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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Objetivos Determinar las características audiométricas de la hipoacusia familiar secundaria a la mutación A1555G del ADN mitocondrial . Pacientes y métodos Cincuenta y cinco pacientes portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial , pertenecientes a 6 familias no relacionadas con hipoacusia neurosensorial no sindrómica , estudiados en el Hospital Sierrallana ( Torrelavega , Cantabria ) fueron incluidos en este estudio . Cinco de las familias portaban la mutación en homoplasmia y una en heteroplasmia . A todos ellos se les realizó una anamnesis , exploración ORL y audiometría tonal . Resultados La mayor parte de los pacientes desarrollaron hipoacusia bilateral y simétrica , lentamente progresiva , sobre todo para altas frecuencias . En los pacientes no sometidos a tratamiento aminoglucósido la hipoacusia fue generalmente leve o moderada y de aparición tardía . En 17 casos hubo una exposición previa a medicamentos ototóxicos , desarrollando una pérdida severa de audición en casi todos ellos , uno de los cuales presentaba una sordomudez . No se encontraron diferencias audiométricas entre las familias que presentaron la mutación en homoplasmia y en heteroplasmia . Conclusiones Los portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial presentan generalmente una hipoacusia neurosensorial bilateral y simétrica , de grado ligero o moderado , con predominio en altas frecuencias , lentamente progresiva y de comienzo a partir de la segunda década , que se ve agravada de manera importante por el efecto ototóxico de los aminoglucósidos .
hipoacusia
hipoacusia neurosensorial no sindrómica
hipoacusia bilateral y simétrica
hipoacusia
sordomudez
hipoacusia neurosensorial bilateral y simétrica