개개인의 유전형질 차이를 나타내는 DNA의 염기배열 변이인 단일염기다형성(SNP:Single Nucleotide Polymorphism) 지도가 최초로 완성되었다. 미국 캘리포니아 소재 펄리겐 사이언스(Perlegen Science) 사는 17일 유럽, 아프리카, 중국 태생의 미국인 71명의 DNA로부터 공통되는 SNP 158만 개를 찾아내 최초의 SNP지도를 작성했다고 발표했다. 이 작업을 지휘한 데이비드 콕스 박사는 이는 약 1천만 개로 추산되는 SNP중 일부분에 불과하지만 이 SNP들은 공통성이 가장 큰 것들로 추정된다고 밝혔다. 인간은 서로 연관이 없는 사람이라도 DNA는 99.9%가 같으며 나머지 0.01%의 차이가 모발의 색깔에서부터 여러 가지 질병의 위험에 이르기까지 개개인의 특성을 결정하게 되는데 이 개개인의 유전 형질 차이를 나타내는 것이 SNP이다. 이러한 유전형질 차이는 개개인에게 장차 나타날 수 있는 특정 질병의 위험을 미리 알아내고 이를 치료할 수 있는 정확한 맞춤약을 결정하는 데 도움이 된다. 이 SNP지도에는 그러나 어떤 SNP가 어떤 신체적 특징과 질병위험을 나타내는 것인지는 나타나 있지 않다. 콕스 박사는 과학자들이 연구를 통해 이를 알아낼 수 있도록 하기 위해 이 SNP지도를 모든 과학자들에게 무료로 공개할 것이라고 밝혔다. 과학자들은 예를 들어 표준혈압강하제가 잘 듣는 고혈압환자 400명과 치료가 잘안되는 고혈압환자 400명의 DNA를 비교해 보면 이러한 차이를 지게 하는 SNP가 어떤것들인지를 잡아낼 수 있을 것이며 그렇게만 되면 간단한 혈액검사로 어떤 환자에게어떤 약을 투여해야 할지를 결정할 수 있게 될 것이라고 콕스 박사는 말했다. 콕스 박사는 SNP는 유전자 변이 형태 가운데 가장 흔한 것으로 아데닌, 구아닌, 시토닌, 티민 등 4가지 염기가 정확한 순서로 배열되어 있는 DNA사슬 중 특정부위에 한가지 순서가 바뀐 변이가 나타난 것이라고 설명하고 이는 아주 사소한 차이이지만 이것이 미치는 효과는 엄청나다고 말했다. 예를 들어 흡연자 중 10%만이 폐암에 걸리고 폐암환자 중 10%는 표준치료법이듣지 않는 이유는 그 누구도 알 수 없지만 SNP가 그 해답의 일부를 줄 수 있을 것이라고 콕스 박사는 말했다. 두번째의 SNP지도는 정부와 민간과학자들로 구성된 국제하프맵계획(International HapMap Project)이 만들고 있는 것으로 금년 말 완성될 예정이다. 이 두 번째 SNP지도는 나이지리아, 일본, 중국, 유럽 태생 미국인 270명의 SNP를 집대성하게 되며 펄리겐 사이언스 사의 지도보다 더 많은 SNP가 담길 것이다.
데이비드 콕스 박사가 SNP 지도를 모든 과학자들에게 무료로 공개하는 이유는?
이 SNP지도에는 그러나 어떤 SNP가 어떤 신체적 특징과 질병위험을 나타내는 것인지는 나타나 있지 않다. 콕스 박사는 과학자들이 연구를 통해 이를 알아낼 수 있도록 하기 위해