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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción El síndrome de deleción 22q11 .2 ( 22q11 .2 DS ) se produce por microdeleciones del brazo largo del cromosoma 22 en la región q11 .2 . Después del síndrome de Down , es el segundo síndrome genético más común . En pacientes con esquizofrenia , el 22q11 .2 DS tiene una prevalencia del 2% , mientras que en personas con esquizofrenia seleccionadas por características físicas específicas , aumenta un 32 - 53% . Objetivo Describir las generalidades del 22q11 .2 DS , sus características clínicas , los aspectos genético - moleculares y la frecuencia de la microdeleción de 22q11 .2 en diferentes poblaciones . Métodos Se hizo una revisión desde 1967 hasta 2013 en bases de datos de publicaciones científicas , orientada a recopilar artículos sobre el 22q11 .2 DS y su relación con la esquizofrenia . Resultados El 22q11 .2 DS es una entidad genética que se asocia a un fenotipo variable relacionado con defectos congénitos en diferentes tejidos y órganos , así como a una alta frecuencia de trastornos psiquiátricos , particularmente la esquizofrenia . Se ha identificado alta prevalencia en grupos de personas con esquizofrenia seleccionadas por características sindrómicas comunes , como dificultades de aprendizaje , rasgos faciales típicos , anomalías palatales y defectos cardiacos congénitos . Las técnicas de FISH , qPCR , MLPA y , recientemente , aCGH y NGS se están usando para diagnosticar esta microdeleción . Conclusiones En la práctica clínica es importante tener presente que las personas con 22q11 .2 DS tienen alto riesgo de sufrir esquizofrenia , ya que la región 22q11 .2 alberga genes candidatos relacionados con vulnerabilidad a esquizofrenia . Se considera que la concomitancia de esta enfermedad y 22q11 .2 DS representa un subtipo genético de esquizofrenia . Existen criterios fenotípicos claros y métodos citogenéticos y moleculares para diagnosticar a este grupo de pacientes y optimizar un abordaje multidisciplinario en su seguimiento .
trastornos psiquiátricos