先天性厚甲症
先天性厚甲症(pachyonychiacongenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychiacongenitatarda)。为常染色体显性遗传病。组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。临床上Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
(一)发病原因
为常染色体显性遗传病，发病机制还不很清楚。
(二)发病机制
为常染色体显性遗传病，Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
掌跖角化过度 黏膜白斑 测试 囊肿 指甲嵌入肉
黏膜白斑
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