b'\n_START_ARTICLE_\nMalattia Moyamoya\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nQuesta malattia \xc3\xa8 ritenuta ereditaria e legata alla porzione q25.3, sul cromosoma 17. In Giappone l\'incidenza complessiva \xc3\xa8 la pi\xc3\xb9 alta (0,35 per 100.000). In Nord America le donne fra i 30 e 40 anni di vita sono le pi\xc3\xb9 colpite. Queste donne sperimentano frequentemente attacchi ischemici transitori (TIA), emorragia cerebrale, o possono non avvertire alcun sintomo. Hanno un maggiore rischio di ictus ricorrente e possono sperimentare un\'attivit\xc3\xa0 patofisiologica sottostante rispetto ai pazienti provenienti dal Giappone._NEWLINE_Moyamoya pu\xc3\xb2 essere congenita o acquisita. I pazienti con sindrome di Down, la neurofibromatosi di tipo 1, o trauma cranico possono sviluppare malformazioni moyamoya. \xc3\x88 pi\xc3\xb9 comune nelle donne che negli uomini, difatti solo un terzo delle persone colpite \xc3\xa8 di sesso maschile.\n_START_SECTION_\nPatogenesi e fisiopatologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia Moyamoya sembra assomigliare ad una "nuvola di fumo", perch\xc3\xa9 le arterie, che sono sottili, provocano la perdita di sangue dalle arterie causando pressione al cervello con conseguente mal di testa . La patogenesi della malattia moyamoya \xc3\xa8 sconosciuta. Polimorfismi del gene RNF213 _NEWLINE_ che codifica la proteina mysterina/ring finger 213 (un\'ATPasi coinvolta nello sviluppo vascolare) sono stati implicati nella patogenesi di questa malattia._NEWLINE_Una volta iniziato, il processo di blocco (occlusione vascolare) tende a continuare nonostante qualsiasi cura medica. In alcune persone questo porta a colpi ripetuti e compromissione funzionale grave o addirittura alla morte. In altri, questo blocco non pu\xc3\xb2 causare alcun sintomo. La malattia provoca costrizioni principalmente nella carotide interna, e spesso si estende verso il centro ed arterie cerebrali, rami della carotide interna all\'interno del cranio. Quando l\'arteria carotide interna diventa completamente occlusa, viene compromesso il delicato e raffinato circolo che essa rifornisce di sangue._NEWLINE_I pazienti spesso sopravvivono per mezzo delle circolazione collaterale dalla parte posteriore del Circolo di Willis sostenuta dalla arteria basilare._NEWLINE_Nella malattia moyamoya il restringimento delle arterie \xc3\xa8 diverso rispetto a quelli presenti nell\'aterosclerosi. Nell\'aterosclerosi, le pareti delle arterie sono danneggiate, questo porta alla deposizione di cellule adipose e immunitarie, e infine l\'accumulo di cellule immunitarie infarcite di lipidi. Nel moyamoya, lo strato interno della carotide prolifera all\'interno del lume arterioso. L\'arteria si riempie anche di coaguli di sangue, che possono causare ictus._NEWLINE_Moyamoya \xc3\xa8 una malattia che tende a colpire bambini o adulti nel terzo-quarto decennio di vita. Nei bambini solitamente causa ictus o convulsioni. Negli adulti tende a provocare colpi apoplettici o coaguli. I segni clinici tipici sono attacco ischemico transitorio (TIA) , paralisi somatosensoriale (intorpidimento e paralisi degli arti), convulsioni e/o mal di testa simili ad attacchi di emicrania. Inoltre, dopo un ictus pu\xc3\xb2 verificarsi un sanguinamento secondario. Tali sanguinamenti, chiamati ictus emorragico, possono anche derivare da rottura delle deboli pareti dei vasi neovascolare.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLe diagnosi di Moymoya \xc3\xa8 sostenuta dai risultati del CT (Tomografia computerizzata), dell\'Imaging a risonanza magnetica o mediante angiogramma. Le immagini ottenute con Contrast-enhanced T1-weighted sono migliori di quelle ottenute mediante FLAIR raffiguranti il segno di Ivy nella leptomeninge. MRI e MRA devono essere eseguite sia per la diagnosi che per il follow-up della malattia Moyamoya. Le immagini di tipo Diffusion-weighted possono essere utili per seguire il decorso nei bambini, nei quali i deficit focali possono portare con pi\xc3\xb9 facilit\xc3\xa0 a nuovi infarti. Spesso gli studi di medicina nucleare come la SPECT (emissione tomografia computerizzata di singoli fotoni) sono utilizzati per dimostrare la diminuzione di sangue e di apporto di ossigeno nelle aree del cervello coinvolte in questa malattia. L\'angiografia convenzionale, nella maggior parte dei casi, fornisce la diagnosi definitiva e dovrebbe essere eseguita prima di qualunque considerazione che porti ad intervento chirurgico.\n_START_SECTION_\nTrattamento\n_START_PARAGRAPH_\nFarmaci come gli antiaggreganti piastrinici, tra cui l\'aspirina, solitamente sono somministrati per prevenire la formazione di coaguli, ma la chirurgia \xc3\xa8 di solito raccomandata. Poich\xc3\xa9 Moyamoya tende a colpire l\'arteria carotide interna e la sezione anteriore adiacente e le arterie cerebrali interne, la chirurgia pu\xc3\xb2 indirizzare le altre arterie, come l\'arteria carotide esterna o l\'arteria superficiale temporale, per ristabilire la circolazione. Le arteria sono o collegate direttamente all\'interno della circolazione cerebrale o sovrapposte alla superficie del cervello per ristabilire la nuova circolazione dopo alcune settimane. Sebbene ci sia un rischio di infarto precoce (30 giorni) dopo l\'intervento, c\'\xc3\xa8 una probabilit\xc3\xa0 del 96% di permanere in situazione \xe2\x80\x9cstroke-free\xe2\x80\x9d nei successivi 5 anni._NEWLINE_Ci sono molte operazioni che sono state sviluppate per questa condizione, ma attualmente le pi\xc3\xb9 quotate sono le procedure indirette EDAS, EMS, la chirurgia con perforazioni multiple e la procedura diretta STA-MCA._NEWLINE_Il bypass diretto tra l\'arteria temporale superficiale (STA) all\'arteria cerebrale media (MCA) \xc3\xa8 considerato il trattamento di scelta, anche se la sua efficacia, in modo particolare per malattie emorragiche, rimane incerta._NEWLINE_Il trattamento con perforazioni multiple \xc3\xa8 stato usato nei lobi parietali e frontali con il raggiungimento di una buona neo-vascolarizzazione. L\'EDAS \xc3\xa8 una procedura sinangiogenica che richiede la dissezione della calotta arteriosa per un tratto di parecchi centimetri al fine di formare un\'apertura temporale nel cranio direttamente sotto l\'arteria. L\'arteria viene poi suturata a un ramo dell\'arteria media cerebrale sulla superficie del cervello e viene riposizionato lo scalpo osseo._NEWLINE_Nella procedura EMS il muscolo temporale, che si trova nella regione fronto-temporale, viene sezionato e attraverso un\'apertura nel cranio \xc3\xa8 collocato sulla superficie del cervello._NEWLINE_Nel trattamento con perforazioni multiple, piccolo e numerosi fori, sono praticati nel cranio per consentire la formazioni di nuovi vasi nel cervello a partire dallo scalpo._NEWLINE_Nella procedura STA-MCA lo scalpo arterioso (dell\'arteria superficiale temporale) \xc3\xa8 direttamente suturato all\'arteria sulla superficie del cervello (arteria media cerebrale MCA). Questa procedura \xc3\xa8 comunemente classificata come un bypass EC-IC ( External carotid- Internal carotid)._NEWLINE_Tutte queste operazioni hanno in comune l\'idea di consentire a un cervello in deficit di ossigeno e sangue lo sviluppo di nuovi e pi\xc3\xb9 efficienti mezzi per portare sangue al cervello bypassando le zone di blocco. La modificazione diretta delle anastomosi e la sinangiogenesi encefalomioarteriosa svolge un ruolo nel miglioramento poich\xc3\xa9 incrementa il flusso sanguigno cerebrale (CBF) dopo l\'operazione. Una correlazione significativa si riscontra tra le conseguenze post-operatorie e le fasi della malattia negli angiogrammi preoperatori. \xc3\x88 fondamentale per il chirurgo che l\'anestesiologo abbia esperienza nel trattare bambini in terapia per Moyamoya poich\xc3\xa9 il tipo di anestesia che essi richiedono \xc3\xa8 molto differente rispetto agli standard anestesiologici utilizzati per quasi tutti gli altri tipi di interventi neurochirurgici.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nLe origini di questa malattia non sono ben note. Le prospettive di cura a lungo termine sembrano essere molto buone. Mentre i sintomi sembrerebbe che migliorino quasi immediatamente dopo il trattamento con l\'EDAS indiretto, con l\'EMS e attraverso chirurgia con perforazioni multiple, ci vorranno probabilmente 6-12 mesi prima che i nuovi vasi possano svilupparsi al fine di fornire un sufficiente apporto sanguigno. Invece, con la chirurgia diretta STA-MCA, l\'incremento di flusso sanguigno \xc3\xa8 immediato. Una volta avvenuto un ictus forte o un sanguinamento, anche con il trattamento il paziente rimarr\xc3\xa0 con una perdita permanente di funzioni di conseguenza \xc3\xa8 importante trattare questa condizione in maniera veloce.\n_START_SECTION_\nNuove ricerche\n_START_PARAGRAPH_\nRecenti ricerche hanno stabilito che sia la malattia di Moyamoya, che le fistole arterovenose del rivestimento del cervello (la dura madre, AVFs) sono correlate all\'angiogenesi della dura madre. Questi fattori possono rappresentare un meccanismo di ischemia contribuendo alla formazione di AVFs. All\'istituto neurologico Barrow \xc3\xa8 stato descritto almeno un caso di Moyamoya unilaterale simultanea ad una AVFs durale ipsilaterale. In questo caso un uomo di 44 anni presentava mal di testa, tinnito, emorragia intraventricolare come \xc3\xa8 stato visto dalla scansione tomografica. L\'angiografia cerebrale mostrava un tipico schema di Moyamoya e una AVFs durale ipsilaterale alimentata dai rami della arteria carotide esterna e drenante nel seno trasverso. Questo caso estremamente raro di coincidenza potrebbe avere conseguenze patogeniche pi\xc3\xb9 profonde.'