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abstract
Anamnesis
Se trata de un varón de 32 años, camarero de profesión y sin antecedentes familiares ni personales de interés, que acudió a consulta por molestias abdominales inespecíficas, sudoración nocturna profusa y sensación de masa en hipocondrio derecho de semanas de evolución. El paciente refería que el dolor se irradiaba en algunas ocasiones hacia la región inguinal, y de hecho fue diagnosticado en un par de ocasiones en el Servicio de Urgencias de cólico nefrítico derecho. Su estado general era excelente.

Exploración física
La exploración física del paciente era anodina, salvo por la palpación dos masas pétreas: una de ellas de menor tamaño en fosa iliaca izquierda, y la mayor de ellas en hipocondrio derecho y que alcanzaba la fosa iliaca cruzando todo el flanco derecho, motivo por el que finalmente fue ingresado para estudio.

Pruebas complementarias
Hemograma y bioquímica básicos (incluyendo LDH) no mostraron alteraciones. También fue normal la determinación de hormonas tiroideas, alfafetoproteína (AFP), antígeno prostático específico (PSA) y vitaminas B12 y B9
.El proteinograma tampoco mostró ningún patrón anómalo. La única determinación de entre las realizadas con un resultado fuera de los límites de la normalidad fue la fracción beta de la gonadotropina coriónica humana (HCG-b) con un valor de 7,65 (cifras normales por debajo de 2).
Todas las serologías víricas practicadas fueron también normales (incluyendo VIH, hepatotropos, CMV, VEB, herpesvirus y parvovirus).
Las pruebas de imagen realizadas, incluidas una TC abdominal con contraste y una PET-TC, revelaron la existencia de una esplenomegalia homogénea de 15 mm de diámetro junto con múltiples masas mesentéricas (la mayor de ellas con un tamaño de 158 x 108 x 92mm) que se acompañaban además de diversas adenopatías retroperitoneales necróticas. Dichos resultados hacían considerar como primera opción diagnóstica la existencia de un síndrome linfoproliferativo. La extensión de la enfermedad a otros órganos extraabdominales quedó descartada con el resultado de la PET-TC, que solamente mostraba importante afectación abdominal con presencia de dos masas diferenciadas heterogéneas y múltiples implantes peritoneales.
Se realizó biopsia percutánea de la masa principal que fue finalmente informada como tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas. La tumoración presentaba expresión focalmente positiva para el antígeno epitelial de membrana (EMA) e intensamente citoplasmática para la desmina. C-KIT, cromogranina, sinaptofisina y CD56 fueron negativos. El gen de fusión EWSR1/WT1 estudiado mediante RT-PCR e hibridación in situ con sonda fluorescente (FISH) fue positivo.

Diagnóstico
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas.

Tratamiento
Se propuso como primera estrategia terapéutica el empleo de quimioterapia con seis ciclos de una combinación de vincristina-ifosfamida-etopósido y adriamicina. El paciente requirió ingreso hospitalario tras el primer ciclo por fiebre neutropénica. La TC de evaluación tras el tercer ciclo mostró una respuesta parcial, con disminución del tamaño de ambas masas abdominales (la mayor de las cuales medía ahora 80 x 85 x 112mm), así como de algunos implantes peritoneales. Tras nuevo episodio de neutropenia que requirió ingreso y aparición de mucositis grado 3, se realiza PET-TC de control seis meses tras el diagnóstico inicia,l y tras completar los seis ciclos de quimioterapia. Dicha prueba revela una importante disminución del tamaño de las lesiones presentes al diagnóstico, sin objetivarse en ese momento afectación ganglionar, por lo que se decide una cirugía de rescate que incluye resección amplia de epiplón mayor, colecistectomía y apendicectomía. Dicha cirugía se consideró que había podido resecar más del 90 % de la enfermedad residual tras la primera quimioterapia.
Posteriormente, se indica nueva quimioterapia, esta vez con 8 ciclos de esquema vincristina-dactinomicina-ciclofosfamida (VACTC). Tras finalizar los 8 ciclos del esquema VACTC (el paciente se mantiene durante estos 8 meses en respuesta completa según las pruebas de imagen de control practicadas), una nueva PET-TC evidencia aumento discreto y difuso del metabolismo sobre la médula ósea, así como una adenopatía mesentérica discretamente hipermetabólica. Se decide en este momento radioterapia (RT) abdominal completa de consolidación, dada la edad del paciente y su buen estado general. Tras 20 sesiones de radioterapia abdominal, el paciente mantiene enfermedad estable hasta pasados 3 meses, momento en que una nueva PET-TC informa de progresión de enfermedad a partir del crecimiento de nódulos peritoneales ya conocidos que habían permanecido estables en el control anterior. En este momento, se desestima una nueva cirugía de rescate dada la extensión de la enfermedad y el caso está pendiente de ser comentado de nuevo en un Comité de Tumores.

Evolución
Este apartado ha sido ampliamente descrito en la sección Tratamiento.
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MORFOLOGIA_NEOPLASIA
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
eCIE-O-3.1
8806/3
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MORFOLOGIA_NEOPLASIA
síndrome linfoproliferativo
eCIE-O-3.1
9970/1
cc_onco901_T3
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
eCIE-O-3.1
8806/3
cc_onco901_T4
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
tumoración
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8000/1