小儿先天性外胚层发育不良综合征
先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
(一)发病原因
本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
(二)发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为4型：
1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。
2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。
掌跖角化过度 角结膜干燥症 甲周炎 味觉减退 拇指征 共济失调 泪腺不发达 牙列稀疏 惊厥
中暑 智力低下 共济失调 吞咽困难
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000—— 10000元）
皮肤病的物理检查 抗表皮基底膜抗体 皮肤涂片显微镜检查 脊椎平片 毛果芸香碱出汗试验 血常规 便常规 尿常规 四肢的骨和关节平片
睾丸片 葡萄糖酸钙锌口服溶液 王氏保赤丸 三维钙片 吡拉西坦胶囊 赖氨肌醇维B12口服溶液 葡萄糖酸锌颗粒 赖氨葡锌颗粒 葡萄糖酸钙口服溶液 健宝灵颗粒 甘草锌胶囊 吡拉西坦片 葡萄糖酸锌口服溶液
湘江甘草锌胶囊(甘草锌胶囊) 寿堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) 西安利君三维钙片(三维钙片) 迪沙药业赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) 神苗葡萄糖酸锌颗粒(葡萄糖酸锌颗粒) 同笑赖氨肌醇维B12口服溶(赖氨肌醇维B12口服溶液) 浙江天瑞三维钙片(三维钙片) 新疆生化赖氨葡锌颗粒(赖氨葡锌颗粒) 南通王氏保赤丸(王氏保赤丸) 亚宝葡萄糖酸锌口服溶液(葡萄糖酸锌口服溶液) 扶娃葡萄糖酸钙锌口服溶液(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 湖北福人金身葡萄糖酸钙锌口(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 金辛金丐特葡萄糖酸钙锌口服(葡萄糖酸钙锌口服溶液) 亚宝葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) 山东益康葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) 湖北纽兰葡萄糖酸钙口服溶液(葡萄糖酸钙口服溶液) 西安必康心荣吡拉西坦胶囊(吡拉西坦胶囊) 仁仁健宝灵颗粒(健宝灵颗粒) 第一生物睾丸片(睾丸片) 江西泽众睾丸片(睾丸片) 宜昌人福吡拉西坦片(吡拉西坦片) 山东仁和堂吡拉西坦片(吡拉西坦片) 湖南迪诺吡拉西坦片(吡拉西坦片)
甘草锌胶囊 吡拉西坦片