神经系统遗传病

	遗传性疾病是由于遗传物质异常或遗传因素决定的疾病，其中80%累及神经系统，神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，它是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。神经系统遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。


由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
(一)发病原因
神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明，由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人类3×109个核酸排列顺序，随着神经系统遗传病的基因定位，克隆，基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破，必将推动神经遗传学的发展。
(二)发病机制
遗传方式有4种：
①单基因遗传，包括常染色体显性遗传，隐性遗传，X-连锁隐性遗传，显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;
④染色体病，染色体数目或结构异常。
不自主运动 肝豆状核变性 肝脾肿大 面部血管纤维瘤 结节 肌阵挛 截瘫 构音障碍 发音障碍
瘫痪
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核磁共振成像(MRI) CT检查
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