Anomalia di May-Hegglin
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[[File:May-Hegglin smear 2009-11-13.JPG|thumb|]]

L''''Anomalia May-Hegglin''' (MHA), nota anche come inclusioni leucocitarie di Döhle con piastrine giganti (o macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie,<ref name="omim">{{OMIM|155100}}</ref>) è una rara malattia genetica delle piastrine del sangue che rende le piastrine particolarmente grandi.

== Presentazione ==
Nei [[leucociti]], la presenza di bastoncelli molto piccoli (circa 3 micrometri) o di corpi simili a quelli di Döhle possono essere visibili nel citoplasma.

== Patogenesi ==
Si ritiene che l'MHA sia associato al gene MYH9.<ref name="pmid17975807">{{Cita pubblicazione|volume=83|doi=10.1002/ajh.21102|PMID=17975807}}</ref> La patogenesi del disturbo era sconosciuta fino a poco tempo fa, quando sono state identificate mutazioni autosomiche dominanti nel gene codificante per la catena pesante della miosina non muscolare (MYH9). I corpi di inclusione citoplasmatici unici sono aggregati della catena pesante della miosina non muscolare e sono presenti solo nei granulociti. Non è ancora noto il motivo per cui i corpi di inclusione non sono presenti nelle piastrine, nei monociti e nei linfociti, o come si formano le piastrine giganti. MYH9 è anche ritenuto responsabile di diversi disordini correlati con macrotrombocitopenia e inclusioni dei leucociti, incluse sindromi di Sebastian, Fechtner ed Epstein, che presentano sordità, nefrite e / o cataratta. L'MHA è anche una caratteristica della ben più vasta pletora sintomatologica della sindrome di Alport (nefrite ereditaria con sordità neurosensoriale).<ref>Noris P et al. Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin 
anomaly): clinical and laboratory findings. Am J Med 1998;104(4):355-60</ref>

== Trattamento ==
L'anomalia di May-Hegglin può essere trattato con vari metodi.

* Farmaci utili per la patologia sono Acido tranexamico e la Desmopressina Acetato
* La trasfusione piastrinica non funzionerà, perché le piastrine colpite supereranno le nuove piastrine.

== Storia ==
Il nome MHA è stato assegnato al medico tedesco Richard May (7 gennaio 1863 - 1936) e dal medico svizzero Robert Hegglin.<ref>{{WhoNamedIt|synd|113}}</ref><ref>R. May. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.</ref><ref>R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1945, 75: 91-92.</ref>  Il disturbo fu descritto per la prima volta da Richard May nel 1909 e successivamente descritto da Robert Hegglin nel 1945.

== Note ==
<references />

== Altri progetti ==
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