Discromatosi universale ereditaria
{{Disclaimer|medico}}
{{Malattia
|Nome=Discromatosi universale ereditaria
|Immagine=
|Didascalia=
|RaraIT=
|Sinonimo1=
|Sinonimo2=
|Eponimo1=
}}

La '''discromatosi universale ereditaria''' è una sindrome a trasmissione [[ereditarietà autosomica recessiva|autosomica recessiva]] caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentata diffuse su tutto il corpo.

== Epidemiologia ==
Si tratta di una sindrome estremamente rara.

== Eziopatogenesi ==
La discromatosi universale ereditaria di tipo I (DUH1) è causata da mutazioni in un gene non identificato nel locus 6q24.2-q25.2<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12815562</ref>, il tipo 2 (DUH2) da mutazioni nel locus 12q21-q23a<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18462451</ref> e il tipo 3 (DUH3) da utaizoni del gene ''[[ABCB6]]'' nel locus 2q35, che codifica per un [[trasportatore di membrana|trasportatore transmembrana]] della famiglia delle [[ABC (biochimica)|ATP-binding cassette]].<ref>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23519333</ref>

== Clinica ==
La patologia si manifesta durante la prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate e ipopigmentate diffuse su tutto il corpo con risparmio dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. I pazienti possono presentare alterazioni dei [[capelli]] e delle [[unghie]] e complicanze ematologiche, oculari e neurologiche.

== Diagnosi ==
La diagnosi è clinica.

== Trattamento ==
Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.

== Note ==
<references />

== Voci correlate ==
* [[ABC (biochimica)]]
* [[Discromatosi simmetrica ereditaria]]
* [[Genodermatosi]]
* [[Trasportatore di membrana]]

[[Categoria:Malattie rare]]