小儿铜缺乏症综合征
铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinkyhairsyndrome)即毛发灰质营养不良(trichopoliodystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征，Menkes捻转毛综合征(Menkeskinkyhairsyndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkessteelyhairsyndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。
日常预防
产前诊断 对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。
主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135µg/L)，长期服牛奶，且有营养不良，或久泻，或肠外营养缺乏铜等，长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏，经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。
早产，低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少，因此，以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏。
(1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150～200mg锌，可至铜的缺乏，有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收。
(2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X性联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，至肠吸收铜障碍。
长期使用增加尿铜排泄的蟄合物制剂，可导致体内铜缺乏。
发病机制
铜参与多种重要酶的合成，各种原因导致铜的缺乏，直接影响细胞氧化还原，组织呼吸和生化代谢，电子传递，铁的吸收运输和利用，红细胞成熟释放，胶原及弹性蛋白的合成，细胞色素黑色素，内分泌素及神经介质的形成等，致大脑皮质，心血管，骨骼及胶原组织的结构和功能异常。
先天性遗传缺陷至肠吸收铜障碍而发生铜缺乏症，有以下四种学说：铜离子穿过小肠黏膜上皮细胞浆膜面的过程产生缺陷，使铜难以进入血液循环，减少或阻止铜的吸收;推测肠黏膜内结合铜的蛋白质发生突变，阻碍铜离子从黏膜内释放干扰铜的转运;a链隐性变异而致病;镉代谢紊乱引起金属结合蛋白巯基组氨酸三甲基内盐的性能改变，把铜运给了成纤维细胞，其他需铜组织和细胞缺铜而致病。
铜缺乏的一些体征是与已知的含铜蛋白酶代谢功能有关，如苍白由贫血与酪氨酶活性减低所致;静脉扩张解氧化酶活性减少而致结缔组织与弹性硬蛋白减少的缘故，有关铜缺乏状态下贫血的病理生理，据研究，血红素与球蛋白的合成过程正常，按时间顺序，低铜血症先于贫血前发生，而贫血于早期是血铁过少，后期变为血铁过多，因为通过骨髓被运铁蛋白结合的铁吸收减少，肠黏膜，网状内皮系统，肝细胞内铁贮存增加，这种贮存铁利用缺乏是继发于铜蓝蛋白的缺乏，正常情况下幼红细胞成熟过程因铜缺乏而受损害，而以网状细胞反应低为特征，对细胞内铁的聚积尚无确切的解释，为了线粒体内正常血红素合成，这种铁可能是以亚铁形式被隔离，而且不能被氧化或输送到细胞内，少数铜缺乏者血浆及尿里的红细胞生成素水平低，但可随铜的补充而增加，白细胞减少与中性粒细胞减少的发病机制仍不清楚，骨髓检查可见到粒细胞的干细胞，但中性粒细胞的生成受损。
铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关，此与坏血病较类似，因两者均导致异常胶原，铜缺乏时交联键很少，而抗坏血酸缺乏时肽基赖氨酸及蛋白质的羟化作用不全。
肝脾肿大 骨膜反应 粒细胞减少 腹泻 厌食 反复感染 惊厥
贫血
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
浆细胞 血常规 血清铜 血管造影 羊水细胞培养
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