b'\n_START_ARTICLE_\nMarthe Gautier\n_START_PARAGRAPH_\nMarthe Gautier (Montenils, 10 settembre 1925) \xc3\xa8 un medico e scienziata francese conosciuta per il suo ruolo nella scoperta della correlazione tra alcune malattie e le anomalie cromosomiche.\n_START_SECTION_\nFormazione\n_START_PARAGRAPH_\nMarthe Gautier scopr\xc3\xac la sua vocazione per la pediatria in giovane et\xc3\xa0. Nel 1942 si un\xc3\xac alla sorella Paulette che stava per completare gli studi di medicina a Parigi con l\'intenzione di diventare un pediatra. Dopo aver superato l\'esame di ammissione del "Internat des H\xc3\xb4pitaux de Paris" e trascorse i successivi quattro anni come interna acquisendo esperienza clinica in pediatria._NEWLINE_Nel 1955 discusse la sua tesi in cardiologia pediatrica sotto la direzione di Robert Debr\xc3\xa9. Essa era incentrata sullo studio della patologia clinica e anatomica delle forme mortali di febbre reumatica (endocardite reumatica) causata da infezione da streptococco._NEWLINE_Robert Debr\xc3\xa9, in quel momento responsabile della pediatria in Francia, offr\xc3\xac a Gautier una borsa di studio per un anno presso la Harvard University, al fine di acquisire conoscenze in cardiologia pediatrica con due obiettivi principali. Il primo era quello di sradicare la febbre reumatica, tramite la penicillina; il secondo era quello di creare un dipartimento per la diagnosi e la chirurgia delle cardiopatie congenite per i neonati e bambini piccoli._NEWLINE_Nel settembre del 1955 Gautier part\xc3\xac per Boston accompagnata da Jean Alcardi e Jacques Couvreur, entrambi studiosi a Fulbright, e i tre divennero i primi interni del H\xc3\xb4pitaux de Paris a cui venivano assegnate delle borse di studio per gli Stati Uniti. Ad Harvard, uno dei compiti del suo tirocinio doveva essere addestrarsi come tecnici di laboratorio lavorando su colture cellulari. Oltre ai due obiettivi che erano stati fissati inizialmente, Gautier lavor\xc3\xb2 anche in un laboratorio di coltura cellulare per ottenere colture in vitro di fibroblasti a partire da frammenti di aorta._NEWLINE_Dopo un anno a Boston, Gautier fece ritorno a Parigi. Nel frattempo il suo lavoro al servizio in cardiologia pediatrica presso l\'Ospedale Bic\xc3\xaatre a Parigi era stato dato ad un collega durante la sua assenza. Tuttavia, apprese che vi era una posizione disponibile presso l\'Ospedale Trousseau, nella squadra di Raymond Turpin._NEWLINE_Le ricerche di Turpin si concentravano sulle sindromi polimalformativa, di cui la pi\xc3\xb9 comune \xc3\xa8 la trisomia, caratterizzata da ritardo mentale e anomalie morfologiche. Al momento, Turpin favoriva l\'ipotesi di una origine cromosomica della trisomia ma non c\'era laboratorio per colture cellulari in Francia e il numero di cromosomi umani era stato stimato in 48, ma senza alcuna certezza.\n_START_SECTION_\nColture cellulari di laboratorio\n_START_PARAGRAPH_\nNel 1956, i biologi dell\'Universit\xc3\xa0 di Lund in Svezia annunciarono che gli esseri umani avevano esattamente 46 cromosomi. Turpin aveva molti anni prima proposto l\'idea di coltura di cellule per contare il numero di cromosomi nella trisomia. Gautier, grazie alle sue esperienze negli Stati Uniti, si offr\xc3\xac per questo compito. Turpin accett\xc3\xb2 di fornire campioni di tessuto da pazienti con sindrome di Down. Nonostante le risorse molto limitate, Gautier riusc\xc3\xac a istituire il primo laboratorio in vitro di colture cellulari in Francia._NEWLINE_Per contare i cromosomi, Gautier lavor\xc3\xb2 sui fibroblasti derivati dal tessuto connettivo, che erano facili da ottenere in anestesia locale. Anche se il principio di coltura cellulare \xc3\xa8 semplice, vi sono stati molti ostacoli pratici per realizzarla al tempo di Gautier, che fu costretta ad utilizzare un prestito personale per l\'acquisto di vetreria di laboratorio e, a volte, il proprio sangue come fonte di siero umano. La ricercatrice us\xc3\xb2 il metodo "shock ipotonico" seguito da essiccamento del vetrino dopo il collegamento al fine di disperdere i cromosomi delle cellule in divisione e renderli pi\xc3\xb9 facili da contare._NEWLINE_Usando questo protocollo, Gautier scopr\xc3\xac che le cellule dei bambini normali hanno 46 cromosomi. Nel maggio del 1958, osserv\xc3\xb2 un cromosoma supplementare nelle cellule di un ragazzo trisomico, la prima evidenza di anomalie cromosomiche in individui con sindrome di Down.\n_START_SECTION_\nAnnuncio dei risultati\n_START_PARAGRAPH_\nA quel tempo, i laboratori dell\'ospedale Armand-Trousseau non avevano un microscopio in grado di catturare le immagini. Gautier affid\xc3\xb2 il compito a J\xc3\xa9r\xc3\xb4me Lejeune di scattare le foto in un altro laboratorio meglio attrezzato. Nell\'agosto 1958 le fotografie che identificavano il cromosoma soprannumerario nei pazienti con sindrome di Down erano state ottenute. Tuttavia Lejeune si appropri\xc3\xb2 della scoperta._NEWLINE_Nel gennaio del 1959, studiando nuovi casi e per prevenire ricerche analoghe, il laboratorio Trousseau annunci\xc3\xb2 i risultati delle analisi delle fotografie attraverso un documento pubblicato con Lejeune come primo autore, Gautier secondo (il suo cognome era anche scritto male) e Turpin come ultimo autore._NEWLINE_La squadra Turpin identific\xc3\xb2 la prima traslocazione e la prima eliminazione cromosomica, con conseguente pubblicazioni co-firmate da Gautier.\n_START_SECTION_\nAttribuzione della scoperta\n_START_PARAGRAPH_\nNel mese di aprile 1960, la condizione fu chiamata trisomia 21. A partire dal 1970 la Fondazione Lejeune ha iniziato a promuovere la scoperta come opera unica di Leujeune, omettendo i coautori. Gautier raccont\xc3\xb2 come era stata messa da parte da Turpin e da Lejeune che invece rivendicavano la scoperta. Consapevole di essere stata manipolata, Gautier decise di abbandonare lo studio della trisomia 21 e di tornare a prendersi cura dei bambini affetti da cardiopatie.\n_START_SECTION_\nCarriera medica\n_START_PARAGRAPH_\nDopo la scoperta della trisomia, Gautier lasci\xc3\xb2 il gruppo di Turpin e prese una posizione nella sanit\xc3\xa0 pubblica per dedicarsi alla cardiologia pediatrica. Successivamente divenne Maestro di ricerca presso l\'Institut national de la sant\xc3\xa9 et de la recherche m\xc3\xa9dicale. Gautier attualmente, al 2014, \xc3\xa8 in pensione.'