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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción La mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica que se ve exacerbada por la exposición a aminoglucósidos . El objetivo de nuestro estudio fue determinar la frecuencia de esa mutación en pacientes con hipoacusia neurosensorial , postlocutiva , sin antecedentes familiares de hipoacusia , ni exposición a ototóxicos . Métodos Se realizó una estudio genético para detectar la mutación A1555G del ADN mitocondrial en los pacientes que consultaron por hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva , de etiología desconocida , en la consulta de ORL de un hospital comarcal durante 4 años . Resultados Doscientos diecinueve pacientes fueron estudiados durante dicho período . Dos de ellos ( 0 , 9% ) eran portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial en homoplasmia . Ambos tenían una hipoacusia neurosensorial , bilateral y simétrica , moderada para frecuencias medias y severa para altas frecuencias no relacionada con la exposición a ototóxicos . Conclusiones La mutación A1555G del gen MTDNR1 en pacientes con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva en ausencia de antecedentes familiares de hipoacusia por vía materna o desencadenada por aminoglucósidos , es poco frecuente en nuestro medio . Se debe sospechar en aquellos con hipoacusia neurosensorial bilateral con predominio para altas frecuencias menores de 50 años de edad .
hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica
hipoacusia neurosensorial , postlocutiva
hipoacusia
hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva
hipoacusia neurosensorial , bilateral y simétrica
hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva
hipoacusia
hipoacusia neurosensorial bilateral