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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción La enfermedad de Creutzfeldt - Jakob ( ECJ ) es una encefalopatía espongiforme transmisible , debido al acúmulo de una isoforma alterada de la proteína priónica ( PrPsc ) en el encéfalo . El cuadro clínico consiste en demencia rápidamente progresiva , ataxia y mioclonías , con alteraciones en el electroencefalograma ( EEG ) , proteína 14 - 3 - 3 positiva en líquido cefalorraquídeo y alteraciones en resonancia magnética ( RM ) . Su diagnóstico definitivo es anatomopatológico . Caso clínico Mujer de 64 años con ataxia rápidamente progresiva , trastornos visuales , disartria , disdiadococinesia dismetría y distonía axial . Apraxia , amiotrofia mioclonías y crisis convulsivas . Fallece a los 4 meses de inicio con marcado deterioro motor , rigidez y postura en flexión , con escaso deterioro cognitivo conductual . Se realiza estudio anatomopatológico con biología molecular . Conclusiones Presentamos un caso de ECJ «definida» con clínica infrecuente de ataxia , mioclonías , sin deterioro cognitivo para su genotipo ( M/V1 ) . Aún con EEG atípico y proteína 14 - 3 - 3 no concluyente , nuestra sospecha diagnóstica fue guiada principalmente por la rápida velocidad de instalación de los síntomas . En este caso nos ha resultado muy importante el estudio mediante RM encefálica de alto campo , con las secuencias adecuadas , para demostrar imágenes típicas y arribar al diagnóstico definido .
demencia rápidamente progresiva
ataxia
ataxia rápidamente progresiva
trastornos visuales
disartria
marcado deterioro motor
escaso deterioro cognitivo conductual
ataxia
deterioro cognitivo