羊膜穿刺術

羊膜穿刺术、羊膜腔穿刺术或羊水测试是一种医学上的产前诊断，诊断的样本是取自于发育中的胎儿周围的羊水。这项诊断主要是针对胎儿的唐氏症、镰刀型红血球疾病(sickle-cell disease)、囊肿性纤维化(cystic fibrosis)等先天遗传疾病和单基因遗传疾病的基因分析，还有胎儿成熟度的鉴定、开放性神经管缺损和子宫内胎儿溶血的诊断。对于脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、大脑白质退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小脑萎缩症、杭廷顿舞蹈症(Huntington's disease)检测的准确度可达95%。
羊膜穿刺术可以快速且安全地取得胎儿周边的羊水。这项试验最早可以在怀孕第13周施行。标准的检验时间约在怀孕第15-20周之间。检验结果约在2周后可取得。一般来说，在施行羊膜穿刺术或其他基因检测前，会提供遗传咨询。
这项技术建立在细胞培养和DNA分析的基础上，因此自1966年这两项技术逐渐发展成熟后，才慢慢建立起来。

风险

羊膜穿刺术对于胎儿的安全的风险少于绒毛膜取样术，但是绒毛膜取样术可以在怀孕更早期施行。羊膜穿刺术属于侵入性的检查，可能会造成0.1-0.2%的流产风险，也有0.05%的概率会造成新生儿外型的伤害。

流程

依据超音波的结果，利用长针筒抽取羊水。长针头穿刺母亲的腹部，将羊水吸出20~30毫升。 接着将羊水离心取出沉淀在底部的细胞，选用适当培养液将细胞在保温箱培养1周左右增加数量，再经过秋水仙素处理，使染色体复制停留在中期（Metaphase）。然后以低张的氯化钾溶液打破细胞，释出染色体，最后经过固定和染色，即可在高倍显微镜下看到包含46条染色体的若干群落（Colony）。
选取适当的几群染色体拍下照片，用纯人工或在电脑软件辅助下，将染色体图样一对一对排好，观察是否有染色体数量、型态的异常。此外，有些异常结果（如：镶嵌、转位、删除...）将和父母亲的血液分析结果再次比对，看看这样的异常染色体型态是否会影响未来生长发育。
35岁前的女性生产有先生天疾病的新生儿概率较低，可选择其他的遗传检测，例如做母血中α-胎儿蛋白(alpha-fetoprotein)的测试或是非侵入性胎儿染色体基因检测。羊膜穿刺术无法检验出所有的基因问题或是先天性缺陷。

检验

羊膜穿刺术是最普遍的产前诊断，平均约在怀孕第14-16周施行，传统的羊膜穿刺术是在怀孕15-16周进行，早期羊膜穿刺术是在怀孕第10到14周进行。抽取羊水之前，先透过超音波检查观察胎儿的生长情形，胎儿的个数，胎儿的外型，然后利用长针头穿过母亲的腹壁，先抽掉5毫升羊水后，再吸取约20毫升的羊水，羊水中含有胎儿的皮肤和其他发育过程中脱落的细胞，检验时主要是针对这些细胞中的DNA，来排除遗传性和先天性缺陷的可能性。经过离心后，分离出上清液和纤维组织母细胞(fibroblast)，经过2-3个星期的培养后，收取细胞进行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。