b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Peutz-Jeghers\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nDal punto di vista epidemiologico, le informazioni sono poche perch\xc3\xa9 sono pochi i pazienti portatori di tale sindrome; infatti, sono stati descritti non pi\xc3\xb9 di 300-400 casi a famiglia. Cercando di fare delle stime di autori che hanno accumulato le casistiche pi\xc3\xb9 grosse, si parla di circa 1 caso ogni 30.000 nati.Se consideriamo che in Italia abbiamo circa 500.000 nuovi nati, dovremmo attenderci 15-20 nuovi casi ogni anno in tutto il territorio nazionale._NEWLINE_La malattia \xc3\xa8 stata prevalentemente descritta nella razza bianca, non si sa se esista anche in altre razze, verificare questa ipotesi \xc3\xa8 molto difficile perch\xc3\xa9 \xc3\xa8 estremamente difficile avere delle casistiche e statistiche attendibili.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome di Peutz-Jeghers \xc3\xa8 dovuta a mutazioni nella linea germinale nel gene STK11/LKB1 (19p13.3) che codifica per un oncosoppressore,una serina-treonina chinasi. Nel 70% dei casi di Sindrome di Peutz-Jeghers sono dimostrate mutazioni della linea germinale in STK11/LKB1, ma alcuni studi indicano che sia presente eterogeneit\xc3\xa0 genetica e il coinvolgimento di altri loci.\n_START_SECTION_\nStoria\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome viene descritta per la prima volta nel 1921 dal dottor Peutz, un medico olandese, che individu\xc3\xb2 la malattia in 3 fratelli._NEWLINE_Una cosa interessante \xc3\xa8 che i 3 pazienti oltre a presentare le classiche stigmate della malattia, presentavano anche polipi nasali, i quali successivamente non furono pi\xc3\xb9 riportati come elementi patognomonici della sindrome. In ogni caso questi polipi nasali furono segnalati da Peutz, ma successivamente riportati molto raramente nella SPJ._NEWLINE_Due membri della famiglia descritta nel lavoro originale di Peutz morirono per occlusione intestinale e questo \xc3\xa8 perfettamente in linea con la fisiopatogenesi della malattia e dei sintomi ad essa correlati. L'autore che studi\xc3\xb2 i 3 fratelli intu\xc3\xac gi\xc3\xa0 allora la natura ereditaria della malattia._NEWLINE_Jeghers, un genetista americano, riprese le osservazioni sulla sindrome nel 1942, aggiunse altri 10 casi e parl\xc3\xb2 per primo di una nuova entit\xc3\xa0 clinica, mettendo insieme tutte le stigmate che abbiamo visto._NEWLINE_Nel 1949 su N Engl J Med vi \xc3\xa8 la prima descrizione completa della malattia.\n_START_SECTION_\nPigmentazioni cutanee e mucose\n_START_PARAGRAPH_\nLe pigmentazioni attorno alla bocca sono assolutamente patognomoniche perch\xc3\xa9 nei casi pi\xc3\xb9 classici si vede tutta la bocca circondata da queste macchie, che sono come i comuni nei, soltanto molto densi ed attorno agli orifizi; se si solleva le labbra di solito si vedono le stesse macchie all'interno e se si sollevano le guance anche all'interno di esse. In alcuni casi \xc3\xa8 davvero una specie di bocca nera sia all'interno che all'esterno; certe volte queste stesse macchie si osservano anche nei piedi. _NEWLINE_Dal punto di vista istologico non sono nulla di particolare, nel senso che sono dei comuni nei, quindi accumuli di melanociti che non hanno di per s\xc3\xa9 nessuna caratteristica che li faccia distinguere da un neo comune. \xc3\x88 proprio il loro modo di aggregarsi la cosa pi\xc3\xb9 caratteristica.\n_START_SECTION_\nPolipi\n_START_PARAGRAPH_\nI polipi sono descritti in tutto il tratto gastroenterico di questi pazienti: possono esserci polipi dall'esofago fino al retto ma indubbiamente sono pi\xc3\xb9 frequenti nell'intestino tenue. Questo aspetto \xc3\xa8 di un certo interesse, perch\xc3\xa9 in altre malattie caratterizzate dalla presenza di polipi (centinaia di polipi) certamente il tratto pi\xc3\xb9 colpito \xc3\xa8 il colon; ci\xc3\xb2 si spiega in quanto il colon \xc3\xa8 la parte pi\xc3\xb9 ricca di batteri e perci\xc3\xb2 di sostanze che possono stimolare la crescita intestinale. I vari metaboliti batterici possono indurre e stimolare la crescita, tanto \xc3\xa8 vero che il cancro del colon \xc3\xa8 una neoplasia molto frequente, mentre il cancro del tenue resta una malattia molto rara. _NEWLINE_Invece in questi pazienti i polipi del piccolo intestino sono molto pi\xc3\xb9 frequenti di quelli del grosso intestino e sono forse quelli che danno pi\xc3\xb9 problemi perch\xc3\xa9 indubbiamente le occlusioni intestinali sono molto pi\xc3\xb9 facili da osservare per polipi del piccolo intestino che non per polipi del grosso intestino._NEWLINE_I polipi dal punto di vista istologico sono costituiti da tutti gli elementi della mucosa intestinale; dunque all'esame microscopico presentano fibrocellule muscolari, mucosa, sottomucosa, ghiandole. \xc3\x88 come se la mucosa colon-rettale o intestinale si fosse riprodotta pi\xc3\xb9 volte con tutti gli stessi elementi ma senza elementi atipici; a differenza del polipo adenomatoso, dove \xc3\xa8 l'epitelio che si \xc3\xa8 pluristratificato, dove i nuclei sono pi\xc3\xb9 grandi, dove c'\xc3\xa8 displasia e quindi viene giustamente considerata una lesione preneoplastica anzi premaligna. Il polipo amartomatoso non ha nulla di tutto questo, \xc3\xa8 composto da tutti i costituenti del normale intestino che sono cresciuti varie volte. L'epitelio \xc3\xa8 infatti di tipo monostratificato. _NEWLINE_Alcune aree di polipi amartomatosi possono presentare strutture caratteristiche di adenomi o addirittura essere dei polipi interamente di tipo adenomatoso. Quindi \xc3\xa8 vero che la maggior parte dei polipi sono amartomatosi e quindi non neoplastici, ma \xc3\xa8 altrettanto vero che una parte dei polipi amartomatosi o degli altri polipi possono essere completamente adenomatosi e questo \xc3\xa8 importante perch\xc3\xa9 in questi pazienti lo sviluppo di cancri non \xc3\xa8 una rarit\xc3\xa0, anzi \xc3\xa8 evento abbastanza frequente."