b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Netherton\n_START_SECTION_\nCaracter\xc3\xadsticas\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Netherton se caracteriza por una inflamaci\xc3\xb3n cr\xc3\xb3nica de la piel, prurito (picor), deshidrataci\xc3\xb3n severa y retraso en el crecimiento. Los pacientes afectados con esta enfermedad suelen presentar alteraciones en el cabello conocidas como pelo de bamb\xc3\xba (tricorrexis invaginada). La ictiosis, muy habitual en los individuos afectados, presenta alta susceptibilidad a la infecci\xc3\xb3n y alergias, haciendo que la piel se vuelva seca, escamosa y de color rojizo. En los casos m\xc3\xa1s graves, estas manifestaciones at\xc3\xb3picas permanecen durante el resto de la vida del individuo y pueden ser hereditarias, lo que conlleva unas altas tasas de mortalidad postnatal. En otros casos menos graves, deriva en una leve ictiosis linear circunfleja.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Tambi\xc3\xa9n son comunes en esta enfermedad las alergias al pescado y a las nueces entre las personas afectadas, si bien no siempre se cumple esta premisa._NEWLINE_El s\xc3\xadndrome de Netherton recientemente ha sido catalogado como una inmunodeficiencia primaria, la cual altera el sistema inmune al igual que el s\xc3\xadndrome de Wiskott-Aldrich. Ha sido demostrada en un grupo de pacientes con el s\xc3\xadndrome de Netherton la presencia de niveles alterados de inmunoglobina (IgA e IgG) y c\xc3\xa9lulas NK inmaduras.\xe2\x80\x8b_NEWLINE_Estos pacientes son m\xc3\xa1s propensos a sufrir todo tipo de infecciones que las personas sanas, especialmente infecciones recurrentes de la piel con estafilococos. Pueden sufrir m\xc3\xa1s enfermedades graves, pero no son tan vulnerables como los pacientes con c\xc3\xa9lulas NK maduras.\n_START_SECTION_\nCausas y gen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Netherton es un desorden autos\xc3\xb3mico recesivo asociado con mutaciones en el gen SPINK5, que codifica un inhibidor de la enzima serina proteasa (LEKTI), muy presente en tejidos epiteliales y linfoides. Estas mutaciones resultan en una prote\xc3\xadna disfuncional que tiene una capacidad reducida de inhibir las enzimas presentes en la piel, como KLK5, KLK7 y KLK14. Estas enzimas se ven envueltas en procesos de remodelado epid\xc3\xa9rmico, incluyendo descamaci\xc3\xb3n, activaci\xc3\xb3n del proteasa receptor activado 2 y degradaci\xc3\xb3n de las hidrolasas l\xc3\xadpidas, llevando a un escenario ideal para el desarrollo de las alteraciones at\xc3\xb3picas propias del s\xc3\xaddrome de Netherton._NEWLINE_La gravedad de la enfermedad se determina por los niveles de LEKTI. Se han relacionado desapariciones completas del gen SPINK5 con los casos m\xc3\xa1s graves, mientras que mutaciones que inducen empalmes alternativos o mutaciones sin sentido pueden llevar a diferentes niveles de severidad.\n_START_SECTION_\nTratamiento\n_START_PARAGRAPH_\nNo existe cura conocida hasta el momento, pero hay diversas formas de actuar para aliviar los s\xc3\xadntomas. Los productos hidratantes son muy \xc3\xbatiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente, ya que la piel es muy susceptible de verse infectada. Una dieta alta en prote\xc3\xadnas durante la infancia tambi\xc3\xa9n resulta beneficioa, para mitigar las p\xc3\xa9rdidas._NEWLINE_La inmunoglobina intravenosa se ha establecido como el tratamiento m\xc3\xa1s habitual para este s\xc3\xadndrome. Esta terapia reduce la infecci\xc3\xb3n; permite la mejora e incluso la curaci\xc3\xb3n de la anormalidades en piel y cabello, y mejoras radicales en la calidad de vida de los pacientes, si bien no se conoce exactamente c\xc3\xb3mo logra estos resultados._NEWLINE_Es posible que una de las razones por el cual este s\xc3\xadndrome no es muy severo durante el nacimiento o poco despu\xc3\xa9s del mismo sean el efecto protector de los anticuerpos maternos, que una vez abandonada la placenta disminuyen durante los siguientes seis meses._NEWLINE_Por otra parte, un tratamiento incorrecto puede derivar en complicaciones de la enfermedad, como diarrea, deshidrataci\xc3\xb3n y m\xc3\xa1s infecciones cut\xc3\xa1neas.\xe2\x80\x8b'