尼曼-皮克病
尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
健康教育
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作，测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子，培养羊水细胞酶活性检测可供做A，B型的产前诊断。如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。
1、发病原因
常染色体隐性遗传。
2、发病机制
本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多，目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致，该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多，鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质，该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积，胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。
C 型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A，B型与正常人之间，在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子，携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。
鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚，C型的基因突变在18号染色体上。
眼底黄斑部的樱... 肝脾肿大 食欲不振 肌张力减低 消瘦 进食呕吐 学习困难
脾功能亢进
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）
血清磷脂酶A2 胸部平片 骨髓象分析 腹部平片 视力 眼底检查
清蒸带鱼 红烧带鱼段 三文鱼蒸蛋羹 三文鱼饺 桃子面包粥 面包托煎蛋 南瓜奶汤 米粉蒸南瓜