Die ''Xanthinurie'' (McKusick: 278300) wurde 1954 von Dent u. Philpot (1954) entdeckt und war damit die erste bekannte Purinstoffwechselstörung des Menschen.<ref>{{Internetquelle|url=https://books.google.se/books?id=OIwiBgAAQBAJ&pg=PA306&dq=Xanthinurie&hl=de&sa=X&ved=0ahUKEwjmnIeg5dnJAhUBuSwKHa7pDBMQ6AEIMDAD#v=onepage&q=Xanthinurie&f=false|titel=Monogen bedingte Erbkrankheiten 1,  herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul|zugriff=2015-12-13}}</ref>
''[[Medizin]]:'' erhöhte Ausscheidung von [[Xanthin]] im [[Harn]]