地中海貧血

病因

此疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血（α血红蛋白链缺损）和β地中海贫血（β血红蛋白链缺损）。
由于珠蛋白基因的变异，血红素的珠蛋白肽链中，一种或多种氨基酸缺失或无法合成，导致血红素的组成成分改变，进一步影响血红素中血基质和氧气的结合率，致使血红素无法有效地携带氧气。

类型

根据血红素中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血（sickle cell anemia）和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。

α地中海贫血

α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物（tetramers）使红血球的携氧能力降低。

β地中海贫血

β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体（aggregates）的可能。

症状

地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红蛋白，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓代偿性增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。患者在一岁时就有了显著的颅骨改变：隆起的额头和颧骨，塌陷的鼻梁，加宽的眼间距。肿大的肝脾和铁沉积的内脏，使得病患儿童腹部显著隆起。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。

铁过载

长期输血会造成铁蓄积。过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。铁蓄积是造成患者早逝的主要原因。

输血引起不良反应

常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。 
在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。 及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。 
长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病征。

除铁药的副作用

铁螯合药物最常用的是1963年进入临床的去铁胺以及1982年问世的去铁酮（1995年3月上市）。会影响视力、听觉和骨骼生长。

治疗

现时的移植疗法是从兄弟姐妹抽取骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，贫血得以痊愈。移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。