病気のゲノム学とは何か？
次世代シーケンサーの出現により、不妊症、乳がん、アルツハイマー病などの複雑な疾患の遺伝子をマッピングするのに十分な配列データが得られるようになった。ゲノムワイド関連研究は、このような複雑な疾患の原因となる変異を突き止めるのに有用なアプローチである。このような研究を通して、同様の疾患や形質と関連する何千ものDNA変異が同定されている。さらに、遺伝子を予後、診断、治療に利用する可能性は、最も重要な応用の一つである。多くの研究が、使用する遺伝子を選択する有望な方法と、疾患の有無や予後を予測するために遺伝子を使用する際の問題点や落とし穴の両方について論じている。

ゲノムワイド関連研究は、複雑な疾患や形質に関する何千もの一般的な遺伝子変異を同定することに成功している。しかし、これらの共通変異は遺伝率のごく一部を説明するに過ぎない。希少変異は、欠落している遺伝率の一部を説明するかもしれない。大規模な全ゲノム配列決定研究により、数百万個の全ゲノム配列が急速に決定され、そのような研究により数億個の希少バリアントが同定された。機能的アノテーションは、遺伝子変異の効果や機能を予測し、希少な機能的変異の優先順位付けに役立ち、これらのアノテーションを組み込むことで、全ゲノムシーケンス研究における希少変異の遺伝的関連解析の力を効果的に高めることができる。全ゲノムシーケンスデータの希少バリアント関連解析をオールインワンで提供するツールも開発されており、遺伝子型データとその機能アノテーションの統合、関連解析、結果の要約、可視化が含まれる。全ゲノムシーケンス研究のメタ解析は、複雑な表現型に関連する希少バリアントを発見するために大規模なサンプルサイズを収集するという問題に対する魅力的な解決策を提供する。