镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查，目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
病因（40%）：
常染色体显性遗传性疾病。红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程，但当镰变已严重损害红细胞膜而使红细胞丧失钾离子和水分后，镰变就变为不可逆性，即使将这种细胞置于有氧条件下，红细胞仍保持镰状。
指(趾)骨梗死 胆结石 软组织肿胀 骨质疏松
股骨头坏死 骨髓炎 化脓性关节炎 镰状细胞贫血 高尿酸血症
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000-18000元）
心电图 有核红细胞 血浆游离血红蛋白 靶形红细胞
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