چگونه بیماری چشمی ectopia lentis et pupillae تشخیص داده می‌شود؟
با مراجعه به چشم پزشک و معاینه‌ی کامل چشم، پزشک شما در جهت تایید تشخیص بیماری (elep)، شما را به انجام تست ژنتیک به منظور بررسی جهش در ژن مربوط به این بیماری (adamtsl4) ارجاع می‌دهد.
افراد با سابقه مثبت خانوادگی و یا کسانی که علائم بالینی مربوط به این بیماری را دارند باید به پزشک معالج خود و مشاور ژنتیک مراجعه کنند. به منظور بررسی جهش‌های ژن adamts l4، از افراد مشکوک حدود ۳ میلی‌لیتر خون کامل گرفته می‌شود. همچنین در زوج‌های مبتلا به این بیماری، در زمان بارداری با گرفتن نمونه آمنیون و یا پرز جنین می‌توان از شرایط جنین در ارتباط با ابتلا به جهش‌های ژن adamts l4 اطلاعات لازم را به دست آورد.