小儿戈谢病
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现，戈谢细胞是本症的特征。
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施，本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析，此方法造成的胎儿丢失率为0.5%，至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛，可用于酶活性测定或基因分析，优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果，一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测，尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提，原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良，如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误，其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视，血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞，绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。
在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义，因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
(一)发病原因
GD为常染色体隐性遗传性疾病，是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝，脾，骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
(二)发病机制
溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜，它是细胞的处理与回收系统，内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸，蛋白质，脂质，黏多糖及糖原等，组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成，通过内吞作用摄入的生物大分子也需要分解成不同的组分后，才能被利用，这些大分子的分解都是在溶酶体中进行的。
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因，每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症(lysosomal storage disease，LSD)。
葡糖脑苷酯酶是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在体内广泛存在，正常人每克脾组织(湿重)含GC 60～280µg，而GD患者可高达3～40.5mg，生理情况下，来源于衰老死亡的组织细胞的葡糖脑苷酯被单核巨噬细胞吞噬后，在溶酶体内经GBA作用水解生成葡萄糖和神经酰基鞘氨醇(ceramide)，其反应式如下：
GC H20 ，ceramide glucose
脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂(ganglioside)，此外尚可来源于体内，如肝，肾和肌肉等各种组织，由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水解，大量GC在肝，脾，骨骼，骨髓，肺和脑组织的单核巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。
戈谢病致病基因位于1号染色体，目前已经发现，许多不同的GBA点突变与发病有关，编码GC的基因位于常染色体1q21，基因长7kb，含有8个外显子，在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因，GD患者可见到错义突变，剪接突变，转移突变，基因缺失，基因与假基因融合等，以错义突变最常见，导致GC的催化功能和稳定性下降，不同人种基因型的变异不同，如Ashkenzi犹太人群体中N370S最常见，仅见于Ⅰ型患者，纯合子病情轻，而在亚洲人群中则无这种变异型，L444P在Ⅰ，Ⅱ和Ⅲ型患者中均可见到纯合子病情重，常有神经系统症状，GD患者中已确定的基因突变有100余种，中国人GD的基因型已报道10例，其中5例Ⅰ型为G46E/L444P，F37V/L444P，N188S/L444P，Y205S/L444P及R48W/R120W;2例Ⅱ型均为F213I/L444P;3例Ⅲ型为N409H/N409H，G202R/N409H及L444P/L444P，其中以L444P基因型最常见，在等位基因中占领40%，并出现在各型GD中，F37V及Y205C为中国人特有的新生突变。
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骨折
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