b'\n_START_ARTICLE_\nSLC24A5\n_START_SECTION_\nGen\n_START_PARAGRAPH_\nEl gen SLC24A5 es un tipo de_NEWLINE_gen codificante de prote\xc3\xadnas; en el Homo sapiens, se encuentra localizado en el Cromosoma 15 en el brazo q en la posici\xc3\xb3n 21.1.\xe2\x80\x8b _NEWLINE_Este gen presenta una secuencia de _NEWLINE_nucl\xc3\xa9otidos de 21421 pares de bases\xe2\x80\x8b (secuencia en NCBI ) y cuenta con 9 exones.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nOrt\xc3\xb3logos\n_START_PARAGRAPH_\nEl gen SLC24A5 cuenta con ort\xc3\xb3logos en distintos animales, siendo entre los m\xc3\xa1s destacados el rat\xc3\xb3n (mus musculus) y el pez cebra (danio rerio).\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nPar\xc3\xa1logos\n_START_PARAGRAPH_\nEl gen SLC24A5 tiene como paralogos a los miembros de la familia SLCA24 que en caso de humanos se conocen SLC24A1,SLC24A2, SLC24A3Y SLC24A4.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nEstructura\n_START_PARAGRAPH_\nLa prote\xc3\xadna NCKX5 es una prote\xc3\xadna acarreadora antiportdora que se encuentra en la c\xc3\xa9lula en dos regiones; en la membrana celular y en la membrana de los melanosomas. Como la mayor\xc3\xada de las prote\xc3\xadnas transmembranales, la prote\xc3\xadna NCKX5 cuenta con tres tipos de regiones, una que colinda con el espacio extracelular; una transmembranal, es decir que atraviesa la membrana celular; y una \xc3\xbaltima regi\xc3\xb3n que se encuentra en el espacio intracelular y que conecta con el lado trans del aparato de Golgi.\xe2\x80\x8b De esta manera, la prote\xc3\xadna cuenta, seg\xc3\xban an\xc3\xa1lisis de secuencia, con doce dominios topol\xc3\xb3gicos,\xe2\x80\x8b es decir aquellos que no se encuentran en la membrana, siendo seis citoplasm\xc3\xa1ticos y seis extracelulares, y por consiguiente seis sitios transmembranales, es decir que atraviesa la membrana celular un total de seis veces.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La prote\xc3\xadna cuenta con dominios topol\xc3\xb3gicos citoplasm\xc3\xa1ticos y no citoplasm\xc3\xa1ticos; as\xc3\xad como una regi\xc3\xb3n N, donde se encuentra el amino terminal; una regi\xc3\xb3n C; donde se encuentra el carboxilo terminal; y una regi\xc3\xb3n H, en medio de estas \xc3\xbaltimas dos.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b Al igual que el resto de las prote\xc3\xadnas en su familia, la prote\xc3\xadna NCKX5 tiene una se\xc3\xb1al hidrof\xc3\xb3bica cerca de su amino terminal, y 11 regiones hidrof\xc3\xb3bicas adicionales, que le permiten interactuar con la membrana fosfolip\xc3\xaddica de las c\xc3\xa9lulas.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nFunci\xc3\xb3n\n_START_PARAGRAPH_\nLa prote\xc3\xadna tiene como funci\xc3\xb3n principal el transporte de iones de sodio y calcio, y requiere de potasio para su funci\xc3\xb3n, por lo que se le denomina dependiente de potasio.\xe2\x80\x8b _NEWLINE__NEWLINE_La prote\xc3\xadna NCKX5 pertenece a una familia de prote\xc3\xadnas de transporte de sodio y calcio conocidas como antiportadores de cationes de calcio (Ca-CA). La funci\xc3\xb3n de esta prote\xc3\xadna es controlar el flujo de calcio debido a que la concentraci\xc3\xb3n intracelular de \xc3\xa9ste, es mayor que la concentraci\xc3\xb3n extracelular; \xe2\x80\x8b por lo que el flujo se da permitiendo la entrada de 4 iones de sodio y la salida de 1 ion de calcio.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Fue demostrado, en peces cebra, que la raz\xc3\xb3n por la cual esta prote\xc3\xadna es capaz de regular la producci\xc3\xb3n de melanina es a trav\xc3\xa9s de la modulaci\xc3\xb3n de la concentraci\xc3\xb3n de calcio, ya que, al permitir su salida, altera su concentraci\xc3\xb3n, que en los melanosomas funciona como indicador para el proceso de producci\xc3\xb3n de melanina. De este modo, se observ\xc3\xb3 que cuando existen altas concentraciones de calcio dentro de los melanosomas, \xc3\xa9stos ya no pueden producir melanina, lo que se ve expresado en el fenotipo de los individuos.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Los melanocitos en mam\xc3\xadferos liberan el pigmento producido mediante exocitosis hacia las c\xc3\xa9lulas epiteliales como respuesta a situaciones extracelulares; tales como est\xc3\xadmulos hormonales o neurotransmisores. Asimismo, en otras especies; como ranas y peces, los melanosomas se ubican dentro de c\xc3\xa9lulas especializadas llamadas melan\xc3\xb3foros, en los cuales la producci\xc3\xb3n y dispersi\xc3\xb3n de melanina est\xc3\xa1 regulada por la elevaci\xc3\xb3n de la concentraci\xc3\xb3n extracelular de AMP c\xc3\xadclico.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nMutaciones\n_START_PARAGRAPH_\nUna variante del alelo SLC24A5, el gen codifica NCKX5, ha sido demostrado que se correlaciona con una pigmentaci\xc3\xb3n de piel m\xc3\xa1s clara, indicando un papel clave del gen SLC24A5, en la determinaci\xc3\xb3n del color de la piel humana.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_El albinismo oculocut\xc3\xa1neo (OCA) es un desorden autos\xc3\xb3mico recesivo caracterizado por la hipomelanosis en la piel, cabello y ojos. El OCA se asocia con la agudeza visual reducida, nistagmo, estrabismo y fotofobia. La hipomelanosis se da debido a una deficiencia en la producci\xc3\xb3n, el metabolismo o la distribuci\xc3\xb3n de melanina.\xe2\x80\x8b La producci\xc3\xb3n de melanina se lleva a cabo en organelos intracelulares llamados melanosomas, los cuales se encuentran dentro de un tipo especializado de c\xc3\xa9lulas llamadas melanocitos. Variaciones en la secuencia de ADN, conocidas como polimorfismo de nucle\xc3\xb3tido \xc3\xbanico (SNP), donde se cambia una alanina por una treonina en la posici\xc3\xb3n 111, dan como resultado distintos alelos en el gen SLC24A5.\xe2\x80\x8b Los melanosomas en los melanocitos de un paciente con mutaciones son menos maduros a comparaci\xc3\xb3n con los melanosomas en un paciente sano; lo cual sugiere que la prote\xc3\xadna codificada por el gen es requerida en la membrana de los melanocitos para la maduraci\xc3\xb3n de los melanosomas, lo que conlleva a la producci\xc3\xb3n \xc3\xb3ptima de melanina.\xe2\x80\x8b'