b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de disquinesia ciliar\n_START_SECTION_\nCl\xc3\xadnica\n_START_PARAGRAPH_\nSe manifiesta cl\xc3\xadnicamente por variados s\xc3\xadntomas: bronquitis obstructiva recurrente, neumon\xc3\xada de repetici\xc3\xb3n, sinusitis recurrente, atelectasias de repetici\xc3\xb3n, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, h\xc3\xadgado poliqu\xc3\xadstico, enfermedades del ri\xc3\xb1\xc3\xb3n, problemas en el sistema nervioso central (retinopat\xc3\xada e hidrocefalia), atresia de v\xc3\xadas biliares y embarazos ect\xc3\xb3picos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios, adem\xc3\xa1s de la infertilidad masculina (50% de los casos) por defectos en los flagelos.\n_START_SECTION_\nEtiopatogenia\n_START_PARAGRAPH_\nLos defectos de la ultraestructura de los cilios pueden ser variados: afectar a los brazos de dine\xc3\xadna, a las prote\xc3\xadnas radiales (ausencia o alteraciones); alteraci\xc3\xb3n en el n\xc3\xbamero de microt\xc3\xbabulos y/o a su disposici\xc3\xb3n en el axonema. Defectos mayores pueden ser la ausencia o alteraciones del axonema o membrana plasm\xc3\xa1tica de los cilios y flagelos. Cada una de estas anomal\xc3\xadas est\xc3\xa1 asociada a un defecto molecular de prote\xc3\xadnas que conforman las estructuras mencionadas. Debido a la gran variedad de prote\xc3\xadnas involucradas en el trastorno ciliar; los genes responsables del cuadro cl\xc3\xadnico de DCP son tambi\xc3\xa9n varios y se encuentran localizados, en diferente cromosomas.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nLa sospecha de la presencia de esta patolog\xc3\xada en reci\xc3\xa9n nacidos comienza con antecedentes familiares y luego va seguido de la observaci\xc3\xb3n de situs inversus, pero la sospecha m\xc3\xa1s determinante es la presencia de neumon\xc3\xada o rinorrea en el reci\xc3\xa9n nacido durante el primer d\xc3\xada de vida._NEWLINE_En ni\xc3\xb1os la presencia de alguno o varios de estos s\xc3\xadntomas puede ser una alerta: resfr\xc3\xados cr\xc3\xb3nicos (cuando se ha descartado fibrosis qu\xc3\xadstica), asma que no responda al tratamiento, bronquiectasias, rinosinusitis y otitis media a repetici\xc3\xb3n._NEWLINE_En adolescentes y adultos, adem\xc3\xa1s de los anteriormente se\xc3\xb1alados, se agrega la infertilidad en hombres por inmovilidad del espermatozoide y en mujeres la aparici\xc3\xb3n de embarazos ect\xc3\xb3picos debido a la inmovilidad de los cilios que llevan a posicionar al embri\xc3\xb3n en el \xc3\xbatero._NEWLINE_El diagn\xc3\xb3stico definitivo se realiza mediante una toma de muestra de c\xc3\xa9lulas epiteliales nasales o definitivamente de c\xc3\xa9lulas bronquiales, la cual se observa al microscopio electr\xc3\xb3nico de transmisi\xc3\xb3n para determinar alteraciones en la ultraestructura de los cilios mediante cortes transversales. En el caso que cerca del 50% de los cilios observados presente alguna de las anomal\xc3\xadas anteriormente se\xc3\xb1aladas, se confirma el diagn\xc3\xb3stico de DCP.\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nMientras antes es confirmado el diagn\xc3\xb3stico, el pron\xc3\xb3stico para los pacientes es mejor, as\xc3\xad el paciente empieza un tratamiento de por vida, que comienza con la inmunizaci\xc3\xb3n contra enfermedades respiratorias y un plan peri\xc3\xb3dico de control de infecciones, para evitar el uso de antibi\xc3\xb3ticos por el mayor tiempo posible. A la vez, se debe realizar kinesioterapia (fisioterapia respiratoria) diaria que puede ser efectiva para el drenaje de las v\xc3\xadas respiratorias. Usualmente se recomienda el uso de una m\xc3\xa1scara con presi\xc3\xb3n positiva respiratoria.\n_START_SECTION_\nDisquinesia ciliar secundaria\n_START_PARAGRAPH_\nEnfermedad respiratoria, en la que la movilidad de los cilios se ve afectada por factores ambientales, como tabaquismo.'