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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen La neurodegeneración asociada al déficit de pantotenato cinasa es una entidad autosómica recesiva secundaria a las mutaciones del gen pantotenato cinasa 2 ( PANK2 ) . Clínicamente se caracteriza por anormalidades progresivas del movimiento y demencia . El tratamiento médico de la enfermedad es limitado y la distonía suele ser refractaria , por lo cual la cirugía estereotáctica con colocación de electrodos cerebrales profundos es una opción terapéutica cada vez más usada en estos pacientes . Describimos una paciente de 32 años de edad con distonía severa asociada a déficit de PANK2 . Fue programada para tomografía computarizada estereotáctica y colocación bilateral de electrodos en núcleo pálido medial , bajo anestesia general para tratar la distonía debilitante y la rigidez generalizada asociada a su enfermedad . Durante la intervención se realizó el mantenimiento anestésico con propofol , rocuronio y remifentanilo en perfusión , sin ninguna incidencia a destacar durante el procedimiento . Tras la intervención la paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos bajo sedación farmacológica con remifentanilo para proceder a una educción lentamente progresiva . La paciente pudo ser dada de alta tras la colocación del generador y en el seguimiento posterior se ha evidenciado mejoría de los movimientos distónicos . Anesthesia considerations for deep - brain stimulation in a patient with type - 2 pantothenate kinase deficiency ( Hallervorden - Spatz disease ) 
anormalidades progresivas del movimiento
demencia