肝豆状核变性伴发的精神障碍
肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低和胆道排铜减少所致。因而大量铜沉积在脑基底节，肝肾及骨髓中，引起多系统出现症状。
临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不程度的精神障碍，发病年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁。因常伴发精神症状，易被误诊为原发性精神障碍。其病情不断进展，大都预后不良。
1.避免近亲结婚，实行优生保护法，均应避免生育。
2.不少肝豆状核变性患者在经过正规的驱铜，对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物，结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世， 患者及其家人对治疗的依从性好的往往病情长期缓解，有较好的生活质量，甚至有在学业上，事业上做出优良的成绩。
3.肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪，由于讲话不清，动作笨拙，肝功能受损等症状，对前途的失望;对造成家庭经济，人力和物力等方面的负担而感到内疚，情绪低落，不愿配合诊治，甚至拒绝治疗，家人，亲戚，友人等对患者经济上，物质上和精神上的支持与鼓励，往往能增强患者战胜病魔的信心;对患者生活上关照与护理，往往能增强其治疗的效果。
4.学校，单位，医疗保险和行政管理部门，甚至慈善机构，对患者及其家庭的资助，可解决他(她)们的部分困难，减少或去除其后顾之忧，亦有助于患者获得良好的预后。
本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%，大多数系同胞一代发病，目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13，
由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝，脑(豆状核)，角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核，小脑，大脑皮质，角膜，肝，肾等处，
经用64Cu或67Cu放射性核素检查，发现本病患者为肝胆系统排铜减少，从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积，这是较为引人注目的一个假说。
持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽，这种异常的蛋白质或多肽主要存在肝，脑，肾等组织中，并对铜具有异常强的亲和力，从而阻碍了铜蓝蛋白的合成，使铜在组织中沉积起来。
肝细胞溶酶体的缺损，则早期不能将铜集中到溶酶体，以后又不能把铜释放到胆汁中被排出，导致铜在肝脏或其他组织中大量沉积。
Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜蓝蛋白含量，提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。
智能障碍 不自主运动 智能减退 肝腹水 喜怒无常 吞咽困难 构音不清 被害妄想
吞咽困难 尿路感染 褥疮 骨折 门静脉高压 失血性休克 上消化道出血 肝性脑病 肝肾综合征 癫痫
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）
颅脑CT检查 脑电图检查 肾功能检查 肌电图
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