遺伝子座とは何ですか？
遺伝学やゲノム学において、遺伝子座とは、特定の遺伝子や遺伝マーカーが位置する、染色体上の特定の固定された位置を指す。ヒトの場合、23本の染色体からなる完全なハプロイドに含まれるタンパク質をコードする遺伝子の総数は19,000～20,000と推定される。

遺伝子は対立遺伝子として知られる複数の変異体を持つことがあり、対立遺伝子は特定の遺伝子座に存在すると言うこともできる。ある遺伝子座に同じ対立遺伝子を持つ二倍体細胞や倍数体細胞は、その遺伝子座に関してホモ接合体と呼ばれ、ある遺伝子座に異なる対立遺伝子を持つものはヘテロ接合体と呼ばれる。あるゲノムの遺伝子座を順番に並べたものを遺伝子地図と呼ぶ。遺伝子マッピングは、特定の表現型や生物学的形質を生み出す特定の遺伝子座を決定するプロセスである。アソシエーションマッピングは「連鎖不平衡マッピング」とも呼ばれ、歴史的な連鎖不平衡を利用して表現型（観察可能な特性）と遺伝子型（生物の遺伝的体質）を結びつけ、遺伝的関連を明らかにする量的形質遺伝子座（QTL）のマッピング方法である。