Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

研究历史

Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征最初由法国生物学家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韦尔（Jean A. Weill）在1929年发现。

机制

高达七成的Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征患者是由SHOX基因的缺陷造成的。该基因位于拟常染色体区，故在X染色体和Y染色体上各有一个复本，主要功能为控制身体发育，Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征的患者因该基因缺陷而导致身材矮小。“SHOX基因”的缺陷造成原本应前后串连的软骨细胞侧向并排，且桡骨细胞内不正常内生软骨瘤（enchondroma）的生成导致软骨骨质异常，且月骨（Lunate bone）和桡骨间的维克多韧带（Vickers ligament）和三角纤维软骨复合体（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）缠绕在一起，种种病理组织学上的观察确认Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征是由软骨细胞的缺陷带动产生其他症状。
另外三成患者的发病原因则仍不明。