b"\n_START_ARTICLE_\nSindrome di Patau\n_START_SECTION_\nCenni storici\n_START_PARAGRAPH_\nLa trisomia 13 \xc3\xa8 stata descritta per la prima volta da Thomas Bartholin nel 1657, ma la natura cromosomica della malattia \xc3\xa8 stata accertata dal dottor Klaus Patau nel 1960._NEWLINE_In Inghilterra e nel Galles, durante il periodo tra il 2008 e il 2009, vi sono state 172 diagnosi di sindrome di Patau (trisomia 13), con il 91% delle diagnosi effettuate nel periodo prenatale. Ci sono stati 111 aborti elettivi, 14 nati morti o aborti spontaneo, 30 esiti sconosciuti e 17 nati vivi. Circa il 4% dei casi con esiti sconosciuti potrebbe essersi concluso con un nato vivo, quindi il numero totale di nati vivi \xc3\xa8 stimato in 18.\n_START_SECTION_\nEziologia\n_START_PARAGRAPH_\nLa sindrome di Patau, nella maggior parte dei casi, \xc3\xa8 il risultato di una trisomia 13, ci\xc3\xb2 significa che ogni cellula del corpo ha tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due. In una piccola percentuale di casi solo alcune delle cellule del corpo hanno una copia in pi\xc3\xb9, questi casi sono chiamati mosaicismo Patau. Generalmente questa condizione ha una prognosi relativamente pi\xc3\xb9 favorevole._NEWLINE_La sindrome di Patau pu\xc3\xb2 verificarsi anche quando una parte del cromosoma 13 si attacca ad un altro cromosoma (traslocazione) prima o al momento del concepimento, verificandosi una cosiddetta traslocazione robertsoniana. Le persone colpite hanno due copie del cromosoma 13, pi\xc3\xb9 materiale extra dal cromosoma 13 attaccato ad un altro cromosoma. Con una traslocazione, la persona ha una trisomia parziale per il cromosoma 13 e spesso i segni fisici della sindrome differiscono dalla tipica sindrome di Patau._NEWLINE_La maggior parte dei casi di sindrome di Patau non sono a carattere ereditario, ma si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi). Un errore nella divisione cellulare chiamato non disgiunzione pu\xc3\xb2 causare cellule riproduttive con un numero anormale di cromosomi. Ad esempio, una cellula uovo o uno spermatozoo possono ottenere una copia in pi\xc3\xb9 del cromosoma. Se una di queste cellule riproduttive atipiche contribuisce al patrimonio genetico di un bambino, il bambino avr\xc3\xa0 un cromosoma 13 sovrannumerario in ciascuna delle cellule del corpo. La sindrome di Patau con mosaicismo non ha origine ereditaria. Si presenta come un errore casuale durante la divisione cellulare precoce dello sviluppo fetale._NEWLINE_La sindrome di Patau causata da una traslocazione pu\xc3\xb2 essere ereditata. Una persona senza segni evidenti pu\xc3\xb2 trasportare un riarrangiamento di materiale genetico tra il cromosoma 13 e un altro cromosoma. Questa riorganizzazione \xc3\xa8 chiamata traslocazione bilanciata, perch\xc3\xa9 non vi \xc3\xa8 materiale extra dal cromosoma 13. Anche se non si hanno segni della sindrome di Patau, le persone che portano questo tipo di traslocazione bilanciata vedono aumentato il loro rischio di avere una prole con la condizione.\n_START_SECTION_\nDiagnosi\n_START_PARAGRAPH_\nLa diagnosi viene di solito formulata sul quadro clinico, anche se il test cromosomico fetale mostra una trisomia 13. Mentre molti dei riscontri fisici sono simili alla sindrome di Edwards, vi sono alcune caratteristiche uniche, come la polidattilia. Tuttavia, a differenza di sindrome di Edwards e alla sindrome di Down, il test quadruplo non fornisce un mezzo affidabile di screening per questa malattia. Ci\xc3\xb2 \xc3\xa8 dovuto alla variabilit\xc3\xa0 dei risultati osservati nei feti con Patau.\n_START_SECTION_\nTrattamento\n_START_PARAGRAPH_\nIl trattamento medico dei bambini con trisomia 13, dipende caso per caso in base alle circostanze individuali del paziente. Il trattamento della sindrome di Patau si concentra sui particolari problemi fisici con cui nasce ogni bambino. Molti bambini hanno difficolt\xc3\xa0 a sopravvivere fin dai primi giorni o settimane a causa dei gravi problemi neurologici o di difetti cardiaci complessi. La chirurgia pu\xc3\xb2 essere necessaria per riparare i difetti del cuore o il labbro leporino e la palatoschisi. Terapia fisica, occupazionale e del linguaggio aiuter\xc3\xa0 le persone con sindrome di Patau a raggiungere il loro pieno potenziale di sviluppo.\n_START_SECTION_\nPrognosi\n_START_PARAGRAPH_\nOltre l'80% dei bambini con sindrome di Patau muore entro il primo anno di vita. I bambini con la variazione a mosaico di solito vengono colpiti in misura minore."