b"\n_START_ARTICLE_\nIperplasia surrenale congenita\n_START_SECTION_\nCause\n_START_PARAGRAPH_\nDovuto alla difettosa produzione dell'enzima 21-idrossilasi, derivato dai surreni, questo comporta una disfunzione della ghiandola surrenale. L'enzima 21-idrossilasi, appartiene alla famiglia dei citocromi P450, e converte il 17-OH-Progesterone in 11-Deossicortisolo, precursore del cortisolo. Come tutti i citocromi, l'enzima accetta elettroni dal citocromo P450 reduttasi NADH-dipendente, riducendo l'ossigeno molecolare e idrossilando il substrato. La CYP-21 umana \xc3\xa8 fatta da 494 aminoacidi, con un peso molecolare di 55 KDa. Il deficit da questo enzima comporta la deviazione della sintesi ormonale verso quei metaboliti che non richiedono tale enzima per la loro sintesi, come testosterone, androstenedione, estrogeni, estrone ed estradiolo. La mancanza di CYP-21 determina inoltre accumulo dei composti intermedi, come il 17-idrossi-progesterone. L'ipofisi, che funziona come una centralina di regolazione ormonale, registra l'assenza in circolo di cortisolo e produce ACTH (ormone adrenocorticotropo), la quale stimola le ghiandole surrenali a cominciare le tappe di produzione del cortisolo. Un eccesso di ACTH porter\xc3\xa0 accumulo di 17-idrossi-progesterone, dal quale derivano gli androgeni (ormoni sessuali maschili). Ulteriori difetti enzimatici possono essere la compromissione della sintesi di aldosterone, utile al mantenimento dell'omeostasi del sodio, con conseguente perdita di sale, squilibrio idroelettrolitico con ipovolemia e shock. L'eccesso di androgeni in entrambi i sessi si manifesta con accelerazione della maturit\xc3\xa0 ossea, acne, irsutismo, fino ad avere virilizzazione.\n_START_SECTION_\nTerapia\n_START_PARAGRAPH_\nIl trattamento farmacologico consiste nel correggere il deficit di glucorticoidi e mineralcorticoidi. I glucocorticoidi sopprimono l'eccessiva secrezione di ACTH da parte dell'ipofisi, riducendo cos\xc3\xac i livelli ormonali di steroidi sessuali surrenalici, evitando virilizzazione genitale e permettendo un normale accrescimento staturale e puberale. Nell'adulto il trattamento deve continuare per evitare l'iperandrogenismo, per mantenere il normale ciclo mestruale e la fertilit\xc3\xa0 nelle donne. Il glucocorticoide pi\xc3\xb9 usato \xc3\xa8 l'idrocortisone._NEWLINE_Il trattamento chirurgico invece consiste nella genito plastica femminilizzante, per ricreare l'anatomia dei genitali esterni per dare alla paziente con pseudoermafroditismo una normalit\xc3\xa0 estetica e funzionale."