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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción La hipoacusia neurosensorial es un trastorno con una gran trascendencia social , que afecta aproximadamente al 10% de la población general . Se calcula que en más del 50% de los casos tiene una causa genética . Las dos mutaciones más frecuentemente encontradas en la población española responsables de hipoacusia neurosensorial son la mutación A1555G en el gen del RNA ribosómico 12S del genoma mitocondrial y la mutación 35delG en el gen GJB2 ( conexina 26 , cromosoma 13 ) . Métodos Mediante estudio genético se ha determinado la frecuencia de las mutaciones A1555G en el ADN mitocondrial y 35delG en el gen de la conexina 26 en 21 pacientes pertenecientes a 21 familias no consanguíneas y no relacionadas entre sí , con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva no sindrómica de Cantabria . Resultados El estudio mostró la presencia de la mutación A1555G en 6 pacientes , de los cuales 5 tenían antecedentes de exposición a aminoglucósidos . En todos ellos la pérdida auditiva afectaba sobre todo a altas frecuencias . No se detectó la mutación 35delG en ningún paciente . Conclusiones La mutación A1555G del ADN mitocondrial es frecuente en la población de Cantabria . Debe sospecharse esta mutación y evitar la administración de aminoglucósidos en pacientes pertenecientes a familias con transmisión materna de la hipoacusia y con presencia de miembros con sordera inducida por estos fármacos . La mutación 35delG en el gen GJB2 no parece constituir una causa frecuente en casos familiares de hipoacusia neurosensorial no sindrómica de manifestación postlocutiva en nuestro medio .
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hipoacusia neurosensorial
hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva no sindrómica
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