b'\n_START_ARTICLE_\nDistrofia di Meesmann\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa prevalenza di questa distrofia corneale non \xc3\xa8 nota. La trasmissione \xc3\xa8 autosomica dominante.  Nella maggior parte dei casi, una persona affetta eredita la condizione da un genitore affetto. \xc3\x88 stata descritta per la prima volta in una grande famiglia tedesca con oltre 100 membri interessati in pi\xc3\xb9 generazioni. Da allora, la condizione \xc3\xa8 stata riportata in individui e famiglie in tutto il mondo. Sono stati descritti numerosi casi in Danimarca, Germania, Giappone, negli Stati Uniti, in Arabia Saudita e in Polonia.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa distrofia di Meesmann \xc3\xa8 causata da mutazioni del gene KRT3 sul cromosoma 12 locus q13.13 o KRT12  sul cromosoma 17 locus q21.2, che codificano per le due subunit\xc3\xa0 della citocheratina dell\'epitelio corneale. Questi geni forniscono istruzioni per la produzione di proteine chiamate cheratina 12 e cheratina 3, che si trovano nella citocheratina dell\'epitelio corneale. La distrofia corneale di Stocker-Holt \xc3\xa8 una variante della MECD ed \xc3\xa8 causata dalla conversione dell\'aminoacido Arg19Leu nella citocheratina 12.\n_START_SECTION_\nClinica\n_START_PARAGRAPH_\nLa distrofia di Meesmann \xc3\xa8 caratterizzata da minuscole cisti, opache, simili a bolle rotonde-ovali, punteggiate distinte, che si formano nell\'epitelio corneale centrale e, in misura minore, nella cornea periferica di entrambi gli occhi.  Le cisti sono estremamente difficili da vedere senza biomicroscopia a fessura. Hanno un diametro compreso tra 40 e 150 \xc2\xb5m e negli anni crescono di numero e migrano verso la superficie della cornea._NEWLINE_Le lesioni si manifestano nel periodo neonatale fin dal primo anno di et\xc3\xa0. La MECD spesso rimane asintomatica fino alla mezza et\xc3\xa0, quando compare una lieve irritazione oculare intermittente, fotofobia, contrazioni delle palpebre, aumento della produzione lacrimale, sensazione di avere un corpo estraneo nell\'occhio e incapacit\xc3\xa0 di tollerare l\'uso di lenti a contatto, appannamento saltuario della vista e astigmatismo irregolare. La malattia persiste per tutto l\'arco della vita. Nei casi gravi, la cicatrizzazione sottoepiteliale produce una leggera opacizzazione grigiastra della cornea centrale. La sensibilit\xc3\xa0 della cornea \xc3\xa8 normale._NEWLINE_Istopatologicamente, il reperto caratteristico \xc3\xa8 una "sostanza peculiare" intracitoplasmatica positiva alla reazione PAS, una raccolta di materiale fibrogranulare, che rappresenta i detriti cellulari all\'interno delle cisti.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnosticare una malattia genetica o rara pu\xc3\xb2 essere spesso una sfida. Gli operatori sanitari di solito esaminano la storia medica, i sintomi, l\'esame fisico e i risultati dei test di laboratorio. Sono disponibili alcuni test genetici molecolari.\n_START_SECTION_\nDiagnosi differenziale\n_START_PARAGRAPH_\nLa diagnosi differenziale si pone con le altre forme di distrofia corneale, in particolare la distrofia corneale epiteliale di Lisch, ereditata per via x cromosomica, e la distrofia della membrana basale epiteliale.\n_START_SECTION_\nTrattamento\n_START_PARAGRAPH_\nIl trattamento di solito non \xc3\xa8 necessario a meno che una persona non abbia sintomi. La maggior parte delle persone affette ha bisogno solo di un collirio  lubrificante. Se i sintomi sono pi\xc3\xb9 gravi, possono essere utilizzate lenti a contatto terapeutiche o colliri cicloplegici per una grave sensibilit\xc3\xa0 alla luce._NEWLINE_Una soluzione ipertonica pu\xc3\xb2 essere somministrata se i sintomi peggiorano al risveglio._NEWLINE_Quando questi trattamenti non aiutano vengono tentate procedure chirurgiche e possono includere la rimozione dell\'epitelio corneale anormale o la cheratectomia. Sono procedure con un alto rischio di recidiva in quanto la distrofia si riforma nell\'epitelio rigenerato._NEWLINE_I ricercatori stanno anche valutando una forma di terapia genetica, chiamata RNA-interferenza con l\xe2\x80\x99obiettivo di silenziare il gene mutato causa della distrofia corneale di Meesman.'