Tham khảo đoạn dưới đây và sau đó trả lời câu hỏi sau đó bằng cùng ngôn ngữ như đoạn
Rare autosomal-dominant disorder characterized by physical malformations, as well as neurological and developmental defects: rối loạn tự do chủ yếu hiếm gặp đặc trưng bởi dị tật thể chất, cũng như khiếm khuyết thần kinh và phát triển