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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Fundamento y objetivo Un amplio espectro de enfermedades mitocondriales está producido por mutaciones de _POLG_ y se caracterizan por una alteración en la integridad del genoma mitocondrial . La oftalmoplejía progresiva externa suele ser el marcador clínico en los casos de deleciones múltiples , pero no lo es en aquellas enfermedades que cursan con depleción del ácido desoxirribonucleico mitocondrial ( ADNmt ) . En este trabajo presentamos un paciente con la tríada clínica que define el síndrome de neuropatía sensorial atáxica , disartria y oftalmoplejía , las mutaciones del gen _POLG_ y la presencia inusual de una marcada disminución en el contenido del ADNmt en el músculo esquelético . Paciente y método El paciente presentó un cuadro clínico caracterizado por neuropatía sensorial atáxica , disartria y oftalmoplejía . El diagnóstico se realizó mediante estudios histológicos y análisis molecular del ADNmt y del gen _POLG_ . Resultados La biopsia del nervio sural detectó una pérdida intensa de las fibras nerviosas mielinizadas gruesas . El estudio molecular reveló mutaciones en el gen _POLG_ , así como deleciones múltiples y una marcada depleción del genoma mitocondrial . Conclusiones Los pacientes con síndromes atáxicos de origen mitocondrial presentan fenotipos mitocondriales moleculares diferentes , por lo que se aconseja la búsqueda de mutaciones del gen _POLG_ en todos ellos , independientemente de la anomalía que presenten en el genoma mitocondrial .
disartria
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