珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
在婚配方面，应向患者提出医学建议防止下一代发生纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血，在夫妻均为杂合子β 珠蛋白生成障碍性贫血，应对胎儿进行产前基因诊断，避免纯合子β0珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
鉴于本病缺少根治疗法，预后不良，故应提倡阳性家族史者进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免纯合子β珠蛋白生成障碍性贫血患儿出生。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足够的α珠蛋白链，若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生成障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白链，若自父母继承了异常β基因，则导致本病，自父母一方继承一个异常β基因，从另一方继承一个正常β基因，患者则为杂合子，即β 珠蛋白生成障碍性贫血，有约半量β链合成，病情减轻，若自父母双方各继承一个异常β基因，则患者为纯合子，即β0珠蛋白生成障碍性贫血，没有或极少β链生成，病情严重。
发病机制
1.α珠蛋白生成障碍性贫血： 引起本病的基因异常多数是基因缺失，α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行，但少数患者并无α基因缺失，而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失，影响了RNA加工，mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定，最终引起α珠蛋白链缺乏，当α珠蛋白链缺乏时，没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA，剩余的β链形成HbH(β4)，而β亲氧力过高，不宜运输氧，且不稳定，发生沉淀，形成包涵体，引起溶血，当α链完全缺如时，胎儿期无HbF(α2γ2)形成，仅有Hb Barts(γ4)，而γ4有极高亲氧力，不能向组织释放足够氧，以致胎儿缺氧而死。
胎儿水肿综合征：胎儿父母均为正常α基因和α0基因的杂合子，即父母双方均为(--/αα)，胎儿不幸继承了父母双方的α0基因，即4个α基因均缺失，无α链生成，正常胎儿HbF(α2γ2)缺如，而γ链自行聚合形成Hb Barts(γ4)，Hb Barts的氧亲和力高，向组织释放氧很少，导致胎儿窒息死亡，本病胎儿大多在妊娠30～40周时成为死胎而流产，或早产后数小时而死亡。
血红蛋白H病：患者父母中一方是α0珠蛋白生成障碍性贫血性状(--/αα)，另一方是α 珠蛋白生成障碍性贫血性状(αα/-α)，患者自父母双方继承了异常α基因(-/-α)导致了血红蛋白H病，本病患者仅能生成少量α珠蛋白链，α/β链合成比例约为0.3(正常比例应为1.0)，由于α链不足，无α链配对的β链自行聚合成β4四聚体，即HbH，HbH不仅氧亲和力高，向组织释放氧少，而且不稳定，易在红细胞内发生沉淀形成HbH包涵体，导致红细胞在脾内破坏。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血 ：本病的分子病理相当复杂，已知有50种以上的β基因突变可导致本病，这些基因突变大致可划分为5类：
①基因片段缺失，导致β链合成缺如;
②转录突变，单一碱基的点突变发生在β基因转录调控区内，降低β基因的转录，导致β链合成不足;
③加工突变，即点突变发生在影响mRNA加工形成的区域，导致β链合成缺如或不足;
④终止密码突变，点突变发生在翻译终止密码上，形成异常mRNA，导致β链合成缺如;
⑤移码突变，一个或数个(非3个或3的倍数)碱基的缺失或插入，使β基因碱基排列发生框架移位，导致β链合成缺如，由于β链的不足或缺失，未能与β链配对的α链是不稳定的，会发生沉淀，在红细胞内形成α链包涵体，导致红细胞在骨髓内或脾脏内破坏，本病的HbA(α2β2)减少而HbF(α2γ2)，HbA2(α2δ2)增多，HbF增多的机制可能是会HbF的红细胞(称F细胞)寿命较长缘故，HbA2增多的机制一是HbA相对减少，二是β基因突变使相邻的δ基因表达增高缘故。
慢性贫血 无力 肝脾肿大 衣玉品 骨皮质变薄 继发感染
糖尿病
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