b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Bethlem\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nTale sindrome si presenta con una prevalenza di 1 su ogni 10.000 nati.\n_START_SECTION_\nPatogenesi\n_START_PARAGRAPH_\nLe mutazioni sono a carico soprattutto del gene COL6A3, bench\xc3\xa9 siano possibili anche mutazioni di COL6A1 E COL6A2. Le mutazioni avvengono a livello del segmento genico che codifica per la regione proteinca compresa tra la porzione prossimale e la porzione aminoterminale, con perdita di un esone o sostituzione delle glicine con il tripeptide Gly-X-Y. Tali alterazioni modificano l'appaiamento dei frammenti collagenici provocando un'alterata disposizione delle fibrille.\n_START_SECTION_\nProfilo diagnostico\n_START_PARAGRAPH_\nLe contratture muscolare e un'anamnesi positiva per disturbi motori suggerisco una miopatia che deve essere indagata mediante l'analisi del cariotipo. Le biopsie muscolari con esecuzione di esami immunoistochimici permettono la differenziazione con altre miopatie. La presenza di contratture muscolari e la presenza di rigidit\xc3\xa0 spinale pone problematiche di diagnosi differenziale con la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss."