小儿两性畸形
小儿两性畸形是指外生殖器表型呈不能确定性别，或者外生殖器表型与性腺性别不一致的病理状态。临床上分为真两性畸形，和假两性畸形。前者指染色体异常导致性腺异常呈两性。后者指各种疾病的作用下外生殖器分化异常，多为医学综合征的表现，如严重的尿道下裂、Turner综合征、肾上腺皮质增生等。
性别选择
对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别，因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展，如改变其性别，就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别，应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别，选择相应的成形手术，并在必要时给予相应的性激素治疗，以促使其符合性别的第二性征的发育。
1、男性的假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症病儿估计手术后不能有男性功能者，就应使之向女性方向发展，作睾丸切除和外阴形，必要时作人工阴道手术，有肾上腺皮质增生者应给予激素治疗。
不管男性或女性方向发展，体内的睾丸切除为好，因可能恶化，向女性发展的病人，可给予雌激素，一般用乙烯雌酚，每日0、5~1mg。
2、女性假两性畸形有生育的可能性，由于先天性肾上腺皮质增生所致者，应给糖皮质类固醇。第一个月给予强的松1mg/kg/日，以后每日7、5mg，分2次口服，继续使用直至尿17-酮下降至正常水平，并根据尿17-酮及孕三本酮排出量及患儿生长发育情况决定最小维持量。肥大阴蒂作整形手术使它变小;阴唇阴囊畸形应予矫正。如需作人工阴道手术，有人主张在婴幼儿期施行，但失败率较高，多数主张在婚前几个月作手术。
在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。(1)真两性畸形：性腺，生殖器及性征具有男，女两性的特点，即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾，染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。
性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢，胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾，输精管及精囊，睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育，如果体内无上述因子及激素产生，则内，外生殖器均发育为女性型。
两性畸形：
1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾，按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。
2.假两性畸形
(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。
①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内，外生殖器完全为女性。
②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器，生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。
③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮，去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内，外生殖器发育为女性型，其睾丸发育不良也分泌MIF。
17，20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。
(2)女假两性畸形：
①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。
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