남녀의 성을 결정하는 성염색체 가운데 여성을 나타내는 X염색체가 미국, 영국, 독일 과학자들이 참여한 공동연구팀에 의해 완전 해독됐다. 공동연구팀은 영국의 주간 과학전문지 '네이처' 최신호(3월17일자)에 연구결과를 발표하고 X염색체에는 전체 인간게놈 중 약 4%에 해당하는 1천98개의 유전자가있음을 확인하는 한편 이 염색체가 유전형질과 인간질병과의 관계에 있어서 인간 게놈 중 가장 특이한 유전자들을 지니고 있다는 사실이 밝혀졌다고 말했다. 공동연구팀을 이끈 영국 웰컴 트러스트 생거 연구소의 마크 로스 박사는 X염색체의 해독으로 여자가 남자와 다른 이유를 이해하고 지금까지 밝혀진 3천199가지 유전질환 중 약 10%인 307가지 유전질환을 규명하고 그 치료법을 개발하는 데 도움이될 것이라고 말했다. 인간의 몸을 구성하고 있는 세포의 핵에는 개개인의 특성을 결정하는 유전자들이 들어있는 염색체가 모두 23쌍 있으며 이 중 한 쌍은 남녀를 결정하는 성염색체로여자는 2개의 X염색체, 남자는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있다. Y염색체는 100개도 안 되는 유전자를 가진 초라한 염색체로 X염색체와 이처럼크게 차이가 나는 것은 이 두 쌍의 염색체가 처음 성의 구별이 없는 생명체였을 때는 동일한 염색체였다가 진화과정에서 이 중 한 염색체에 있는 한 유전자에 변화가발생하면서 연쇄적인 변화가 일어나 남성으로 성별이 갈라지고 이 염색체(Y)는 결국지금과 같은 초라한 상태로 퇴화했기 때문으로 생각된다고 연구팀은 밝혔다. 반면에 나머지 염색체(X)는 점점 줄어가는 다른 염색체(Y)를 보완하기 위해 더많은 유전자들을 갖게 되었을 것이라고 연구팀은 말했다. 연구팀은 또 여성은 X염색체가 두 개이기 때문에 이 중 하나는 활동하지 않는염색체로 생각되어 왔지만 이 염색체에 있는 유전자들 모두가 불활성 유전자(silentgenes)들은 아니고 일부는 활동하는 유전자라고 말하고 바로 이 유전자들이 성호르몬과 관계가 없는 남녀 간 차이를 설명해 주는 것인지 모른다고 밝혔다. 색맹, 자폐증, 혈우병 같은 유전질환은 X염색체의 유전자 변이로 발생하지만 주로 남자들에게만 나타나는 이유는 남성은 하나뿐인 X염색체에 결함이 발생했을 때이를 보완해 줄 수 있는 염색체가 없기 때문이라고 연구팀은 지적했다. 이번 염색체 해독작업에는 영국의 생거 연구소 외에 미국의 베일리 의과대학,독일의 막스 플랑크 분자유전학 연구소, 미국의 워싱턴 대학 게놈 배열 연구소가 참여했다.
웰컴 트러스트 생거 연구소는 어느 나라에 있어?
영국