鐮刀型紅血球疾病

征兆及症状

罹患了镰刀型细胞贫血症的人会有激烈变化的贫血症，和一般血红蛋白浓度为6-9 g/dl相比。网织红血球的数量开始提升，反映了新的红血球细胞在取代快速遭破坏的旧细胞，红血球的生命周期被此一疾病明显地缩短了。通常，白血球和血小板的数量也会提升，并可能因此导致血管阻塞。

血管阻塞危机

血管阻塞危机是由于镰刀型红血球细胞会阻塞毛细血管而限制流至器官的血量，因而导致局部缺血、疼痛和器官的伤害。
因为脾脏细小的血管和负有清除不良红血球的功能，所以常常会被影响到，通常在患者儿童期末期前便会形成梗塞。这种自体脾脏移除（autosplenectomy）会增加被encapsulated organisms感染的风险，对于这类脾功能缺乏者，预防性的抗生素和接种都被建议要有的。肝衰竭也有可能渐渐地出现。
骨头，尤其是支撑体重的骨头，也常是血管阻塞伤害的主要目标之一。如此会导致缺血性坏死（尤其是在股骨部位）和骨头退化。患者感觉到的疼痛也是源于骨头梗塞。

疾病遗传学

通常人体内会存在由两个α链、两个β链组成的血红蛋白A，由两个α链、两个δ链组成的血红蛋白A2，以及由两个α链、两个γ链组成的血红蛋白F。其中，新生儿在六周以前，体内主要以血红蛋白F为主，而出生六周以后则主要为血红蛋白A。在被诊断为镰刀型红血球疾病的患者中，至少一个拷贝的β珠蛋白被镰刀型血红蛋白(Hb S)替代。在最常见的镰刀型红血球疾病，即镰状红血球贫血症患者中，两个拷贝的β珠蛋白均被镰刀型血红蛋白(Hb S)替代。
镰刀型红血球为常染色体隐形遗传疾病。一个人从父母遗传得到的血红蛋白基因决定了他（她）血液中含有哪种血红蛋白。如果父母二人中一人为镰状红血球贫血患者，而另一人为镰状红血球基因携带者，则子女有50%的概率患有镰状红血球贫血疾病，50%的概率为镰状红血球基因携带者。如果父母二人均为镰状红血球基因携带者，则子女有25%的概率患有镰状红血球贫血疾病， 25%的概率携带正常血红蛋白基因，以及50%概率为镰状红血球基因携带者
疟原虫生活史会侵入红血球中发育。疟原虫会导致镰刀型红血球过早破裂，使得疟原虫不能繁殖。此外，聚合的血红素影响寄生虫消化血红素的能力。因此在疟疾疫区，镰状红血球基因携带者较容易存活。
限制性片段长度多态性分析显示，镰刀型血红蛋白基因突变很可能源于多个地域。这些突变单倍型通常由地名命名：喀麦隆、塞内加尔、贝宁,、班图、以及沙特-亚洲。由于一些单倍型携带者， 例如塞内加尔与沙特-亚洲单倍型患者，体内通常可检测到较高水平的血红蛋白F，这些患者的病症相对较轻。这也是对单倍型的研究对临床的贡献之处。