雙性人

假性

假两性畸形又可分为“男性假两性畸形”和“女性假两性畸形”两种。

女性

“女性假两性畸形”是在同一个人的体内，其生殖腺是女性卵巢，但外生殖器却像是有着男性的性征。此类的患者在外阴部有着发育不良，尤其以阴蒂与正常女性相较是呈特别肥大，严重者会易使人误认为是阴茎，并且大阴唇会左右连合，若有患者在卵巢发育位置生长于接近外阴部，导致外观鼓胀而状似阴囊，易使人将与连合的大阴唇看成是阴囊一部分，其中有的患者是没有睾丸。此类的患者，出生则具有状似男性生殖器，若无专业的医疗人员进一步发现诊断，易被父母视为男孩来抚养，其发育随时间增长，生理表征逐渐出现喉结、胡须，严重者则呈外观与其它正常男性无异，因此被周围人们误为男性。

男性

“男性假两性畸形”，是在同一个人的体内，其生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。此类的患者因阴茎发育不良，较与正常男性相较呈现明显的萎缩，犹如女性的阴蒂，又因尿道下裂，造成外观似女性的阴道口，有的患者在阴囊的发育上是外观不明显，若隐匿于体内则为隐睾症，但有的患者则是阴囊形若女性的大阴唇，因两颗阴囊并未连合且发育萎缩所致。此类的患者出生后，由于外生殖器呈女性的性征，若无专业的医疗人员进一步发现诊断，易被父母视为女孩来抚养，其发育随时间增长，在青春期之后，因患者的发育状况不同而各自有不同生理现象。有的患者是阴茎能够勃起，并具有射精能力，而有的患者则是声音如似女性，也没有喉结、胡须。通常此类的患者自小视己为女性而生活，在青春期或结婚后，为了追查自己为何没有月经而求诊于妇产科，因此从染色体检验之下，患者才被发现其性征属于男性。

真性

真两性畸形是在同一个人的体内，既有男性睾丸，又有女性卵巢的现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。
外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。
“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：假性双性人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。
假性双性人一般不能生育，但真性双性人不但能够生育，甚至两套器官均能够成功运作，成功生育或令配偶受孕。

嵌合体现象

嵌合体现象可能是真性双性人的一个解释。根据《新英伦医学杂志》（vol 338, p 166）报导，英国有发现拥有阴茎，一个睾丸，一个卵巢与输卵管的新生儿。此个体一部分细胞是XY染色体，一部分是XX。推测可能是两个不同胚胎在发育中嵌合成一个。