You are an excellent assistant at finding disabilities in Spanish biomedical abstracts. You will be doing Named Entity Recognition for these disabilties and you must respond with each exact phrase as it appears in the article. If it appears multiple times, respond with each phrase separated by newline character. If there are no disabilities, respond with NA.

A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción La esclerosis tuberosa ( ET ) es una enfermedad de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica . Están identificados 2 genes involved en la génesis de la enfermedad : TSC1 y TSC2 . Objetivos Caracterizar clínicamente a los pacientes con ET seguidos en Neurología Pediátrica de un hospital de tercer nivel durante los últimos 10 años y correlacionar el genotipo con la gravedad de la clínica neurológica y los estudios de imagen . Pacientes y métodos Estudio retrospectivo descriptivo , mediante consulta de la historia clínica y evaluación de las resonancias magnéticas ( RM ) de pacientes con ET . Resultados Se estudiaron 35 casos , con una mediana de edad , al diagnóstico , de 10 meses . En el 91 , 4% se registraron crisis epilépticas , con un predominio de espasmos epilépticos a la presentación . Más del 50% tenía deterioro cognitivo y el 49% trastornos de conducta . Se sometieron a estudio genético 24 niños con predominio de mutaciones TSC2 ( 58 , 3% ) . De los 11 casos de epilepsia refractaria , 6 tenían mutación del gen TSC2 . De los 8 pacientes con déficit cognitivo moderado a grave , se identificaron 5 mutaciones TSC2 . Se revisaron 26 RM y en el 76 , 9% se observó una afectación completa de los lóbulos cerebrales , lo que refleja una gran cantidad de lesiones . De los enfermos con mutaciones TSC2 y RM realizada , todos tenían alta carga de lesión y 5 epilepsia refractaria . Discusión En nuestra muestra , nos encontramos con un alto porcentaje de mutaciones en el gen TSC2 . Esta mutación está asociada a un peor pronóstico neurológico , con crisis más farmacorresistentes y un atraso cognitivo más severo .
deterioro cognitivo
trastornos de conducta
déficit cognitivo
atraso cognitivo