糖原贮积病
糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝，肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogendisease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928，1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏，肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖，本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。
(一)发病原因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
(二)发病机制
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝，肾，心，肌肉甚至全身各器官，出现肝大，低血糖，肌无力，心力衰竭等，表1显示有缺陷的酶。
昏迷 肾小球硬化 肝纤维化 肌肉萎缩 肾功能衰竭 肝脏肿大 惊厥
腹水
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
多普勒超声心动图