Parcours de diagnostic
Vous vous posez des questions sur le développement de votre enfant ? En tant qu'adulte vous n'arrivez pas expliquer certaines de vos difficultés et pensez à des signes d'autisme mais ne savez pas vers qui vous tourner pour demander un diagnostic ?
Seul un médecin, appuyé par les bilans de différents professionnels médicaux et paramédicaux, est apte à poser un diagnostic de troubles du spectre d'autisme.
Cette page vous détaille le parcours à suivre selon l'âge de la personne concernée.
Le diagnostic de l'autisme est clinique. Il s'inscrit dans un parcours mené par plusieurs professionnels qui portent sur les différents aspects du développement et du fonctionnement de la personne.
Le médecin et les différents professionnels impliqués dans le diagnostic s'appuient sur leurs compétences et leur expérience clinique, l'observation du fonctionnement de l'enfant, le recueil de données auprès de ses parents ou de l'enfant lui-même, notamment l'histoire très précise de son développement, la description des comportements, et ils utilisent des grilles d'analyse validées scientifiquement. Seule cette démarche et ses conclusions permettent de poser ou pas un diagnostic de TSA.
Plusieurs types de parcours diagnostic existent selon l'âge.
Pour un enfant de moins de 6 ans
Avant de prendre rendez-vous chez votre médecin généraliste, le pédiatre, le médecin de la crèche ou de la PMI, vous pouvez rassembler toutes les observations possibles sur le « développement particulier » de votre enfant. Il s'agit de noter tous les comportements atypiques, récolter les remarques de proches, des observations de professionnels de la petite enfance, des photos ou des vidéos montrant certains signes qu'un médecin, même spécialiste, ne pourrait pas voir en une consultation (absence de regards, alignement d'objets, colères…).
Annotez dans ce livret vos observations, celles de vos proches et celles des professionnels qui l'entourent. Attention, ces livrets ne permettent pas d'établir un diagnostic médical. Seul un professionnel de santé pourra mener un examen avec les grilles de diagnostic adaptées et déterminer de la suite à donner à la situation.
Prenez ensuite rendez-vous chez votre médecin traitant, le médecin de la crèche ou de la PMI.
Celui-ci fera une consultation dédiée de repérage des écarts de développement. Il s'agit d'une consultation longue lors de laquelle il fera un examen clinique approfondi du développement de l'enfant. Il peut s'appuyer sur la passation d'outils de repérage adaptés à l'âge de l'enfant, comme un questionnaire qui peut être rempli avec les parents.
Si le risque de TSA est confirmé lors de la consultation dédiée par le médecin assurant le suivi, il faut définir et organiser les accompagnements et les bilans de l'enfant jusqu'au possible diagnostic. Ce rôle est assuré par un cercle de professionnels regroupé dans ce qu'on appelle une plateforme de coordination et d'orientation (PCO).
Pour un enfant de plus de 6 ans
Avant de prendre rendez-vous chez un médecin traitant, vous pouvez rassembler toutes les observations possibles sur le « développement particulier » de votre enfant. Il s'agit de noter tous les comportements atypiques, récolter les remarques de proches, des observations de professionnels de la petite enfance, des photos ou des vidéos montrant certains signes qu'un médecin, même spécialiste, ne pourrait pas voir en une consultation (absence de regards, alignement d'objets, colères…).
Vous pouvez vous aider du livret de repérage précoce pour les enfants entre 7 et 12 ans.
Annotez dans ce livret vos observations, celles de vos proches et celles des professionnels qui l'entourent. Attention, ces livrets ne permettent pas d'établir un diagnostic médical. Seul un professionnel de santé pourra mener un examen avec les grilles de diagnostic adaptées et déterminer de la suite à donner à la situation.
Prenez ensuite rendez-vous chez votre médecin traitant.
Celui-ci fera une consultation dédiée de repérage des signes de TSA. Il s'agit d'une consultation longue lors de laquelle il fera un examen clinique approfondi du développement de l'enfant. Il peut s'appuyer sur la passation d'outils de repérage adaptés à l'âge de l'enfant.
Si le risque de TSA est confirmé lors de la consultation dédiée par le médecin assurant le suivi, il faut définir et organiser les accompagnements et les bilans de l'enfant jusqu'au possible diagnostic. Ce rôle est assuré par un premier cercle de professionnels regroupé dans ce qu'on appelle une plateforme de coordination et d'orientation (PCO).
Les Plateformes de Coordination et d'Orientation (PCO)
La Plateforme de Coordination et d'Orientation (PCO) est un dispositif chargé de mettre en œuvre un parcours d'interventions précoces et de diagnostic pour les enfants entre 0 et 6 ans et 6 et 12 ans pour lesquels l'entourage et/ou le médecin constate un écart inhabituel de développement.
Elle fédère un réseau d'intervenants et de centres spécialisés pour agir sans attendre (médecins, psychomotricien, orthophonistes, CAMSP…). Les prises de rendez-vous avec chacun de ces spécialistes sont assurées par les plateformes pour que les bilans et les interventions se fassent le plus rapidement possible, au plus près du domicile de l'enfant. En outre, un forfait d'intervention précoce permet aux familles de ne plus payer les consultations des professionnels non conventionnés, dès lors que le parcours sur une plateforme est validé. Il existe aujourd'hui en France 97 plateformes.
Lorsque la situation de l'enfant est complexe et/ou que le diagnostic est difficile à établir, les familles et les personnes concernées, avec l'appui de professionnels de deuxième ligne, peuvent solliciter une « troisième ligne », qui est constituée par les équipes de Centre Ressources Autisme (CRA) ou leurs antennes dans chaque département.
Plusieurs examens, bilans et tests vont être effectués « en deuxième ligne », après le repérage par un médecin d'un écart de développement :
Evaluation psychologique
Réalisé par un psychologue, il vise à évaluer la sévérité des troubles, et de décrire les caractéristiques de comportement et de développement de la personne (interaction, communication, attention, concentration, langage…). Il permet aussi d'évaluer les niveaux de développement cognitif, émotionnel et d'adaptation de la personne. Cet examen permet d'obtenir un compte-rendu d'évaluation psychologique.
Evaluation orthophonique
L'orthophoniste réalise un examen du langage et de la communication. Cela permet de déterminer les capacités de communication, verbales et non verbales, en termes d'expression et de compréhension, la présence ou non d'un langage efficient.
Evaluation de psychomotricité
Le psychomotricien réalise un examen du développement sensorimoteur. Il a pour objectif d'examiner la motricité globale et fine, les mouvements coordonnés dans un but précis et les spécificités sensorielles. Cet examen permet d'obtenir un compte-rendu d'évaluation de psychomotricité.
Examen ORL et examen visuel pour vérifier l'audition et la vision
Examen pédiatrique complet pour les enfants
Tous les examens et bilans qui seront réalisés dans le cadre du parcours PCO visent à décrire les troubles de manière fine. Les professionnels impliqués doivent échanger les informations et les conclusions de leur propre observation pour mieux comprendre la personne autiste et ses troubles, et mettre en évidence ses capacités. On appelle cette partie du diagnostic, le diagnostic nosographique.
Le diagnostic de troubles du spectre de l'autisme s'effectue dans deux dimensions complémentaires et indissociables : on parle de diagnostic nosographique et de diagnostic fonctionnel.
Le diagnostic nosographique repose sur les définitions des troubles mentaux données par les classifications de référence (classification américaine, DSM 5, et classification de l'OMS, CIM 11).
Ces définitions s'appuient sur des critères qui correspondent à des signes dont la présence est nécessaire pour confirmer le trouble du spectre de l'autisme. Les TSA relèvent de signes comportementaux, c'est-à-dire de façons d'être que l'on peut observer chez la personne dans différents contextes.
Le diagnostic nosographique permet de situer la problématique de la personne et de poser les principes de l'accompagnement dont elle va devoir bénéficier, qui doit tenir compte de particularités communes à toutes les personnes autistes (par exemple déficit en théorie de l'esprit et spécificités du traitement de l'information sensorielle). Il précisera l'intensité des signes et de leur retentissement dans la vie quotidienne selon trois niveaux (léger/moyen/sévère).
Certains outils ont été spécialement conçus pour rendre la démarche du diagnostic nosographique plus opérationnelle. On peut citer l'ADOS, l'ADI-R, la CARS, l'ECA… L'utilisation de ces outils est recommandée, mais pas toujours indispensable lorsque le tableau comportemental est très clair. Elle impose une formation spécifique et ne saurait être improvisée. Le diagnostic fonctionnel s'intéresse aux compétences de la personne, mesurées par des tests selon des normes attendues, en fonction de l'âge par exemple, dans différents domaines. L'approche fonctionnelle va ainsi apprécier le niveau de compétences dans les domaines de la communication et du langage, dans le domaine moteur, intellectuel, de l'autonomie personnelle, de la vie sociale, etc…
Le diagnostic fonctionnel s'exprime ainsi sous la forme d'un profil de performances, et précise des niveaux d'âges ou de développement atteints par la personne en fonction des domaines. Le profil des personnes autistes est très souvent hétérogène c'est à dire qu'il est caractérisé par des écarts entre les performances atteintes entre les domaines et/ou au sein d'un même domaine. C'est le profil fonctionnel qui va conduire à définir les besoins spécifiques de la personne, les réponses techniques précises à apporter en termes d'interventions, et leur intensité.
Dans certains cas, une troisième dimension diagnostique peut être abordée : la dimension étiologique, qui permet de définir la cause précise des troubles. C'est notamment l'enjeu des explorations génétiques, qui cependant dans l'état des connaissances scientifiques actuelles, ne permettent de trouver un marqueur significatif que dans 20% des cas.
Le parcours diagnostic des TSA se fait sur un temps relativement long, au vu de la pluralité des examens et bilans. Pour ne pas attendre, les PCO vous proposeront de mettre en place les interventions adaptées à votre enfant, et dans le respect des recommandations de bonne pratique de la Haute autorité de santé (HAS). Ces interventions sont effectuées par des professionnels en libéral par des professionnels travaillant dans des structures comme les CAMSP.
En effet, plus tôt ces accompagnements sont mis en place, plus les progrès de développement seront possibles : comme pour n'importe quel enfant, la grande plasticité du jeune cerveau d'un enfant permet d'apprendre plus facilement des comportements adaptés et d'empêcher certaines manifestations problématiques de s'installer durablement.
A l'issue du diagnostic fonctionnel détaillé, le médecin référent rédige un bilan final et un certificat médical vous permettant d'adresser une demande d'ouverture de droits auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH).
Pour en savoir plus sur le dossier d'ouverture de droits de la MDPH, cliquez ici.
Pour en savoir plus sur les étapes à réaliser pour mener un diagnostic, utilisez le questionnaire de guidance qui vous indiquera le parcours à suivre selon l'âge de votre enfant.
Il est recommandé que le médecin assurant le suivi habituel de l'enfant soit informé, avec l'accord des parents, des bilans effectués et qu'il conserve sa fonction de référent dans le suivi de l'enfant (notamment pour coordonner le diagnostic des troubles associés et effectuer les démarches administratives – MDPH et ALD – en lien avec les équipes spécialisées de 2e ligne)
C'est aussi le médecin qui donne à la famille les indications pour le projet d'accompagnement et les aménagements pédagogiques de l'enfant.
Comme chez les enfants, le diagnostic de TSA est un parcours qui se réalise auprès de plusieurs professionnels de santé.
Le médecin et les différents professionnels de santé impliqués dans le diagnostic s'appuient sur leurs compétences et leur expérience clinique, l'observation du fonctionnement de la personne, le recueil de données auprès des proches ou de la personne elle-même, notamment l'histoire très précise de son développement, la description des comportements, et ils utilisent des grilles d'analyse validées scientifiquement.
Prenez rendez-vous chez votre médecin traitant, le médecin du travail ou chez un professionnel de santé ayant reçu une formation sur l'autisme comme un psychiatre, un psychologue ou un orthophoniste.
Suite à un premier examen, ce professionnel de santé devrait être en mesure de repérer un trouble du neurodéveloppement, voire de formuler une suspicion d'autisme, qu'il demandera à confirmer avec un nouveau rendez-vous, ou en vous aiguillant vers d'autres professionnels capables de commencer les bilans diagnostiques et fonctionnels nécessaires.
Si l'avis du médecin ou du professionnel de santé le confirme, démarrez un bilan fonctionnel détaillé. Ce bilan se réalise auprès de professionnels de 2e ligne : psychologue, psychiatre, orthophoniste…
Ensuite, finalisez le parcours de diagnostic en prenant rendez-vous auprès de votre médecin en charge du suivi de votre dossier (le médecin référent).
Sur la base des comptes-rendus d'évaluation issus de chaque rendez-vous du bilan fonctionnel détaillé, votre médecin référent :
- Vous restitue les conclusions de ce parcours de diagnostic ;
- Rédige un bilan final et un certificat médical vous permettant, le cas échéant, d'adresser une demande d'ouverture de droits auprès de la Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH).
Pour les personnes dont le diagnostic s'avère complexe, un approfondissement du diagnostic est nécessaire en centre de diagnostic. On les appelle les professionnels de 3e ligne. Il s'agit des Centres Ressources Autisme (CRA).
Tous ces examens visent à décrire les troubles du spectre de l'autisme de manière fine. Les professionnels doivent échanger les informations et les conclusions de leur propre observation pour mieux comprendre la personne autiste et ses troubles, et mettre en évidence ses capacités.
Le bilan fonctionnel est un indicateur de la situation de handicap de la personne à un instant T. Il est nécessaire de réactualiser ce bilan fonctionnel régulièrement, pour tenir compte de l'évolution des capacités et des difficultés de la personne.
Les délais d'attente et les durées de réalisation d'un parcours de diagnostic en milieu hospitalier peuvent s'avérer très longs.
C'est pourquoi, dans une approche pragmatique, il peut vous être recommandé de réaliser ce parcours auprès de professionnels de santé qui exercent leur activité en libéral. Concrètement, vous devrez régler les frais de consultation avant d'être remboursés par votre mutuelle si vous en avez une, intégralement ou en partie selon les honoraires pratiqués par les professionnels de santé. Néanmoins, le délai moyen d'attente et de réalisation d'un parcours de diagnostic est drastiquement réduit.
Selon la région ou le département dans lequel vous résidez, les noms des structures permettant de réaliser un parcours de diagnostic peuvent varier.
Pour connaître plus précisément le parcours à réaliser et les contacts des organismes en charge selon votre lieu de résidence, cliquez ici.
La démarche de diagnostic implique plusieurs professionnels, qui s'appuient sur des observations des comportements dans des contextes variés et la réalisation de tests.
L'observation "en direct" sera toujours nécessaire pour évaluer correctement les stratégies de communication d'une personne et ses modes d'exploration de l'environnement.
La réalisation de tests impose également une évaluation en présentiel.
La téléconsultation ne peut donc être un outil exclusif pour assurer une démarche diagnostique complète. On peut éventuellement y avoir recours, lorsqu'il s'agit de recueillir des informations auprès de l'entourage par exemple.
La plupart des centres de diagnostic demandent un avis psychiatrique avant de réaliser une évaluation, car beaucoup de symptômes des troubles du spectre de l'autisme peuvent être observés dans d'autres troubles. Il s'agit donc d'explorer d'autres hypothèses diagnostiques plus fréquentes et probables que l'autisme avant de recourir à un bilan spécialisé. C'est ce qu'on appelle procéder à un diagnostic "différentiel".
Quelle que soit l'étape du parcours de diagnostic, les professionnels de santé doivent s'appuyer sur le format de compte-rendu d'évaluation fourni par la Haute Autorité de Santé et disponible dans le guide spécifique à l'Autisme des Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles. Pour accéder à ces Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles, cliquez ici.
Suivre ce format de compte-rendu d'évaluation permettra aux professionnels de santé intervenant sur votre dossier de renseigner toutes les observations nécessaires à l'établissement d'un diagnostic de qualité.
Pour accéder aux contacts des professionnels et organismes en charge selon votre lieu de résidence, cliquez ici.
Les troubles associés en cas de TSA sont très fréquents. Leur prise en compte sur le plan diagnostique et thérapeutique peut considérablement améliorer la qualité de vie des enfants concernés et de leurs proches.
Parmi ces troubles associés, on peut souligner l'existence de :
- troubles ou pathologies pouvant avoir un impact sur le fonctionnement de l'enfant avec TSA : autres troubles du neuro-développement (trouble du développement intellectuel, trouble du langage, déficit attentionnel, trouble développemental de la coordination [TDC], troubles sensoriels (surdité, basse vision),
- perturbation des grandes fonctions physiologiques (comportement alimentaire et sommeil),
- troubles psychopathologiques (anxiété, dépression, etc.),
- pathologies neurologiques : (épilepsie, problème neuromoteur (fatigabilité ou paralysie, ataxie, mouvements anormaux),
- pathologie somatique : dentaire, hormonale, cardiaque, digestive, métabolique, etc.
La recherche attentive de ces troubles associés fait partie du « diagnostic fonctionnel » : c'est-à-dire analyser « comment » l'enfant fonctionne.
Ces bilans peuvent permettre de vérifier qu'il s'agit bien de l'autisme et non d'une pathologie différente présentant des symptômes proches.