b'\n_START_ARTICLE_\nXeroderma pigmentoso\n_START_SECTION_\nStoria\n_START_PARAGRAPH_\nLo Xeroderma pigmentoso fu descritto per la prima volta nel 1874 da Hebra e Kaposi. Nel 1882, Kaposi coni\xc3\xb2 il termine xeroderma pigmentosus per la condizione, riferendosi alla sua caratteristica pelle secca e pigmentata._NEWLINE_Le anomalie nella riparazione del DNA nello xeroderma pigmentoso sono state portate all\'attenzione della _NEWLINE_comunit\xc3\xa0 scientifica dagli studi di Cleaver nel 1968-1972 che descrisse la carente riparazione nei fibroblasti dai danni da radiazioni UV. Dalle ricerche sullo XP alla fine del XX secolo \xc3\xa8 partita una riscrittura del concetto di cancerogenicit\xc3\xa0 e di predisposizione genetica. La comprensione dell\'eziologia dello xeroderma pigmentoso ha aiutato a comprendere i meccanismi biologici sottostanti molte altre malattie.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nLo xeroderma pigmentoso colpisce egualmente entrambi i sessi e ha un\'incidenza di un caso ogni 250.000-1.000.000 in USA ed Europa. In Giappone, Nord Africa e Pakistan \xc3\xa8 riportata una prevalenza di 1 ogni 40.000-100.000. Il gruppo pi\xc3\xb9 comune negli USA \xc3\xa8 quello C, mentre in Giappone \xc3\xa8 quello A. Piuttosto comuni anche quelli di gruppo D e lo XP variante. Come altre trasmissioni autosomiche recessive avviene pi\xc3\xb9 frequentemente quando sono pi\xc3\xb9 comuni le unioni tra consanguinei.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa causa che comporta la nascita di tale anomalia \xc3\xa8 l\'alterazione del meccanismo di riparazione del DNA quando vi \xc3\xa8 la creazione di un legame (dimero) fra molecole di timina, durante le quattro fasi addette alla ricostruzione._NEWLINE_Questo si verifica per carenza di endonucleasi.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa diagnosi si basa sui sintomi clinici e sulla ipersensibilit\xc3\xa0 nei confronti delle radiazioni UV. Viene confermata dai test cellulari che individuano i difetti della riparazione del DNA. Normalmente, i primi segni cutanei compaiono tra l\'et\xc3\xa0 di 1 e 2 anni, quando alla nascita la pelle appariva normale. Il primo segno \xc3\xa8 spesso una reazione anormalmente grave dopo un\'esposizione anche minima al sole: eritema insolito per intensit\xc3\xa0 e durata nelle aree esposte. La diagnosi differenziale si pone con la tricotiodistrofia, la sindrome di Cockayne, cerebro-oculo-facio-scheletrica, e di Rothmund-Thomson, e la protoporfiria eritropoietica. \xc3\x88 possibile la diagnosi prenatale mediante il dosaggio della UDS  (test della sintesi non programmata del DNA) nei villi coriali o negli amniociti in coltura.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nIl rischio di sviluppare tumori cutanei non-melanoma \xc3\xa8 10.000 volte superiore a quello osservato nella popolazione generale, mentre il rischio di sviluppare melanoma prima dei 20 anni \xc3\xa8 maggiore di 2.000 volte._NEWLINE_Carcinomi a cellule basali e altri tumori maligni della pelle si verificano frequentemente in giovane et\xc3\xa0 (spesso si verifica prima che il bambino abbia 5 anni)._NEWLINE_Il melanoma maligno metastatico e il carcinoma a cellule squamose sono le due cause pi\xc3\xb9 comuni di morte nelle vittime di XP._NEWLINE_Meno del 40% degli individui con la malattia sopravvive oltre i 20 anni. Alcune vittime di XP con casi meno gravi riescono a vivere bene fino ai 40 anni (2/3 muoiono prima dell\'et\xc3\xa0 adulta)._NEWLINE_L\'aspettativa di vita aumenta nei pazienti che evitano la luce solare e che si sottopongono a follow-up regolari per valutare e curare i tumori della pelle._NEWLINE_La prognosi \xc3\xa8 buona nei pazienti senza disturbi neurologici e scrupolosamente protetti dai raggi UV.\n_START_SECTION_\nNei Media\n_START_PARAGRAPH_\n1999> S09Ep22 "Baywatch"_NEWLINE_"Castelli Di Sabbia"_NEWLINE_2006> "Taiy\xc5\x8d No Uta - Midnight Sun"_NEWLINE_di Norihiro Koizumi_NEWLINE_2018> "Il Sole A Mezzanotte \xe2\x80\x93 Midnight Sun"_NEWLINE_di Scott Speer'