Discromatosi simmetrica ereditaria
{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
|Nome=Discromatosi simmetrica ereditaria
|Immagine=
|Didascalia=
|RaraIT=
|Sinonimo1=acropigmentazione reticolata di Dohi
|Sinonimo2=
|Eponimo1=
}}

La '''discromatosi simmetrica ereditaria''' o '''acropigmentazione reticolata di Dohi''' è una sindrome a trasmissione [[dominanza (genetica)|autosomica dominante]] caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate alle estremità.

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara con un'[[incidenza]] di 1,5 casi ogni 100.000 abitanti nella popolazione giapponese.

== Eziopatogenesi ==
La discromatosi simmetrica ereditaria è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ''[[ADAR1]]'', codificante per una [[adenosina deaminasi]] [[RNA]]-specifica localizzato sul cromosoma 1q21, enzima coinvolto nell'editing dell'RNA. L'alterazione di questo processo durante la migrazione dei melanoblasti ne determinerebbe un'ipofunzione (macule ipopigmentate) o iperfunzione (macule iperpigmentate), La localizzazione alle estremità sarebbe determinata da una maggiore velocità di migrazione dei melanoblasti mutati.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12916015</ref>

== Clinica ==
La patologia si manifesta nella prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate al dorso delle mani e dei piedi.

== Diagnosi ==
La diagnosi è clinica.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[Discromatosi universale ereditaria]]
* [[Genodermatosi]]
* [[Melanina]]
* [[Melanociti]]
* [[RNA]]

[[Categoria:Malattie rare]]