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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario , bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico , es un gran reto . Una forma particular de retraso mental es el ligado al cromosoma X que se clasifica en formas sindrómicas y no sindrómicas , según la presencia o ausencia de un patrón físico , neurológico o metabólico específico asociado al retraso mental . Pacientes y método Se han estudiado cinco generaciones de una familia con ocho hombres que padecía retraso mental . A seis de estos hombres se les ha estudiado clínicamente con medidas antropométricas e investigaciones genéticas : cariotipos de alta resolución , estudio molecular de X frágil , estudios de ligamiento y de los genes MID1 y PQBP1 . Resultados El estudio clínico mostró , junto a retraso mental , un patrón de microcefalia , micrognatia , anomalías osteoarticulares y genitales , talla baja y otras malformaciones menos frecuentes . Los cariotipos fueron normales y la investigación de mutaciones de los genes MID1 y PQBP1 fue negativa . El estudio de ligamiento mapeó el posible gen causal de este síndrome de retraso mental y anomalías congénitas múltiples en el segmento Xp11 .23 - q21 .32 , con un LOD score de 2 . Conclusiones Hasta donde sabemos no está descrito un cuadro clínico como el que presentan estos enfermos que esté ligado a este segmento de X . Sugerimos que esta familia padece un «nuevo síndrome» de retraso mental y anomalías congénitas múltiples ligado al cromosoma X .
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