„Auf diese Weise lassen sich krankhafte Veränderungen der Chromosomen (numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen, darunter ''Mongolismus''), bisher mehr als 30 genetisch bedingte Stoffwechselstörungen und angeborene Neuralrohrdefekte (Mißbildungen von Wirbelkanal, Rückenmark, Schädel und/oder Gehirn) feststellen.“<ref>Pränatale Diagnostik. In: Aktuelles Lexikon 1974-2000, München: DIZ 2000 [1978]</ref>
{{K|Medizin|va.|heute meist [[abwertend]]}} [[Downsyndrom]], das dreifache Vorhandensein des [[Chromosom]]s 21 beim [[Menschen]]