小儿脑白质海绵状变性综合征
小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavanssyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-Bogaert-Bertrand）综合征和神经系统海绵状退行性变性等。
 
若家族中有类似遗传病史，建议行产前诊断，查羊水N-乙酰天门冬氨酸。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
发病原因：
小儿脑白质海绵状变性综合征病因尚未查明，一般认为是常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传：一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病。某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应(该人群起源时成员很少，其中一人为携带者)，或是因为祖先给了携带者某种选择优势(例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾)。
发病机制：
病理改变有严重脑水肿，脑重增加，体积增大，变软，脑回变平。脑皮层原浆性星形细胞高度肿胀，形成空泡状。脑白质中，水肿波及细胞外区，空泡见于细胞外区和髓鞘板层内，故称海绵样变性。晚期有严重的脱髓鞘和胶质增生。
脱髓鞘：脱髓鞘疾病是一大类病因不相同，临床表现各异，但有类同特征的获得性疾患，其特征的病理变化是神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完整。髓鞘的作用是保护神经元并使神经冲动在神经元上得到很快的传递，所以，髓鞘的脱失会使神经冲动的传送受到影响。临床表现为：
1、精神症状：如易激动，强哭，强笑，记忆力减退等;
2、构音障碍或语音轻重不一;
3、视力障碍;
4、感觉减退或感觉异常;
5、肢体活动不利或瘫痪;
6、小便障碍，阳痿等。
视神经萎缩 肌张力降低 视力障碍 去大脑强直 婴儿喂养困难 角弓反张 惊厥
电解质紊乱
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）
血常规 眼底检查 颅脑MRI检查 颅脑CT检查 脑电图检查 尿常规 便常规