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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen La holoprosencefalia ( HPE ) se caracteriza por un espectro de anomalías del sistema nervioso central provienentes de un fallo en la diferenciación y la división del prosencéfalo . Aproximadamente el 50% de las causas son cromosómicas , y las trisomías 13 y 18 son las más frecuentes . Ocasionalmente se ha descrito con carácter familiar . Hay 3 tipos de HPE : alobular , semilobular y lobular . A continuación se presenta un caso de HPE semilobular que apareció en una misma mujer en 2 gestaciones sucesivas . Se trata de una mujer de 33 años de edad que acudió a este centro durante el segundo trimestre de embarazo en 2 gestaciones sucesivas , presentaba idénticos hallazgos ecográficos en ambas gestaciones , los dos compatibles con HPE semilobular . Los padres presentaban cariotipos normales pero leve retraso mental . Ambas gestaciones finalizaron con una interrupción voluntaria del embarazo en las semanas 21 y 20 , respectivamente . Los informes de anatomía patológica confirmaron la HPE en ambos fetos . Ante tales hallazgos , se decidió realizar una resonancia magnética cerebral de ambos progenitores con el fin de descartar el carácter familiar de la enfermedad . La madre presentó discreta asimetría del tamaño ventricular y del fórnix sin otros hallazgos patológicos . El estudio paterno confirmó las sospechas y mostró una agenesia parcial del cuerpo calloso en su porción media y posterior ; también se observó una afectación en la morfología de los ventrículos laterales y una arteria pericallosa única , la hoz cerebral poseía un desarrollo escaso .
leve retraso mental