和性激素分泌异常，从而出现不同程度的临床表现，而酶活性下降程度及临床表型又是由基因突变的严重程度和突变类型决定，为了更好地理解CAH的临床表现，有必要简要了解肾上腺皮质类固醇激素的生化及相关基因情况。
1.P450SCC基因(CYP11A)是20kb的单基因，位于15号染色体的长臂(15q23～24)，在所有类固醇细胞中表达。
2.3β-HSD(3β-hydroxysteroid DehydrogenaseⅡ，3β-羟类固醇脱氢酶Ⅱ)，这种微粒体羟类固醇脱氢酶结合在膜上，与滑面内质网相关，它催化碳原子3的羟基基团转变成酮基和双键从B环(delta5类固醇)到A环(delta4类固醇)的异构，它作用于4种底物，孕烯醇酮转变成孕酮，17α-羟孕烯醇酮转变成17α-羟孕酮，去氢表雄酮(DHEA)转变成雄烯二酮，雄烯二酮转变成睾酮，有2种不同的同工酶：Ⅱ型在肾上腺和性腺有活性，Ⅰ型在其他组织(皮肤，胎盘，乳房等)中有活性，3β-HSD基因(HSDβ1和HSDβ2)有93%同源性，都位于1号染色体(1p13.1)。
3.P450C17(17α-羟化酶/17，20裂解酶)，P450C17是一种微粒体酶，结合在滑面内质网，催化2种不同且完全独立的反应：17α-羟化酶和17，20裂解酶反应，通过17α-羟化，孕烯醇酮转变成17α-羟孕烯醇酮，孕酮转变成17α-羟孕酮，这2种底物经过C17，20碳链裂解分别生成去氢表雄酮和雄烯二酮，这种酶的编码基因为单基因(CYP17)，位于10号染色体(10q24.3)。
P450C17完全缺乏时(如球状带)，醛固酮可以合成，但皮质醇和性激素不能合成，如果只存在17α-羟化酶活性，皮质醇可以合成，而性激素必须依赖2种活性即17α-羟化酶和17，20裂解酶活性，例如在青春期前，肾上腺皮质醇的合成正常，但没有性激素的合成，表明有17α-羟化酶活性但没有17，20裂解酶活性。
4.P450C21(21-羟化酶)，P450C21也是结合在滑面内质网上，实际与P450C17竞争来自于膜结合P450还原酶的电子，它使孕酮和17α-羟孕酮分别转变成11-脱氧皮质甾酮(DOC)和11-脱氧皮质醇，2个CYP21基因位于6号染色体(6p21.3)，在人类白细胞抗原(HLA)的中部，在HLA-B和HLA-DR之间，CYP21基因编码有生物活性的酶，假基因称作CYP21P，CYP21P与CYP21有超过93%的同源性，但因为CYP21P存在一些有害的突变，该基因不转录P450C21的mRNA，正因为CYP21P和CYP212种基因存在高度同源性，使基因转换得以发生，这也是CYP21基因突变发生率高的一个原因。
5.P450C11β(C11β-羟化酶)，在肾上腺束状带有活性，主要涉及皮质醇的合成，位于线粒体内膜，在线粒体内膜使11-脱氧皮质醇转变成皮质醇和11-脱氧皮质甾酮转变为皮质酮，它的编码基因位于8号染色体(8q 21～22)。
上述类固醇激素编码基因发生突变，激素合成障碍都会导致CAH，CYP21和CYP11β的缺陷会引起女性男性化，而HSD3β2，CYP17和StAR缺陷会引起雄激素合成障碍，导致男性男性化不足，HSD3β2缺陷的一些类型会引起女性轻度男性化。
雄激素过多 性早熟 血压下降 代谢性酸中毒 腹泻 阴唇融合 阴蒂肥大 脱水 两性畸形
闭经
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