b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Mowat-Wilson\n_START_PARAGRAPH_\nLa  Sindrome di Mowat-Wilson \xc3\xa8 una malattia genetica rara, identificata clinicamente dal Dott. D. R. Mowat e dal Dott. M. J. Wilson nel 1998.\n_START_SECTION_\nPresentazione\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome di Mowat-Wilson \xc3\xa8 una malattia autosomica dominante caratterizzata da varie manifestazioni patologiche come malattia di Hirschsprung, ritardo mentale, epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, malattie cardiache congenite, anomalie genito-urinarie e assenza o ipogenesia del corpo calloso. Tuttavia, la malattia di Hirschsprung non \xc3\xa8 sempre presente con la sindrome di Mowat-Wilson. Tratti fisici distintivi includono microcefalia, mento ristretto, orecchie a coppa con lobi ricurvi verso l'alto, occhi infossati e distanti tra loro (ipertelorismo), bocca aperta, ponte nasale allargato e filtro accorciato.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa diagnosi \xc3\xa8 genetica. La sindrome di Mowat-Wilson \xc3\xa8 causata da una mutazione o da una delezione del gene ZEB2 (conosciuto anche come ZFHX1B o SMADIP1) sul cromosoma 2q22.\n_START_SECTION_\nTerapia\n_START_PARAGRAPH_\nLa terapia \xc3\xa8 sintomatica e di supporto. Tutti i bambini con la sindrome di Mowat-Wilson necessitano di interventi logoterapeutici e abilitativi motori."