b'\n_START_ARTICLE_\nGeni specifici di Homo sapiens\n_START_SECTION_\nDifferenze dell\'1-2% tra genoma umano e genoma dello scimpanz\xc3\xa9\n_START_PARAGRAPH_\nConfrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanz\xc3\xa9 comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% del DNA in comune (su 3 miliardi di basi, soltanto 30 milioni di basi sono diverse).\n_START_SECTION_\nCromosomi\n_START_PARAGRAPH_\nI cromosomi dell\'essere umano e dello scimpanz\xc3\xa9 sono molto simili. La principale differenza \xc3\xa8 che gli umani hanno un paio di cromosomi in meno rispetto alle altre grandi scimmie. Gli esseri umani nelle loro cellule diploidi hanno 23 paia di cromosomi, mentre gli altri primati hanno 24 paia di cromosomi. Nella linea evolutiva umana, due cromosomi ancestrali dei primati si sono fusi nei loro telomeri dando luogo al cromosoma 2 umano. Esistono nove altre differenze cromosomiche maggiori tra gli scimpanz\xc3\xa9 e gli umani: inversione di segmenti nei cromosomi umani 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16, 17, e nel 18.\n_START_SECTION_\nProgetto genoma dello scimpanz\xc3\xa9\n_START_PARAGRAPH_\nDopo il completamento del Progetto genoma umano, venne iniziato il "Chimpanzee genome project". Nel dicembre del 2003, \xc3\xa8 stata completata un\'analisi preliminare di 7600 geni condivisi tra i due genomi che hanno confermato differenze in geni importanti come il fattore di trascrizione FOXP2, coinvolto nello sviluppo del linguaggio, che sono molto differenti nella linea evolutiva umana. Anche alcuni geni coinvolti nel senso dell\'udito sono stati cambiati durante l\'evoluzione umana, suggerendo l\'esistenza di una selezione naturale basata su comportamenti correlati al linguaggio umano. Le differenze tra un qualsiasi individuo umano rispetto allo scimpanz\xc3\xa9 comune sono stimate come pari a circa 10 volte la differenza tipica tra un qualsiasi paio di umani. Individui anche della stessa "razza" possono avere grosse differenze genetiche, tra queste possiamo elencare i gruppi sanguigni, il MHC, differenti fattori che regolano gli ormoni, come l\'ormone della crescita, geni per la pigmentazione di alcune parti del corpo (iride, ecc.), altri geni della migrazione neuronale che determinano la forma del viso, geni per qualche malattia genetica, ecc.\n_START_SECTION_\nPresupposti\n_START_PARAGRAPH_\nI geni sono alcune sezioni dei cromosomi che nell\'1,5% dei casi codificano per particolari proteine. Alcune di queste proteine sono strutturali, altre codificano per recettori, e altre per proteine segnale (spesso ormoni o fattori di crescita o caloni), che possono determinare la maggiore, minore o nulla espressione dei geni di alcune proteine strutturali._NEWLINE_Il 98,5% del materiale genetico presente nei cromosomi, non codifica per alcuna proteina, ed impropriamente \xc3\xa8 stato chiamato "DNA spazzatura", anche se attualmente si conosce che alcune strutture sono introni, come operoni di regolazione, altre sono sequenze dove si attaccano gli istoni per controllare la ripiegatura della cromatina oppure siti di contatto di altre proteine basiche, ad esempio quelle che servono per la mitosi, la meiosi, ecc._NEWLINE_Altri geni codificano per proteine che hanno il ruolo di operoni, che rimangono nel nucleo cellulare, in adesione al genoma, e che impediscono o favoriscono l\'espressione dei geni in un determinato punto del cromosoma._NEWLINE_Ad esempio nei globuli rossi si determina la produzione dell\'emoglobina, nella fibra muscolare altri geni determinano la produzione della mioglobina. Queste proteine non vengono espresse da altre cellule, a meno che vadano incontro a metaplasia, ossia che diventino tumorali._NEWLINE_Altre proteine determinano la migrazione delle cellule embrionali verso determinate parti dell\'organismo. Ad esempio quelle che daranno luogo alle cellule della tiroide, originano nella parte infero-anteriore della gola e vanno ad approfondirsi formando una tasca embrionale, nota come "tasca di Ratke" che dar\xc3\xa0 luogo alle cellule tiroidee, con la loro particolare struttura, che comprende la colloide e d\xc3\xa0 luogo alla fissazione dello iodio, alla produzione di tiroxina e di altri ormoni tiroidei che si osserva soltanto nella ghiandola tiroide.\n_START_SECTION_\nCaratteristiche comuni tra il cervello umano e quello dei primati\n_START_PARAGRAPH_\nUna caratteristica comune tra il cervello umano e quello delle altre grosse scimmie, che li differenzia dagli altri mammiferi, \xc3\xa8 l\'alta densit\xc3\xa0 di neuroni per millimetro cubo, che permette un\'elevata velocit\xc3\xa0 di elaborazioni complesse, e un diretto e rapido incremento dell\'intelligenza in relazione diretta all\'aumento delle dimensioni del cervello. Questo non si verifica,ad esempio, nel cervello di una mucca, che pur avendo un cervello grosso come un pompelmo non \xc3\xa8 molto pi\xc3\xb9 intelligente rispetto al topo, che ha un cervello grosso come un chicco d\'uva. Cervelli con grossi neuroni hanno distanze maggiori tra i neuroni, e questo rallenta la velocit\xc3\xa0 di elaborazione. I cervelli con neuroni pi\xc3\xb9 piccoli e densi hanno una maggiore velocit\xc3\xa0 di elaborazione, con un maggiore "rumore informatico", ma nei cervelli dei primati si sono evoluti sistemi di regolazione, costituiti da inter-neuroni inibitori atti alla soppressione degli effetti del "rumore"._NEWLINE_Il cervello umano in certe strutture (gangli della base, corpo calloso, cervelletto, ipotalamo, ippocampo, lobo dell\'insula) assomiglia molto a quello del macaco. Ma rispetto a quello del macaco nell\'Homo sapiens si osserva l\'aumento del numero degli strati di neuroni nella corteccia, con un enorme aumento della massa cerebrale nei lobi frontali, temporali, parietali e occipitali, che passa da 500 ml a 2000-2500 ml._NEWLINE_Inoltre esiste un enorme aumento del numero dei neuroni fusiformi, molto veloci, che provvedono ad una rapida integrazione tra le varie aree cerebrali, portando un riassunto di tutta l\'informazione verso l\'area 10 di Brodmann.\n_START_SECTION_\nSequenza HAR1\n_START_PARAGRAPH_\nIl gene HAR1 (da "Human Accelerated Region 1"), \xc3\xa8 una sequenza di 118 basi nel DNA umano, scoperta nel 2004-2005, che si trova nel cromosoma 20._NEWLINE_Il gene HAR1 non codifica per alcuna proteina nota, ma per un nuovo tipo di RNA (simile all\'RNA messaggero). HAR1 \xc3\xa8 il primo esempio noto di sequenza codificante l\'RNA dove si \xc3\xa8 avuta una selezione positiva. Il gene HAR1 viene espresso durante lo sviluppo embrionale e produce una migrazione neuronale indispensabile allo sviluppo di un cervello veramente umano. Alcuni sostengono che la sua velocissima evoluzione nell\'essere umano (il pollo e lo scimpanz\xc3\xa9 differiscono per due basi, l\'uomo e lo scimpanz\xc3\xa9 per 18 basi) contrasti con la teoria dell\'evoluzione.\n_START_SECTION_\nSequenza ARHGAP11B\n_START_PARAGRAPH_\n\xc3\x88 un gene specifico umano, responsabile dell\'espansione fisica della neocorteccia cerebrale. La duplicazione del gene che ha creato ARHGAP11B \xc3\xa8 sorta sulla linea evolutiva umana dopo la divergenza dallo scimpanz\xc3\xa9, ritrovato anche nei resti uomo di Neanderthal che Denisova.\n_START_SECTION_\nSequenza ASPM\n_START_PARAGRAPH_\nNel corso dell\'evoluzione umana, a partire da un progenitore comune con le grandi scimmie (bonobo, gorilla, macaco e scimpanz\xc3\xa9) la principale differenza che si nota \xc3\xa8 lo sviluppo di un cervello tre volte maggiore, come dimensioni relative in rapporto al peso del resto dell\'organismo._NEWLINE_In persone affette da microcefalia, si notano alterazioni del gene ASPM (nel cromosoma 1), che portano a dimensioni ridotte del cervello, fino al 30% rispetto a quello normale. ASPM si coordina con altri tre geni (MCPH1, CD-K5RAP2 e CENPJ) che sviluppano selettivamente determinate aree cerebrali. Ricercatori dell\'Universit\xc3\xa0 di Chicago e dell\'Universit\xc3\xa0 del Michigan hanno dimostrato diversi scatti di cambiamento nel corso dell\'evoluzione dei primati.\n_START_SECTION_\nSequenza LIS1\n_START_PARAGRAPH_\nIn persone affette da lissencefalia, si notano alterazioni del gene LIS1 (cromosoma 17), oppure del gene per la relina (cromosoma 7), due condizioni diverse che portano al cosiddetto cervello "liscio", ossia nelle settimane di gestazione dalla 12\xc2\xaa alla 24\xc2\xaa non si formano i solchi e le circonvoluzioni della corteccia cerebrale, con una grande riduzione della superficie esterna cerebrale, che si accompagna a profonde alterazioni istologiche negli strati della corteccia ed a grave ritardo mentale, se non al decesso del neonato._NEWLINE_Questo gene non dovrebbe figurare in questo elenco, perch\xc3\xa9 anche le scimmie sono dotate di questo gene, ma nell\'essere umano \xc3\xa8 sovra-espresso e lievemente diverso.\n_START_SECTION_\nSequenza WNK1\n_START_PARAGRAPH_\nIl gene WNK1 (noto anche come HAR5, presente nel braccio corto del cromosoma 12) codifica per un enzima, una chinasi del rene, che permette una migliore eliminazione del potassio da parte del rene, e allo stesso tempo, per meccanismi correlati al potenziale di membrana del neurone, consente una maggiore sensibilit\xc3\xa0 e accuratezza di localizzazione da parte dei nervi sensitivi. Questo enzima, migliorando il "feed back" sensitivo, pu\xc3\xb2 avere contribuito ad aumentare la perizia nella fabbricazione di attrezzature, oggetti, vestiti, armi, ecc. Inoltre pu\xc3\xb2 aver favorito la destrezza nell\'andatura, nella lotta e la grazia nella danza.\n_START_SECTION_\nSequenza MAD1L1\n_START_PARAGRAPH_\nLa sequenza MAD1L1 (nel cromosoma 7), nota anche come "Mad1" (oppure come HAR3, per il suo accelerato tasso di cambiamento rispetto al DNA delle scimmie) agisce su proteine che permettono una pi\xc3\xb9 ordinata divisione del fuso mitotico, permettendo un minor tasso di errori nella divisione cellulare, dunque una migliore efficienza delle mitosi e delle meiosi, minore quantit\xc3\xa0 di cellule da mandare in apoptosi ed infine una maggiore durata della vita, con meno tumori e in migliore salute.\n_START_SECTION_\nSequenza WWOX\n_START_PARAGRAPH_\nLa sequenza WWOX interviene nella cascata del Tumor necrosis factor, favorendo la morte cellulare programmata (apoptosi) delle cellule tumorali o di altre cellule molto danneggiate. Classificata anche come HAR6. Le versioni alterate spesso diventano degli oncogeni.\n_START_SECTION_\nSequenza FOXP2\n_START_PARAGRAPH_\nNel 2001 venne osservato all\'Universit\xc3\xa0 di Oxford che persone con mutazioni del gene FOXP2 (un\'altra sequenza genetica nel cromosoma 7 a cambiamento accelerato rispetto ai primati) sono incapaci di fare movimenti facciali fini e ad alta velocit\xc3\xa0 che sono tipici del linguaggio umano. Questi pazienti mantengono inalterata la capacit\xc3\xa0 di comprendere il linguaggio, dunque il deficit \xc3\xa8 puramente nervoso-motorio, nella fase di estrinsecazione del linguaggio. La mutazione del gene FOXP2 \xc3\xa8 condivisa dall\'Homo sapiens e dall\'uomo di Neanderthal, ed in base a reperti paleontologici e ai dati di deriva genetica si pu\xc3\xb2 calcolare che questa mutazione sia avvenuta circa 500.000 anni fa. Dunque non \xc3\xa8 la sola ragione del grande sviluppo linguistico e in seguito culturale che porta all\'Homo sapiens._NEWLINE_Questo gene esiste anche nel topo (Mus musculus). Nei topi con mutazioni deleterie di questo gene, si ha la perdita della capacit\xc3\xa0 di produrre richiami ad ultrasuoni.\n_START_SECTION_\nSequenza HACNS1\n_START_PARAGRAPH_\nLa sequenza HACNS1 (nota anche come HAR2), \xc3\xa8 un introne (che agisce come potenziatore genico) presente nel cromosoma 2, e costituisce il secondo sito genomico con la pi\xc3\xb9 accelerata velocit\xc3\xa0 di cambiamento rispetto a quella nei primati non umani. Induce lo sviluppo dei muscoli nell\'eminenza tenar (muscolo opponente del pollice), che consente di afferrare e manipolare oggetti anche molto piccoli, oltre a quella grande e complessa quantit\xc3\xa0 di ossicini, muscoli e tendini, presenti tra la mano e l\'avambraccio, che dona alla mano una grande quantit\xc3\xa0 di gradi di libert\xc3\xa0, oltre ad una buona precisione nei movimenti._NEWLINE_La sua azione di "potenziatore genico" si esplica anche nei confronti della giunzione tra piede e gamba, dove per\xc3\xb2 si \xc3\xa8 verificata una diminuzione dei gradi di libert\xc3\xa0 di movimento, che vede il forte sviluppo delle ossa del calcaneo e dell\'astragalo, del tendine di Achille e dei muscoli poplitei, in funzione di una migliore efficienza e facilit\xc3\xa0 della deambulazione su due piedi.\n_START_SECTION_\nSequenza AMY1A\n_START_PARAGRAPH_\nIl gene AMY1A (nel cromosoma 1) codifica per una enzima, l\'amilasi salivare, che permette una migliore digestione dell\'amido, cominciando immediatamente nel cavo orale. Si ipotizza l\'aumento della sua prevalenza nelle popolazioni che cominciarono a praticare l\'agricoltura (avena, farro, frumento, mais, patate, riso, segale, ecc.), e che in questo modo riuscirono a sfruttare meglio non soltanto la terra arata, ma anche gli specifici alimenti (graminacee, tuberi) che essa produceva._NEWLINE_I carboidrati sono una risorsa ricca di energia, si trovano anche nella frutta, ma in molte regioni a clima secco o molto freddo la frutta non cresce per un lungo periodo dell\'anno. Si pensa che l\'amilasi abbia giocato un ruolo chiave nell\'evoluzione umana, fornendo un\'alternativa che grazie all\'agricoltura ha permesso l\'aumento della popolazione in alcuni territori. Anche i roditori presentano la duplicazione del gene dell\'amilasi pancreatica. I livelli di amilasi salivare negli umani sono da 6 a 8 volte maggiori rispetto a quelli degli scimpanz\xc3\xa9, che mangiano per lo pi\xc3\xb9 frutta e pochi alimenti ricchi di amido.\n_START_SECTION_\nSequenza LCT\n_START_PARAGRAPH_\nIl gene LCT (nel cromosoma 2) codifica per l\'enzima lattasi che nel latte scinde il disaccaride lattosio nelle sue due componenti galattosio e glucosio. Nell\'adulto persiste in popolazioni che storicamente si sono dedicate alla pastorizia (Africa ed Europa), che consumavano latte e formaggio, ed \xc3\xa8 carente tra gli orientali ed i nativi-americani, che hanno un\'alimentazione tradizionale a base di riso e di pesce, oppure di mais.\n_START_SECTION_\nGeni "involutivi" che favorirebbero l\'Alzheimer?\n_START_PARAGRAPH_\nL\'analisi dei risultati dell\'analisi comparativa dei genomi degli umani e dello scimpanz\xc3\xa9 potrebbero aiutare a capire alcune malattie dell\'essere umano. Nell\'umano si perde la funzionalit\xc3\xa0 del gene della caspasi-12, che in altri primati codifica per un enzima che potrebbe proteggere contro la malattia di Alzheimer. Nella rivista Nature (1 Sett. del 2005), un articolo dello Chimpanzee Sequencing and Analysis Consortium, mostra che circa il 24% del genoma dello scimpanz\xc3\xa9 non si allinea con il genoma umano. Esiste un 3% di ulteriori gap nell\'allineamento, 1,23% di differenze SNP, e un 2,7% di variazioni nel numero di copie di un determinato gene che totalizzano almeno un 30% di differenze tra i genomi di Pan troglodytes e Homo sapiens.'