b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Hunter\n_START_SECTION_\nGeneralidades\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Hunter (MPS II), es una afecci\xc3\xb3n gen\xc3\xa9tica grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisac\xc3\xa1ridos espec\xc3\xadficos, conocidos tambi\xc3\xa9n como glucosaminoglucanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisos\xc3\xb3mico._NEWLINE_En el s\xc3\xadndrome de Hunter, el GAG se acumula en las c\xc3\xa9lulas de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Esta acumulaci\xc3\xb3n interfiere con la funci\xc3\xb3n de ciertas c\xc3\xa9lulas y \xc3\xb3rganos conduciendo a la aparici\xc3\xb3n de varios s\xc3\xadntomas graves. A medida que progresa la acumulaci\xc3\xb3n, los s\xc3\xadntomas se hacen m\xc3\xa1s aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden tambi\xc3\xa9n experimentar p\xc3\xa9rdida de audici\xc3\xb3n, estenosis de las v\xc3\xa1lvulas card\xc3\xadacas que conducen a un fallo de la funci\xc3\xb3n del coraz\xc3\xb3n, enfermedad obstructiva de las v\xc3\xadas a\xc3\xa9reas, apnea del sue\xc3\xb1o e hipertrofia hep\xc3\xa1tica y del bazo. Tambi\xc3\xa9n puede verse afectada la capacidad de movimiento del paciente. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurol\xc3\xb3gicos. No todos los pacientes est\xc3\xa1n afectados del mismo modo e igualmente el curso var\xc3\xada ampliamente. No obstante, el s\xc3\xadndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nLos signos y s\xc3\xadntomas visibles del s\xc3\xadndrome de Hunter en ni\xc3\xb1os son normalmente las primeras pistas que llevan al diagn\xc3\xb3stico. Este suele producirse entre los 2 y 4 a\xc3\xb1os de edad. Los m\xc3\xa9dicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagn\xc3\xb3stico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efect\xc3\xbaa un an\xc3\xa1lisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagn\xc3\xb3stico definitivo viene dado por la actividad de la I2S s\xc3\xa9rica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este an\xc3\xa1lisis determinan la gravedad del s\xc3\xadndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagn\xc3\xb3stico prenatal en muestras de l\xc3\xadquido amni\xc3\xb3tico o en tejido tomado de las vellosidades cori\xc3\xb3nicas.\n_START_SECTION_\nEtiolog\xc3\xada: gen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nYa que el s\xc3\xadndrome de Hunter es un s\xc3\xadndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afecta principalmente a varones, se transmite de una generaci\xc3\xb3n a otra de un modo espec\xc3\xadfico. La homocigosis es extraordinariamente rara, de modo que basta una sola copia funcional en el gen X para evitar la aparici\xc3\xb3n del s\xc3\xadndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a la descendencia masculina._NEWLINE_Los s\xc3\xadntomas del s\xc3\xadndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer a\xc3\xb1o de vida. Entre los primeros s\xc3\xadntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del o\xc3\xaddo, moqueo y resfriados. Ya que estos s\xc3\xadntomas son bastante comunes en todos los ni\xc3\xb1os, es probable que no se acuda todav\xc3\xada a consulta para efectuar un diagn\xc3\xb3stico de s\xc3\xadndrome de Hunter. A medida que contin\xc3\xbaa la acumulaci\xc3\xb3n de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones f\xc3\xadsicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente, nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos ni\xc3\xb1os poseen estos mismos rasgos sin padecer el s\xc3\xadndrome. Los pacientes tambi\xc3\xa9n tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos contin\xc3\xbaan padeciendo infecciones de repetici\xc3\xb3n en los o\xc3\xaddos y en el tracto respiratorio.\n_START_SECTION_\nBioqu\xc3\xadmica\n_START_PARAGRAPH_\nEl organismo humano depende de un gran abanico de reacciones qu\xc3\xadmicas para mantener funciones cr\xc3\xadticas como la producci\xc3\xb3n de energ\xc3\xada, el crecimiento y desarrollo, la comunicaci\xc3\xb3n intercelular y la inmunidad. Una de esas funciones es la catabolizaci\xc3\xb3n de biomol\xc3\xa9culas grandes, que es el problema que subyace al s\xc3\xadndrome de Hunter y que est\xc3\xa1 relacionado con las enfermedades de almacenamiento._NEWLINE_Las alteraciones bioqu\xc3\xadmicas tienen lugar en una parte del tejido conectivo conocido como matriz extracelular. \xc3\x89sta se compone de diferentes az\xc3\xbacares y prote\xc3\xadnas que contribuyen a la estructura global del organismo. La matriz rodea las c\xc3\xa9lulas del cuerpo mediante una red organizada funcionando como un cemento que mantiene juntas las c\xc3\xa9lulas. Uno de los componentes de la matriz es una biomol\xc3\xa9cula grande llamada proteoglucano. Como muchos componentes biol\xc3\xb3gicos necesita peri\xc3\xb3dicamente ser descompuesto y reemplazado. El resultado de esta descomposici\xc3\xb3n son los mucopolisac\xc3\xa1ridos, tambi\xc3\xa9n conocidos como GAGs. Existen muchos tipos de estos \xc3\xbaltimos, cada uno de ellos ubicados en lugares caracter\xc3\xadsticos.  _NEWLINE_En el s\xc3\xadndrome de hunter el problema se extiende a la descomposici\xc3\xb3n de dos GAGs, el dermat\xc3\xa1n sulfato y el hepar\xc3\xa1n sulfato, puesto que se necesita la I2S para que esto suceda. Los pacientes de S\xc3\xadndrome de Hunter, al tener la enzima inactiva o defectuosa, acaban acumulando grandes cantidades de hepar\xc3\xa1n y dermat\xc3\xa1n sulfato. A medida que progresa la acumulacil\xc3\xb3n, \xc3\xa9sta interfiere con las funciones que posteriormente conducen a la aparici\xc3\xb3n de los s\xc3\xadntomas. La tasa de acumulaci\xc3\xb3n no es id\xc3\xa9ntica para todos los afectados, con lo cual aparece un amplio espectro de manifestaciones cl\xc3\xadnicas.\n_START_SECTION_\nSignos y s\xc3\xadntomas\n_START_PARAGRAPH_\nLos s\xc3\xadntomas del s\xc3\xadndrome de Hunter (MPS II) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer a\xc3\xb1o de vida. Entre los primeros s\xc3\xadntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del o\xc3\xaddo, moqueo y resfriados. Ya que estos s\xc3\xadntomas son bastante comunes en todos los ni\xc3\xb1os, es probable que no se acuda todav\xc3\xada a consulta para efectuar un diagn\xc3\xb3stico de s\xc3\xadndrome de Hunter. A medida que contin\xc3\xbaa la acumulaci\xc3\xb3n de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones f\xc3\xadsicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos ni\xc3\xb1os poseen estos mismos rasgos sin padecer el s\xc3\xadndrome. Los pacientes tambi\xc3\xa9n tienen un abdomen agrandado y macrocefalia.  Muchos contin\xc3\xbaan padeciendo infecciones de repetici\xc3\xb3n en los o\xc3\xaddos y en el tracto respiratorio. _NEWLINE_El almacenamiento continuo de glucosaminoglucanos en las c\xc3\xa9lulas acaba afectando a los \xc3\xb3rganos de un modo importante. El adelgazamiento de las v\xc3\xa1lvulas y las paredes del coraz\xc3\xb3n acaba produciendo insuficiencia. Tambi\xc3\xa9n se acaban adelgazando las paredes de las v\xc3\xadas a\xc3\xa9reas, produciendo afecciones respiratorias del sue\xc3\xb1o, as\xc3\xad como una limitaci\xc3\xb3n de la capacidad pulmonar. A medida que aumenta el tama\xc3\xb1o del h\xc3\xadgado se produce una distensi\xc3\xb3n del ombligo, apreci\xc3\xa1ndose mejor las hernias. Las articulaciones principales pueden verse afectadas, lo que da lugar a problemas de movilidad, en especial en el pulgar e \xc3\xadndice, lo cual limita la capacidad de asir peque\xc3\xb1os objetos. Cuando esto afecta a otras articulaciones, como las caderas y rodillas, aparece una creciente dificultad para caminar con normalidad. Puede aparecer el s\xc3\xadndrome del t\xc3\xbanel carpiano dejando la mano casi impedida. Los mismos huesos pueden verse afectados, lo cual repercute en una menor estatura. Tambi\xc3\xa9n pueden aparecer lesiones cut\xc3\xa1neas con aspecto de guijarro y tono eb\xc3\xbarneo en los miembros superiores e inferiores, adem\xc3\xa1s del dorso superior de algunos pacientes. La presencia o ausencia de lesiones cut\xc3\xa1neas no es, sin embargo, un dato relevante a la hora de predecir la severidad del s\xc3\xadndrome. Finalmente, el almacenamiento de GAG en el cerebro puede conducir a un retraso en el desarrollo de las estructuras nerviosas, con el consiguiente retraso.  Se da un amplio abanico de gravedad en los s\xc3\xadntomas del s\xc3\xadndrome de Hunter. Es importante advertir que el t\xc3\xa9rmino "leve" se usa por los m\xc3\xa9dicos para comparar a los pacientes con el s\xc3\xadndrome de Hunter, de modo que aunque los s\xc3\xadntomas se describan as\xc3\xad, siempre son bastante graves. Dos de las \xc3\xa1reas m\xc3\xa1s variables son el grado de retraso mental y la esperanza de vida. Algunos afectados no padecen retraso mental y viven hasta los 20 o 30 a\xc3\xb1os. En ocasiones se ha informado de personas que han llegado a vivir hasta los 60 a\xc3\xb1os. La calidad de vida puede ser alta en un gran n\xc3\xbamero de personas y muchos adultos tienen una vida laboral activa. Por el contrario, otros afectados tienen un retraso mental grave y expectativas de vida de 15 a\xc3\xb1os o menos.\n_START_SECTION_\nPrevalencia\n_START_PARAGRAPH_\nExisten aproximadamente 2000 personas afectadas en todo el mundo y unas 500 en los Estados Unidos.\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nEl tratamiento resulta dificultoso debido a la naturaleza tan espec\xc3\xadfica de la enfermedad. Entre otras medidas est\xc3\xa1n las siguientes:\n_START_SECTION_\nTratamiento paliativo\n_START_PARAGRAPH_\nDadas las circunstancias de la enfermedad y la ausencia de un tratamiento realmente eficaz, es importante recalcar la necesidad de un tratamiento paliativo contra los diversos s\xc3\xadntomas. Su objetivo es reducir los efectos del deterioro de muchas funciones corporales. En este caso la cirug\xc3\xada y la psiquiatr\xc3\xada juegan un papel crucial.\n_START_SECTION_\nTrasplante medular\n_START_PARAGRAPH_\nDurante mucho tiempo el tratamiento m\xc3\xa1s eficiente era el del trasplante de m\xc3\xa9dula. Tiene la ventaja de procurar una fuente nueva de I2S. Sin embargo, se considera que los resultados son, cuando menos, imperfectos. _NEWLINE_Mientras que el tratamiento puede detener muchos de los s\xc3\xadntomas, es completamente ineficaz con los neurol\xc3\xb3gicos, de modo que aunque aumenta la expectativa y la calidad de vida, no resuelve las deficiencias mentales de los pacientes. Adem\xc3\xa1s, el trasplante medular es una intervenci\xc3\xb3n quir\xc3\xbargica mayor con muchos efectos secundarios y riesgo para la vida del paciente, lo que ha hecho disminuir su aplicaci\xc3\xb3n en el tratamiento del s\xc3\xadndrome de Hunter.\n_START_SECTION_\nElaprase\n_START_PARAGRAPH_\nLa FDA aprob\xc3\xb3 el 24 de julio de 2006   Elaprase (Idursulfasa)  desarrollado por Shire Human Genetic Therapies Ltd.  Como terapia de reemplazo de enzimas dise\xc3\xb1ada para sustituir la enzima I2S, la cual es escasa o inexistente en personas con el s\xc3\xadndrome de Hunter._NEWLINE_Se trata de una forma purificada de la enzima lisos\xc3\xb3mica producida por tecnolog\xc3\xada de ADN recombinante en l\xc3\xadneas celulares humanas. Posiblemente la Elaprasa es uno de los medicamentos m\xc3\xa1s caros jam\xc3\xa1s producidos, con un coste aproximado de unos 300.000 d\xc3\xb3lares (unos 205.500 \xe2\x82\xac) por paciente y a\xc3\xb1o.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Los padres de pacientes del s\xc3\xadndrome de Hunter deben saber que la terapia implica un estricto r\xc3\xa9gimen de larga duraci\xc3\xb3n y transfusiones. Para ni\xc3\xb1os hiperactivos, que en el caso del s\xc3\xadndrome suelen ser la mayor\xc3\xada, esto supone una limitaci\xc3\xb3n considerable. De igual modo se debe tener en cuenta que el tratamiento es fuerte y permanente._NEWLINE_Los pacientes de los estudios m\xc3\xa9dicos con ELAPRASE, realizados a la fecha  son mayores de 5 a\xc3\xb1os. Ni\xc3\xb1os, adolescentes y adultos respondieron de forma similar al tratamiento con ELAPRASE. Para ni\xc3\xb1os menores de 5 a\xc3\xb1os, no se estableci\xc3\xb3 la seguridad ni la efectividad del tratamiento con ELAPRASE. _NEWLINE_Durante los ensayos cl\xc3\xadnicos, algunos pacientes sufrieron reacciones al\xc3\xa9rgicas inmediatas a las infusiones con ELAPRASE\xc2\xae (idursulfasa), las cuales fueron potencialmente peligrosas para la vida. Los pacientes que han presentado reacciones al\xc3\xa9rgicas graves podr\xc3\xadan experimentar otra reacci\xc3\xb3n al\xc3\xa9rgica aproximadamente 24 horas despu\xc3\xa9s de la reacci\xc3\xb3n inicial y necesitan ser observados por m\xc3\xa1s tiempo._NEWLINE_Aproximadamente la mitad de los pacientes en estudios cl\xc3\xadnicos generaron anticuerpos al tratamiento con ELAPRASE y aumentaron sus reacciones a la infusi\xc3\xb3n. Se desconoce la relaci\xc3\xb3n entre la presencia de anticuerpos y la efectividad de ELAPRASE.\n_START_SECTION_\nCasos famosos\n_START_PARAGRAPH_\nEl 24 de julio de 2004, Andrew Wragg, de 38 a\xc3\xb1os, vecino de Worthing, West Sussex, Inglaterra, fue acusado de asfixiar a su hijo de 10 a\xc3\xb1os con una almohada porque no pod\xc3\xada soportar la discapacidad del ni\xc3\xb1o que sufr\xc3\xada s\xc3\xadndrome de Hunter. El 13 de diciembre de 2005, Andrew Wragg fue absuelto por un jurado que determin\xc3\xb3 que no asesin\xc3\xb3 a su hijo. Wragg era un especialista en seguridad militar que admiti\xc3\xb3 encontrarse bajo estr\xc3\xa9s tras volver de la guerra de Iraq. Neg\xc3\xb3 que hubiera asesinado a su hijo, pero adujo homicidio involuntario por tener disminuidas sus capacidades. Se dijo que el caso era \xc2\xabexcepcional\xc2\xbb y se conden\xc3\xb3 a Wragg por homicidio involuntario a dos a\xc3\xb1os de prisi\xc3\xb3n, suspendiendo posteriormente la pena. La juez del caso declar\xc3\xb3 que \xc2\xabno se ganaba nada\xc2\xbb mandando a Wragg a prisi\xc3\xb3n.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b_NEWLINE_En la ciudad de Arica, en Chile, tambi\xc3\xa9n se report\xc3\xb3 el caso de un ni\xc3\xb1o de 3 a\xc3\xb1os de edad de nombre Kemuel, conocido por su campa\xc3\xb1a para solicitar firmas y apoyo a trav\xc3\xa9s de Facebook y otros medios, con el fin de pedir al gobierno de Chile que ayude econ\xc3\xb3micamente a la familia debido a  los altos costos derivados de la enfermedad. El 26 de octubre de 2010, luego de que la embajada espa\xc3\xb1ola no otorgara asilo humanitario al peque\xc3\xb1o Kemuel Lobos, de 5 a\xc3\xb1os, sus padres interpusieron  un recurso de protecci\xc3\xb3n en contra del Ministerio de Salud de Chile.'