遗传性运动失调性多发性神经炎
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。
进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。
(二)发病机制
正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢，本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病，如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻，说明植烷酸的增高与本病有密切关系。
本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚，髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变，脂肪组织常在细胞体内沉积，受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩，电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性，蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝，肾等脏器脂肪沉积。
眼球震颤 眼肌瘫痪 感觉障碍 肌束震颤 运动失调 位置觉、震动觉减退 肌肉萎缩
肌肉萎缩
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
肌电图 血清游离脂肪酸 神经系统检查
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