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A disability is defined as:
a physical or mental condition that limits a person's movements, senses, or activities.


Abstract:

Resumen Introducción El síndrome X frágil ( SXF ) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y se asocia a un amplio espectro de enfermedades en las distintas generaciones de una misma familia . En este trabajo se revisan las manifestaciones clínicas de los trastornos asociados al X frágil y el espectro de mutaciones en el gen 1 del retraso mental del X frágil _ ( FMR1 ) _ , la neurobiología de la proteína del retardo mental X frágil ( FMRP ) y una visión general de los potenciales blancos terapéuticos y el asesoramiento genético . Desarrollo Esta enfermedad es causada por una amplificación de las repeticiones CGG ( > 200 repeticiones ) en la región 5’ no traducida del gen _FMR1_ , que lleva al déficit o ausencia de la proteína FMRP . La FMRP es una proteína de unión al ARN que regula la traducción de varios genes que son importantes en la plasticidad sináptica y la maduración dendrítica . Se cree que expansiones de las repeticiones CGG en el rango de premutación ( 55 - 200 repeticiones ) generan un aumento en los niveles de mRNA de _FMR1_ , lo que produciría toxicidad neuronal . Esto se manifiesta en problemas del desarrollo tales como autismo y problemas de aprendizaje , así como en patologías neurodegenerativas como el síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil ( FXTAS ) . Conclusiones Los avances en la identificación de las bases moleculares del SXF pueden servir como modelo para comprender las causas de las enfermedades neuropsiquiátricas y probablemente conducirán al desarrollo de tratamientos cada vez más específicos .
discapacidad intelectual hereditaria
autismo
problemas de aprendizaje
enfermedades neuropsiquiátricas