2013년 할리우드 배우 안젤리나 졸리의 유방 수술이 큰 화제를 모았다. 유방암에 걸릴 것을 우려해 건강한 유방을 미리 절제하는 수술을 받았기 때문이다. 졸리는 유전자 검사를 통해 유방암을 예측했다고 밝혔다. 바로 브라카 유전자 검사다. 어머니와 이모를 유방암으로 잃었던 졸리는 브라카1(BRCA1) 유전자에 변이가 있음을 확인한 후 수술을 진행했고, 유방절제술을 받은 후 유방암에 걸릴 확률이 87%에서 5%로 줄었다. 이 소식이 보도된 후 ‘안젤리나 졸리 효과’로 국내에서도 여성들의 브라카 유전자 검사가 늘고 있다. 유전성 유방암은 유전적 이상이 대물림 되면서 유방암이 발생되는 것을 말한다. 유방암 발생률을 높이는 유전자 이상은 현재까지 100여 가지가 넘게 밝혀졌으나, 그 중 가장 흔하게 발견되고 가장 강력한 유전자는 브라카1(BRCA1)과 브라카2(BRCA2) 유전자다. 전체 유방암 중에서 약 5~10%는 유전적 원인으로 발생한다. 유전적 원인 중 50~60%가 바로 이 브라카1과 브라카2 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 브라카1, 2 유전자가 만들어내는 단백질들은 유방이나 난소세포 안에서 DNA 복제에 이상이 생기면 그것을 수리해 주는 일을 한다. 비정상적인 브라카1, 2 유전자는 수리하는 기능이 현저히 떨어지기 때문에 이상이 발생해도 수리를 하지 못해서 암세포가 쉽게 만들어진다. 유전성 유방암이 의심되면 우선적으로 브라카1과 브라카2 유전자에 질병과 관련되는 돌연변이가 있는지 검사를 해 보는 것이 좋다. 유방암 유전자는 혈액 검사를 통해 간단하게 진행된다. 강동경희대병원 외과 한상아 교수는 26일 “의미 있는 돌연변이를 보유한 경우 일생 동안 유방암이 발생할 위험이 70~80%, 난소암이 발생할 위험이 30~40%정도 된다”면서 “이는 일반인에서 유방암이나 난소암이 발생할 위험의 20배에 달하는 높은 확률”이라고 말했다. 돌연변이를 보유한 암 환자의 경우는 제2의 암이 발생하거나, 다른 장기에 발생률이 높은 점을 고려해서 종합적인 치료계획을 세워야 한다. 브라카1, 2 유전자는 모두 상염색체 우성으로 유전이 되기 때문에, 이미 돌연변이가 확인된 사람의 자녀는 돌연변이를 물려받을 확률이 50%다. 이 확률은 아들과 딸이 동일하다. 이들은 성인이 되어 유전상담을 받고 본인의 의사결정을 통해 돌연변이 보유 여부에 대한 검사를 시행하고 암에 걸리기 전 집중 관리를 받는 것이 중요하다. 검사 결과 돌연변이를 보유하지 않았다면 일반인과 같은 관리를 받으면 되기 때문에 두려움에서 벗어날 수 있다. 돌연변이를 보유한 경우는 집중 검사, 약물관리, 예방적 수술의 방법을 취할 수 있다. 검사보다는 약물, 약물보다는 예방적 수술이 암 예방 효과는 더 우수하다. 하지만 수술은 한번 시행하면 되돌릴 수 없기 때문에, 환자의 연령, 결혼 및 출산 계획, 현재의 건강상태, 심리상태를 종합적으로 고려해 신중히 접근해야 한다. 예방적 절제를 시행하는 경우는 동시에 복원수술을 시행하는 경우도 많다. 모든 결정전에 전문가와 심도 있게 상담하는 것이 필수다. 유전성 유방암 유전자 검사 권유 대상 -유방암이나 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 -가족력이 없지만 환자 본인이 40세 이전에 진단된 경우 -가족력 없이 난소암으로 치료받은 적이 있는 경우 -양쪽 유방에(동시에 또는 시간차를 두고) 암이 발생한 환자 -남성 유방암 환자 -여러 장기에 암이 발생한 유방암 환자 위와 같은 환자는 돌연변이를 보유할 확률이 10%이상이다. 돌연변이 검사는 채혈을 통해 시행되며 유방암이나 난소암이 이미 진단된 사람은 건강보험 적용을 받는다. 민태원 기자 twmin@kmib.co.kr
졸리가 유전자 검사로 유전자에 변이가 있음을 확인한 유전자는 무엇일까?
브라카1(BRCA1)