b"\n_START_ARTICLE_\nMalattia di Hartnup\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia dipende da una mutazione del gene SLC6A19, ereditata dai genitori con modalit\xc3\xa0 autosomica recessiva. Il gene coinvolto \xc3\xa8 deputato alla sintesi di un trasportatore di membrana detto B\xe2\x81\xb0AT1, localizzato nelle cellule dell'intestino tenue (in particolare del digiuno) e del tubulo renale, responsabile del trasporto all'interno della cellula degli aminoacidi neutri, ovvero privi di carica elettrica a pH fisiologico. In questo gruppo rientra la maggior parte degli aminoacidi definiti essenziali, cio\xc3\xa8 non sintetizzabili dall'organismo.\n_START_SECTION_\nPatogenesi\n_START_PARAGRAPH_\nIn condizioni normali gli aminoacidi neutri, come il triptofano, derivanti dal metabolismo delle proteine presenti negli alimenti, sono assorbiti nell'intestino mediante il trasportatore di membrana specifico e quindi passano nel sangue. A livello renale vengono completamente filtrati nei glomeruli e successivamente riassorbiti nella prima porzione dei tubuli renali, in quantit\xc3\xa0 pari a circa il 98% del carico filtrato. Entrambi i meccanismi (intestinale e renale) condividono il trasportatore B\xe2\x81\xb0AT1: un suo difetto genetico, quindi, comporter\xc3\xa0 un ridotto assorbimento di aminoacidi dagli alimenti e un'aumentata escrezione di questi ultimi nelle urine. Ne consegue una grave carenza di aminoacidi neutri con conseguente diminuzione della sintesi di alcune molecole biologiche (come la niacina a partire dal triptofano).\n_START_SECTION_\nSegni e sintomi\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia, diagnosticabile fin dall'et\xc3\xa0 neonatale mediante test genetici, pu\xc3\xb2 essere asintomatica o presentarsi con manifestazioni simili a quelle della pellagra, come dermatite da fotosensibilit\xc3\xa0, atassia, disturbi psichici e diarrea.\n_START_SECTION_\nEsami di laboratorio e strumentali\n_START_PARAGRAPH_\nIl riscontro di aminoacidi nelle urine mediante analisi cromatografica, dopo l'esclusione di cause alimentari (grave carenza di aminoacidi nella dieta) consente di distinguere questa malattia dalla pellagra.\n_START_SECTION_\nTrattamento\n_START_PARAGRAPH_\nNon potendo agire sulla causa, la terapia consiste nella somministrazione di nicotinamide, che agisce sulle principali manifestazioni cliniche della malattia."