小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等，皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点，该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传，女性多于男性。
1、孕妇保健
已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可 损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学 药物注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病
2、遗传咨询及家族调查
对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。
3、产前诊断 包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时进行染色体检查、先天性诊断和杂合子筛查。
共济失调毛细血管扩张综合征的早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
(一)发病原因
本病征属常染色体隐性遗传病。
(二)发病机制
主要是DNA修补缺陷，约1/4患者的淋巴细胞第14号染色体短臂上有断裂，14q12，目前尚不能解释病儿同时发生神经，血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷，有人认为基本缺陷是免疫系统异常，尤其是胸腺缺陷，这可导致病毒感染或自身免疫，从而继发多系统损害，中枢神经系统损害，如脱髓鞘和退行性变也提示这是一种自身免疫过程，但引起免疫学异常的机制尚未明了。
本病征最突出的改变为胸腺发育障碍，淋巴系统形成不全，皮肤黏膜毛细血管扩张，性腺发育障碍，小脑皮质萎缩，橄榄核变性，脑干和脊髓后柱及前角等处变性萎缩等。
皮肤病理检查可见小血管明显扩张。
湿疹 月经周期改变 色素脱失 肺部感染 共济失调 免疫缺陷 斜视 意向性震颤 睾丸萎缩 反复感染
白血病
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000--50000元﹞
神经系统核医学检查 神经系统检查 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 血清免疫球蛋白测定 脑电图检查 肌电图 颅脑MRI检查 血常规
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