آیا بیماری آتروفی عضلانی نخاعی درمان دارد؟
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. نوزادانی که به شکل شدید sma مبتلا هستند به دلیل ضعف عضلات دستگاه تنفسی، غالباً در اثر نارسایی تنفسی می‌میرند. کودکانی که دارای فرم خفیف‌تری از این بیماری هستند بسیار بیشتر از گروه اول عمر می‌کنند اما ممکن است به پشتیبانی پزشکی گسترده ای نیاز داشته باشند.
در واقع درمان فعلی sma شامل پیشگیری و مدیریت اثر ثانویه و عوارض ضعف و کاهش عضلات است. دو دارو به نام‌های زولجنسما (zolgensma) و اسپین‌رازا (spinraza) نتایج موفقیت‌آمیزی در زمینه ژن درمانی این بیماری داشته‌اند.
امروزه از نظر پزشکی و به ویژه مراقبت‌های تنفسی، تغذیه‌ای و توانبخشی برای بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی می‌توان کارهای زیادی انجام داد. علاوه بر این، چندین دارو در تست‌های آزمایشگاهی شناسایی شده است که ممکن است به بیماران کمک کند.
کودکان مبتلا به sma در بدو تولد معمولاً طبیعی به نظر می‌رسند و علائم بیماری آن‌ها از چند ماه پس از تولد بروز پیدا می‌کند. علائم این بیماری اغلب با سایر بیماری‌های عصبی عضلانی همپوشانی و شباهت دارد، بنابراین تشخیص آن برای یک فرد غیر متخصص چالش برانگیز است. اگر کسی در کودک خود به علائم این بیماری مشکوک است، با پزشک خود مشورت کند. تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی معمولاً توسط متخصص مغز و اعصاب کودکان انجام می‌شود. سپس با آزمایش خونی که برای شناسایی نقایص ژنتیکی در ژن smn1 طراحی شده است، تایید می‌گردد.