线粒体DNA

突变速率

动物体内的线粒体DNA并不会经过遗传重组，因此与细胞核DNA相较之下有较高的突变速率（重组有修复突变的功能）；而植物与真菌类体内的mtDNA则存在着重组现象，其中植物的mtDNA突变速率高于细胞核DNA；真菌方面的mtDNA突变速率则尚未明了。
由于动物的mtDNA的突变速率高于细胞核DNA，较为容易测量计算，使mtDNA成为用来追溯动物母系族谱的有效工具，例如许多物种在数百个世代以前的祖先。此外，人类的mtDNA也可用来进行个体辨识。

线粒体DNA起源

内共生理论认为真核细胞最早的起源，是因为原核细胞（细菌等）被吸收到另外一个细胞中，而没有被消化。而这两个细胞之后产生了共生关系，使最早的细胞器诞生，此细胞器后来成为现今的线粒体，其基因组也在演化过程中转变成线粒体DNA。

线粒体遗传

对动物而言，受精卵中的mtDNA主要遗传自母亲；而对植物来说略有变异，但仍然以母系遗传为主；真菌则源自双亲。

雌性遗传

正常状况下，线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将精子中的线粒体摧毁。1999年发表的研究中显示，父系精子线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁。不过某些细胞外的人工受精技术可直接将精子注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁精子线粒体的过程。
由于母系遗传的特性，使得研究者能够借由线粒体DNA，追溯长时间的母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染色体）。人类的线粒体DNA中累积了一些高度变异控制区域（hypervariable control region；包括HVR1与HVR2），在HVR1中含有大约440个碱基对，这些碱基对可用来与其他个体（特定人士或数据库中的讯息）的控制区作比对，进而测定出母系族谱。Vilà等人的研究中回溯了家犬与狼的母系祖先，同样的分析方式也导出了线粒体夏娃概念，用于研究人类起源。
由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究系统发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。

雄性遗传

目前已知有时候有些物种体内，如蚌类，也会有一些遗传自父亲的线粒体。此外，也有研究发现某些昆虫，如果蝇与蜜蜂，也有父系线粒体遗传的现象。
少量的例证显示雄性线粒体遗传也存在于某些哺乳类。曾有人发表老鼠的父系线粒体遗传，但随后又遭否定。此外，已知具父系线粒体遗传的还有绵羊与复制牛。某些人类个案中，也发现同样情形，这种情形相当少见，整个线粒体中可能只有一个线粒体DNA是遗传自父亲。

遗传疾病

线粒体DNA的突变可造成许多的疾病，如运动障碍（exercise intolerance）或凯塞综合征（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一种可使患者心脏、眼睛与肌肉完全失去运动功能的疾病。