小儿糖原贮积病Ⅶ型
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogenstoragedisease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
(一)发病原因
本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。
(二)发病机制
磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖，该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉，L-肝脏，P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达，骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32，基因突变即造成肌肉中酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)。
无力 肌痛 乏力 恶心 肌肉痉挛性疼痛 蛋白尿
高尿酸血症
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
尿常规 脾脏超声检查 心电图 半乳糖耐量试验 果糖耐量试验 血常规 肝脏超声检查 肾上腺素试验