Appels à collaboration
La filière AnDDI-Rares met à disposition un espace dédié aux appels à collaboration afin de faciliter les interactions de recherche. Cette page propose de lister les appels à collaboration afin de favoriser la mise en commun de patients présentant des variants dans un nouveau gène ou un gène ultra rare ainsi que la recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d'un projet de recherche.
322 résultats pour votre recherche
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #280
Variants gains de fonction dans le gène SARM1
Chers Collègues,
Le gène SARM1 est impliqué dans la neuro-dégénérescence axonale. Des variants hétérozygotes a effet gain de fonction semblent impliqués dans des pathologies de type sclérose latérale amyotrophique ou apparenté.
Nous avons identifié par séquençage du génome en trio, un variant rare de novo et à effet gain de fonction, chez un jeune patient porteur de troubles moteurs peu spécifiques et d'une rétinopathie pigmentaire. L'étude fonctionnelle du variant est bien étayée, et le variant affecte un domaine protéique spécifique.
Nous cherchons d'autres patients qui seraient porteurs de variations similaire dans le gène SARM1, et qui présenteraient des troubles moteurs ou maladie du motoneurone ou du nerfs périphérique, avec ou sans atteinte rétinienne.
En vous remerciant pour votre aide.
Francis Ramond
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #279
Variant de novo de LRRC8A
Cher(e)s collègues,
Nous avons identifié un variant faux-sens de novo du gène LRRC8A, gène non clairement impliqué en pathologie humaine, chez un jeune patient qui présente un retard de croissance à début anténatal, un retard des acquisitions, des troubles d'apprentissage avec un profil muti-dys et une dysmorphie faciale particulière. Un autre patient avec des traits communs a été identifié via GeneMatcher. Un seul patient est rapporté dans la littérature avec une translocation qui interrompt ce gène et qui présente une agammaglobulinémie et une dysmorphie faciale. Difficile d'avancer à ce stade.
Nous recherchons donc d'autres patients porteurs de variants de ce gène pour comparer les phénotypes.
Merci de votre collaboration.
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #281
Patient avec variant dans le gène MAP4K4
Bonjour,
Nous souhaiterions mettre en commun des patients avec des hétérotopies corticales nodulaires périventriculaires et un variant faux-sens de novo dans le gène MAP4K4. Deux patients présentant un variant de novo présente ce phénotype qui semble différent de celui actuellement retenu pour ce gène de type Nooonan-like. Des études fonctionnelles in vitro sont envisagées afin d'expliquer ces différences phénotypiques.
Si vous avez des patients porteurs d'un variant dans ce gène et que vous êtes intéressés pour participer à cette étude, vous pouvez nous contacter.
Nous vous remercions par avance pour votre collaboration
Cordialement,
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10 mai 2023
AnDDI-Collaboration #287
Variation de structure de domaines d'association topologique et comprenant des éléments régulateurs FOXL2 chez des patients présentant un syndrome associé au spectre BPES
Chers collègues
Des microdélétions en dehors de FOXL2 et touchant des éléments non géniques conservés sur une longue distance en amont ou en aval du gène (PMID 15962237), ainsi que des translocations équilibrées perturbant les régions régulatrices de FOXL2, avec point de cassure dans le gène MRPS22 (PMID 15081106), ont été décrites comme étant responsables de BPES.
Suite à l'identification de variations de structure pouvant modifier des domaines d'association topologique (« TAD-shuffling ») et comprenant des éléments régulateurs du gène FOXL2, chez deux patients présentant un syndrome associé au spectre BPES, nous cherchons à colliger d'autres patients ayant des remaniements similaires. Des explorations fonctionnelles complémentaires comprenant la cartographie optique, le Hi-C et l'ARN-seq, ayant besoin de nouveaux prélèvements biologiques (sang et une culture fibroblastique), seront mises en œuvre pour mieux définir l'impact fonctionnel de ces remaniements de structure sur l'organisation des TADs et sur l'expression génique des gène contigus.
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04 avril 2023
AnDDI-Collaboration #278
Patients porteurs de variants faux-sens constitutionnels dans le gène ATK1
Bonjour,
Nous avons identifié le même variant faux-sens constitutionnel p.(Thr211Ile), hétérozygote et de novo, dans le gène AKT1 chez deux patients avec macrocéphalie syndromique. Les variants constitutionnels du gène AKT1 sont très rares, avec un phénotype proche du syndrome de Cowden.
Nous souhaiterions accroître notre série afin de décrire plus précisément le phénotype associé. Si vous avez des patients atteints porteurs de variants constitutionnels faux-sens du gène AKT1 (de novo ou hérités) n'hésitez pas à nous contacter.
Nous vous remercions pour votre collaboration qui permettra de mieux définir le spectre phénotypique de cette pathologie ultra-rare.
En restant à votre disposition.
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31 mars 2023
AnDDI-Collaboration #277
Variants hétérozygotes de TSZH1
Bonjour,
Les variants hétérozygotes de TSZH1 sont associés une atrésie des conduits auditifs externes isolées ou associées à une anosmie (MIM 607842). Toutefois, le nombre de cas est très faible et le phénotype pourrait être plus hétérogène.
Nous aimerions collecter d'autres familles pour mieux préciser le phénotype lié aux variants de ce gène.
Merci.
Dr Sandrine Marlin
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30 mars 2023
AnDDI-Collaboration #276
Variations bi-alléliques CEP76
Bonjour,
Nous recherchons des patients porteurs de variations bi-alléliques dans le gène CEP76, qui à ce jour est un gène non relié à une pathologie humaine. Le phénotype supposé est un syndrome de Joubert ou équivalent, y compris rétinite pigmentaire isolée. Une petite cohorte est en cours de constitution à partir de genematcher.
Merci pour votre collaboration.
Francis Ramond
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28 mars 2023
AnDDI-Collaboration #275
Variants récessifs dans SLC19A1
Bonjour,
Nous venons d'identifier un patient avec deux variants hétérozygotes dans SLC19A1. Ce gène a récemment été impliqué dans deux cases reports de pancytopénie avec anémie mégaloblastique et troubles du neurodéveloppement (NIM # 601775).
Nous recherchons d'autres patients pour une collaboration et publication.
Si vous avez des patients, vous pouvez nous contacter.
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13 mars 2023
AnDDI-Collaboration #273
Variant monoallélique de SLC91A
Chers collègues,
Les variants bialléliques du gène SLC9A1 sont connus pour générer un tableau d'ataxie cérébelleuse avec atteinte neurosensorielle sans anomalie de développement ou retard psychomoteur. Cependant, certaines informations de la littérature laissent à penser que les variants monoalléliques de SLC9A1 pourraient être associés à des tableaux de retard de développement/déficience intellectuelle.
Suite à l'identification d'un variant faux sens monoallélique probablement pathogène dans une famille bilantée pour un retard de développement, avec ségrégation familiale en faveur d'une transmission autosomique dominante, nous cherchons à colliger d'autres patients dans la même situation pour confirmer ce nouveau phénotype.
Nous restons à votre disposition pour toute question.
Bien amicalement,
Quentin Thomas