ゲノムワイド関連研究（GWAS）とは何か？
ゲノム科学において、ゲノムワイド関連研究（GWA研究、またはGWAS）とは、ゲノムワイドな遺伝子変異のセットを様々な個体で観察し、どの変異が形質と関連しているかを調べる研究である。GWA研究は通常、一塩基多型（SNPs）とヒトの主要疾患のような形質との関連に焦点を当てるが、他の遺伝的変異や他の生物にも同様に適用することができる。

ヒトのデータに適用する場合、GWA研究は、特定の形質や疾患について様々な表現型を持つ参加者のDNAを比較する。これらの参加者は、病気を持つ人（症例）と病気を持たない同様の人（対照）であったり、血圧など特定の形質について異なる表現型を持つ人であったりする。このアプローチは表現型優先と呼ばれ、遺伝子型優先とは対照的に、参加者はまず臨床症状によって分類される。各人がDNAサンプルを提供し、そこからSNPアレイを用いて何百万もの遺伝子変異が読み取られる。もし、あるタイプのバリアント（ある対立遺伝子）が、その病気を持つ人々により頻繁に見られるという有意な統計的証拠があれば、そのバリアントはその病気と関連していると言われる。そして、関連するSNPは、ヒトゲノムのうち、疾患のリスクに影響を及ぼす可能性のある領域を示すと考えられる。

GWA研究はゲノム全体を調査するものであり、あらかじめ特定された少数の遺伝子領域を特異的に検査する方法とは対照的である。したがって、GWASは、遺伝子特異的な候補者主導の研究とは対照的に、非候補者主導のアプローチである。GWA研究は、疾患に関連するDNA中のSNPやその他の変異を同定するが、それだけではどの遺伝子が原因であるかを特定することはできない。

2002年に発表された最初の成功したGWASは心筋梗塞を研究したものであった。この研究デザインはその後、加齢黄斑変性症の患者を調査した画期的なGWA2005研究で実施され、健常対照と比較して対立遺伝子頻度が有意に変化する2つのSNPを発見した。2017年現在、3,000を超えるヒトGWA研究が1,800を超える疾患や形質を調査し、数千ものSNPの関連が見つかっている。希少な遺伝性疾患の場合を除き、これらの関連は非常に弱いものであるが、リスクの多くを説明できないかもしれないが、重要な遺伝子や経路についての洞察を与えてくれる。