조현병의 새로운 발병 원리가 규명됐다
KAIST 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 미국 스탠리 의학 연구원(Stanley Medical Research Institute) 김상현 박사팀과 공동연구를 통해 조현병의 새로운 발병 원리를 규명했다. 

조현병은 전 세계적으로 100명당 1명의 높은 비율로 발병되는 질환이지만 근본적인 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으며, 기존의 연구는 대부분 유전적 요인에서 발병원리를 찾고자 환자의 말초조직인 혈액이나 침에서 돌연변이 연구를 진행해왔다. 

이에 연구팀은 혈액이나 침에서 검출되지 않는 환자 뇌에서만 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이(Somatic mutation)가 조현병의 병리에 영향을 미칠 가능성을 주목했다. 

그 결과 발병우후천적으로 발생한 뇌 특이적 체성 유전변이가 조현병(舊 정신분열증) 발병에 크게 기여하고 있음을 규명해냈다. 

연구팀은 27명의 조현병 환자에게서 얻은 사후 뇌 조직에 '전장 엑솜 유전체 서열(Whole-exome sequencing) 기법'을 적용해 조현병 환자의 뇌에 존재하는 뇌 특이 체성 유전변이를 찾아냈다. 

또 조현병 환자의 뇌 조직에서 발견된 뇌 특이적 체성 유전변이가 뇌 신경 정보 교환과 신경 발달에 중요한 역할을 하는 유전자상에 주로 분포하는 것을 발견하고, 환자의 뇌 체성 유전변이가 뇌 신경회로를 망가뜨려 조현병의 원인이 될 수 있음을 밝혀냈다. 

논문의 주저자인 김명희 박사는 "우리 주변에서 흔히 발견되지만, 원인이 분명하지 않아 배척돼 온 조현병의 원인 규명에 한 발짝 다가갈 수 있어 기쁘다"며 "이번 연구를 기반으로 조현병의 발병 원인이 더 분명해져 환자와 그 주변인들의 고통을 덜어낼 수 있길 기대한다"고 말했다. 

연구팀은 KAIST 교원 창업 기업인 소바젠(대표 김병태)과 협력을 통해 뇌 체성 돌연변이 연관 조현병 환자 진단과 치료법 개발을 진행할 계획이다.
사후 뇌 조직 연구를 통해 정신분열증 환자에게서 무엇을 발견했어
뇌 특이적 체성 유전변이