苯丙酮尿症

苯丙酮尿症发现

1934年挪威的佛宁（Folling）医师在家族性智障病患的尿液中发现有特殊陈腐物味道，后来才知道该物质是苯丙酮酸（Phenylpyruvic Acid），在1937年正式命名为苯酮尿症（Phenylketonuria；PKU）。苯酮尿症是一种体染色体隐性遗传疾病，主要是由于体内苯丙氨酸（Phenylalanine；Phe）羟化（Hydroxylation）成酪氨酸（Tyrosine；Tyr）的代谢途径机能障碍所引起的先天代谢异 常疾病。目前已知有五种不同的酶缺陷会造成此种代谢机能障碍；这些酶包括有苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase；PAH）、鸟嘌呤核苷三磷酸环化水解酶Ⅰ（GTP CyclohydrolaseⅠ；GTPCHⅠ）、丙二酮四氢喋呤合成酶（6-pyruvoyl Tetrahydropterin Synthase；PTPS）、双氢喋啶还原酶（Dihydropteridine Reductase；DHPR）及喋呤甲醇胺脱水酶（Pterin-4α-Carbinolamine Dehydratase；PCD）。依其酶缺乏的不同，会有不同的临床症状及诊断方法，其治疗方法也不相同。