b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Bloom\n_START_SECTION_\nEtiopatogenia\n_START_PARAGRAPH_\nEl s\xc3\xadndrome de Bloom est\xc3\xa1 asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica una prote\xc3\xadna de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicaci\xc3\xb3n, la transcripci\xc3\xb3n y la reparaci\xc3\xb3n de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la prote\xc3\xadna o la inhibici\xc3\xb3n de su s\xc3\xadntesis._NEWLINE_La prote\xc3\xadna BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso de replicaci\xc3\xb3n. Al existir un fallo en la s\xc3\xadntesis de la prote\xc3\xadna BLM se producen errores durante la replicaci\xc3\xb3n del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la prote\xc3\xadna BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un \xc3\xa1rea en investigaci\xc3\xb3n._NEWLINE_Las personas con s\xc3\xadndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los fragmentos de cromosomas hom\xc3\xb3logos o crom\xc3\xa1tidas hermanas, y, adem\xc3\xa1s, aumentos de roturas cromos\xc3\xb3micas y reordenamientos en comparaci\xc3\xb3n con las personas que no lo padecen._NEWLINE_El s\xc3\xadndrome de Bloom tiene un patr\xc3\xb3n de herencia autos\xc3\xb3mico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un ni\xc3\xb1o est\xc3\xa9 afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia jud\xc3\xada asquenaz\xc3\xad es de aproximadamente 1 individuo por cada 100. Se recomienda asesor\xc3\xada gen\xc3\xa9tica y ex\xc3\xa1menes gen\xc3\xa9ticos para las familias que pueden ser portadores del s\xc3\xadndrome de Bloom. Para las familias en lo que se conoce la condici\xc3\xb3n de portador, existe una prueba prenatal que utiliza m\xc3\xa9todos moleculares o citogen\xc3\xa9ticos.\n_START_SECTION_\nRelaci\xc3\xb3n con el c\xc3\xa1ncer\n_START_PARAGRAPH_\nEntre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares cr\xc3\xb3nicos, diabetes y problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la complicaci\xc3\xb3n m\xc3\xa1s llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al c\xc3\xa1ncer.\xe2\x80\x8b _NEWLINE_En efecto, la elevada tasa de mutaci\xc3\xb3n en el genoma de los afectados con este s\xc3\xadndrome conduce a un alto riesgo de c\xc3\xa1ncer de estas personas. La predisposici\xc3\xb3n al c\xc3\xa1ncer se caracteriza porque 1) es de amplio espectro, incluyendo leucemias, linfomas y carcinomas, 2) la edad temprana de inicio comparada con el mismo tipo de c\xc3\xa1ncer en la poblaci\xc3\xb3n general, y 3) la multiplicidad.\xe2\x80\x8b Las personas con s\xc3\xadndrome de Bloom pueden desarrollar c\xc3\xa1ncer a cualquier edad. La edad media de diagn\xc3\xb3sticos de c\xc3\xa1ncer en la cohorte es de aproximadamente 25 a\xc3\xb1os de edad.'