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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción Las ceroidolipofuscinosis neuronales ( CLN ) representan un grupo de enfermedades lisosomales hereditarias de herencia autosómica recesiva , de presentación más frecuente durante la niñez , caracterizadas neuropatológicamente por acumulación de lipopigmentos autofluorescentes en los lisosomas de neuronas y otras células . Clínicamente se presentan con pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas , incoordinación motora , ataxia , pérdida de la visión , cambios de conducta , convulsiones de difícil tratamiento asociadas a mioclonías y una corta expectativa de vida . En la actualidad , se conocen 10 formas genéticamente distintas de esta enfermedad , entre ellas la forma infantil tardía donde las manifestaciones clínicas aparecen entre el segundo y cuarto año de vida . El gen responsable de la enfermedad es el TPP1 ubicado en 11p15 y codifica la enzima tripeptidil peptidasa 1 . Pacientes y métodos Se estandarizó la técnica para el diagnóstico enzimático de la ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía a través de sangre seca en papel de filtro en 76 individuos sanos en edad preescolar y adulta de población venezolana . La actividad enzimática de la TPP1 fue determinada en 9 pacientes con diagnóstico clínico de ceroidolipofuscinosis infantil tardía 2 ( CLN2 ) . Resultados Seis pacientes mostraron valores de actividad muy por debajo del rango establecido ( 0 , 11 - 0 , 45 nmol/mancha ) para los controles sanos en edad preescolar , confirmando el diagnostico enzimático . Tres de los 14 padres estudiados presentaron valores en el rango de heterocigotos . Conclusiones El diagnóstico enzimático de CLN2 a través de la determinación de la actividad enzimática de la enzima TPP1 mediante la técnica de sangre seca en papel de filtro permite un diagnóstico rápido , sencillo , económico y confiable .
pérdida de las habilidades psicomotoras adquiridas
ataxia
pérdida de la visión