b"\n_START_ARTICLE_\nMalattia di Austin\n_START_SECTION_\nClinica\n_START_PARAGRAPH_\nLa malattia \xc3\xa8 fatale, e si presenta con danni neurologici e ritardo grave._NEWLINE_Gli enzimi che sono geneticamente carenti sono le solfatasi responsabili del metabolismo e del riciclaggio della totalit\xc3\xa0 dei solfati dei mucopolissaccaridi contenenti zuccheri e lipidi all'interno del lisosoma._NEWLINE_L'accumulo patologico dei lipidi e dei mucopolisaccaridi non metabolizzati all'interno dei lisosomi determina i sintomi della malattia. Nel mondo a tutto oggi sono stati segnalati solamente 40 casi di malattia di Austin dovuti a questa carenza plurima di sulfatasi._NEWLINE_I sintomi di questa grave malattia comunemente compaiono fra uno e due anni di et\xc3\xa0. I sintomi includono moderate manifestazioni facciali, sordit\xc3\xa0, ittiosi, un ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia)._NEWLINE_Clinicamente la malattia associa i segni della leucodistrofia metacromatica (deficit di arilsulfatasi A), delle mucopolisaccaridosi (nelle MPS i tipi 2, 3A, 3D e 4 sono dovuti a deficit di sulfatasi) e dell'ittiosi legata all'X (da deficit di steroido-sulfatasi)._NEWLINE_Inoltre, si verificano anomalie dello scheletro, come una curvatura delle ossa della colonna vertebrale. La pelle delle persone affette da questo disturbo, \xc3\xa8 in genere molto secca. I bambini affetti da questo disturbo si sviluppano pi\xc3\xb9 lentamente del normale e possono manifestare ritardi ad iniziare a parlare e nella capacit\xc3\xa0 di camminare.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa diagnosi si effettua valutando l'analisi dell'attivit\xc3\xa0 enzimatica delle varie sulfatasi nei leucociti.\n_START_SECTION_\nTerapia\n_START_PARAGRAPH_\nLa terapia causale \xc3\xa8 sconosciuta, esistono solo trattamenti sintomatici."