表現型とは何か？
遺伝学およびゲノミクスにおいて、表現型とは生物の観察可能な特性または形質の集合である。この用語は、生物の形態（物理的形態と構造）、発生過程、生化学的および生理学的特性、行動、および行動の産物を含む。生物の表現型は、生物の遺伝コードの発現（遺伝子型）と環境要因の影響という2つの基本的要因から生じる。両要因は相互に影響し合い、表現型にさらに影響を及ぼす。ある種の同じ集団に2つ以上の明らかに異なる表現型が存在する場合、その種は多型と呼ばれる。多型性のよく知られた例として、ラブラドール・レトリーバーの毛色がある。毛色は多くの遺伝子に依存しているが、環境下では黄色、黒色、茶色としてはっきりと見られる。リチャード・ドーキンスは1978年に、また1982年の著書『The Extended Phenotype（拡張された表現型）』でも、鳥の巣や、トビケラの幼虫のケースやビーバーのダムなどの建造物を「拡張された表現型」とみなすことができると示唆している。

ヴィルヘルム・ヨハンセンは、生物の遺伝物質とその遺伝物質が生み出すものとの違いを明確にするために、1911年に遺伝子型と表現型の区別を提唱した。この区別は、生殖細胞質（遺伝）と体細胞（身体）を区別したアウグスト・ヴァイスマン（1834-1914）が提唱したものと似ている。より最近では、ドーキンスが『利己的な遺伝子』（1976年）の中で、これらの概念を複製体と輸送体として区別した。

遺伝子型と表現型の区別は、フランシス・クリックが唱えた分子生物学のセントラル・ドグマと混同してはならない。