小儿黏多糖贮积症
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，由于溶酶体酶缺陷造成酸性粘多糖不能被降解，使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的遗传性溶酶体病。根据所涉及的酶的不同临床分为多种类型，其临床表现也有很大差别。多数有体格发育障碍、智能障碍、角膜浑浊、肝脾肿大等表现。
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，除了遵从婚姻法规定，避免近亲结婚，减少后代遗传病发病率外，无有效预防措施。
家庭中有未发病的同胞兄妹，应定期检查，以便做出早期诊断。家庭如需生育第2胎，应进行遗传咨询，有条件可做产前诊断。所有黏多糖病各型大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，必要时终止妊娠。
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性或性连锁隐性遗传，与酸性黏多糖代谢紊乱有关，患者体内由于溶酶体α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解发生障碍，体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积，并自尿中排出，此种异常沉积涉及多种器官和组织，如心，脑，肝，脾等，在心瓣膜，血管，脑膜，角膜，骨膜等组织，可见有黏多糖沉积的Hurler细胞，此为各种临床表现的病理基础。
(二)发病机制
黏多糖为一种复合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺构成，分布在结缔组织的基质内，为软骨，角膜，血管壁和皮下组织的重要成分，黏多糖贮积症发病后，软骨，肌膜，肌腱，血管，心脏瓣膜，肌肉，脑膜，网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀，其内充以黏多糖颗粒，肝，脾，肾，淋巴结和某些内分泌器官的实质细胞内，亦有类似物质沉积，中枢神经和周围神经之神经节细胞亦肿胀，但充盈的物质主要为神经苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
现已知黏多糖有9种之多，其中3种与黏多糖发病有关，即硫酸皮肤索，硫酸乙酰肝素和硫酸角质素，正常人尿中黏多糖排出量为每天5～15mg，其中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素各约占10%，硫酸角质素仅占少量(0.1mg/kg)，在黏多糖贮积症时，可有1种或2种与代谢障碍有关的黏多糖尿排泄量增加，婴儿和儿童尿中黏多糖排出量较多，但不会高至黏多糖病水平，黏多糖尿也见于其他疾病，如多发性外生骨疣，风湿热，肿瘤，马方综合征，高血压，肝硬化，肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。
多糖链的降解必须在溶酶体中进行，正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，硫酸脂酶和乙酸转移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶体酶进行降解，已知有10种溶酶体酶参与其降解过程，其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡糖聚糖链分解障碍，积聚在溶酶体内，尿中排出增加，患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的1%～10%。
黏多糖病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病，各型黏多糖病的酶缺陷。
鼻梁低 智能障碍 脆性X综合征 肝脾肿大 耳聋 截瘫 角膜混浊 心脏增大 颈短
耳聋
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000—100000元）
电测听 尿液粘多糖检测 尿常规 血常规 四肢的骨和关节平片 脊椎平片 肝脏超声检查 脾脏超声检查 脑电图检查 婴儿智力测试