ADAMTS13

遗传学

ADAMTS13基因存在于第九对染色体（9q34）上。

发现

自1982年时，人们就知道遗传性血栓性血小板减少性紫癜（TTP，一种微血管病性溶血性贫血）患者的血浆中，存在异常巨大的温韦伯氏因子多聚体（ULVWF）。
1994年，发现在高剪力下时，有一种血浆金属酶会从vWF第1605位的酪氨酸及1606位的甲硫氨酸间切割。1996年，两个独立研究团队分别发现该酵素。自接下来的两年，同样的两个团队证明了vWF裂合酶与小血管的血小板血栓生成相关。此外他们还报导了在大部分非遗传性TTP患者身上，能发现对抗ADAMTS13的IgG抗体。

蛋白质组学

ADAMTS家族目前共已知有19种蛋白质，ADAMTS13属于其中一员。该家族的蛋白质拥有蛋白酶结构域，可以水解蛋白质，邻近则有解聚素结构域，且含有多个血小板反应蛋白结构域。ADAMTS13含有8个血小板反应蛋白结构域，且无输水穿膜段，所以该蛋白并非膜蛋白。

临床角色

ADAMTS13缺乏症最早发现于Upshaw Schulman Syndrome，为一种复发性遗传性血栓性血小板减少性紫癜。当时学界认为该病属于一种自体免疫疾病，因为该疾病使用血浆置换及IgG抑制剂。在ADAMTS13发现后，研究人员发现这些自体抗体会对抗该蛋白上的抗原表位。