混合型卟啉病
混合型卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病引。本病为常染色体显形遗传，多见于南非的Dutch家族中，共发现于13个家族。男女均可发病，发病年龄一般在青春期后至30岁前。
1、避免诱因不宜服用各种引起症状性卟啉尿的药物。避免过度疲劳、精神刺激和饥饿、饮酒、感染等各种诱因可减少本病发作。
2、饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%葡萄糖或果糖以10～15g/h的速度，静脉滴注24h，配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%～20%。死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。
常染色体显性遗传疾病，遗传性染色体的缺陷，导致原卟啉氧化酶缺陷所致，由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟胆原的产生和排泄增多，在发作和缓解期大便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，皮肤损害的发生与暴露于日光有关。
本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色体1q23,患者基因有多种类型点突变，致使患者酶活性仅为正常50%，导致原卟啉原在体内蓄积，同时原卟啉原为粪卟啉原氧化酶竞争性抑制剂，继而形成粪卟啉原在体内蓄积，部分患者发现合并有血红素合成酶缺陷或尿卟啉原脱羧酶缺陷，说明可能有2个不同突变基因导致本病的遗传缺陷，此外，由于血红素合成受阻，其对ALA合成酶反馈抑制减低，以上综合原因造成卟啉前体及卟啉均增高，产生相应的神经和皮肤光敏症状。
腹痛
疱疹
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-10000元）
尿液分析 便常规 周围血白细胞计数及分类检验 粪卟啉
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