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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Fundamento y objetivo Los síndromes de deficiencia cerebral de creatina ( Cr ) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas caracterizadas por deficiencia o ausencia de Cr en el cerebro . Cursan con retraso del desarrollo/mental y trastornos del lenguaje , y puede asociarse a epilepsia o a trastornos del movimiento . Se conocen 3 defectos : 2 de la síntesis —deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT ) y argininaglicina amidinotransferasa ( AGAT ) — y uno del transporte ( CRTR ) . En este trabajo presentamos los 3 primeros pacientes españoles con deficiencia de GAMT y comparamos su fenotipo clínico y respuesta al tratamiento con otros casos publicados . Pacientes y método Los pacientes presentan retraso mental , epilepsia y conducta autista . La paciente 1 asocia corea grave . El diagnóstico se realizó mediante estudios bioquímicos para cuantificar metabolitos específicos y actividad enzimática y genéticos del gen _GAMT_ . Resultados En orina y plasma se detectó aumento de guanidinoacetato . La resonancia magnética con espectroscopia reveló reducción marcada de Cr cerebral . Los estudios enzimáticos mostraron disminución de la actividad GAMT en fibroblastos y el estudio molecular reveló mutaciones en el gen _GAMT_ . Tras el diagnóstico , se inició tratamiento con suplemento de Cr , y se asoció en los pacientes 2 y 3 una dieta restringida en arginina y suplemento de ornitina , con mejoría parcial . Conclusiones Los pacientes con deficiencia de GAMT presentan un fenotipo inespecífico pero relativamente constante . Deben buscarse los síndromes de deficiencia cerebral de Cr en pacientes con retraso mental/psicomotor de etiología desconocida , especialmente si se acompañan de trastornos del movimiento y epilepsia . Es importante el diagnóstico precoz en casos tratables como la deficiencia de GAMT .
retraso del desarrollo/mental
trastornos del lenguaje
trastornos del movimiento
retraso mental
conducta autista
retraso mental/psicomotor
trastornos del movimiento