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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción El retraso global del desarrollo ( RGD ) y la discapacidad intelectual ( DI ) son motivos de consulta frecuentes en la práctica neuropediátrica . El rendimiento de los estudios diagnósticos en niños con RGD varía ampliamente y , en consecuencia , no hay acuerdo universal respecto a los estudios que se deben realizar . Material y método Revisamos nuestra experiencia en el diagnóstico etiológico de los niños con RGD valorados en la consulta de Neuropediatría durante un periodo de 5 años : 2006 - 2010 . Resultados Durante el periodo de estudio fueron valorados 995 niños con RGD . El diagnóstico etiológico fue establecido en 309 ( 31% ) y no en 686 ( 69% ) , a pesar de múltiples estudios realizados . En 142 niños , el 46% de los casos con diagnóstico etiológico establecido , la causa es genética : 118 encefalopatías genéticas y 24 enfermedades metabólicas hereditarias . Nuestros datos indican que establecer un diagnóstico etiológico es más fácil cuando el RGD está asociado a parálisis cerebral infantil , epilepsia , espasmos infantiles/síndrome de West o déficit visual , pero más difícil en casos de trastorno del espectro autista . Los estudios genéticos están incrementando los diagnósticos etiológicos y constituyéndose en el primer escalón de estudio . El microarray comparative genomic hybridisation es la prueba con mayor rentabilidad diagnóstica en el estudio de RGD . Discusión El coste - efectividad de los exámenes complementarios es aparentemente bajo en ausencia de orientación clínica . Incluso en ausencia de tratamiento , el diagnóstico etiológico es importante para establecer un consejo genético y posible diagnóstico prenatal , resolver cuestiones a padres y profesionales , y cesar la realización de más pruebas complementarias .
retraso global del desarrollo
RGD
discapacidad intelectual
DI
RGD
RGD
RGD
RGD
parálisis cerebral infantil
déficit visual
trastorno del espectro autista
RGD