黏多醣貯積症

症状

由于黏多糖的堆积是个渐进的过程，因此患者在刚出生时并无异样。但随着年龄的增加，逐渐堆积在体内的黏多糖会损及其的外貌、智能、内脏器官及骨骼关节，造成面容毛发粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大、智力受损、语言障碍、腹部突出、关节变大、脊椎变形、手指屈曲僵硬、行动不便等现象，以及视力、听力障碍；其呼吸道会逐渐变窄，同时其分泌物量多且稠，因此容易并发支气管炎或肺炎。若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。由于这些各种原因的影响，病者一般都只有10至20年的寿命。但在香港，仍有不少患者仍然能够支撑至完成大学课程、甚至参与工作。

不同的黏多糖贮积症

不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。除了二型为X 连锁外，其余各型均为常染色体隐性基因遗传。

黏多糖症第一型

IS 型通常比IH 型较轻，智能及骨骼发育较为正常，MPS IH/S 型则介于两者之间。MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被认为是等位基因的突变(allelic mutation), 由于遗传学上的歧异而造成临床上些许的差异，但在基因上的关系则为互补性。基因产物为α-L-iduronidase，其位置在第4 对染色体上的4p16.3。
由于这些患者的鼻子较扁平，鼻后气孔较窄小，所以容易鼻塞，而且即使没有感冒，也常常流鼻涕。他们的扁桃腺通常肿大，使呼吸更不通畅。气管壁也由于黏多糖堆积变厚、变硬，加上脖子短，更造成呼吸道不通畅，他们的胸部构造也不正常。肋骨像划船桨，既宽且厚，肋骨交界处变硬，因此胸腔较无弹性。加上肝脾肿大，使横膈膜往上顶，更使胸腔的容积变小。由于黏多糖的堆积也使得肺泡壁变厚，就像厚皮的气球一样，须要更用力才能使肺张开。这些因素都使患者上呼吸道或气管内的分泌物(痰)不容易咳出来。一旦这些痰堆积在肺里，就容易引起感染，造成气管炎或肺炎。
有很多孩子即使没有感冒，呼吸声音还是很大，特别在晚上，他们常打鼾或睡不安稳；有时候睡觉时会发生呼吸暂停数秒以上再喘气的现象，若有这种暂停呼吸的情形发生，应告诉医生。若情形没改善，可能须要住院做睡眠呼吸检查。检查的方法是利用氧气和二氧化碳浓度监测，并连到电脑分析仪，来分析这种情形之发生及严重程度。某些情况下，可能须要切除扁桃腺或鼻后腔的腺样体，以便使呼吸道通畅。此外做拍痰等物理治疗方法，也有助于使呼吸道的分泌物排干净。也有的孩子会常流鼻血，必须接受耳鼻喉科及血液方面的检查与必要的治疗。

黏多糖症第二型

MPS II 与上述MPS I 的临床症状相类似，但较不会出现角膜混浊，其缺损酵素iduronate-2-sulphatase 的基因是位于X 染色体上(Xq28)，故为惟一的性连隐性遗传的MPS，只在男孩子出现症状。MPS II 患儿在婴幼儿时期跟正常的孩子没有两样，但是早者二、三岁，晚者五、六岁甚至十岁之后，便会开始渐渐出现特殊的粗糙面容，头颅大于正常人，舌头大而嘴唇厚实，毛发浓密粗黑，腹部因肝脾肿大及组织松垮而突出，常有脐疝气及腹股沟疝气，关节僵硬变形使行动受到限制，手指粗短弯曲，脊柱变形而常有驼背情形，下肢较短且有膝外翻及空凹足，身材矮小，智能逐渐退化等。罹患MPS II 的孩子，出生体重通常都超过正常的平均值，但是
到了幼儿期成长速度就会逐渐缓慢下来。他们的最终身高多半在120 公分到140 公分之间，如果是最轻微型，则有可能可以达到150 公分以上。轻微型的MPS II 的病人有正常或接近正常的智力，在国外已有不少MPS II 病人有相当不错的学习表现，有的甚至能进入大学就读，接受更高的教育。不过严重型的孩子智力会受损，他们在开始退化前，可以有相当程度的学习，因此家长应该在孩子的智能尚未退化到极严重程度之前，尽可能的教导他，激发他的能力，多学习各项事物，使孩子在疾病进行一段时间，逐渐失去他先前所学会的技能时，仍能保留部分的学习经验。孩子智力受损的程度因人而异，有的完全丧失说话的功能，有的只会说几个字，有的孩子则保有说话的能力，甚至会读简单的句子、数数目、认得颜色。

黏多糖症第七型

又名“Sly disease”，在澳大利亚的病发率为每726,000人中有1人。

治疗

其实在美国已有药物治疗黏多糖症，方法是注射一种酵素，协助身体分解黏多糖。不过，这种注射十分昂贵，整个疗程约一百到四百万港元。2007年，香港一批患者曾上街示威，要求香港政府协助病患者，使他们能够有较为正常的生活。