小儿遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosahereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。
一般预防
根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。
(一)发病原因
本症是常染色体隐性或显性遗传，致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。
(二)发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生，电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦，热，损伤，冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
疱疹 脱皮 丘疹 甲营养不良 衣玉品 内出血 血疱 心律失常 永久性秃发 结痂 肌肉萎缩
败血症 心律失常
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
血液电解质检查 血液酸碱度（pH） 血常规 尿常规 便常规 心电图 电子皮镜
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