线粒体病
线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，其特征为轻度活动后感到极度疲乏无力，休息后好转；肌肉活检可见破碎红纤维。根据线粒体病变部位不同可分为线粒体肌病和线粒体脑肌病两种，如病变以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病；如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，除了红血细胞外，它存在于人体内的每一个细胞中。线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸(ATP)。无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
健康教育
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。目前线粒体病仍没有很好的治疗方法，主要采用对症治疗，适当补充呼吸链组分或其类似物及维生素可能有益，如辅酶Q10及其类似物艾地苯醌等。定期就医可帮助延缓疾病发展，对一些严重影像生活质量甚至生命的情况进行预防和及时的处理。
基因突变（90%）：
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代，因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。
病理变化：肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检，光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber，RRF)，电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱，线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。
Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起，Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列，Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失，证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因，建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
根据线粒体病变部位不同可分为：
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：线粒体病变侵犯骨骼肌为主。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)：病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
3.线粒体脑病：病变侵犯中枢神经系统为主。
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