b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Coffin-Lowry\n_START_SECTION_\nCenni storici\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome \xc3\xa8 stata scoperta inizialmente nel 1966 da Grange S. Coffin e poi studiata nel 1971 da Robert Brian Lowry, a loro si deve il nome del disordine genetico, chiamata con entrambi i loro nomi nel 1975. In seguito si indag\xc3\xb2 quale fosse la causa genetica, e grazie agli studi di Hanauer nel 1988 si arriv\xc3\xb2 in seguito a comprendere dell'interessamento del gene RSK2 nel 1996.\n_START_SECTION_\nSintomatologia\n_START_PARAGRAPH_\nFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo mentale, anomalie allo scheletro, ritardo della crescita delle osse e bassa statura, nel 10% dei casi si \xc3\xa8 vista un'improvvisa caduta del tono muscolare. cifosi e scoliosi._NEWLINE_Inoltre si sono evidenziati casi di cataplessia, cataratta.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLe cause sono genetiche, i geni coinvolti sono mappati nella regione Xp22.2, il gene RSK2 \xc3\xa8 responsabile sia di questa che di altre 70 forme simili.\n_START_SECTION_\nDiagnosi differenziale\n_START_PARAGRAPH_\nFra le patologie che hanno simili manifestazioni si riscontrano alcune sindromi fra cui: Sindrome dell'X fragile, sindrome di Sotos e la sindrome di Williams."