b"\n_START_ARTICLE_\nAneuploid\xc3\xada\n_START_SECTION_\nMonosom\xc3\xadas\n_START_PARAGRAPH_\nLos complementos cromos\xc3\xb3micos monos\xc3\xb3micos son perjudiciales, por dos razones. Por un lado, porque ponen de manifiesto genes recesivos delet\xc3\xa9reos en hemicigosis, y por otro, porque se produce un desequilibrio cromos\xc3\xb3mico, que ha sido establecido por la evoluci\xc3\xb3n durante millones de a\xc3\xb1os, necesario para un ajuste sutil de la homeostasis celular._NEWLINE_Estos individuos aparecen gracias a procesos de no-disyunci\xc3\xb3n mei\xc3\xb3tica o mit\xc3\xb3tica, produciendo gametos que son el origen de individuos monos\xc3\xb3micos, tris\xc3\xb3micos y otros aneuploides. La disyunci\xc3\xb3n es la separaci\xc3\xb3n normal de los cromosomas o crom\xc3\xa1tidas hacia los polos opuestos de la c\xc3\xa9lula durante la divisi\xc3\xb3n nuclear. La no-disyunci\xc3\xb3n es un defecto de este proceso y finaliza con dos cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno. Se producen gametos n+1 y n-1, de forma que si los segundos se combinan con gametos n, obtendremos un individuo 2n-1. Dos gametos n+1 pueden producir un individuos tetras\xc3\xb3mico si est\xc3\xa1 implicado el mismo cromosoma, o un doble tris\xc3\xb3mico si son cromosomas diferentes.\n_START_SECTION_\nEn humanos\n_START_PARAGRAPH_\nEn humanos, las monosom\xc3\xadas autos\xc3\xb3micas producen la muerte en el \xc3\xbatero, mientras que la monosom\xc3\xada X0, provoca el s\xc3\xadndrome de Turner. Los afectados son hembras est\xc3\xa9riles, de estatura baja y un repliegue membranoso entre el cuello y los hombros. Poseen el pecho con forma de escudo y pezones muy separados, as\xc3\xad como ovarios rudimentarios y manchas marrones en las piernas. Su incidencia es de 1/5.000 en la poblaci\xc3\xb3n de la especie._NEWLINE_Hay casos de monosom\xc3\xadas autos\xc3\xb3micas parciales, como el s\xc3\xadndrome del maullido del gato (Cri du chat),  que es provocado por la deleci\xc3\xb3n del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 5, o el s\xc3\xadndrome de deleci\xc3\xb3n 1p36, causado por una deleci\xc3\xb3n del extremo del brazo corto del cromosoma 1.\n_START_SECTION_\nDisom\xc3\xadas\n_START_PARAGRAPH_\nUna disom\xc3\xada es la presencia de un par de cromosomas. En los organismo diploides como los humanos, esta es la condici\xc3\xb3n normal. Para aquellos organismos haploides (como los gametos humanos), triploides o poliploides, la disom\xc3\xada constituye una aneuploid\xc3\xada. En la disom\xc3\xada uniparental, la disom\xc3\xada hace referencia a que ambas copias del cromosoma provienen \xc3\xbanicamente de uno de los progenitores.\n_START_SECTION_\nTetrasom\xc3\xadas y pentasom\xc3\xadas\n_START_PARAGRAPH_\nTetrasom\xc3\xada y pentasom\xc3\xada hacen referencia a la presencia en una c\xc3\xa9lula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente. Son casos extremadamente raros pero han sido documentados diversos casos en humanos que presentaban los siguientes cariotipos: XXXX (s\xc3\xadndrome XXXX), s\xc3\xadndrome XXYY, s\xc3\xadndrome XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY, XXYYY._NEWLINE_La tetrasom\xc3\xada no es la ganancia de dos cromosomas al azar, sino de dos cromosomas hom\xc3\xb3logos, de tal forma habr\xc3\xa1 cuatro copias hom\xc3\xb3logas de un cromosoma determinado.\n_START_SECTION_\nConcepto de equilibrio g\xc3\xa9nico\n_START_PARAGRAPH_\nLa aneuploid\xc3\xada es casi siempre delet\xc3\xa9rea por el desequilibrio g\xc3\xa9nico: la proporci\xc3\xb3n entre genes es diferente que en la de los euploides, y esta diferencia interfiere con el funcionamiento normal del genoma. En general, la cantidad de transcrito producido por un gen es directamente proporcional al n\xc3\xbamero de copias que hay de ese gen en la c\xc3\xa9lula. De esta forma, para un gen dado, la tasa de transcripci\xc3\xb3n est\xc3\xa1 directamente relacionada con el n\xc3\xbamero de moldes de ADN disponibles. As\xc3\xad, cuantas m\xc3\xa1s copias hay de un gen, mayor es el n\xc3\xbamero de transcritos que se producen, y se obtendr\xc3\xa1 una mayor cantidad de esa prote\xc3\xadna. Esta relaci\xc3\xb3n entre el n\xc3\xbamero de copias de un gen y la cantidad de producto g\xc3\xa9nico producido se denomina efecto de la dosis g\xc3\xa9nica.\n_START_SECTION_\nT\xc3\xa9cnicas para su detecci\xc3\xb3n\n_START_PARAGRAPH_\nEste tipo de mutaciones suele detectarse mediante un cariotipo o mediante t\xc3\xa9cnicas basadas en la hibridaci\xc3\xb3n fluorescente ''in situ'' (del ingl\xc3\xa9s, FISH), tales como la realizaci\xc3\xb3n de la hibridaci\xc3\xb3n en cromosomas metaf\xc3\xa1sicos, el FISH multicolor SKY (Spectral Karyotyping), hibridaci\xc3\xb3n gen\xc3\xb3mica comparativa (Comparative Genomic Hybridizationo CGH)y su variante en array (CGHa)."