己糖激酶缺乏症
己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病，1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。
(一)发病原因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一，HK有4种异构体(Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa，Ⅰb和Ⅰc，HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶，HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板，HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%，凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。
HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2，最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆，HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。
内分泌失调
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——6000元）
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