α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsindeficiency，AATD)是一种常染色体共显性遗传病，是一种蛋白质缺陷性疾病。α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin，AAT)又称α1-蛋白酶抑制剂(α1-Proteinaseinhibitor，α1-PI)，是一种主要由肝细胞合成的重要的血浆蛋白，具有丝氨酸蛋白酶抑制剂作用。α1-抗胰蛋白酶缺乏症正是由于编码AAT蛋白的基因发生突变，使得体内可循环的正常AAT蛋白浓度下降而引起的。常表现为肺气肿、慢性阻塞性肺疾病、新生儿肝炎、严重的肝脏疾病和肝功能衰竭等。
对无症状患者的早期诊断可以帮助患者改良生活习惯来预防疾病发展。
门脉性肝纤维化和胆道增生(35%)：
有广泛的门脉区纤维化，甚至类似肝硬化的表现，有明显的胆小管增生，6个月前黄疸消退，但肝，脾进行性肿大，变硬，以后有2例出现了门脉高压，但该类患者肝外胆管无异常。
小胆管发育不良(25%)：
肝结构正常，有轻微肝细胞损伤，门区仅轻微纤维化，但胆管数明显减少，胆汁淤积散布在肝小叶内，临床经过为进行性黄疸，伴有瘙痒和高胆固醇血症。
肝细胞损伤(15%)：
特点是肝细胞肿大，相对炎性细胞浸润轻，且多为单核细胞浸润，可伴或不伴有肝纤维化，可有淤胆，但门脉区无胆栓形成。
肝肿大 门脉高压 肝昏迷 上消化道出血
肺气肿
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000 —— 5000元）
血清α1-抗胰蛋白酶蛋白 蛋白电泳 胰蛋白酶
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