b'\n_START_ARTICLE_\nAlbinismo ocular ligado al cromosoma X\n_START_SECTION_\nForma de herencia\n_START_PARAGRAPH_\nEl albinismo ocular se hereda ligado al cromosoma X . De tal manera que un var\xc3\xb3n afectado transmite la mutaci\xc3\xb3n causante de la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. El riesgo que tienen los hermanos de un individuo var\xc3\xb3n de estar afectados depende de si la madre porta la mutaci\xc3\xb3n causante de la enfermedad. Si la madre es portadora, la probabilidad de transmitir la mutaci\xc3\xb3n GPR143 en cada embarazo es del 50%. Adem\xc3\xa1s,los hermanos que hereden la mutaci\xc3\xb3n tambi\xc3\xa9n estar\xc3\xa1n afectados pero las hermanas que la hereden no suelen verse afectadas. Para conocer si la madre de un sujeto enfermo es portadora se puede hacer la prueba de portador de riesgo a la madre y a otros familiares de sexo femenino pero solo si la mutaci\xc3\xb3n ha sido indentificada en el individuo de estudio. Si la mutaci\xc3\xb3n familiar no se conoce, porque el sujeto afectado no est\xc3\xa9 disponible para la prueba, entonces la prueba gen\xc3\xa9tica molecular se puede realizar en los familiares en situaci\xc3\xb3n de riesgo.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico cl\xc3\xadnico\n_START_PARAGRAPH_\nEl diagn\xc3\xb3stico de albinismo ocular (OA) se basa en primer lugar en la observaci\xc3\xb3n del fenotipo ya que es probable la presencia de nistagmo infantil, iris transl\xc3\xbacido, hipopigmentaci\xc3\xb3n sustancial de la periferia de fondo de ojo en los hombres con la piel ligeramente hipopigmentadas ( sobre todo si se compara con los hermanos no afectados), hipopasia foveal, disminuci\xc3\xb3n de la agudeza visual y proyecci\xc3\xb3n de las v\xc3\xadas \xc3\xb3pticas aberrantes._NEWLINE_La herencia ligada al X del genotipo se comprueba con la historia familiar que consiste en mirar portadoras obligadas que s\xc3\xadntomas ( retinas con pigmentaci\xc3\xb3n irregular y transiluminaci\xc3\xb3n del iris). Las pruebas gen\xc3\xa9ticas moleculares consisten en detectar mutaciones en el gen GPR143 que es la causa de la enfermedad en m\xc3\xa1s del 90% de los hombres afectados.\n_START_SECTION_\nAsesoramiento gen\xc3\xa9tico\n_START_PARAGRAPH_\nEl consejo gen\xc3\xa9tico engloba un proceso en el que se provee al individuo o a una familia la informaci\xc3\xb3n sobre la naturaleza, herencia e implicaciones de una enfermedad gen\xc3\xa9tica para ayudarles a tomar una decisi\xc3\xb3n informada m\xc3\xa9dica y personal. Suele hacerse un estudio de riesgo gen\xc3\xa9tico junto al an\xc3\xa1lisis familiar (pedigr\xc3\xad) y estudios gen\xc3\xa9ticos y moleculares. Por otra parte deben tenerse en cuenta adem\xc3\xa1s aspectos \xc3\xa9ticos, personales y culturales en la medida de lo posible. Es conveniente ofrecer asesoramiento gen\xc3\xa9tico (incluyendo la discusi\xc3\xb3n de los posibles riesgos para la descendencia y las opciones de reproducci\xc3\xb3n) para los adultos j\xc3\xb3venes que se ven afectados, son portadores, o est\xc3\xa1n en riesgo de ser portadoras._NEWLINE_En el caso del albinismo ocular ligado al cromosoma-X es conveniente incluir La descendencia de un individuo afectado. Los varones afectados transmiten la mutaci\xc3\xb3n causante de la enfermedad a todos los de sus hijas, y ninguno de sus hijos. Hacer el test de portador de riesgo en los familiares del sexo femenino solo es posible si la mutaci\xc3\xb3n causante de la enfermedad en el probando ha sido identificada. Si la mutaci\xc3\xb3n familiar no se conoce, la prueba gen\xc3\xa9tica molecular se puede realizar en los familiares en situaci\xc3\xb3n de riesgo pero es una prueba con menor sensibilidad. Las pruebas prenatales se hacen en aquellos casos en los que se conoce la mutaci\xc3\xb3n familiar y si se trata de un embarazo de riesgo.'