Malattia di Dowling-Degos
{{F|malattie|agosto 2018}}
{{Disclaimer|medico}}
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La '''malattia di Dowling-Degos''' è una [[genodermatosi]] reticolata pigmentaria a [[dominanza (genetica)|trasmissione autosomica dominante]].

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara.

== Eziopatogenesi ==
La malattia di Dowling-Degos è causata da mutazioni con perdita di funzione del [[gene]] ''[[KRT5]]'', codificante per la [[cheratina]] 5.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16465624</ref> La variante generalizzata è associata a mutazioni di ''[[POFUT1]]'', codificante per la O-fucosiltransferasi 1<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23684010</ref> e ''[[POGLUT1]]'', codificante per la O-glucosiltransferasi 1.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24387993</ref> Queste mutazioni determinano una ridotta espressione di ''[[KRT5]]'' e riducono l'attività di [[Notch]].

== Istologia ==
Si riscontrano [[ipercheratosi]], cisti cornee e assottigliamento dell'epidermide sovrapapillare. Sottili cordoni epidermici si estendono sino al derma superficiale dall'epidermide e dai [[follicoli piliferi]] formando un pattern "a corna di cervo". L'infundibolo può risultare dilatato e può essere presente un infiltrato linfoistiocitico o una reazione lichenoide dermica. La [[sindrome di Galli-Galli]] è clinicamente sovrapponibile ma è presente [[acantosi]].<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17300252</ref>

== Clinica ==
È caratterizzata da una pigmentazione reticolare progressiva e sfigurante a distribuzione flessurale, genitale e perianale associata in modo incostante a lesioni simil-comedoniche al collo, cicatrici acneiformi depresse periorali. Le lesioni compaiono solitamente dopo la [[pubertà]]. È stata descritta una forma diffusa che presenta maculo-papule iperpigmentate ed eritematose al collo, torace e addome. Esistono rare varianti ipopigmentate.

== Diagnosi ==
La diagnosi è clinica.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[Cheratina]]
* [[Genodermatosi]]

{{portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare|Dowling-Degos]]