Der XY - Chimärismus kann durch pränatale Tests und direkte Beobachtung während der Schwangerschaft, durch genetisches Screening oder in der frühen Kindheit identifiziert werden.
46, XX / 46, XY-Chimärismus kann während der Schwangerschaft durch ein vorgeburtliches Screening oder in der frühen Kindheit durch Gentests und direkte Beobachtung identifiziert werden.