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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Fundamento y objetivo La citogenética convencional detecta un 3 - 5% de los pacientes con retraso global del discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas . La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación permite incrementar la tasa diagnóstica entre 2 , 4 - 5 , 8% . Actualmente , los arrays de hibridación genómica comparada o aCGH son la herramienta diagnóstica con mayor rendimiento en estos pacientes , en malformaciones congénitas y trastornos del espectro autista . El objetivo del presente trabajo ha sido evaluar la eficiencia del uso del aCGH como técnica de primera línea diagnóstica en estas y otras indicaciones ( epilepsia , talla baja ) . Pacientes y método Se ha estudiado a 1 .000 pacientes afectados por las patologías mencionadas mediante la técnica de aCGH . Resultados Se detectaron desequilibrios de efecto patogénico en un 14% de los pacientes ( 140/1 .000 ) . Según el fenotipo , se diagnosticaron un 18 , 9% de los pacientes afectados de retraso global del discapacidad intelectual ; un 13 , 7% de las malformaciones congénitas ; un 9 , 76% de las patologías psiquiátricas , un 7 , 02% de los casos con epilepsia y un 13 , 3% de los pacientes con talla baja . Dentro de las malformaciones congénitas destacan las del sistema nervioso central con un 14 , 9% y las cardiopatías congénitas con un 10 , 6% de diagnósticos . En las patologías psiquiátricas destacan los pacientes con trastornos del espectro autista , con un 8 , 9% de diagnósticos . Conclusiones Nuestros resultados demuestran la efectividad y la eficiencia de la utilización del aCGH como test de primera línea en el diagnóstico genético de los pacientes con sospecha de desequilibrios genómicos . Todo ello avala su inclusión dentro del Sistema Nacional de Salud .
retraso global del
discapacidad intelectual
trastornos del espectro autista
retraso global del
discapacidad intelectual
patologías psiquiátricas
trastornos del espectro autista