小儿先天性肌强直综合征
肌强直综合征(myotonicsyndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛，强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷，兴奋、忧虑、疲劳，发热等均可使肌强直加重，用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。
先天性肌强直综合征(congenitalmyotoniasyndrome)又名Thomsen病，先天性肌强直症(myotoniacongenita)、强直性肌营养不良综合征，Thomsen综合征等。
日常预防
孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。
本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传，原因不明。
发病机制
发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多，病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。
眼睑痉挛 肢体僵硬感 肌肉挛缩 肌肉肥大
强直性肌营养不良症
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
磷酸肌酸激酶 脑电图检查 肌电图 血常规 心电图 尿常规 便常规
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