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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción La distrofia miotónica congénita es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante , heredada generalmente a través de la madre , y que se caracteriza porque al nacimiento , el recién nacido presenta hipotonía , problemas respiratorios y alimenticios , debilidad facial y general . Objetivos Estudio descriptivo de nuestra experiencia en la distrofia miotónica congénita . Pacientes y métodos Se estudiaron 12 pacientes con distrofia miotónica congénita , pertenecientes a 9 familias donde las madres eran portadoras de la enfermedad , y se analizaron las características clínicas , electromiográficas y genéticas . Resultados El retraso motor era manifiesto en todos los pacientes , así como el retraso intelectual , la disartria y la voz nasal . Los niños afectados presentaban más de 1 .500 repeticiones del trinucleótido citosina - timina - guanina del cromosoma 19 determinadas por la técnica de Southern Blot . Las alteraciones electromiográficas de tipo miopático estaban presentes en todos ellos . La biopsia muscular realizada a 8 pacientes mostraba atrofia y predominio de fibras tipo 1 con núcleos centrales e hipertrofia de fibras tipo 2 . Conclusión Es necesario sospechar la distrofia miotónica ante casos de recién nacidos con hipotonía , en madres con historia de abortos o recién nacidos muertos . Una vez superados los primeros años de vida , su desarrollo es similar al de la distrofia miotónica del adulto . Es fundamental realizar el estudio genético a los afectados y portadores de esta enfermedad .
retraso motor
retraso intelectual
disartria