“희귀병치료제, 많은 환자엔 그림에 떡, 일반 모형 아닌 맞춤형 보험 급여 절실”
희귀질환은 전 세계적으로 5000~8000종에 달하지만 95%는 마땅한 치료법이 없다. 하지만 최근 유전자 치료와 면역세포 치료 등 혁신기술을 접목해 개발된 새로운 치료제들이 속속 등장하고 있다. 유전자 치료제의 경우 단 한 번의 투여(원샷)로 병을 일으키는 유전자를 근본적으로 치료하는 방식이어서 유전성이 대부분인 희귀질환의 완치까지 기대할 수 있다. 미국 식품의약국(FDA)에 인체 대상 임상시험이 신청된 유전자 치료제는 현재까지 900개 이상이며 5년 이내에 매년 10~20개가 허가될 것으로 예상되고 있다. 
 
문제는 원샷에 수억원에서 수십억원이 드는 이들 치료제가 건강보험 적용을 받지 않을 경우 사용하기 힘들어 환자와 가족들에게 ‘희망고문’이 되고 있다는 점이다. 이런 상황에서 희귀 유전질환 혁신신약의 접근성 강화를 위해 전문가들의 지혜를 모으는 자리가 국회에서 마련됐다. 
 
국회보건복지위원회 강선우 더불어민주당 의원은 한국희귀난치성질환연합회와 함께 최근 유튜브 토론회를 개최했다. 강혜영 연세대 약대 교수는 주제발표를 통해 “국내외에서 혁신신약 개발이 활발히 진행되면서 빠른 보험 등재를 위해 심사 기간을 단축하는 제도가 시행되고 있다”며 “이에 발맞춰 혁신신약의 신속 등재뿐 아니라 등재된 의약품들이 원활하게 환자에게 급여화가 되도록 제도적으로 준비돼야 할 것”이라고 말했다. 이어 “혁신성이 인정되거나 환자의 접근성 향상이 필요한 의약품은 일반적인 보험 급여 모형이 아닌 별도의 ‘맞춤형 급여 모형’이 필요하다”고 덧붙였다. 
 
강 교수는 “희귀질환 의약품들은 기술적 특성에 따라 매우 높은 약가를 갖고 있으며 각 나라의 건강보험 재정에 큰 영향을 미치고 있다”며 “이를 해결하기 위해 나라별로 다른 제도와 정책을 실시하고 있으며 국가가 갖추고 있는 인프라나 유병 현황에 따라 유연성 있는 급여 모형을 찾도록 노력해야 한다”고 강조했다. 
 
은백린 고대구로병원 소아청소년과 교수는 “점차 증가하는 희귀질환 치료제 수요에 발맞춰 국내에서도 신약 개발 연구를 적극 도모할 필요가 있다”고 말했다. 

어떤 종류의 약품이 단 한 번의 투입으로 희귀질환을 완전히 낫게 해
유전자 치료제