[전문의 칼럼]아직 치료제 없는 당원병…충분히 관리 가능하다
당원병은 아직 일반인들에게는 생소한 병이다. 독자들도 당뇨병은 많이 들어봤겠으나 당원병은 아마 처음 들어보는 경우가 많을 것이다.

당원병이란 주로 혈당 조절에 문제가 생기는 병이다. 당뇨병과 반대로 혈당이 너무 낮아 발생하는 병으로 저혈당 쇼크가 빈번히 발생한다. 현재까지 개발된 치료제가 없어 알맞은 시간에 전분과 단백질 섭취 등 식단 조절이 지속적으로 이뤄져야 한다.

당원병에는 0형부터 10여 가지의 형이 있으며 각 종류별로 특징이 다르지만 크게는 혈당이 잘 유지되지 않고 간에 당원이 축적되는 등의 문제가 생긴다. 당원병 1형은 증상이 제일 심하고 간이 붓는 증상인 간비대를 보이며 설사, 코피, 성장 지연 등의 증상이 생긴다. 혈액검사상 간 수치, 중성지방, 요산, 젖산의 수치가 상승하는 것을 특징으로 한다. 당원병 3형 9형도 역시 간비대를 보이며 설사, 근육통, 성장 지연 등의 증상이 나타난다. 혈액 검사상 간 수치, 근육 수치, 케톤 수치가 상승하는 것이다. 특히 9형은 증상이 제일 약하지만 가장 흔한 당원병으로도 알려져 있다. 청소년이 되면 증상이 호전되는 경우가 있지만 지속적으로 간은 손상을 받기 때문에 성인이 돼서 간에 문제가 생기는 경우가 있다. 어린이·청소년들 중 이 병을 앓는 경우가 많지만 치료제는 아직 없다. 그러나 식이요법과 혈당조절, 보호자와 의료진의 관심으로 충분히 관리가 가능하며 키, 몸무게 등 성장 발달과정상으로도 모두 건강하게 살아갈 수 있다.

당원병 1형은 증상이 심하고 피검사가 좋지 않아서 1세 전후로 진단이 되는 경우가 많다. 유전자 검사와 간 조직검사를 통해 진단할 수 있다. 하지만 3형 9형 같은 경우는 증상이 약하게 나타나기 때문에 놓치기 쉬운 질환이다. 그래서 부모님이 보기에 성장 지연이 있고 평소 간 수치가 높다는 얘기를 들은 경우, 아이가 다리가 아프다는 얘기를 자주 했다면 기본 스크리닝 검사를 통해 의심해볼 수 있다. 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다. 이전에는 당원병 환자들은 키가 작고 통통하며 결국 간이식을 해야 한다고 알려져 있었으나 최근에는 식이 조절을 통해서 충분히 조절할 수 있음이 알려져 있다. 당원병 종류에 따라 치료 방법이 달라지지만 기본적으로 옥수수 전분을 찬 물에 타서 먹는 방법이 사용되며 알맞은 용량을 복용하면 혈당이 유지되며 점점 간 수치와, 중성지방, 요산 수치가 감소하게 된다. 3형과 9형은 옥수수 전분 외에도 고단백질 식이를 하게 되며 단백질을 에너지원으로 사용하기 때문에 혈당이 유지되면서 각종 수치들이 정상화되며 성장 지연에서 벗어날 수 있게 된다. 

주로 희귀질환이지만 의심하고 찾아보면 생각보다 많은 어린이가 이 병을 앓고 있는 모습을 볼 수 있다. 이 때문에 극복을 위해서는 의료진과 어린이들을 보호하는 부모님들의 꾸준한 관심이 필요하다고 할 수 있다.
혈당 조절에 문제가 있어 발생되는 병으로 식단 조절이 필수인 질환은 뭐지
당원병