小儿高磷酸酶血症
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨，胫骨、股骨、脊柱等，其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。
 
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。
(二)发病机制
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形，变脆易折。
脊柱后突 骨痛 四肢畸形 生长缓慢 碱性磷酸酶增高 胃肠道症状
骨折
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）
四肢的骨和关节平片 血液生化六项检查 血清碱性磷酸酶 血清钙 人体内的微量元素检测 血常规
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