b'\n_START_ARTICLE_\nPoliposis adenomatosa familiar\n_START_SECTION_\nVariantes\n_START_PARAGRAPH_\nExisten variantes de la Poliposis adenomatosa familiar, sobre la base de las cualidades y cantidades de los p\xc3\xb3lipos, as\xc3\xad como de otros fen\xc3\xb3menos que pueden acompa\xc3\xb1ar la poliposis.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b La mayor\xc3\xada de las variantes de la Poliposis adenomatosa familiar tienen la misma etiolog\xc3\xada, esta es, mutaciones en el gen APC. Este gen, localizado en el cromosoma 5q21, codifica una prote\xc3\xadna con m\xc3\xbaltiples dominios de 2834 amino\xc3\xa1cidos que act\xc3\xbaa como un antioncogen, suprimiendo la ruta de se\xc3\xb1alizaci\xc3\xb3n WNT. Adem\xc3\xa1s, este gen interviene en migraci\xc3\xb3n celular, apoptosis, adhesi\xc3\xb3n celular, segregaci\xc3\xb3n de los cromosomas y en diferenciaci\xc3\xb3n neuronal. Se ha encontrado que el 95% de los pacientes de esta enfermedad tienen mutaciones en este gen. Sin embargo, se han demostrado otras causas de s\xc3\xadndromes hereditarios de poliposis adenomatosa, que no implican mutaciones en este gen.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_El seguimiento de esta enfermedad comienza con un test (generalmente una PCR para anlizar la secuencia) a partir de los 12 a\xc3\xb1os de edad, cuando se tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Si se encuentran mutaciones en el gen APC, se realizan colonoscopias anuales y colectom\xc3\xadas en caso de aparici\xc3\xb3n de p\xc3\xb3lipos.  _NEWLINE__NEWLINE_Se han establecido como variantes de PAF:\n_START_SECTION_\nPoliposis adenomatosa familiar cl\xc3\xa1sica\n_START_PARAGRAPH_\nCaracterizada por tener como patr\xc3\xb3n de herencia el autos\xc3\xb3mico dominante, presentar m\xc3\xbaltiples p\xc3\xb3lipos adenomatosos intestinales (m\xc3\xa1s de cien) en la adolescencia. Con alt\xc3\xadsimo potencial de malignizaci\xc3\xb3n localizados principalmente en colon y recto, adem\xc3\xa1s de la ausencia o baja intensidad de manifestaciones en otras ubicaciones corporales.  Se debe a una mutaci\xc3\xb3n de la l\xc3\xadnea germinal del Gen APC o Gen de poliposis adenomatosa del colon.  _NEWLINE_Es necesaria la presencia de al menos 100 p\xc3\xb3lipos para el diagn\xc3\xb3stico de la PAF cl\xc3\xa1sica aunque en algunos casos pueden encontrarse hasta varios miles de p\xc3\xb3lipos. Excepto por su n\xc3\xbamero notable, \xc3\xa9stos p\xc3\xb3lipos muestran un crecimiento morfol\xc3\xb3gicamente indistinguible de lo adenomas espor\xc3\xa1dicos. _NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n son prevalentes en la PAF los adenomas planos o deprimidos, y es frecuente encontrar adenomas microsc\xc3\xb3picos, formados por s\xc3\xb3lo una o dos gl\xc3\xa1ndulas displ\xc3\xa1sicas, en una mucosa que por lo general tiene un aspecto normal.\n_START_SECTION_\nPoliposis adenomatosa familiar atenuada\n_START_PARAGRAPH_\nVariante de la Poliposis adenomatosa familiar que fue reconocida hace poco y se caracteriza por contar con mutaciones en el extremo 3" \xc3\xb3 5" del Gen APC y que a diferencia de la forma cl\xc3\xa1sica, la cantidad de p\xc3\xb3lipos es menor de cien, (10-100) manteniendo, sin embargo, un patr\xc3\xb3n de herencia autos\xc3\xb3mico recesivo. Y suele presentarse en edad avanzada. Es un factor de riesgo de alta probabilidad para el desarrollo de c\xc3\xa1ncer colorrectal, as\xc3\xad como factor de riesgo para otros tipos de c\xc3\xa1nceres. _NEWLINE_Estos c\xc3\xa1nceres se sit\xc3\xbaan principalmente en el hemicolon derecho, en comparaci\xc3\xb3n con la PAF cl\xc3\xa1sica. M\xc3\xa1s del 50% de los pacientes desarrolla carcinoma colorrectal en edad m\xc3\xa1s avanzada( promedio 55 a\xc3\xb1os) y tienen riesgo de poliposis duodenal. No obstante a diferencia de la PAFcl\xc3\xa1sica, existen mutaciones en el Gen APC s\xc3\xb3lo en un 30% de los pacientes._NEWLINE_A los pacientes con sospecha de PAFatenuada se les debe realizar pruebas gen\xc3\xa9ticas y si los resultados son positivos, se recurre a la asesor\xc3\xada y pruebas gen\xc3\xa9ticas en la familia para detectar quienes tienen riesgo.Si se desconoce la mutaci\xc3\xb3n familiar, se recomienda colonoscop\xc3\xada de detecci\xc3\xb3n a partir de los 13-15 a\xc3\xb1os y luego cada 4 a\xc3\xb1os hasta los 28 a\xc3\xb1os y despu\xc3\xa9s cada 3 a\xc3\xb1os._NEWLINE_En este tipo de variante el tratamiento quir\xc3\xbargico de elecci\xc3\xb3n es la colectom\xc3\xada abdominal total con anastomosis ileorrectal, ya que la poliposis limitada al recto se debe tratar mediante la ablaci\xc3\xb3n colonosc\xc3\xb3pica con asa. Tambi\xc3\xa9n es apropiada la profilaxis con inhibidores de la COX2 ( celecoxib y sulindaco) que pueden retardar o prevenir el desarrollo de p\xc3\xb3lipos. Es importante descartar otros s\xc3\xadndromes familiares, como el c\xc3\xa1ncer colorrectal familiar m\xc3\xa1s frecuente y c\xc3\xa1ncer col\xc3\xb3nico hereditario sin p\xc3\xb3lipos tambi\xc3\xa9n conocido como S\xc3\xadndrome de Lynch.\n_START_SECTION_\nPoliposis asociada a MUTYH\n_START_PARAGRAPH_\nDenominada tambi\xc3\xa9n Poliposis adenomatosa colorrectal autos\xc3\xb3mica recesiva, es una variante poco frecuente de la Poliposis adenomatosa familiar que a diferencia de otras, no es causada por mutaciones en el gen APC sino en el gen MUTYH, adem\xc3\xa1s de poseer un patr\xc3\xb3n de herencia autos\xc3\xb3mico recesivo.\n_START_SECTION_\nEtiolog\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nEst\xc3\xa1 causado por una mutaci\xc3\xb3n en el gen APC situado en el cromosoma 5, en la zona de transici\xc3\xb3n entre las bandas q21 y q22 de este,\xe2\x80\x8b gen que codifica una prote\xc3\xadna de 2843 amino\xc3\xa1cidos y act\xc3\xbaa como gen supresor tumoral.  Se transmite de padres a hijos seg\xc3\xban un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico dominante, lo que significa que si alguno de los padres posee un gen afectado, existe una probabilidad del 50% de que la enfermedad afecte a cualquiera de los hijos por t\xc3\xa9rmino medio, independientemente del sexo de los mismos._NEWLINE_Desde el punto de vista cl\xc3\xadnico, los pacientes desarrollan cientos de p\xc3\xb3lipos adenomatosos poco despu\xc3\xa9s de la pubertad. El riesgo de sufrir de c\xc3\xa1ncer colorectal durante la vida en personas con (PAF) es de aproximadamente casi un 100% a partir de los 50 a\xc3\xb1os de edad.\n_START_SECTION_\nGesti\xc3\xb3n de la enfermedad\n_START_PARAGRAPH_\nEn el caso de antecedentes familiares de la enfermedad se recomienda realizar el test a partir de los 12 a\xc3\xb1os. Si se detecta la presencia de la mutaci\xc3\xb3n APC es conveniente realizar una colonoscopia anual a partir de los 12 a\xc3\xb1os y una colectom\xc3\xada cuando aparezcan los p\xc3\xb3lipos._NEWLINE_Si tras realizar el test no se observa la presencia de la mutaci\xc3\xb3n se recomienda la colonoscopia y otras pruebas de c\xc3\xa1ncer de colon a partir de los 50 a\xc3\xb1os.  _NEWLINE_Para su detecci\xc3\xb3n _NEWLINE_En la actualidad con asesor\xc3\xada gen\xc3\xa9tica, pueden utilizarse pruebas para el gen APC con la finalidad de seleccionar a los miembros de la familia, a condici\xc3\xb3n de que se identifique una mutaci\xc3\xb3n del Gen APC en un familiar._NEWLINE_Si la prueba del APC es positiva se indica sigmoidoscopia flexible la cual debe realizarse de forma anual a partir de los 10-15 a\xc3\xb1os de edad, hasta que se determine la presencia de p\xc3\xb3lipos. Por el contrario si la prueba es negativa puede vigilarse al familiar a partir de los 50 a\xc3\xb1os, de acuerdo a los lineamientos de riesgos promedio.'