小儿手-心畸形综合征
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limbsyndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digitalsyndrome)、上肢心血管综合病征，家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digitaldysplasiasyndrome)等，本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题，后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露，妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意，有些药物如苯妥英钠，丙米嗪，反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形，放射线的照射，缺氧，过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。
预防措施包括携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。　　
进行遗传咨询：　　
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。患者家庭中非患者可正常婚育。　　
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，进行染色体检查。　　
孕妇：孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、 挥发性有害气体、有毒有害重金属等。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应 停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。
(一)发病原因
常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。
(二)发病机制
1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成，因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异，根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累，由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及，这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。
2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道，仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的，在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。
3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。
拇指仅存软组织... 血管畸形 拇指三节 收缩期杂音 心脏畸形 室间隔缺损 气短 乏力 心悸
血管瘤
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
胸部平片 手畸形检查 胸部透视 血常规 二维超声心动图 尿常规 造影检查 四肢的骨和关节平片 胸部MRI 便常规
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