小儿神经纤维瘤病
本病为神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病，结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)，这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法，在家族病例中(有受累及未受累的家族成员)利用连锁分析加之产前诊断，能达到一定精确程度，必要时可终止妊娠。
(一)发病原因
为常染色体显性遗传，外显率变异性较大，目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上(17q11);Ⅱ型在22染色体(22q11→13)，多发性神经纤维瘤病为胚胎形成早期阶段神经嵴分化和迁徙异常导致的多系统损害的，常见的常染色体显性遗传病。
(二)发病机制
本病变化多端，各个系统及器官均可受累，出生即有，呈慢性进展特征，并发症多出现于10年后，目前根据临床表现，细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ)亦称von Recklinghausen病和Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅡ，NFⅡ)，即双侧听神经瘤。
1.Ⅰ型神经纤维瘤病： 主要病理特征为沿着粗大的末梢神经生长的肿瘤(即分布于脊神经，脑神经，皮肤或皮下神经的多发性神经纤维瘤及神经鞘瘤)，肿瘤大小不一，与神经鞘膜紧密联结，附有中胚层的神经束膜和外膜的细胞，皮肤或皮下神经纤维瘤大多数位于真皮和侵入皮下组织，病变界线不清，肿瘤无包膜，内有成熟的新生胶原纤维，无髓鞘及有髓鞘的纤维轴索掺杂，并可见到成团的施万细胞，中枢神经系统亦可见肿瘤发生，最常见的是视神经胶质瘤，在基底节和丘脑部位也可出现胶质瘤，在Ⅱ型中为听神经瘤及脑膜瘤，也可出现其他肿瘤，如Wilms瘤，成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等，一般来说不论中枢神经或是末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，大约有5%转变为神经纤维肉瘤。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病： 听神经瘤病理改变属前庭神经鞘瘤，NFⅡ常合并有脑膜瘤，脊膜瘤，星形细胞瘤以及脊旁后根神经鞘瘤，皮肤肿瘤以神经鞘瘤为主，偶有皮肤神经纤维瘤，极少出现丛状神经纤维瘤。
听力减退 胫骨假关节形成 耳鸣 数目较多的咖啡牛奶斑 骨皮质变薄 眼球突出 面肌无力 先天性骨发育不良 代超 眩晕 学习困难
骨折
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
核磁共振成像(MRI) 电测听 脑电图检查 脑诱发电位 颅脑CT检查 裂隙灯 头颅平片
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