愛德華氏症候群

爱德华氏综合征的因果

第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。健康的精子或卵子拥有23个染色体，两者分别提供23个染色体以构成健康细胞所拥有的46个染色体。减数分裂以及子细胞染色体分裂的失败，造成染色体数量错误，从而产生24个单倍体。受影响的卵子或精子在受精作用的时候多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。过剩的染色体带来爱德华氏综合征患者的异常特征。患者身体上的细胞都携有过剩的染色体，生长及发育因此受延迟或减弱。
爱德华氏综合征患者会出现体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等问题。患者也会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。
发育方面的显著延迟是爱德华氏综合征的明显症状。足月生产的初生患者会面对如早产婴儿般的呼吸与摄食困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类困难。

爱德华氏综合征构成生存威胁的风险

爱德华氏综合征患者的生存率极低。大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中，只有百分之二十的婴儿能够存活两个月，亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间，能够预测爱德华氏综合征患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。

概率问题

爱德华氏综合征的出现几率在胚胎期间是三千分之一以下，而在初生时会降至六千分之一以下（因为会有一半患者会胎死腹中），就算爱德华氏综合征都会发生在二十岁至四十岁孕妇的胎儿身上，但是承认“随着孕妇的年龄增加，爱德华氏综合征的出现几率都会增加”的说法是重要的事。

马赛克式爱德华氏综合征

一小部分的病例的成因是因为只有一些身体的细胞有第十八号染色体的额外复本，形成一群有不同染色体组数的混合细胞群，此类病例有时被称为“马赛克式爱德华氏综合征”。 在罕有的情况下，一条十八号染色体的额外复本转往另一组染色体（亦称 易位型爱德华氏综合征）．易位型爱德华氏综合征患者拥有两条十八号染色体的复本，以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体，因此患者拥有局部的爱德华氏综合征病征，所构成的负面影响较典型的爱德华氏综合征为少。

患者特征

爱德华氏综合征的病例当中，其病征可能会存在极大的变化。
不过，在受爱德华氏综合征影响的患者当中可以发现下列异常特征：