対立遺伝子とは何か？
対立遺伝子とは、遺伝学と進化論の主要な教科書に記述されているように、長いDNA分子の同じ場所にある同じ塩基配列の変異のことである。

アレル」は「対立遺伝子」の短縮形である。

「遺伝子やその他の遺伝的要素の染色体上あるいはゲノム上の位置を遺伝子座（複数形：loci）と呼び、遺伝子座における代替DNA配列を対立遺伝子（allele）と呼ぶ。

最も単純な対立遺伝子は一塩基多型（SNP）であるが、最大数千塩基対の挿入や欠失であることもある。

一般的な「対立遺伝子」の定義は、遺伝子内の異なる対立遺伝子のみを指す。例えば、ABO式血液型分類はABO遺伝子によって制御されているが、この遺伝子には6つの共通対立遺伝子（バリアント）がある。集団遺伝学では、ABO遺伝子の表現型は、生きているほぼすべてのヒトが、この6つの対立遺伝子だけをいくつか組み合わせたものである。

観察される対立遺伝子のほとんどは、それがコードする遺伝子産物の機能にほとんど変化をもたらさない。しかし、対立遺伝子が異なると、色素沈着が異なるなど、観察可能な表現形質が異なることがある。この顕著な例は、グレゴール・メンデルがエンドウ豆の花の色が白と紫であることを発見したことである。

ほぼすべての多細胞生物は、生物学的ライフサイクルのある時点で2組の染色体を持つ。この場合、染色体は対になる。対の染色体には、同じ遺伝子が同じ順番で、同じ場所に含まれている。ある遺伝子について、2本の染色体が同じ対立遺伝子を持つ場合、その遺伝子に関してはホモ接合体である。対立遺伝子が異なれば、その染色体、そして生物は、その遺伝子に関してヘテロ接合体である。