malattia rara?



Gentili responsabili di Medicitalia,  

vi scrivo da diversi anni,  

anche se, dopo anni infiniti di trafile mediche, si sono aperte alcune strade che però, ahimè, sembrano non finire mai.  

Senza riassumere tutto il quadro, volevo citare gli ultimi esami fatti:  

presenza di allele HLAB51  

presenza di mutazione HFE H63D allo stato eterozigote.  

valori bassissimi di CD57  

fenomeno di Raynaud  

curva da carico glico-insulinemica piatta  

vitamina D sempre bassa  

insulina sempre bassa (ma glicemia pure bassa)  

ferritina e transferrina basse  

delta 4 androstenedione alto  

positività pregressa (IgG) Ebsteinn e HHV-6  

In tutto questo ci sono molto sospetti, ma nessuna diagnosi definitiva che dovrà venire col tempo, e seguire a step terapeutici.  

La mia domanda è: qualcuno, in base a questi esami, riesce a capire qualcosa e a fornire una propria interpretazione?  

Si riscontrano nella popolazione sana?  

A fronte del fatto che da dieci anni non sono autonoma, non ho ancora una diagnosi definitiva, ho una percentuale di invalidità pari a solo il cinquanta per cento che mi da diritto a un lavoro che non sono in grado di andare a svolgere, e la situazione diventa sempre più intricata.  

Grazie in ogni caso del vostro supporto.![](/img/segnala.gif)
Spondiloartrite sieronegativa con HLAb51 positivo, patologia che non risponde bene ai cortisonici e risponde meglio agli antinfiammatori non steroidei e agli inibitori della serotonina e noradrenalina e gaba(efficaci nel dolore neuropatico).  

Inoltre può coesistere una sindrome fibromialgica che da rigidità.  

Ha già una diagnosi.*dott. ANTONIO CORICA*![](/img/segnala.gif)
nel suo caso, è necessario ricercare la/e causa/e dell'aumneto delle aminotransferasi. esistono infatti varie altre cause da ricercare oltre quelle virali, che sono da escludere in quanto lei è hbsag ed anti-hcv negativo. ad es. esistono malattie epatiche da accumulo di ferro o di rame, o da autoimmunità o da steatosi epatica. inoltre andrebbe fatta una valutazione più ampia del suo probelma mediante ad es. una ecografia addominale e i seguenti esami di laboratorio: bilirubinemia totale e frazionata, fosfatasi alcalina, gammagt, elettroforesi delle proteine, tempo di protrombina, emocromo, afp. la sindronme di gilbert,piuttosto frequente ( 7 - 8 % popolazione adulta)è una malattia a trasmissione autosomica recessiva legata ad un aumento della bilirubina indiretta ( valori normali inferiori ad 1 mg./100 ml.) per ridotta attività di un enzima epatico che capta la bilirubina.la anemia mediterranea è una malattia eterozigotica con diverse varianti.bisogna vedere se entrambi i coniugi sono portatori eseguendo :-dosaggio hb a2-emocromo- resistenza osmotica globulare-esame morfologia globuli rossi.mi pare comunque opportuna una valutazione del genetista gentile signora per capire meglio bisognerebbe sapere i valori della bilirubina diretta e totale della ggt e della fosfatasi alcalina. in particolare vorrei conoscere i referti della tac e della rnm. perchè se questi esami dono negativi (no calcoli alla via biliare, non tumori) bisogna pensare ad altro. se il cuore è scompensato potrebbe favorire un ristagno di sangue e quindi "ingolfare" il fegato e dare questi sintomi. mi faccia sapere.
cordialmente
giorgio gerunda (gerunda47@gmail.com). e’ certamente necessario che il soggetto venga sottoposto ad esami di approfondimento di secondo livello, che comprenda la ricerca dei marcatori di autoimmunità (ana, ama, asma, lkm), quelli per l’accumulo di metalli (ferritinemia, transferrinemia, ceruloplasminemia, cupremia), per il deficit di alfa-1 antitripsina. inoltre, data la recente insorgenza dell’aumento delle aminotransferasi, è utile eseguire anche la ricerca di altre cause virali (torch) e l’eventuale assunzione di farmaci epatotossici. la sua condizione è molto generica e richiede un ulteriore approfondimento per fare luce. infatti un solo riscontro di alterazione dei valori di transaminasi può non avere alcun significato patologico ma essere dovuto ad errore di laboratorio (sempre possibile nel 5% dei casi, ovunque), oppure ad una causa occasionale del tutto transitoria (ad es. una sindrome influenzale misconosciuta), od all’uso di farmaci più o meno occulto. quindi, per prima cosa, tali esami vanno ripetuti nel tempo (ogni mese per 5-6 mesi) per trovare una conferma della alterazione. se dovesse essere confermato tale dato, allora vanno presi in considerazione tutti gli esami di 2° livello volti ad individuare eventuali cause di danno epatico, in funzione di quelle che sono le caratteristiche individuali della sua persona (abitudini alimentari, abitudini circa le bevande alcoliche, uso di farmaci, eventuali modalità comportamentali a rischio di trasmissione di virus epatitici, valutazione nutrizionale, in particolare stato di eccesso ponderale od obesità, altre patologie associate). come vede, la condizione di alterazione isolata delle transaminasi che lei riporta è molto preliminare e bisogna affidarsi alle cure di uno specialista epatologo che provveda a dirigerla in quello che è il viaggio diagnostico-terapeutico che dovrà intraprendere. la sua situazione richiede una valutazione attenta ed individualizzata, in quanto sebbene il genotipo virale induce a consigliare di fare il trattamento, d’altro canto, l’età avanzata e la normalità del quadro biochimico (le aminotransferasi), suggerirebbero un prudente atteggiamento basato solo su controlli clinici. gentile ragazza, non è chiaro quale tipo di test per le intolleranze lei abbia eseguito. ne esistono infatti di molte varietà, sul sangue, sui capelli.... e non sempre tutti attendibili. pertanto la consiglierei di far valutare l'esame eseguito da un medico esperto di nutrizione che, se necessario, saprà sicuramente consigliarle il piano alimentare più consono alle sue esigenze. cordiali saluti, piergiorgio biondani. gentile ragazza, i sintomi che lei riporta sono molto poco specifici e non indicativi in modo univoco di precise patologie, specialmente in un consulto a distanza. non è quindi possibile addentrarsi in una ipotesi diagnostica valida senza una visita dal vivo. la consiglierei pertanto di rivolgersi al suo curante di fiducia per un consulto di persona e, eventualmente, l'effettuazione degli accertamenti che riterrà opportuni. cordiali saluti piergiorgio biondani. eheheh è molto bello vedere persone così gioiose e piene di vita!! sono veramente felice per te, mi commuovi ti giuro... 

io invece purtroppo ho una grande angoscia nel cuore, tanto dolore, tanta sofferenza...e credo di essere arrivata alla fine di un vicolo cieco, dove non esistono più speranze per me.

la diagnosi 12 anni fa....due patologie croniche, non curabili: endometriosi 4° stadio e una rara malattia del sistema immunitario.
le conseguenze sono state infiniti ricoveri, cure farmacologiche pesanti e debilitanti, 11 interventi chirurgici, con conseguente sventramento addominale, una sindrome aderenziale molto grave e soprattutto tanto, tanto dolorosa, l'impossibilità di stare in piedi normalmente...non riesco nemmeno ad elencare tutto, sono stati 12 anni terribili e con continui problemi, dentro e fuori dall'ospedale e la notizia forse più pesante è stata non poter più avere bambini perchè lo desideravo tanto.
il ragazzo con cui vivevo e che dovevo sposare mi ha lasciata. ormai era diventata una vita con troppi problemi, troppo dura, che non sarebbe mai stata normale... e se io non potevo fuggire da quell'incubo, lui si. e l'ha fatto.
poi ho perso anche il mio lavoro che amavo e per cui avevo lottato tanto (sono infermiera, lavoravo con i bimbi malati di tumore) perchè dopo 18 mesi di malattia c'è il licenziamento legale. legge assurda, ma è così.
le mie condizioni non mi permettevano di trovare un altro lavoro e quindi per problemi economici ho dovuto lasciare anche la mia casa e tornare a vivere con mia mamma.
da allora sono trascorsi 7 anni, durante i quali la situazione è peggiorata inesorabilmente, non sono più riuscita a lavorare nè ad uscire di casa e pian piano sono scomparse anche tante amicizie, perchè non ero più la ragazza sorridente e allegra con cui divertirsi in qualche locale...e questa è stata un'altra grande delusione.
ora vivo rinchiusa tra questo quattro mura, sono distrutta dai dolori, non posso spostarmi, stare in piedi a lungo, insomma non so nemmeno se questa è più vita...continuo ad andare dentro e fuori dall'ospedale, ma ormai nessun medico mi dà più alcuna speranza di poter migliorare e nessuno si prende più la responsabilità di operarmi ancora, dicono che ci sono troppi rischi di non superare l'intervento.
c'è solo un medico che recentemente mi ha dato una speranza, con una terapia alternativa innovativa, ma purtroppo è abbastanza costosa e non ho assolutamente la possibilità di affrontarla economicamente.
potrebbe anche non servire, ma c'è in gioco la mia stessa vita ed è un tentativo troppo prezioso, l'unico, è un appiglio a cui mi attacco disperatamente, con le unghie, qualcosa a cui penso di giorno e di notte, girandomi e rigirandomi nel letto senza riuscire a chiudere occhio, con il cuscino che si bagna di lacrime che nemmeno avverto scendere.... 
ma non trovo una soluzione.
sono disperata, perchè non mancano solo i soldi per le cure, ma per tutto, anche per mangiare, anzi temo che presto avremo anche lo sfratto e mi chiedo come potremo vivere.
mia mamma, che è l'unica persona che ho al mondo, ha solo una piccola pensione più due soldi che guadagna con lavoretti saltuari, tutto quello che riesce a trovare e che in grado di fare alla sua età....in pratica con poco più di 500 euro dobbiamo pagare affitto, bollette, cibo, medicine e vivere in due...ed è impossibile, servono quasi solo per l'affitto.
non sappiamo più cosa fare...come andare avanti... non posso affrontare le cure che potrebbero salvarmi, o almeno darmi la speranza di una vita migliore, ma non sappiamo nemmeno più come pagare le bollette, come fare la spesa, come comprare le medicine che sono indispensabili per attenuare i dolori e altri problemi!
sto cercando disperatamente un lavoro da poter fare a casa, potrei ad esempio confezionare dei gioiellini, dei giocattoli, imballare delle scatole, o fare anche qualche lavoro con il computer, trascrizioni, telefonate, qualunque cosa....ma cerco, cerco, ho preso la connessione ad internet apposta perchè pensavo di trovare tante possibilità tra siti di annunci, forum, newsgroup...e invece no.
investimenti, soldi anticipati, corsi da frequentare, specializzazioni che non ho...insomma niente di possibile, anzi mi sono imbattuta anche in alcune truffe !
cosa posso fare...cosa, cosa???
rubare? chiedere l'elemosina? prostituirmi?
da un letto la vedo dura, quindi anche volendo non sarei in grado di fare nemmeno quello...e poi lo dico per disperazione, ma non ne sarei mai capace, ci sono principi come la dignità e soprattutto l'onestà che vengono prima di tutto, perfino prima della mia vita.
forse sono sciocca, c'è gente che uccide anche per molto meno, ma io non potrei mai, per nulla al mondo.
ma mi sento arrivata in fondo, non vedo più strade, non vedo alternative, anche le ultime speranze si stanno spegnendo...e credo che stavolta sarà per sempre!!
ho affrontato tanti dolori, tante dure prove, anche prima della malattia, ma non mi sono mai lasciata andare, ho lottato, sono stata forte, sono sempre andata avanti, non ho mai perso la gioia di vivere, ho continuato a sorridere e a sperare...ma ora credo che ci sia più nulla da fare.
io vorrei vivere, vorrei farcela, nonostante tutto credo ancora che la vita possa essere stupenda, nei miei sogni ci sono tanti paesaggi da guardare incantata, passeggiate sulla sabbia tiepida in riva al mare, canzoni da ascoltare commossa, cieli stellati da ammirare, risate che scaldano il cuore, bambini da tenere per mano e aiutare a lottare contro la malattia, gli occhi innammorati di un uomo e il suo tenero abbraccio in cui perdermi, una piccola creatura che mi chiamerà mamma anche se non l'avrò partorita io, che stringerò a me, coccolerò, proteggerò e amerò immensamente... già, tanti sogni, è la parola giusta, perchè rimarranno solo tali. 
no credevo che la mia vita sarebbe stata questa... non mi rassegno a morire, soprattutto se una strada ci sarebbe!!
e' giusto morire o anche "solo" soffrire tanto per colpa dei soldi?
perchè se solo la mia situazione economica fosse diversa ce la farei... questo per me è un pensiero atroce.
io che non ho mai dato importanza ai soldi, che non sono mai stata attaccata a nulla, che ho sempre pensato che non dessero la felicità, che ho sempre donato e condiviso quel poco che avevo con persone più bisognose... forse se fossi stata più egoista avrei messo qualcosa da parte e ora mi salverei?
no, è un pensiero terribile, non voglio e non posso rammaricarmi per questo...

beh penso di aver detto anche troppo... e poi tanto nessuno leggerà, troppo lungo, troppo noioso, troppo triste, tutti troppo impegnati e di corsa... 

ma voglio dire solo un'ultima cosa, anche se rimarrà scritta qua senza essere letta.
lottate sempre per la vostra felicità, apprezzate anche le piccole cose che spesso si danno per scontate, sorridete quando aprite gli occhi al mattino perchè ogni nuovo giorno è un dono prezioso, e vivete a pieno, intensamente, cogliete quel famoso attimo che davvero potrebbe non tornare più e mettete sempre il cuore in tutto ciò che fate, inseguendo i sogni, ma apprezzando anche ciò che avete oggi, molto o anche poco che sia, perchè non sappiamo mai cosa può riservarci domani il destino...
buona vita a tutti... ma come quasi sempre accade manca ogni dato anamnestico. comunque la sintomatologia è lateralizzata e seppure in maniera vaga pare comunque diffusa. non si parla di dolori veri e propri ma di fastidiose percezioni con differenze fra carico e riposo. credo che visto il persistere dei sintomi sia assolutamente necessario stabilire con il curante un percorso che a mio parere veda all'inizio la visita neurologica per le indicazioni eventuali di diagnosi e trattamenti.