ゲノム解析とは何か？
生物のゲノム配列には、その生物の各染色体のDNA配列が含まれる。単一の染色体を持つ細菌の場合、ゲノム・プロジェクトはその染色体の塩基配列のマッピングを目的とする。22対の常染色体と2本の性染色体を持つヒトの場合、完全なゲノム配列には46本の染色体配列が含まれる。

ヒトゲノムプロジェクトは、ゲノムプロジェクトの例としてよく知られている。

ゲノムアセンブリーとは、短いDNA配列を大量に採取し、それらを再び組み立てて、DNAの起源となった元の染色体を表現するプロセスを指します。ショットガン・シークエンシング・プロジェクトでは、まず、ソース（通常は単一の生物、バクテリアから哺乳類まで何でも）からすべてのDNAを数百万個の小片に分割する。その後、これらの断片が自動シーケンス装置によって「読み取られる」。ゲノムアセンブリーアルゴリズムは、すべての断片を取り出し、互いに整列させ、2つの短い配列（リード）が重なる場所をすべて検出することで機能する。これらの重なり合ったリードはマージされ、プロセスは続けられる。

ゲノムアセンブリーは非常に難しい計算問題であるが、多くのゲノムにはリピートと呼ばれる同一の配列が大量に含まれているため、より困難になっている。これらのリピートは数千ヌクレオチドの長さになることもあり、特に動植物の巨大ゲノムでは異なる場所に存在する。

こうして得られた（ドラフト）ゲノム配列は、配列決定されたコンティグ情報を組み合わせ、リンク情報を用いてスキャフォールドを作成する。スキャフォールドは染色体の物理的マップに沿って配置され、「ゴールデンパス」を作る。

元来、ほとんどの大規模DNA配列決定センターは、作成した配列をアセンブルするための独自のソフトウェアを開発していた。しかし、ソフトウェアがより複雑になり、シーケンスセンターの数が増えるにつれて、この状況は変わってきた。ヒトサイズのゲノムのde novoアセンブリー、アラインメント、SNP検出、再シークエンス、インデルの発見、構造変異解析のためにBGIが開発したShort Oligonucleotide Analysis Packageは、そのようなアセンブラーの一例である。

1980年代以降、分子生物学とバイオインフォマティクスはDNAアノテーションの必要性を生み出しました。DNAアノテーションまたはゲノムアノテーションとは、配列に生物学的情報を付加することであり、特に遺伝子の位置を特定し、それらの遺伝子が何をするのかを決定することである。

ゲノムの塩基配列を決定する際、通常、塩基配列決定が困難な領域が存在する（多くの場合、反復性の高いDNAが存在する領域）。したがって、「完成した」ゲノム配列が完全であることはほとんどなく、「作業草稿」や「基本的に完成している」といった用語が、このようなゲノムプロジェクトの状況をより正確に表すために用いられてきた。ゲノム配列の全塩基対が決定されたとしても、DNA配列決定は完全に正確なプロセスではないため、エラーが存在する可能性がある。また、完全なゲノムプロジェクトには、ミトコンドリアや（植物の場合は）葉緑体の配列も含まれるべきであると主張することもできる。

ゲノムの塩基配列を決定する目的は、その特定のゲノム配列に含まれる遺伝子の完全なセットに関する情報を得ることである、としばしば報告されている。遺伝子をコードするゲノムの割合は非常に小さいかもしれない（特にヒトのような真核生物では、コードするDNAは全塩基配列の数パーセントしかないかもしれない）。しかし、コーディング領域だけを別々に配列することが常に可能（あるいは望ましい）とは限らない。また、非コードDNA（しばしばジャンクDNAと呼ばれる）の役割について科学者の理解が深まるにつれ、任意の生物の遺伝学と生物学を理解するための背景として、完全なゲノム配列がより重要になるだろう。

多くの点で、ゲノム・プロジェクトは生物のDNA配列を決定することだけにとどまらない。このようなプロジェクトには、ゲノムのどこに遺伝子があり、それらの遺伝子がどのような働きをするのかを調べる遺伝子予測も含まれる。また、ESTやmRNAの塩基配列を決定し、遺伝子が実際にどこにあるのかを調べるプロジェクトもある。