成骨不全症

第一型

第一型是由体染色体显性遗传造成，患者有蓝眼珠，齿质不良，部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

第二型

这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致，常在子宫内时就有多发性骨折的现象，在出生前或生产过程中就死亡，依其症状还可分四种亚型。

第三型

形成原因可能是体染色体发生突变所致，这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小，脸型呈倒三角形，生长迟缓，有些阅读能力会比一般人好，蓝色眼睛。

第四型

和第一型一样，是由体染色体显性遗传造成，骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

流行病学

成骨不全症的发生几率为万分之一以下，被列为罕见疾病，在台湾，每二万至三万人就有一名玻璃娃娃，全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。

治疗方法

成骨不全症多采用支持性疗法，降低患者发生骨折的机会。
患者多需长期服用增加骨质的药物，例如抑钙激素（calcitonin）、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物（bisphosphonate）。