自閉症

病因

长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因，但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调，各关键症状病因不一，且同时存在
。
自闭症的发病很大程度上和遗传因素有关，但还不清楚自闭症光谱的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因。然而多个基因相互影响，环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列，但会影响到基因表达，这会使问题变得复杂。
在极少数情况下，自闭症与导致出生缺陷的药物强烈相关。许多其他的原因也被提出，如儿童免疫接种，但大量的研究表明没有科学证据支持接种疫苗和自闭症之间有任何联系。
自闭症的遗传学是复杂的，两者之间的关联分析一直没有定论。这可以牵涉一个以上的基因，不同的基因可能涉及不同的个人，而且所述基因可以彼此或与环境因子相互作用。几个选定基因已经被定位，但尚未被确定。研究确定了几个存在于自闭症患者的风险基因位点(risk loci)。
一项研究发现了71个泛自闭症障碍风险基因位点，这其中包括6个拷贝数变异(CNV)区域和65风险基因。这些区域中，研究人员发现200多个拷贝数变异(CNV)风险基因位点和800个风险基因。发现这些突变约占泛自闭症障碍病例约11％。结果也表明突变在智力障碍与泛自闭症障碍之间的关系。

神经心理学

认知理论的两大类已经提出了有关自闭症其中大脑和行为之间的关系。
第一类侧重于社会认知的缺陷。西蒙·巴伦─科恩的同理心─系统化理论认为自闭症患者能够系统化，也就是说，它们可以开发大脑内部运算规则，处理大脑内部的活动─但是同理心处理的效果较差(通过其他代理处理事件)。延伸，极端男性大脑的理论，推测自闭症是男性大脑的极端情况。其个人心理测量，系统化比同理心处理的更好。这些理论有些涉及到巴伦- 科恩早期的心智理论，它推测，自闭症行为源于一个不能精确理解自己和他人的心理状态。心智理论由自闭症儿童对莎莉─安妮测试的非典型反应，错误推理别人的动机，和在病理生理学地图描述自闭症的镜像神经元系统理论而受到支持。然而大多数研究发现，没有证据表明自闭症病人，理解别人的基本意图或目标的能力受损；相反的数据表明，在理解更复杂的社会情绪或考虑别人的观点，发现有障碍。
第二类侧重于非社会或一般的处理管控功能，如工作记忆、规划、抑制作用。肯沃斯假设，他声称管控功能障碍作为自闭症的致病因素是争议的，然而管控功能障碍，在自闭症的社会和认知缺陷上起了作用。核心的管控功能流程测试，如眼球运动任务显示出，从童年后期到青春期的改善，但表现从未达到典型的成人水平。该理论的实力在预测刻板行为和狭隘利益；两个弱点是管控功能难以衡量并且管控功能障碍都没有在年轻的自闭症儿童中发现。
自闭症中央统合技能紊乱，综观全局的能力有限，常见树不见林。但这理论的一个能力在于预测自闭症患者的特殊天赋，显示像数理学科和工程学科非凡的能力，但有语言技能的麻烦，往往生活在一个孤立的社会世界。一个相关的理论- 增强感知功能- 更加注重局部定向的优越性和在自闭症患者的感知操作。这些理论很好地映射自闭症的连接理论（Underconnectivity theory）。对障碍和优势这两方面都能加以具体解释的认知理论正是弱中央统合理论。
无论如何满意自己的分类，社会认知理论没有很好地解决自闭症的刚性，以及重复性行为，同时，非社会理论难以解释的社会障碍和沟通困难。一个基于多种障碍相结合的理论，可能被证明是更加有用。

感官系统

不少自闭症患者会有感觉处理困难（感觉处理障碍又称感觉统合障碍），对特定的声音、光线、气味、味道、触摸等的反应过度敏感或过度不敏感。最常见的例子是听觉和触觉比一般人敏感，他们会捂住耳朵避免听到吵闹的声音或者不喜欢被碰触和拥抱。自闭者患者在处理同时出现的不同感官时（参考书目：奇迹的孩子/看我的眼睛），例如同时处理视觉和听觉资讯时，也会有困难。部分自闭症患者会有追求特定感官刺激的现象，例如喜欢发光的东西、旋转物品、拍手或无法静坐。此外，在年幼的孩子身上，也经常会出现动作发展迟缓或动作协调不佳。
信息处理方面︰自闭症人士在处理视觉信息较敏锐，因为视觉信息在一定时间内不会有较大转变。相反，自闭症人士处理听觉信息比较薄弱，因为他们需要在迅速、短时间内接收大量信息，而他们大脑收到听觉信息后不能即时筛选重点。部分自闭症患者不完全了解资讯而出现以偏概全、甚至偏执观点

高度焦虑

自闭症常有高度的焦虑感，许多事情例如日常活动、环境或人物（同学、家人、同事等）转变等情况都会让他紧张，而只要一紧张，他就会伤害自己例如咬手，咬其他东西等。部分自闭症人士会出现负面情绪反应例如发脾气，以及自言自语等行为。

管理方法

自闭症疗法是试图减轻患有自闭症及其他自闭症谱系障碍（ASD）相关联的缺陷和异常行为的疗法，并提高患者，尤其是儿童，生活质量和功能独立性。治疗通常迎合孩子的需求。治疗方法可分为两大类：教育干预和医疗管理。培训和支持，也提供给那些有自闭症的家庭。
研究干预措施有方法上的问题，阻碍明确的结论功效。虽然很多心理干预有一定的积极迹象，这表明一些形式的治疗最好是没有治疗，系统评价这些方法学研究质量通常一直不佳，其临床结果大多是试探性的，而且很少有证据，治疗方案相对有效。密集，持续的特殊教育计划和行为疗法在生命早期可以帮助自闭症儿童掌握自我照顾，社会和工作技能，并常可改善功能，减少症状的严重程度和适应不良行为；声称三岁左右年龄来干预是至关重要，是不成立的。可用的方法包括应用行为分析治疗（ABA），发展模式，结构化教学，语音和语言治疗，社交技能治疗和职业治疗。教育干预对一些孩子有功效：密集的ABA处理已经证明在提高学龄前儿童的运作有效，并建立了良好的改善幼儿智力表现。神经心理学报告往往没有通报给教育工作者，导致两者之间的间隙，以致不知什么是神经心理学报告建议，或提供了哪些教育内容。在有限的成人方案，研究显示混合的效果。许多药物被用于治疗泛自闭症障碍有关的问题。超过一半的美国儿童诊断为泛自闭症障碍，处方精神药物或抗惊厥药，最常见的药物类别是抗抑郁剂，兴奋剂，和抗精神病药。除了抗精神病药物，有关于有效性或药物治疗安全性的青少年或成人自闭症，缺乏可靠的研究。一个自闭症的人可非典型反应药物，该药物可能会产生不利影响，并没有已知的药物缓解社会和沟通障碍，这种的核心症状。许多替代治疗和干预措施可供选择，范围从消除饮食（elimination diets），以及螯合疗法（chelation therapy）。治疗是昂贵的，间接成本更为如此。美国的一项研究，某人出生于2000年，估计平均生命周期成本，4百零5万美元，其中约10％医疗保健，30％额外教育等照护，60％经济生产力损失。随地点和年龄，治疗的法律权利是复杂的，并且需要倡导提供照料者。公众支持的方案往往不足或不适合一个特定孩子，2008年美国的一项研究发现，年收入的14％平均损失，在家庭子女有泛自闭症障碍，以及相关的研究发现，自闭症问题将极大地影响家长的有关工作。童年后，治疗的关键问题包括安老院舍，就业培训和安置，性欲，社交能力，和遗产规划。

历史进程

过去自闭症在被很好地理解前，英国和美国的孩子们经常被置于机构中，医生指导父母，告诉父母忘掉他们。记者克里斯托弗·史蒂文斯，报导了英国医生如何告诉一个住进机构中自闭症孩子的父亲，通常是“自然将取其过程(nature would take its course)”，其后孩子将会死于当时盛行的肺结核病。

行为治疗分析

行为治疗分析，研究行为分析的科学应用领域，它支撑著广泛用于治疗自闭症和许多其他的行为的诊断技术，包括那些病人康复和需要有自己的行为改变。应用行为分析的干预，重点放在教学，任务是一对一的使用刺激，反应和奖励的行为主义原则，和可靠的测量和观察到的行为的客观评价。在一个在行为分析的专业实践和其中以学校为基础行为分析方案评估和干预有很大的差异。此外，行为分析，它使用刺激控制，数据采集，分析功能，替代行为策略，加固，曾被称为行为矫正;后者只用于加固和惩罚改变行为。早期的研究已经注意到行为矫正作为一种有效的早期，基于课程，治疗自闭症童。

早期强化行为干预

许多行为干预在很大程度上依赖于离散试教（discrete trial teaching）的方法，它使用刺激反应奖励技术传授基本技能，如注意力，遵从性和模仿。然而在自然的环境中孩子们用离散试教传授技能会有问题。这些学生还教导与自然的教学程序，以帮助泛化这些技能。在功能评估，教师制定的清晰描述有问题的行为，确定前因，后果和其他环境因素，这种影响以及维持行为，发展出假设，有关于什么场合和保持行为，并收集观测，以支持假设。一些更加全面的应用行为分析程序使用多个评估和干预方法，单独和动态的。

关键的应答治疗

关键的应答治疗（Pivotal response therapy）是从应用行为分析的原则衍生的自然干预。代替独立的动作，它的目标是一个孩子发展的关键领域，如动机，响应多个暗示，自我管理和社会启动。它的目的是在广泛领域的改进，所有没有具体目标。孩子决定活动和对象，将在一个关键的应答治疗交流使用。旨在尝试在目标行为的奖励与自然的强化：例如，如果一个孩子尝试要求一个毛绒动物，孩子收到毛绒动物，而不是一块糖或其他不相关的强化物。

厌恶疗法

法官罗滕贝格教育中心使用厌恶疗法（aversion therapy），特别是偶然的冲击（输送电击到皮肤几秒钟），以控制其病人，其中许多人是自闭症的行为。其做法是有争议的，自上世纪90年代一直没有流行或在别处使用。

介入沟通

介入沟通（Communication interventions），口头或非口头上，无法进行沟通，是自闭症核心缺陷。自闭症儿童往往从事重复性的活动或行为，主要因为他们无法以任何其他方式表达自己的意图。他们不知道如何将他们的想法传达给照料者或其他人。帮助自闭症儿童学会沟通他们的需求和想法，是任何介入的绝对核心问题。沟通可以是口头或非口头上的。自闭症儿童需要大量的介入，以了解如何传达他们的意图。

电脑辅助治疗为推理交往行为

许多补救策略并没有考虑到有自闭症的人，考量实例学习社会规则遭受的困难。借由电脑辅助的协助疗法已经，能够规划出一个合理的康复策略，借由电脑的模拟公式，它能够模拟真实世界的心理和情绪状态，来对短期和长期疗程效果进行评估。进行如模拟人际关系、情绪变化等复杂因子的模拟。

基于关系，发展模式

基于关系模型重视关系，这种帮助孩子达到和掌握早期发展的里程碑。这些往往是错过了或者没有掌握自闭症儿童。这些早期的里程碑的例子是，在世界上参与和兴趣，与照顾者亲密关系，行动目的性。

关系发展干预

关系发展的干预是一个以家庭为基础，治疗儿童自闭症谱系障碍的方案。这个程序是基于信念，动态开发智力（灵活思考的能力，采取不同的视角，应对变化和处理信息的同时）关键是要提高自闭症儿童的生活质量。

Floortime/DIR

该Floortime/DIR（发展，根据个体差异，基于关系）的方法是格林斯潘和韦德开发自闭症发展的干预。这种方法是基于这样的思想，在自闭症的核心缺陷，在感官系统个别差异，运动的规划问题，沟通的困难和人际交往，和无法将那些愿望连接到有意的行动和沟通。当通过感官的支持和DIR/ Floortime技术的组合解决，协调员是调皮地向阻碍重定向的孩子玩并与他们的治疗师。Floortime的主要目标是提高孩子的认知，语言，社会能力。对DIR模型基于一种发育“树”，中央概念在于自闭症儿童尚未掌握某些早期发育标志，或树的“分支”，这是如下的模型：
第一阶段：在世界上管制与兴趣：非常平静心里觉得足够好，照顾看护者和周围环境。有共同的关注。

感觉统合

在自闭症儿童，常可以见到对感官刺激有不寻常的反应，有时是过度敏感有些是过度不敏感。感觉处理障碍（sensory processing challenge ）是一种真实存在的困难。有些人怕吵，有些人吸和咬手指，有些人动作笨拙，有些人讨厌被触碰……等。对这样过度敏感的人，一般人觉得还好的环境，对他们可能会造成极大的不舒适，开始脾气暴躁（fussy）甚至爆炸（meltdown）。较新的观念开始认为自闭症患者常见的自我刺激行为，其实就是源自于感觉处理障碍，他们需要借着这样看似反复无意义的的行为，协助自己进入一个比较稳定的大脑状态，所以才能对外界做出恰当的反应。感觉统合治疗可以协助自闭症患者找到够有效率的自我稳定策略，以较适龄且符合社会文化的方式去满足自己的感觉需求。另外，自闭症患者常见有动作笨拙或动作协调障碍，也是感觉统合治疗可以处理的范围。
但由于每个自闭症患者的感觉处理障碍有极大的差异，以感觉统合治疗时很难有固定的介入模式和效果，鲜少有大型的研究结果足以去辩证其有效性，所以依然受到科学界的批评和质疑。

洛瓦模型

洛瓦模型是由心理学教授开发奥莱伊瓦洛瓦在加州大学洛杉矶分校（UCLA），是一种早期强化行为干预（EIBI）。运用科学的应用行为分析疗法（ABA），该疗法是在自闭症与发育-延迟儿童的早期执行。
洛瓦模型的理论核心：是借着一个奖励和惩罚分明的系统来加强正当的行为和遏止不正常的行为。洛瓦职业生涯早期会用低剂量的电击疗法来阻止自闭儿极端的自我伤害行为，例如尖叫、头撞冲击硬物、自咬和自伤的情形。今天这些做法已经不用了。现在的洛瓦模型用食物、鼓掌欢呼、拥抱和搔痒等的正面奖励来造就孩子的适当行为。

丰富环境

丰富环境涉及大脑是如何受其周围环境提供的信息处理的刺激（包括互动的机会社交）所影响。脑在更丰富、更刺激的环境中，增加了脑突触的数量，和树枝状的轴，这使它们所在更为复杂。这种效应特别是在神经发育时发生，而且在成年时程度较小。随着额外的突触存在，也增加突触活动以及因此增加了胶质能量支持细胞的体积和数目。毛细管血管形成也较大，以提供神经元和神经胶质细胞与额外的能量。神经纤维（神经元，神经胶质细胞，毛细血管，结合在一起）膨胀使得皮层厚。此外还可能存在（至少在啮齿动物）更多的神经元。
研究非人类的动物发现更刺激的环境能够帮助的大脑相关功能障碍，包括阿兹海默症的一个多样的治疗和恢复，这病关联到老化，而一个缺乏刺激的环境，可能损害认知能力的发展
对人类的研究表明，缺乏刺激（剥夺，如旧式孤儿院），会延误和损害认知能力的发展。研究还发现，教育水平较高（这既是认知刺激本身，以及人们从事更有挑战性的认知活动），导致更大的弹性（认知储备），改善老化和痴呆的症状。

音乐

音乐疗法使用的音乐元素，让人们表达自己的感情和交流。两个小的研究报导，在儿童自闭症的言语以及手势沟通技巧上的短期改善。对行为问题没有显著效果。

医药管理

药物，补充剂，或饮食经常被用来改变生理机能以试图缓解常见自闭症症状，如癫痫，睡眠障碍，易怒，多动，可干扰自闭症患者的教育或社会适应，或者引起的自闭症患者伤害自己或他人(很少发生)。有大量的传闻证据，支持医学治疗；很多家长谁尝试一个或多个治疗，称取得了一些进展，并且几个广为宣传的报导，有孩子能够在治疗后重返主流教育，在健康和福祉有显著的改善。但是这方面的证据，被长大未经治疗的自闭症孩子的改善，而被混淆。对改善报告通过验证的困难，并且由报告缺乏治疗的负面结果。只有极少数的药物治疗，通过控制实验科学证据，很好地被支持。

处方药物

许多药物被用于治疗自闭症患者有关的问题。超过一半的美国儿童诊断为泛自闭症障碍是处方精神药物或抗惊厥药，最常见的药物类别是抗抑郁剂，兴奋剂，和抗精神病药。只有抗精神病药物已经清楚地表明功效。
研究都集中在非典型抗精神病药物，特别是利培酮, 理思必妥（Risperidone），有大量的证据不断表明，改善自闭症相关的烦躁，自伤，侵略，发脾气。美国食品药品监督管理局(FDA)批准利培酮，做为儿童和青少年自闭症治疗烦躁易怒的用药。
与安慰剂相比，利培酮治疗减少了自闭症儿童的某些问题行为，包括对攻击别人，自伤，发脾气，和快速的情绪改变。有证据显示其效力是大于替代药物治疗。增加体重是一个重要的不利影响。一些作者建议对最具挑战性的行为障碍，限制使用阿立哌唑，以尽量减少药物引起的不良影响，如可致命的抗精神病药恶性综合征（NMS）。青少年和年轻成人自闭症，利培酮的疗效没那么有说服力。
在短期试验（长达六个月）最为不良反应为轻度至中度，体重增加，嗜睡，以及需要监测高血糖；长期功效和安全性尚未完全确定。目前还不清楚利培酮是否改善自闭症的社交和沟通能力。美国食品和药物管理局的决定是部分基于对自闭症儿童的研究，严重和持久的问题，发脾气，侵略，自伤；利培酮不推荐用于自闭症儿童没有持久的模式，轻度的侵略和爆炸性行为。
在美国其他药物处方为非适应症，这意味着他们没有被批准用于治疗自闭症。奥氮平（olanzapine）和阿立哌唑的大型安慰剂对照研究在2008年初进行。阿立哌唑可有效用于治疗自闭症但也有副作用，如体重增加和镇静相关联。有些选择性五羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）和多巴胺受体阻滞剂(dopamine blockers)可以减少与自闭症相关的一些适应不良行为。虽然五羟色胺再摄取抑制剂类药物减轻自闭症成人的重复行为，2009年多个中心随机对照研究发现，没有任何好处。并从五羟色胺再摄取抑制剂类药物西酞普兰（citalopram）对孩子一些不良影响，提高怀疑是否五羟色胺再摄取抑制剂类药物，是有效的对自闭症儿童，治疗重复行为。相关的医疗评论进一步的研究确定，五羟色胺再摄取抑制剂类药物类抗抑郁药处方用于治疗自闭症儿童缺乏任何证据，不被推荐。一项研究发现，精神兴奋哌醋甲酯（methylphenidate）是有效对抗与自闭症相关的活动过度，虽然比典型的神经性儿童多动症的反应较少。研究治疗对儿童和青少年患有自闭症侵略性和自我伤害行为的许多药物，只有利培酮和哌醋甲酯（methylphenidate）展示已复制的成果。1998年的研究荷尔蒙促胰液素（secretin）报告症状改善和产生了极大的兴趣，但是一些对照研究，没有发现任何好处。催产素（Oxytocin）可能在自闭症中发挥作用，可能是一种有效的治疗重复性和联盟行为；两个成人的相关研究发现，催产素减少重复行为和改进情绪，但这些初步的结果不一定适用于儿童。一种实验性药物STX107在啮齿类动物中停止对代谢型谷氨酸受体5（metabotropic glutamate receptor 5）生产过剩，这假设可能对约5％自闭症病例有帮助，但这种假设还没有在人类中进行了测试。
除了抗精神病药物，有关治疗青少年和成人自闭症，有效性或药物治疗安全性缺乏可靠的研究。已进行的随机对照试验的少数研究结果表明，利培酮，选择性五羟色胺再摄取抑制剂类氟伏沙明，典型抗精神病药氟哌啶醇可以有效地减少一些行为，氟哌啶醇可以比三环类抗抑郁药氯米帕明（tricyclic antidepressant clomipramine）更有效，而且鸦片拮抗剂盐酸纳曲酮（naltrexone hydrochloride）是无效的。在小型研究中，美金刚胺、 忆必佳已被证明显著改善自闭症儿童的语言功能和社会行为。研究是对正在进行的美金刚胺成人自闭症谱系障碍的影响。一个自闭症者可非典型的反应药物，药物可以有不良副作用。

膳食补充剂

许多家长给孩子的膳食补充剂，以试图治疗自闭症或减轻其症状。补充剂总类繁多；少数是由科学数据的支持，但大多数都有比较轻微的副作用。

饮食

在大约四分之三的自闭症儿童发生非典型饮食行为，在某种程度上，这是以前的诊断指标。选择性是最常见的问题，虽然吃的仪式和拒食也发生；这似乎不会导致营养不良。虽然有些自闭症儿童也有胃肠（GI）症状，也缺乏严格的数据来支持这一理论，比通常儿童自闭症儿童有更多的或不同的胃肠道症状；研究报告结果相互矛盾，胃肠道问题与自闭症之间的关系还不清楚。在1990年代初，有人推测自闭症可引起或加重由阿片肽 像casomorphine，那些是谷蛋白和酪蛋白的代谢产物。基于这一假设，饮食杜绝含有麸质要么酪蛋白，或两者的食品，被广泛推广，褒奖，可以发现描述对自闭症相关症状的好处，尤其是社会参与和口头表达能力。有研究支持这些说法有显著的缺陷，所以这些数据不足以指导治疗建议。其它去除饮食也已提出，目标瞄准水杨酸盐，食用染料，酵母，和单糖。在治疗儿童自闭症没有科学证据建立了这种饮食的功效。一个去除饮食可能会造成营养不足，危害整体健康，除非小心以保证适当的营养。例如，2008年的研究发现，在无酪蛋白饮食，自闭症男孩骨头比平常显著的更薄，可能是因为这饮食引起钙和维生素D的不足。

高压氧治疗

2009年Rossignol和他的同事，收集来自美国六个医疗中心，研究62位，年龄约2-7岁的儿童，评估高压治疗对于自闭症的疗效。在压力舱中给于1.3个大气压和24％的氧气，单次高压处理时间为1小时，每天治疗两次（间隔至少4小时），每周5天，连续4周，每个儿童总共40次的治疗方法。这是第一个随机，对照，双盲试验。相比于对照组，治疗组在整体运作，接受语言，社会交往，眼神接触，和感官/认知意识有显著改善。
2010年的双盲研究比较，以高压氧治疗与用安慰剂治疗儿童自闭症，直接观察行为症状和标准化心理评估，被用来评估治疗。高压氧治疗组和安慰剂组，任何成果之间没有显著差异。第二个2011单科设计研究调查，同样没有相同的结果。对任何单个参与者没有显著的改善。尽管如此新闻报导和相关部落格表明，高压氧治疗用于自闭症儿童的许多案例。

干细胞治疗

间质干细胞和脐血CD34+细胞已经被提出用于治疗自闭症，但仍未经过医学测试。两者可能为未来的医学治疗带来希望。因为免疫系统失调和自闭症有所牵关连，用间质干细胞治疗自闭症可能很有希望。免疫系统先天和适应性的变化已经被观察到。那些患有自闭症的病人显示出CD3 +，CD4+和CD8 + T细胞以及NK细胞的失衡。此外，外周血单核细胞（PBMCs）过量产生的IL-1β。MSC介导的免疫抑制活性能够恢复这种免疫失衡。

社会关注

2007年12月24日联合国大会通过决定，从2008年起将每年的4月2日定为世界自闭症意识日，以提高人们对于自闭症及相关研究和诊断的关注。每年的四月份是国际自闭症意识之月（Autism Awareness Month）。