Một ví dụ khác về tình trạng thiếu hụt enzyme là sự thiếu hụt enzyme hexosidaminase. Một ví dụ khác về sự thiếu hụt enzyme là loại phổ biến nhất của phenylketonuria. Nhiều đột biến axit amin đơn lẻ khác nhau trong enzyme phenylalanine hydroxol, xúc tác bước đầu tiên trong quá trình phân hủy phenylalanine, dẫn đến sự tích tụ phenylalanine và các đột biến liên quan. Một số loại thuốc gây rối trực tiếp khả năng hoạt động và làm mất khả năng phân tích, nhưng nếu các sản phẩm này bị ảnh hưởng đến cấu trúc cơ thể, nó có thể dẫn đến tình trạng mất ổn định trí tuệ của nhiều sản phẩm protein. Một ví dụ khác là
trạng thái cân bằng