Die Bezeichnung Downsyndrom ist am weitesten verbreitet. ''Trisomie 21'' wird bevorzugt verwendet, wenn auf die Störung in Verbindung mit anderen Chromosomenanomalien Bezug genommen wird.<ref>Rodríguez-Hernández, ML; Montoya, E (30 July 2011). "Fifty years of evolution of the term Down's syndrome". Lancet. 378 (9789): 402. {{DOI|10.1016/s0140-6736(11)61212-9}}. PMID 21803206 (englisch)</ref>
{{K|Medizin}} [[dreifach]]es Vorhandensein des [[Chromosom]]s 21 beim [[Menschen]]