小儿糖原贮积病Ⅱ型
糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大，先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型，糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时期即可死于心力衰竭。
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
本病征为常染色体隐性遗传，主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍，使心肌和骨骼肌有糖原沉积，影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。
糖原贮积病Ⅱ型(GSD-Ⅱ)是由于α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺陷所致，该酶属溶酶体酶，其作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖;酶缺乏时即导致大量糖原贮积在溶酶体中，溶酶体膨胀造成细胞损伤，由此肌糖原的分解发生障碍，心肌和骨骼肌有糖原沉积，心肌因含大量的糖原呈夹板状，因此影响了心脏的收缩功能而产生心力衰竭。
本病的病理检查可见体内各种组织均被累及，肝脏，肌肉，心脏，脑干运动核和脊髓前角细胞中都有大量糖原贮积。
巨舌 呼吸衰竭 呼吸困难 食欲不振 腱反射消失 肌张力减低 烦躁不安 生长缓慢
呼吸衰竭
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
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