b"\n_START_ARTICLE_\nPoliposi adenomatosa familiare\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa FAP \xc3\xa8 una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in et\xc3\xa0 infantile, bench\xc3\xa9 la sua espressione si completi intorno alla terza decade di et\xc3\xa0. Viene acquisita una mutazione in eterozigosi del gene codificante la proteina APC, che risiede nel braccio lungo del cromosoma 5. La malattia esordisce quando il gene sano dell'APC subisce una mutazione tale da non poter pi\xc3\xb9 supplire alla mancata funzionalit\xc3\xa0 del prodotto proteico del gene ereditato (two-hit hypotesis). Tale condizione porta ad un'eccessiva proliferazione cellulare, con formazione di polipi peduncolati e sessili e all'acquisizione di ulteriori modificazioni geniche quali la mutazione dei geni p53 e p16.\n_START_SECTION_\nScreening\n_START_PARAGRAPH_\nOccorre sottoporsi a colonscopia ogni sei mesi a partire dai dieci anni di et\xc3\xa0 o comunque all'insorgenza di sintomi tipici come stipsi, diarrea, rettorragia, dolori addominali._NEWLINE_Una forma particolare di poliposi familiare \xc3\xa8 denominata sindrome di Gardner, caratterizzata da ipertrofia congenita dell'epitelio retinico (CHRPE), osteomi (cranio, tibia, mandibola), denti soprannumerari o non erotti e tumori cutanei e dei tessuti molli. La malattia facilmente si modifica in una massa tumorale maligna. Un'altra forma associata \xc3\xa8 la sindrome di Turcot, caratterizzata da poliposi e neoplasie del sistema nervoso centrale, come glioblastomi e medulloblastomi.\n_START_SECTION_\nSintomatologia\n_START_PARAGRAPH_\nI sintomi possono non mostrarsi per molto tempo, si riscontrano rettorragia, mucorrea e defecazioni sporche di sangue."