b"\n_START_ARTICLE_\nXantomatosi cerebrotendinea\n_START_SECTION_\nCenni storici\n_START_PARAGRAPH_\nVenne scoperta per la prima volta nel 1937 da Ludo Van Bogaert che in seguito pubblicher\xc3\xa0 i suoi studi, 30 anni di lavoro su tale patologia.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nColpisce prevalentemente nell'ultimo periodo dell'adolescenza.\n_START_SECTION_\nSintomatologia\n_START_PARAGRAPH_\nFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo cataratta, atassia cerebellare e altri deficit neurologici.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa causa \xc3\xa8 genetica (Il gene responsabile \xc3\xa8 il CYP27A1 la sua mutazione comporta un deficit dell'enzima mitocondriale sterolo 27-idrossilasi. (CYP27) ): si viene a creare un accumulo tissutale di elementi intermedi degli acidi biliari\n_START_SECTION_\nTerapia\n_START_PARAGRAPH_\nIl trattamento prevede l'utilizzo di acido chenodesossicolico, con cui si prevengono il manifestarsi dei sintomi e si regola il colesterolo, abbassandone i livelli.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nVaria a seconda se il trattamento avvenga all'inizio dei sintomi o meno, migliorando notevolmente nel primo caso."