b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Urbach-Wiethe\n_START_SECTION_\nCenni storici\n_START_PARAGRAPH_\nNel 1908 \xc3\xa8 stato descritto da Seibenmann, un professore di otorinolaringoiatria a Basilea, in Svizzera, quello che sembra essere il primo caso di malattia di Urbach-Wiethe. Nel 1925, Friedrich Miescher, un dermatologo svizzero, l'ha individuata su tre pazienti simili.[5] Una descrizione completa della malattia di Urbach-Wiethe \xc3\xa8 stata fatta nel 1929 da un dermatologo e un otorinolaringoiatra viennesi, Urbach e Wiethe. Il nome originale di lipoidosis cutis et mucose \xc3\xa8 stato cambiato in proteinosi lipidica della cute et mucose per via della convinzione di Urbach che la condizione fosse dovuta a depositi anormali di lipidi e proteine all'interno dei tessuti. Alcuni hanno discusso circa l'ipotesi che la malattia fosse in realt\xc3\xa0 una forma di mucopolisaccaridosi, amiloidosi o anche di porfiria. La scoperta della mutazione al gene ECM1 come causa della condizione ha fornito un modo definitivo per differenziarla da queste altre condizioni.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia di Urbach-Wiethe \xc3\xa8 molto rara; ci sono meno di 300 casi riportati in letteratura medica. Anche se questa condizione si pu\xc3\xb2 trovare in tutto il mondo, quasi un quarto delle diagnosi segnalate avvengono in Sud Africa. Molti di questi pazienti sono di provenienza olandese, tedesca e di discendenza Khoisan. Per via della sua causa genetica recessiva e del fatto di poter essere una malattia asintomatica, la sindrome di Urbach-Wiethe ricorre spesso nelle famiglie. In alcune regioni del Sud Africa, fino a uno su 12 individui possono essere portatori della malattia. Per via della sua bassa incidenza \xc3\xa8 difficile trovare un numero sufficiente di casi per studiare adeguatamente la malattia.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa condizione \xc3\xa8 di solito diagnosticata a partire dalle sue manifestazioni cliniche dermatologiche, in particolare dalle papule in rilievo sulle palpebre. I medici possono anche testare il materiale ialino._NEWLINE_La tomografia computerizzata senza mezzo di contrasto pu\xc3\xb2 identificare le calcificazioni, ma questa tecnica di imaging biomedico non \xc3\xa8 in genere utilizzata come mezzo di diagnostico della malattia. Questo \xc3\xa8 in parte dovuto al fatto che non tutti i pazienti affetti dalla sindrome di Urbach-Wiethe mostrano calcificazioni, ma anche perch\xc3\xa9 lesioni simili possono essere dovute ad altre malattie come l'herpes simplex e l'encefalite. La scoperta delle mutazioni a carico del gene ECM1 ha permesso l'uso di test genetici per confermare la diagnosi clinica iniziale. Essi consentono inoltre di fare una miglior diagnosi differenziale tra malattia Urbach-Wiethe e altre malattie simili non causate da mutazioni nell'ECM1.\n_START_SECTION_\nTrattamento\n_START_PARAGRAPH_\nAl 2014, non esiste una cura per la sindrome di Urbach-Wiethe, anche se ci sono alcuni trattamenti studiati caso per caso per ridurre i suoi sintomi. Si \xc3\xa8 registrato un certo successo nell'utilizzo del dimetilsolfossido (DMSO) per via orale ed eparina intralesionale, ma ci\xc3\xb2 non si riscontra in tutti i casi. La penicillamina-S ha anch'essa mostrato risultati promettenti, ma non \xc3\xa8 stata ancora ampiamente utilizzata. Vi sono anche alcuni casi di pazienti in trattamento con etretinato, un farmaco in genere prescritto per il trattamento della psoriasi. In alcuni casi, le calcificazioni nel cervello possono portare a un'attivit\xc3\xa0 elettrica anomala tra i neuroni, pertanto per alcuni pazienti \xc3\xa8 stato necessario prescrivere medicinali per prevenire convulsioni. La tracheostomia \xc3\xa8 spesso utilizzata per alleviare le infezioni del tratto respiratorio superiore. La chirurgia laser ad anidride carbonica utilizzata per trattare l'ispessimento delle corde vocali e le papule palpebrali ha dimostrato di migliorare le condizioni dei pazienti che presentavano questi sintomi. La scoperta della mutazioni del gene ECM1 ha aperto la possibilit\xc3\xa0 della terapia genica o di una proteina EMC1 DNA ricombinante, ma nessuna di queste due opzioni \xc3\xa8, al 2014, disponibile.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome di Urbach-Wiethe non \xc3\xa8 in genere una condizione pericolosa per la vita. L'aspettativa di vita di questi pazienti \xc3\xa8 normale fino a quando i potenziali effetti collaterali dell'ispessimento della mucosa, come ad esempio l'ostruzione delle vie respiratorie, vengono adeguatamente affrontati. Anche se ci\xc3\xb2 pu\xc3\xb2 richiedere l'intervento con chirurgia laser o una tracheostomia, tali misure possono contribuire a garantire che le persone affette dalla condizione possano vivere una vita piena. Il dimetilsolfossido (DMSO) assunto per via orale ha dimostrato di ridurre le lesioni cutanee, riducendo al minimo il disagio per coloro che ne soffrono."