Iperpigmentazione familiare progressiva
{{F|malattie|agosto 2018}}
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L’'''iperpigmentazione familiare progressiva''' è un disordine pigmentario a trasmissione [[dominanza (genetica)|autosomica dominante]].

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara.

== Eziopatogenesi ==
L'iperpigmentazione familiare progressiva di tipo I è causata da mutazioni in un gene sconosciuto localizzato nel locus 19p13.1, quella di tipo II da mutazioni nel gene ''[[KITLG]]'' nel locus 12q22.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16709486</ref> ''[[KITLG]]'' codifica per il ligando di ''[[KIT (gene)|KIT]]'', un [[recettori tirosin chinasici|recettore tirosin chinasico]] di membrana coinvolto in processi di [[differenziazione cellulare|differenziazione]], migrazione, proliferazione e sopravvivenza cellulare.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21368769</ref>

== Clinica ==
È caratterizzata da chiazze iperpigmentate irregolari, ben demarcate alla cute e alle mucose. Le lesioni sono presenti dalla nascita o dalla prima infanzia e aumentano per numero e dimensioni con l'età.

== Diagnosi ==
La diagnosi è clinica.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[Genodermatosi]]
* [[Melanina]]
* [[Melanociti]]

[[Categoria:Malattie rare]]