唐晓鹏
人类基因组测序即将完成
人类基因组测序即将完成
2000 第7期   - 前沿

唐晓鹏


    来自中国科学院遗传研究所人类基因组中心的消息说，人类基因组测序从今天起进入了最后阶段：完全解析人类基因组30亿碱基的顺序。专家认为，作为一个伟大的里程碑，这标志着人类基因组计划从初始的“工作草图”阶段过渡到全面完成人类基因组顺序的最后阶段。据悉，全世界参与这一计划的16个基因组中心——分布于美国、英国、德国、法国、日本和中国，都从今天正式进入人类基因组计划的第二阶段。

    人类基因组计划国际组织中国联系人、中国科学院遗传研究所人类基因组中心主任杨焕明博士说，人类基因组计划第二阶段将产生一张完整的“人类基因组DNA序列图”，这一阶段的工作包括填补现有的序列之间的空隙，将人类基因组整体序列的准确率提高到99.99%。到2003年，精确的人类基因组测序工作将全部完成，“工作草图”也将变成一张“完成图”。这张“草图”显示了2万多个用于基因测序的DNA片段在染色体上的定位和其间的详细关系，这些片段不仅在基因测序中直接发挥作用，而且可直接用于基因功能研究。其中，大约6亿碱基，也就是20%的人类基因组已经达到了99.99%的准确率和完成率。“工作草图”中的序列信息每天得到更新，可被全球公众直接免费享用，而数以万计的基因已经被确定。专家认为，这些工作可以让遗传学家找到很多与遗传病有关的基因，包括乳腺癌、遗传性耳聋、中风、癫痫症、糖尿病和不同的骨骼异常。

    值得一提的是，在6个参与人类基因组计划的国家中，虽然我国参与这一计划最晚，而且是惟一的发展中国家，但是我国科学家仅用了半年多的时间，就迅速完成了所承担的1%的人类基因组测序“工作草图”任务，在这一可与“阿波罗计划”媲美的伟大工程中刻下了中国人的名字。