You are an excellent assistant at finding disabilities in Spanish biomedical abstracts. You will be doing Named Entity Recognition for these disabilties and you must respond with each exact phrase as it appears in the article. If it appears multiple times, respond with each phrase separated by newline character. If there are no disabilities, respond with NA.

A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Fundamento y objetivo El síndrome de Dyggve - Melchior - Clausen es una displasia espondiloepimetafisaria progresiva , que se caracteriza por enanismo con tronco corto , tórax ancho , redondeado y protuberante , una grave platispondilia , cifoscoliosis , alas ilíacas con irregularidades que dan aspecto de «encaje» , acortamiento rizomélico de las extremidades , microcefalia y retraso mental variable . Es muy poco frecuente y , por lo tanto , de difícil diagnóstico si no se tiene experiencia del síndrome . Su patrón de herencia es autosómico recesivo y el gen responsable , denominado dymeclin ( DYM ) , se ha localizado en 18q12 - 21 .1 , y de él se han descrito alrededor de 21 mutaciones . Material y métodos Se describe el caso de un niño español afectado de este síndrome . Resultados El diagnóstico clinicorradiológico se confirmó por el estudio de las mutaciones del gen DYM . El paciente tenía 2 mutaciones diferentes , una procedente de la madre y otra del padre . Conclusiones Una de las mutaciones del paciente ( exón 8 ) es muy poco frecuente y se ha observado mayoritariamente en personas con posible ascendencia española ( de Chile , Argentina e isla de Guam , y en un paciente francés con antepasados españoles ) . Estas observaciones , incluido el caso aquí descrito , han dado lugar a la consideración de que dicha mutación podría ser de origen español/portugués . Creemos que es importante publicar casos de este síndrome para que los profesionales sanitarios lo conozcan , porque podría ser más frecuente y estar infradiagnosticado . Esto es importante para ejercer la prevención cuaternaria , muy necesaria en síndromes raros con afectación polisistémica .
retraso mental variable