b'\n_START_ARTICLE_\nMioton\xc3\xada cong\xc3\xa9nita\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nLa primera descripci\xc3\xb3n fue ralizada por Julius Thomsen en 1876, posteriormente Becker ampli\xc3\xb3 los conocimientos sobre la enfermedad y distingui\xc3\xb3 las dos variantes hoy reconocidas.\n_START_SECTION_\nDescripci\xc3\xb3n y s\xc3\xadntomas\n_START_PARAGRAPH_\nEl t\xc3\xa9rmino mioton\xc3\xada se define como la contracci\xc3\xb3n prolongada e involuntaria de los m\xc3\xbasculos que puede expresarse como falta de relajaci\xc3\xb3n tras una contracci\xc3\xb3n voluntaria o bien, como contracci\xc3\xb3n brusca tras un est\xc3\xadmulo mec\xc3\xa1nico. Existen diferentes tipos de mioton\xc3\xada, algunas de las m\xc3\xa1s habituales son la mioton\xc3\xada cong\xc3\xa9nita y la distrofia miot\xc3\xb3nica de Steinert._NEWLINE_Los primeros s\xc3\xadntomas aparecen poco despu\xc3\xa9s de nacer, puede observarse por, ejemplo, que los ni\xc3\xb1os tienen dificultad para abrir los ojos, cuando los cierran por un estornudo o golpe de tos. M\xc3\xa1s adelante existe cierta torpeza de movimiento y dificultad para la marcha por rigidez de las extremidades inferiores, pudiendo presentarse incluso ca\xc3\xaddas espont\xc3\xa1neas. Frecuentemente los s\xc3\xadntomas no son muy llamativos lo que dificulta el diagn\xc3\xb3stico que en ocasiones no se produce hasta mucho despu\xc3\xa9s de presentarse las primeras manifestaciones.\n_START_SECTION_\nFrecuencia\n_START_PARAGRAPH_\nSe estima que se presenta un caso por cada entre 10000 y 100000 nacimientos.\n_START_SECTION_\nHerencia\n_START_PARAGRAPH_\nPuede heredarse seg\xc3\xban un patr\xc3\xb3n autos\xc3\xb3mico dominante, en cuyo caso se conoce como enfermedad de Thomsen o autos\xc3\xb3mico recesivo, tambi\xc3\xa9n llamada enfermedad de Becker.\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nEst\xc3\xa1 causada por una mutaci\xc3\xb3n que afecta al gen codifica el canal del cloro (CLCN1).'