b"\n_START_ARTICLE_\nGenoma de la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica\n_START_PARAGRAPH_\nEl genoma de la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica, de manera completa en 4 pacientes, fue secuenciado por primera vez en el a\xc3\xb1o 2010 y publicado en la revista Nature el 5 de mayo de 2011.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b La secuenciaci\xc3\xb3n del genoma completo de la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica permite conocer los genes mutados -en relaci\xc3\xb3n con los genes normales de c\xc3\xa9lulas no modificadas que afectan a los distintos enfermos-, y establecer cuales son comunes o frecuentes lo que permitir\xc3\xa1 dise\xc3\xb1ar tratamientos espec\xc3\xadficos para cada paciente.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La secuenciaci\xc3\xb3n del genoma de la LLC ha sido llevada a cabo por el Proyecto espa\xc3\xb1ol para la secuenciaci\xc3\xb3n del genoma de la LlC -con la participaci\xc3\xb3n de m\xc3\xa1s de 60 investigadores de diversas instituciones investigadoras y sanitarias- dirigidos por El\xc3\xadas Campo y Carlos L\xc3\xb3pez Ot\xc3\xadn dentro del Proyecto Internacional del Genoma del C\xc3\xa1ncer (International Cancer Genome Consortium).\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b_NEWLINE_En 2018 el estudio publicado en 'Nature Medicine', The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia con descifra c\xc3\xb3mo funciona el genoma de la leucemia, explica las alteraciones en el funcionamiento normal del ADN en la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica. Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles reversiones.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nProyecto Internacional de Genoma del C\xc3\xa1ncer - ICGC\n_START_PARAGRAPH_\nEl Consorcio Internacional del Genoma del C\xc3\xa1ncer (ICGC) es el encargado de organizar y coordinar un gran n\xc3\xbamero de proyectos de investigaci\xc3\xb3n que tienen el objetivo com\xc3\xban de esclarecer exhaustivamente los cambios gen\xc3\xa9ticos presentes en muchos de los c\xc3\xa1nceres que afectan a personas en todo el mundo._NEWLINE_El objetivo principal es generar bases de datos globales de car\xc3\xa1cter p\xc3\xbablico y abierto accesibles a investigadores, m\xc3\xa9dicos y otros especialistas sobre las anomal\xc3\xadas gen\xc3\xb3micas (mutaciones som\xc3\xa1ticas, expresi\xc3\xb3n anormal de genes, modificaciones epigen\xc3\xa9ticas) en los tumores de 50 tipos diferentes de c\xc3\xa1ncer o subtipos de c\xc3\xa1ncer que son de gran importancia cl\xc3\xadnica y social en todo el mundo. Los datos se pondr\xc3\xa1n a disposici\xc3\xb3n de toda la comunidad investigadora con la mayor rapidez posible, y con restricciones m\xc3\xadnimas, para acelerar la investigaci\xc3\xb3n sobre las causas y el control del c\xc3\xa1ncer. El ICGC pretende facilitar la comunicaci\xc3\xb3n entre los miembros y proporciona un espacio para la coordinaci\xc3\xb3n con el objetivo de maximizar la eficiencia entre los cient\xc3\xadficos que trabajan para entender, tratar y prevenir estas enfermedades.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nProyecto genoma de la LLC (2009 - 2012)\n_START_PARAGRAPH_\nDentro del proyecto mundial para la secuenciaci\xc3\xb3n del genoma del c\xc3\xa1ncer gestionado por el Consorcio Internacional del Genoma del C\xc3\xa1ncer (ICGC) Espa\xc3\xb1a es la encargada de la secuencia gen\xc3\xb3mica de la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica\xe2\x80\x8b a trav\xc3\xa9s del Proyecto genoma Leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica - Espa\xc3\xb1a. El objetivo es secuenciar el genoma en numerosos pacientes y poder establecer las homogeneidades, las variabilidades y, en su caso, un diagn\xc3\xb3stico m\xc3\xa1s personalizado y eficaz.\xe2\x80\x8b El 15 de abril de 2010 fueron publicados en Nature los avances de los primeros resultados de los primeros 5 genomas completos de pacientes con LLC.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nOrganismos participantes\n_START_PARAGRAPH_\nEl organismo director y financiero es el Instituto de Salud Carlos III (organismo p\xc3\xbablico dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovaci\xc3\xb3n de Espa\xc3\xb1a).\xe2\x80\x8b La direcci\xc3\xb3n cient\xc3\xadfica del proyecto corre a cargo del Dr. El\xc3\xadas Campo y del Dr. Carlos L\xc3\xb3pez Ot\xc3\xadn.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b Dos de las instituciones que participan y que tienen m\xc3\xa1s tradici\xc3\xb3n y reconocimiento en LLC son el Hospital Cl\xc3\xadnico y Provincial de Barcelona y el Hospital cl\xc3\xadnico de Salamanca. Tambi\xc3\xa9n participan la Universidad de Oviedo, el Centro de Regulaci\xc3\xb3n Gen\xc3\xb3mica de Barcelona, el Instituto Catal\xc3\xa1n de Oncolog\xc3\xada, la Universidad de Deusto, el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\xc3\xb3gicas, el Banco Nacional de ADN y la Universidad de Barcelona, con el apoyo t\xc3\xa9cnico para la investigaci\xc3\xb3n de la Red Tem\xc3\xa1tica en Investigaci\xc3\xb3n Cooperativa en C\xc3\xa1ncer (RTICC).\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nPublicaci\xc3\xb3n en Nature del genoma de la LLC el 5 junio de 2011\n_START_PARAGRAPH_\nEl 5 de junio de 2011 fue publicado en la revista Nature el art\xc3\xadculo -remitido en diciembre de 2010-\xe2\x80\x8b fruto del trabajo del equipo espa\xc3\xb1ol responsable del genoma de la LLC\xe2\x80\x8b y miembro del International Cancer Genome Consortium.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nContenido de la publicaci\xc3\xb3n en Nature\n_START_PARAGRAPH_\nEn el art\xc3\xadculo Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia (Secuenciaci\xc3\xb3n completa del genoma de la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica con identificaci\xc3\xb3n de las mutaciones recurrentes) puede leerse:\xe2\x80\x8b_NEWLINE_La leucemia linfoc\xc3\xadtica cr\xc3\xb3nica (LLC), la leucemia m\xc3\xa1s frecuente en adultos en los pa\xc3\xadses occidentales, es una enfermedad heterog\xc3\xa9nea con diagn\xc3\xb3stico y evoluci\xc3\xb3n cl\xc3\xadnica variable. Se pueden distinguir dos subtipos moleculares principales, caracterizados, respectivamente, por un n\xc3\xbamero alto o bajo de hipermutaciones som\xc3\xa1ticas en la regi\xc3\xb3n variable de los genes implicados en la inmunoglobulina. Los cambios moleculares que conducen a la patog\xc3\xa9nesis de la enfermedad son a\xc3\xban poco conocidos. La publicaci\xc3\xb3n presenta la realizaci\xc3\xb3n de la secuenciaci\xc3\xb3n del genoma completo de cuatro casos de leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica (LLC o CLL) as\xc3\xad como la identificaci\xc3\xb3n de 46 mutaciones som\xc3\xa1ticas que pueden afectar la funci\xc3\xb3n del gen. Un an\xc3\xa1lisis m\xc3\xa1s detallado de estas mutaciones en 363 pacientes con LLC ha identificado cuatro genes que est\xc3\xa1n mutados de manera recurrente: notch 1 (NOTCH1), exportina 1 (XPO1), diferenciaci\xc3\xb3n mieloide del gen de respuesta primaria 88 (MYD88) y Kelch-like 6 (KLHL6). Las mutaciones en MYD88 y KLHL6 predominan en los casos de LLC con los genes de inmunoglobulina mutado, mientras que las mutaciones NOTCH1 y XPO1 se detectaron principalmente en pacientes con inmunoglobulinas sin mutaci\xc3\xb3n. Los patrones de mutaci\xc3\xb3n som\xc3\xa1tica, con el apoyo de los an\xc3\xa1lisis funcionales y cl\xc3\xadnicos, indican claramente que las mutaciones recurrentes NOTCH1, MYD88 y XPO1 son cambios oncog\xc3\xa9nicos que contribuyen a la evoluci\xc3\xb3n cl\xc3\xadnica de la enfermedad. Hasta donde sabemos, este es el primer an\xc3\xa1lisis exhaustivo de la LLC que combina la secuenciaci\xc3\xb3n del genoma completo de caracter\xc3\xadsticas cl\xc3\xadnicas y los resultados cl\xc3\xadnicos. Es destacable la utilidad de este enfoque para la identificaci\xc3\xb3n de mutaciones cl\xc3\xadnicamente relevantes en el c\xc3\xa1ncer.\xe2\x80\x8b\n_START_SECTION_\nEpigenoma de la Leucemia Linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica - Idibaps 2018\n_START_PARAGRAPH_\nEn 2018 el estudio dirigido por Elias Campo y realizado en el IDIBAPS (Instituto de Investigaciones Biom\xc3\xa9dicas August Pi i Su\xc3\xb1er) publicado en 'Nature Medicine', The reference epigenome and regulatory chromatin landscape of chronic lymphocytic leukemia con descifra c\xc3\xb3mo funciona el genoma de la leucemia, explica las alteraciones en el funcionamiento normal del ADN en la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica. Estas alteraciones en el epigenoma, unas 500, permiten entender los mecanismos moleculares y facilitar dianas para posibles reversiones._NEWLINE_\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Seg\xc3\xban el investigador Mart\xc3\xadn-Subero los cambios epigen\xc3\xa9ticos pueden revertirse por lo que podr\xc3\xadan modificarse los cambios provocados por la enfermedad. Aunque se desconocen los desencadenantes ambientales, si se desarrollan, se pueden usar f\xc3\xa1rmacos para eliminar directamente las marcas epigen\xc3\xa9ticas que provoca la leucemia linf\xc3\xa1tica cr\xc3\xb3nica. Estas t\xc3\xa9cnicas son muy incipientes por lo que se tardar\xc3\xa1 en hallar los medicamentos adecuados. En 2017 se detect\xc3\xb3 un la forma de inhibir una proter\xc3\xadna llamada NFAT que paraba el crecimiento celular en c\xc3\xa9lulas afectadas por leucemia, pero era todav\xc3\xada un estudio de laboratorio.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b"