佩梅病
佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病，与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”，一种X染色体连锁隐性遗传病，是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神经髓鞘合成障碍，导致正常的髓鞘形成减少，临床上表主任现为异常的眼球运动，小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟，缺乏髓鞘形成。佩梅病尚无特效治疗，可以应用各种支持对症治疗。
目前，佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1或者GJA12基因突变携带者，可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测，因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入，有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有解决，但是相信在不久的将来用干细胞移植治疗PMD及PMLD也会成为可能。
本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。
PMD 的致病基因为位于Xq22.2 的蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1，PLP1)基因，PLP1基因全长约17 kb，含有7 个外显子，编码含有276 个氨基酸的PLP1 蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1 是中枢神经系统髓鞘的主要成分，约占整个髓鞘蛋白的50%。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用。
PLP1主要在少突胶质细胞(oligodendrocyte, OL)表达，少突胶质细胞是神经胶质细胞的主要类型，遍布于中枢神经系统的灰质与白质内，尤以白质为多，少突胶质细胞是髓鞘形成细胞，少突胶质细胞正常发育为中枢神经系统髓鞘的完整性提供了保障。髓鞘是包裹于神经细胞轴突外面的管状外膜，髓鞘上有朗飞氏结，可使神经冲动跳跃传递，髓鞘由髓磷脂构成具有绝缘作用，能够提高神经冲动的传导速度，并具有轴突保护作用，轴突传导速度由突触直径、髓鞘厚度、朗飞氏结的数目与空间分布及结间区域离子通道的分子组成进行调控，髓鞘在神经信息精确、高效传递以及中枢信息整合的发挥中起着极其重要的作用。
少突胶质细胞/髓鞘异常能够改变轴突束的稳定，从而影响神经细胞的基本电传导模式，最终影响正常突触传递。研究表明Plp过表达转基因小鼠可以造成认知行为损害，可能与少突胶质细胞/髓鞘功能障碍通过改变谷氨酸能与多巴胺能信号传导导致的神经环路异常有关，在少突胶质细胞/髓鞘异常的神经元中进行电生理的相关研究将有助于理解这些信号通路中分子在轴突-髓鞘的相互作用机制。
四肢近端肌肉和... 共济失调 眼球震颤
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——15000元）
颅脑CT检查 颅脑MRI检查 神经系统检查
注射用胸腺肽 甲钴胺片
代芳(甲钴胺片) 弥可保(甲钴胺片) 星昊医药甲钴胺片(甲钴胺片) 亚宝力维(甲钴胺片) 怡神保(甲钴胺片) 兆敏欣(甲钴胺片) 博可保(甲钴胺片) 禾保(甲钴胺片) 欧维(甲钴胺片) 成强(甲钴胺片) 弥诺(甲钴胺片) 爱柯保(甲钴胺片) 博迪同(甲钴胺片) 新亚闵行甲钴胺片(甲钴胺片) 星昊药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 赛升药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 赛升药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 天龙药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 奇信(甲钴胺片) 长澳制药注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 新百药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽) 麦拓(甲钴胺片) 龙津药业注射用胸腺肽(注射用胸腺肽)
甲钴胺片 注射用胸腺肽