脯肽酶缺乏症
脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病，常累及皮肤、眼、耳，鼻、咽、骨关节的中枢神经系统，实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征，1968年由Goodman等首次报道。
健康教育
对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。婚姻指导 常染色体显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来 源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免近亲结婚，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚 双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50，则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1/50×1/4=1 /10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1/50×1/8×1/4=1/600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育 患儿的比率较非近亲结婚者越高。据世界卫生组织调查，非近亲婚配婴儿死亡率为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章第6条规定 “血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。　　
1、发病原因
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。
2、发病机制
在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。
斑丘疹 视力障碍 骨质疏松 鞍鼻 智力发育迟缓
骨质疏松
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
真菌组织病理学
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