b'\n_START_ARTICLE_\nEnfermedad de Salla\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica y causa\n_START_PARAGRAPH_\nEst\xc3\xa1 causada por una mutaci\xc3\xb3n en el gen SLC17A5 situado en el cromosoma 6 humano (6q14-15).\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b  Este gen codifica la sialina, una prote\xc3\xadna transportadora de \xc3\xa1cido si\xc3\xa1lico que se localiza en la membrana del lisosoma y tiene la funci\xc3\xb3n de transportar el \xc3\xa1cido si\xc3\xa1lico libre (\xc3\xa1cido N-acetilneuram\xc3\xadnico) fuera de la estructura del lisosoma, al alterarse la funci\xc3\xb3n de la sialina se produce una acumulaci\xc3\xb3n de \xc3\xa1cido si\xc3\xa1lico en el interior de la c\xc3\xa9lula.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb3stico se sospecha por los s\xc3\xadntomas y los antecedentes familiares, se confirma mediante la determinaci\xc3\xb3n de los niveles de \xc3\xa1cido si\xc3\xa1lico libre en orina que est\xc3\xa1n muy aumentados.\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nNo existe un tratamiento espec\xc3\xadfico que cure la afecci\xc3\xb3n. Las medidas terap\xc3\xa9uticas se basan en procedimientos generales para mejorar los s\xc3\xadntomas y sus consecuencias.'