b"\n_START_ARTICLE_\nCardiomiopatia ipertrofica\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nPrevalenza della malattia: 1/500-1000\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa cardiomiopatia ipertrofica \xc3\xa8 una malattia ereditaria determinata da mutazioni in uno dei geni che codifica per le proteine del sarcomero. \xc3\x88 la malattia familiare cardiaca pi\xc3\xb9 frequente, con un prevalenza di circa 1:500 nella popolazione adulta generale. Sono riconosciute attualmente pi\xc3\xb9 di 450 mutazioni in 13 geni associati alla cardiomiopatia ipertrofica. I principali geni implicati sono quelli codificanti la catena pesante della miosina, la proteina C legante la miosina e la Troponina T. \xc3\x88 possibile trovare una mutazione genetica in circa il 60% dei casi, e questo significa che rimangono ancora molti geni che devono essere scoperti. Essendo una malattia ereditaria trasmessa da genitore a figlio, \xc3\xa8 fondamentale che i familiari di primo grado vengano sottoposti a periodico screening cardiologico.\n_START_SECTION_\nAnatomia patologica\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia \xc3\xa8 caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache, spesso asimmetrico cio\xc3\xa8 coinvolgente prevalentemente il setto interventricolare (che \xc3\xa8 la parete cardiaca che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro) fino ad un rapporto 3:1 con la parete. La cavit\xc3\xa0 ventricolare \xc3\xa8 ridotta e in immagini di ecocardiografica bidimensionale longitudinale, sezione parasternale, appare di forma allungata e talora con un restringimento verso l'apice secondario all'ispessimento del setto in sistole. L'endocardio pu\xc3\xb2 presentare delle placche murali a livello del cono d'efflusso, per il contatto in sistole con il setto ipertrofico. Si pu\xc3\xb2 trovare inspessito il lembo anteriore della valvola mitrale. Da un punto di vista microscopico, l'alterazione pi\xc3\xb9 caratteristica \xc3\xa8 il disarray delle fibre miocardiche, che perdono la loro peculiare distribuzione ordinata e divengono incrociate. Inoltre i vasi sanguigni risultano ispessiti (iperplasia della media) e hanno ridotta capacit\xc3\xa0 di portare nutrimento al cuore. C'\xc3\xa8 anche un aumento variabile della componente fibrotica.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nNella maggior parte dei casi la malattia ha un decorso benigno. Alcuni pazienti possono sviluppare sintomi che richiedono intervento farmacologico e, in casi pi\xc3\xb9 severi, interventi invasivi come la miotomia/miectomia o l'ablazione alcolica del setto interventricolare. Una minoranza dei pazienti \xc3\xa8 a rischio di aritmie ventricolari maligne, ed esistono una serie di indicatori di rischio che devono essere valutati periodicamente dal medico. In soggetti considerati ad alto rischio di aritmie ventricolari pericolose, \xc3\xa8 indicato l'impianto di un defibrillatore automatico in maniera preventiva. Un minoranza dei pazienti sviluppa segni e sintomi di insufficienza cardiaca legati a una dilatazione del cuore e a una ridotta capacit\xc3\xa0 di pompare il sangue (evoluzione dilatativa-ipocinetica). Tali pazienti necessitano di una terapia specifica e, raramente, di un trapianto cardiaco.\n_START_SECTION_\nTerapia\n_START_PARAGRAPH_\nI farmaci normalmente usati nella cardiomiopatia ipertrofica servono per ridurre la frequenza cardiaca e migliorare la capacit\xc3\xa0 di riempimento del cuore e, per i pazienti con ostruzione, per ridurre la contrattilit\xc3\xa0 e diminuire la pressione all'interno del cuore. I principali farmaci utilizzati sono i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti (verapamil, diltiazem) e la disopiramide. Alcuni pazienti necessitano di diuretici._NEWLINE_Una piccola percentuale di pazienti con ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro rimane molto sintomatica nonostante una terapia medica massimale. In questi pazienti pu\xc3\xb2 essere indicato un intervento chirurgico di  miotomia/miectomia (dove viene asportata una parte del muscolo ipertrofico) o un'ablazione alcolica del setto interventricolare."