b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Dravet\n_START_SECTION_\nEtiolog\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nEn 2001, Claes y otros demostraron que el s\xc3\xadndrome de Dravet es una enfermedad con un gran componente monogen\xc3\xa9tico. En ese estudio inicial sobre siete pacientes, se encontraron mutaciones de novo en el gen SCN1A en el 100\xc2\xa0% de los pacientes.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Estudios posteriores confirmaron dichos hallazgos, aproximadamente el 70 al 80\xc2\xa0% de los pacientes Dravet muestran mutaciones en el SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Estas mutaciones heterocigotas son de novo en m\xc3\xa1s de un 9 a 95\xc2\xa0% de las ocasiones, las mutaciones familiares del 5 al 10\xc2\xa0% son casi siempre mutaciones sin sentido.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b_NEWLINE_En las dos bases de datos m\xc3\xa1s importantes se pueden hallar descritas m\xc3\xa1s de 500 mutaciones del SCN1A.\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b\xe2\x80\x8b_NEWLINE_El 40\xc2\xa0% de las mutaciones son missense (sin sentido); otro 40\xc2\xa0%, trucantes (trucating); y el resto, splice-site.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_En 2009 Depienne y otros al encontraron mutaciones en el gen PCDH19 (protocadherin 19) en pacientes femeninos diagnosticados con Dravet._NEWLINE_Se estima que dicha mutaci\xc3\xb3n, que solo afecta a mujeres, se encuentra en un 5\xc2\xa0% de todos los Dravet, y en un 25\xc2\xa0% de las mujeres Dravet SCN1A negativos._NEWLINE_Otros genes afectados de forma m\xc3\xa1s infrecuente son el GABRG2, SCN1B (mutaci\xc3\xb3n homicigota)._NEWLINE_Un efecto potenciador se ha descrito en la coexistencia de la afectaci\xc3\xb3n del SCN9A con el SCN1A._NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n se ha descrito la existencia de un mosaicismo germinal y som\xc3\xa1tico. Depenne (2010) cifra ese mosaicismo en un 7\xc2\xa0%.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Se estima que el resto de Dravet con estudio gen\xc3\xa9tico negativo, el 15 al 25\xc2\xa0% del total, puedan deberse a reordenamientos (rearrangements) o deleciones exonicas en los genes anteriores no medidas por las t\xc3\xa9cnicas habituales de diagn\xc3\xb3stico o a la existencia de otros genes no documentados hasta ahora._NEWLINE_La Fundaci\xc3\xb3n de S\xc3\xadndrome de Dravet, en colaboraci\xc3\xb3n con el Instituto de Gen\xc3\xa9tica M\xc3\xa9dica y Molecular (INGEMM) Hospital de La Paz Madrid, ha establecido un test gen\xc3\xa9tico que analiza todos los genes implicados en el Dravet de una manera gratuita.\n_START_SECTION_\nBases biol\xc3\xb3gicas\n_START_PARAGRAPH_\nEn 15 a 25\xc2\xa0% de los casos existe una historia familiar de crisis convulsivas febriles o de epilepsia, lo que sugiere una base gen\xc3\xa9tica para la enfermedad. Fujiwara report\xc3\xb3 en 1990 un caso de gemelos monocig\xc3\xb3ticos con S\xc3\xadndrome de Dravet. Se desconoce el factor gen\xc3\xa9tico y el mecanismo de herencia. La deleci\xc3\xb3n del exon 21 afecta el asa DlllS5-S6 de la prote\xc3\xadna SCN1A. La deleci\xc3\xb3n del exon 21-26 trunca la prote\xc3\xadna en la misma posici\xc3\xb3n. Las \xc3\xbaltimas investigaciones indican que un 5\xc2\xa0% de las ni\xc3\xb1as diagnosticadas cl\xc3\xadnicamente con el S\xc3\xadndrome de Dravet dan positivo en un an\xc3\xa1lisis de la prote\xc3\xadna PCDH19\n_START_SECTION_\nElectroencefalograf\xc3\xada\n_START_PARAGRAPH_\nUn interesante patr\xc3\xb3n electroencefalogr\xc3\xa1fico que combina espigas dobles o triples en la regi\xc3\xb3n frontal seguido o no por ondas lentas al estar despierto y activado por el sue\xc3\xb1o con descargas de 5-10 por segundo de espigas de 8-9 Hz se ha observado en un grupo de adolescentes con s\xc3\xadndrome de Dravet.\n_START_SECTION_\nPron\xc3\xb3stico y Complicaciones\n_START_PARAGRAPH_\nLa evoluci\xc3\xb3n de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los ni\xc3\xb1os afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas. Las crisis convulsivas se presentan predominantemente al final de la noche. La fiebre contin\xc3\xbaa siendo un factor desencadenante y puede incluso ocasionar status epil\xc3\xa9ptico. La frecuencia de mortalidad es de hasta un 18\xc2\xa0%.\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nLos f\xc3\xa1rmacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Adem\xc3\xa1s existe, la dieta cetog\xc3\xa9nica, que en varios casos funciona muy bien. Aunque el uso de tinturas de Cannabis Sativa  es utilizado para reducir los episodios de crisis en algunos casos. Las investigaciones m\xc3\xa1s recientes buscan utilizar substancias espec\xc3\xadficas dentro de la planta del cannabis, como el cannabidiol para el tratamiento de este s\xc3\xadndrome y otras epilepsias farmacorresistentes.\xe2\x80\x8b'