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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción El síndrome Cornelia de Lange ( SCdL ) se produce por afectación de los genes que codifican proteínas reguladoras o estructurales del complejo de cohesinas . La cardiopatía congénita ( CC ) no es criterio mayor de enfermedad , pero afecta a numerosos individuos . El objetivo de este trabajo ha sido estudiar la incidencia y tipo de CC en pacientes con SCdL . Material y método Se han evaluado los hallazgos cardiológicos en 149 pacientes con SCdL y su posible relación con variables clínicas y genéticas . Resultados Un 34 , 9% presentan CC ( defectos septales 50% , estenosis pulmonar 27% , coartación aórtica 9 , 6% ) . La presencia de CC se relaciona con hospitalización neonatal ( p = 0 , 04 ) , hipoacusia ( p = 0 , 002 ) , mortalidad ( p = 0 , 09 ) y menor hiperactividad ( p = 0 , 02 ) ; es más frecuente en pacientes _HDAC8_ \ + ( 60% ) , seguido de _NIPBL_ \ + ( 33% ) y _SMC1A_ \ + ( 28 , 5% ) . Mientras que en _NIPBL_ \ + predominan los defectos septales , en _HDAC8_ \ + es más frecuente la estenosis pulmonar . Conclusiones Los pacientes con SCdL tienen una incidencia elevada de CC , que varía según el gen afectado , siendo los hallazgos más frecuentes los defectos septales y la estenosis pulmonar . Se sugiere realizar estudio cardiológico en todos estos pacientes .
hipoacusia
hiperactividad