同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。
专业指导
1、本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。
2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因之一， 需长期随访，眼科医生对于双眼晶状体脱位, 应高度警惕做好检查及随访工作。
(一)发病原因
同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸(蛋氨酸，胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
(二)发病机制
蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸，(Lalonge等，1994)在该病患者中的SLC3A1，基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的突变，此突变基因能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失。
现已发现在这种转化过程中，有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内，同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高，同样，这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸，蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸，该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化，正常时，ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应，在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸，蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞，可导致同型半胱氨酸沉积于组织中，同时尿和血清中的浓度也升高，蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%，在体内一部分合成组织蛋白，主要部分转化为胱氨酸，同型胱氨酸及其他衍生物。
分型：
1.胱硫醚合成酶缺乏型
简称合成酶型，此型最多见，由于从同型半胱氨酸转化为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，因而血和尿中同型胱氨酸和蛋氨酸浓度都增多，蛋氨酸经中间代谢产物S-腺苷基蛋氨酸和S-腺苷基同型半胱氨酸转化为同型半胱氨酸，后者可被氧化成同型胱氨酸或丝氨酸并结合成胱硫醚，形成胱硫醚的反应受胱硫醚合成酶催化，该酶需维生素B6作为辅酶，因此，部分病例使用大剂量维生素B6治疗有效。
2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型
简称甲基转移酶型，此型病人的甲基转移酶酶蛋白本身的活性并未降低，而有辅酶(维生素B12)缺陷，正常时，同型胱氨酸经过甲基化作用可形成蛋氨酸，这种转化是在甲基转移酶催化下进行的，所需辅酶是维生素B12的活化型，即甲基维生素B12，本型是由于体内维生素B12代谢异常，不能将体内吸收的维生素B12在细胞内转化为活性型的有辅酶功能的维生素B12所致。
3.N5，10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型
简称还原酶型，此型的功能是催化 N5，10-甲烯四氢叶酸还原为N5-甲基四氢叶酸，后者可为同型胱氨酸经甲基化而转变为蛋氨酸的反应中提供甲基，该酶缺乏时，不能形成足够的N5-甲基四氢叶酸，所以可引起同型胱氨酸甲基化不足而沉积于体内，同时出现同型胱氨酸尿症。
正常时，胱硫醚合成酶存在于肝和脑组织内，此种酶缺乏时，酶活性只有正常的1%～2%，由于同型胱氨酸不能形成胱硫醚，所以血中的同型胱氨酸和蛋氨酸都增多，尿中也可排出大量的同型胱氨酸和一定量的蛋氨酸。
甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症，血浆中甲基B12减少，血和尿中同型胱氨酸和甲基丙二酸都增多，血中蛋氨酸不增高，甚至可以减少，这也是与胱硫醚合成酶缺乏型的主要不同之处，血和尿中胱硫醚增多，血中叶酸也增多。
病理改变表现：各种器官内的血管(动脉和静脉)都表现为血管内膜纤维化，增生，弹力纤维破坏和管腔狭窄或闭塞，主动脉有缩窄或扩张所致的主动脉瓣关闭不全，大血管中层变薄，动脉和静脉有血栓形成，脑白质内有多灶性脱髓鞘性变，血管损害，多发性栓塞灶形成脑软化及海绵样变性，硬脑膜窦可见有血栓形成，于脑实质内还可见神经元丧失，本病代谢障碍与血栓形成，可能与高浓度的同型胱氨酸能激活凝血因子或改变蛋白多糖的结构有关，肝内可见有脂肪变性，伴有粗大的线粒体及多泡性小体，肾内可见有上皮细胞肿胀，横纹肌显示有局灶性碎片形成“Z”带破坏及肌丝结构紊乱，眼内组织最常见的改变是有小带状异常，骨骼改变为骨形成不良的骨质疏松。
肝脾肿大 紧张 脊柱侧弯 骨质疏松 酮症酸中毒 冠状动脉栓塞 尿中有特殊鼠臭味 反应迟钝 惊厥
脑梗死
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
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