چگونه بیماری آتروفی عضلانی نخاعی قابل تشخیص است؟
کودکان مبتلا به sma در بدو تولد معمولاً طبیعی به نظر می‌رسند و علائم بیماری آن‌ها از چند ماه پس از تولد بروز پیدا می‌کند. علائم این بیماری اغلب با سایر بیماری‌های عصبی عضلانی همپوشانی و شباهت دارد، بنابراین تشخیص آن برای یک فرد غیر متخصص چالش برانگیز است. اگر کسی در کودک خود به علائم این بیماری مشکوک است، با پزشک خود مشورت کند. تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی معمولاً توسط متخصص مغز و اعصاب کودکان انجام می‌شود. سپس با آزمایش خونی که برای شناسایی نقایص ژنتیکی در ژن smn1 طراحی شده است، تایید می‌گردد.
امید به زندگی برای بیماران مبتلا به sma بسته به نوع این بیماری آن‌ها متفاوت است. بسیاری از بیماران با فرم شدید sma (نوع i) قبل از دو سالگی می‌میرند. با این حال، امید به زندگی در بیماران نوع i کاملاً به شدت بیماری و همچنین گزینه‌های درمانی آن‌ها (درمان تنفسی، رژیم غذایی مناسب و فیزیوتراپی) بستگی دارد. بنابراین بسته به مراقبت‌های ارائه شده و شدت بیماری، برخی از بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع i ممکن است تا بزرگسالی زندگی کنند.
کودکانی که دارای فرم متوسط و خفیف sma (انواع ii و iii) هستند، تا بزرگسالی زندگی کرده و بسته به شدت علائم تنفسی، نوع تغذیه و شرایط استخوانی ممکن است امید به زندگی طبیعی داشته باشند.