Die Verwendung des Begriffs ''Mongolismus'' nahm nach und nach ab und verschwand in den frühen 1980er Jahren, seitdem wurde er nur in Artikeln zur Geschichte des Syndroms verwendet. Die Bezeichnung Downsyndrom ist am weitesten verbreitet. Trisomie 21 wird bevorzugt verwendet, wenn auf die Störung in Verbindung mit anderen Chromosomenanomalien Bezug genommen wird.<ref>Rodríguez-Hernández, ML; Montoya, E (30 July 2011). "Fifty years of evolution of the term Down's syndrome". Lancet. 378 (9789): 402. {{DOI|10.1016/s0140-6736(11)61212-9}}. PMID 21803206 (englisch)</ref>
{{K|Medizin|va.|heute meist [[abwertend]]}} [[Downsyndrom]], das dreifache Vorhandensein des [[Chromosom]]s 21 beim [[Menschen]]