چه نمونه‌ای برای انجام آزمایش جهش ژن adamtsl4 گرفته می‌شود؟
افراد با سابقه مثبت خانوادگی و یا کسانی که علائم بالینی مربوط به این بیماری را دارند باید به پزشک معالج خود و مشاور ژنتیک مراجعه کنند. به منظور بررسی جهش‌های ژن adamts l4، از افراد مشکوک حدود ۳ میلی‌لیتر خون کامل گرفته می‌شود. همچنین در زوج‌های مبتلا به این بیماری، در زمان بارداری با گرفتن نمونه آمنیون و یا پرز جنین می‌توان از شرایط جنین در ارتباط با ابتلا به جهش‌های ژن adamts l4 اطلاعات لازم را به دست آورد.
میزان بینایی، عیوب انکساری و فشار داخل چشم یک تا سه بار در سال باید توسط چشم پزشک ارزیابی شود. بزرگسالان باید سالانه معاینه شوند، در حالی که کودکان به معاینات مکرر بیشتری نیاز دارند. 
همچنین این بیماران باید از ورزش‌هایی همچون بوکس و رزمی که امکان ضربه خوردن به سر وجود دارد پرهیز کنند.