Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
{{Disclaimer|medico}}
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|Nome=Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
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La '''sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn''' è una [[displasia ectodermica]] monogenica a [[dominanza (genetica)|trasmissione autosomica dominante]].

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi.

== Eziopatogenesi ==
La sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene ''[[KRT14]]'', codificante la [[cheratina]] 14. Queste mutazioni determinano [[aploinsufficienza]] ed aumentata sensibilità all'[[apoptosi]] da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18049449</ref>

== Clinica ==
È caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che insorge nell'infanzia e interessa particolarmente viso e tronco, assenza di [[dermatoglifi]], intolleranza al caldo per [[ghiandole sudoripare]] ipofunzionanti, anomalie dello sviluppo dentario ed ipercheratosi palmo-plantare.<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8496458</ref>

== Diagnosi ==
La diagnosi molecolare conferma la patologia.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[Dermatopatia reticolare pigmentosa]]
* [[Genodermatosi]]
* [[Melanina]]
* [[Melanociti]]

{{portale|medicina}}

[[Categoria:Malattie rare]]
[[Categoria:Malattie genetiche]]