b"\n_START_ARTICLE_\nDemenza frontotemporale e parkinsonismo associata al cromosoma 17\n_START_SECTION_\nEziologia e patogenesi\n_START_PARAGRAPH_\nCome suggerito dal nome, la FTDP-17 \xc3\xa8 dovuta ad una mutazione del gene che codifica per la proteina Tau, presente nel cromosoma 17. Tale mutazione, localizzata pi\xc3\xb9 frequentemente nella porzione codificante per il sito di legame tra la proteina tau e la tubulina, porta ad anomalie del citoscheletro neuronale per impedimento della formazione dei microtubuli. In una percentuale minore di casi, la mutazione \xc3\xa8 localizzata in una regione non codificante che regola la trascrizione dell'esone 10 della proteina tau; in questo caso, la mutazione esita verso la produzione di una proteina pi\xc3\xb9 lunga, tendente all'accumulo neuronale e conseguente citotossicit\xc3\xa0 per alterato smaltimento.\n_START_SECTION_\nProfilo clinico\n_START_PARAGRAPH_\nBench\xc3\xa9 venga definita demenza frontotemporale (FTD), la FTDP-17 differisce da questo eterogeneo gruppo di malattie per la precocit\xc3\xa0 delle manifestazioni (terza-quarta decade di vita) e per la presenza di precipue alterazioni della condotta sociale spesso assenti FTD e che precedono di anni i disturbi cognitivi e motori. Successivamente compaiono deficit del linguaggio con afasia fluente e disturbi del sistema extrapiramidale (quadro Parkinson-simile) caratterizzati da fenomeni distonici e/o mioclonie. Tipica nella fase conclamata \xc3\xa8 l'insorgenza di una sindrome pseudobulbare, con disfagia e alterazioni della motilit\xc3\xa0 oculare.\n_START_SECTION_\nProfilo diagnostico\n_START_PARAGRAPH_\nEssendo una malattia genetica, la diagnosi viene posta attraverso il counselling genetico, ovvero la ricerca di malattia nell'albero genealogico. L'ipotesi diagnostica viene corroborata dalla ricerca del difetto genetico nel cromosoma 17 dal tipico quadro istopatologico neuronale nel quale si possono dimostrare con metodiche di immunoistochimica depositi multiformi di proteina tau. L'atrofia cerebrale \xc3\xa8 pi\xc3\xb9 marcata a livello mesencefalico, pontino e dei lobi frontale, temporale e parietale."