Nye tall: Stor økning i nye medisiner til sjeldne sykdommer
I 2011 fikk europeiske helsemyndigheter (EMA) fire søknader om markedsføringstillatelse av medisiner til sjeldne sykdommer. I 2017 økte tallet til 19, viser tall VG har fått fra Legemiddelverket . En av fem medisiner som ble godkjent i EU i 2017 var til behandling av sjeldne diagnoser. – Når det først kommer en eller to medisiner på sjeldne sykdommer, kommer det ofte mange. Det har vært en tørkeperiode, men nå ser vi at tendensen snur, sa Ingrid Wang fra Legemiddelverket på et foredrag under Sjeldendagen i Oslo onsdag. Gjennom EØS-avtalen godkjennes de samme medisinene for markedsføring i Norge, forteller seksjonssjef i Legemiddelverket, Kristin Helene Svanqvist, til VG. – Det er fantastisk at vi får flere legemidler til sjeldne sykdommer, hvor det er lite eller ingen behandling. Utfordringen er at vi ikke kjenner alle bivirkningene og at disse legemidlene er kjempedyre, sier Svanqvist.Helene Henriksen (37) fra Egersund vokste opp som bærer av sykdommen hemofili A (se faktaboks). Sykdommen er arvelig og medfødt, og har alltid vært en del av Helenes familie. Morfaren var en såkalt «bløder» og døde som 34-åring. Det er gutter som får hemofili, mens jenter kan være bærere. Menn med hemofili vil få friske sønner, mens døtrene blir arvebærere og dermed kan føre sykdommen videre til sine sønner, slik som Helene. Hun har to sønner med hemofili, og en som er frisk. – I begynnelsen måtte vi reise til sykehuset tre ganger i uken for å gi guttene intravenøs forebyggende behandling, men i Norge er målet å lære opp foreldre slik at vi kan gi dem behandling hjemme, sier Henriksen. – Foreldrene lærer å stikke selv når barna er rundt fem år. Charlotte von der Lippe, spesialist i medisinsk genetikk, medisinsk rådgiver og overlege ved Senteret for Sjeldne Diagnoser, har forsket på kvinner som er bærer av hemofili og mødre til gutter med blødersykdom. Mange opplever møte med helsevesenet som vanskelig, sier hun. – De møter ofte helsepersonell som ikke vet mye om sykdommen. Det er noe som kjennetegner sjeldne sykdommer, at det er lite kunnskap blant helsepersonell. Flere mødre opplever å ikke bli hørt, sier hun til VG. Da Helene Henriksen var ung var det begrenset med behandlingsmuligheter for hemofili, men den siste tiden har det dukket opp flere nye medisiner. – Det beste med de nye medisinene er at effekten er mer langtidsvirkende. Man trenger ikke behandling så ofte, noe som ville vært en stor hjelp for mange, sier Helene.Hemofili skyldes en feil i noe som kalles koagulasjonsfaktoren, mekanismer i kroppen som stopper blødninger ved en skade. Mennesker med mindre enn en prosent av normal aktivitet i koagulasjonsfaktoren vil få en alvorlig blødersykdom. VG har tidligere skrevet om genterapi, som sies å være århundrets viktigste medisinske gjennombrudd . Fordi hemofili skyldes en genfeil, håper forskerne å kunne bruke denne teknologien til å kurere sykdommen. En studie på hemofili, publisert i desember 2017, viser at hemofili-pasienter kanskje kan leve uten ukentlig behandling i fremtiden. Et genterapi-medikament, som kun gis en gang, viser lovende resultater hos ti pasienter med sykdommen, ifølge New England Journal of Medicine. Mange av medisinene mot hemofili er fremdeles på forskningsstadiet, men onsdag ble en medisinen for hemofili A godkjent av europeiske helsemyndigheter (EMA) – den første på 20 år. Medikamentet Hemlibra har vist god effekt hos pasienter over 12 år i en fase tre studie, sammenlignet med eksisterende behandling (såkalt bypass-midler). Hemlibra gis som sprøyte, en gang i uken. Les også: Slik skal forskerne kurere blindeGenteknologiske metoder for fremstilling av koagulasjonsfaktorer er også under utprøving for hemofili B. I fremtiden vil behandling sannsynligvis bygge på genteknologiske metoder som «programmerer» pasientens egne celler til å produsere koagulasjonsfaktoren som mangler. – I dag ser vi gjennombrudd på sykdommer hvor det før ikke fantes behandling. Det er fremdeles mange sykdommer som gjenstår, men dette er løfterike tendenser, sier statssekretær i Helse- og omsorg departementet, Anne Grethe Erlandsen, til VG. ALS og andre sykdommer som rammer sentralnervesystemet er blant sykdommene det ikke finnes mange behandlingsmetoder for. Derfor har regjeringen gitt Forskningsrådet i oppdrag og etablere et nytt senter som skal forske på denne type sykdommer. Senteret vil få 20 millioner i året. – Det er stor etterspørsel etter forskning på området, sier Erlandsen. I fremtiden vil Norge ha behov for mer kunnskap om sjeldne sykdommer, sier hun, og lover at regjeringen vil komme med en strategi for slike diagnoser. Les også: Ny genmedisin for kreft godkjent i USA: Gir håp til 3500 dødssyke pasienter
Stadig flere firmaer satser på utviklingen av medikamenter mot sjeldne sykdommer. På seks år er tallet på slike medisiner mer enn firedoblet, viser tall fra Legemiddelverket.