Sindrome di Cross-McKusick-Breen
{{F|malattie|agosto 2018}}
{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
|Nome=Sindrome di Cross
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|Sinonimo1=sindrome di Kramer
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La '''sindrome di Cross-McKusick-Breen''' o '''sindrome di Kramer''' è una sindrome a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] caratterizzata da ipopigmentazione, difetti oculari e grave ritardo nello sviluppo.

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara.

== Eziopatogenesi ==
Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto.

== Clinica ==
I pazienti presentano ipopigmentazione generalizzata con capelli biondi dai riflessi bianco-argentati, [[microftalmia]], [[cornea]] piccola e opaca, [[nistagmo]], fibromatosi [[gengivale|gengiva]], grave [[ritardo mentale]] con [[tetraplegia]] spastica e [[atetosi]].<ref>{{Cita pubblicazione |cognome=Cross |nome=Harold E. |cognome2=McKusick |nome2=Victor A. |cognome3=Breen |nome3=William |titolo=A new oculocerebral syndrome with hypopigmentation |rivista=The Journal of Pediatrics |editore=Elsevier BV |volume=70 |numero=3 |mese=1967 |issn=0022-3476 |doi=10.1016/s0022-3476(67)80137-9 |pp=398–406 |lingua=en |PMID=4959856}}</ref>

== Diagnosi ==
La diagnosi è clinica.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[Albinismo]]
* [[Genodermatosi]]

[[Categoria:Malattie rare]]