ゲノミクスにおける、がんの突然変異の解析とは？
癌では、罹患した細胞のゲノムは複雑な、あるいは予測不可能な方法で再配列される。大規模なシークエンシングの努力は、がんにおける様々な遺伝子のこれまで知られていなかった点変異を同定するために用いられている。バイオインフォマティシャンは、膨大な量のシーケンスデータを管理するための特別な自動化システムを作り続け、シーケンス結果を、増え続けるヒトゲノム配列や生殖細胞多型のコレクションと比較するための新しいアルゴリズムやソフトウェアを作成する。染色体の増減を同定するためのオリゴヌクレオチドマイクロアレイ（比較ゲノムハイブリダイゼーションと呼ばれる）や、既知の点突然変異を検出するための一塩基多型アレイなど、新しい物理的検出技術が採用されている。これらの検出法は、ゲノム中の数十万の部位を同時に測定し、ハイスループットで数千のサンプルを測定すると、1回の実験あたりテラバイトのデータを生成する。ここでもまた、膨大な量と新しいタイプのデータが、バイオインフォマティシャンに新たな機会を生み出している。データにはかなりの変動性、すなわちノイズが含まれていることがしばしば判明するため、実際のコピー数の変化を推測するための隠れマルコフモデルや変化点解析法が開発されている。

エクソーム中の変異の同定に関連するバイオインフォマティックながんゲノム解析には、2つの重要な原則が利用できる。第一に、がんは遺伝子の体細胞変異が蓄積した疾患である。第二に、がんにはドライバー変異が含まれており、これを同乗者と区別する必要がある。

この次世代シーケンサー技術がバイオインフォマティクスの分野にもたらすブレークスルーによって、がんゲノミクスは劇的に変化する可能性がある。これらの新しい方法とソフトウェアにより、バイオインフォマティシャンは多くのがんゲノムの配列を迅速かつ安価に決定することができる。これにより、ゲノムのがんによる変異を解析することで、がんの種類を分類するための、より柔軟なプロセスが構築される可能性がある。さらに将来的には、がんサンプルの塩基配列の解析によって、病気が進行している患者を追跡することも可能になるかもしれない。

新しいインフォマティクスの開発が必要なもう一つのタイプのデータは、多くの腫瘍の中で再発が見られる病変の分析である。