黑色素

基因遗传学

MC1R （melanocortin 1 receptor）基因提供了制备称为黑皮质素1受体的蛋白质的说明。该受体在正常色素沉着中起重要作用。受体主要位于黑素细胞的表面，黑素细胞是产生称为黑色素的色素的特化细胞。黑色素是赋予皮肤，头发和眼睛颜色的物质。黑色素也存在于眼睛后部（视网膜）的光敏组织中，在正常视力中起到作用。黑色素可以保护皮肤免受阳光中紫外线（UV）辐射的伤害。
黑素细胞产生两种形式的黑色素：真黑素和褐黑素。这两种色素的相对量有助于确定人的头发和皮肤的颜色。主要产生真黑素的人往往​​有棕色或黑色的头发和深色的皮肤，很容易晒黑。主要产生褐黑素的人往往​​会有红色或金色的头发，以及浅色偏白皙的皮肤。
黑皮质素1受体控制黑素细胞产生哪种类型的黑色素。当受体被激活时，它会在黑素细胞内引发一系列化学反应，刺激这些细胞产生真黑素。如果受体未被激活或被阻断，则黑素细胞产生褐黑素而不是真黑素。
MC1R基因中的常见变异（多态性）与皮肤和毛发颜色的正常差异相关。某些遗传变异在红头发，白皙皮肤，雀斑和对阳光照射敏感性增加的人群中最常见。这些MC1R多态性降低了黑皮质素1受体刺激真黑素产生的能力，导致黑素细胞主要产生褐黑素。尽管MC1R是正常人类色素沉着的关键基因，但研究人员认为其他基因的作用也会影响人的头发和皮肤着色。
黑皮质素1受体在黑素细胞以外的细胞中也具有活性，包括参与机体免疫和炎症反应的细胞。受体在这些细胞中的功能尚不清楚。