(사)한국희귀∙난치성질환연합회와 대한의학유전학회에서 희귀난치성질환 환자 및 가족을 대상으로 한 자체 설문조사에 따르면, 유전성 질환으로 인한 어려움의 이유로 ▲해당 희귀난치성질환에 대한 정보 및 이해가 부족해서(70.7%) ▲치료 방법 및 기술에 대해 충분히 이해하기 어려워서(65.7%) ▲환자∙가족 간 심리적 지지 및 대화가 부족해서(62.9%) ▲유전자 검사 결과에 대한 충분한 해석과 설명이 부족해서(59.3%) 순으로 언급됐다. 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프(대표 장민후)는 희귀난치성질환 환자 및 가족들이 제대로 된 질환 관련 정보의 부족으로 인해 겪고 있는 어려움을 해결하기 위하여 ‘레어노트 2.0’을 출시했다고 4일 밝혔다. 올해 초 망막색소변성증 단일질환을 대상으로 출시한 앱 서비스 ‘레어노트’는 망막색소변성증 관련 최신 의학 소식과 치료제 정보를 환자 눈높이에 맞추어 전달하며 환자 및 가족들로부터 좋은 반응을 얻은 바 있다. 이번 ‘레어노트 2.0’ 업데이트는 기존 서비스 대상 질환군인 망막색소변성증 외에도 스타가르트, 어셔증후군, 황반변성증 등 유전성 망막질환과 폼페병, 파브리병 등의 리소좀 축적질환군이 포함된 것이 주된 특징이다. 또한, 희귀난치성 질환의 80%가 유전질환인만큼 유전 정보에 기반한 본인의 데이터를 명확히 인지하는 것은 매우 중요한데, ‘레어노트’ 앱에서는 유전자 검사의 개념에 대한 쉬운 소개부터 유전 상담 연계까지 환자가 궁금해하는 유전성 질환 치료의 A to Z를 확인할 수 있다. 환자가 서비스를 이용하는 과정에서 제공하는 데이터는 환자의 동의 하에 제약회사나 연구기관의 신약 및 치료제 개발 연구에 활용 가능하도록 함으로써 환자의 치료 기회를 확대할 수 있다. 이 때 수집되는 데이터는 블록체인 기술을 활용하여 투명하고 안전하게 관리함으로써 환자 본인이 자신의 데이터에 관한 통제권을 가질 수 있도록 돕는다. ‘레어노트’ 서비스는 현재 구글플레이스토어와 앱스토어에서 검색을 통해 누구나 무료로 이용할 수 있다. 휴먼스케이프 장민후 대표는 “올해 초 유전성 망막질환 환자단체와의 협력을 통해 환자분들로부터 받은 피드백이 서비스를 개선하는데 큰 도움이 되었다”며, “최근 폼페병 환우회와 체결한 업무협약을 시작으로 실제 환자분들을 만날 수 있는 채널을 늘려 나감으로써 ‘레어노트’가 희귀난치성질환을 대표하는 서비스로 성장할 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.
레어노트 2.0' 업데이트 전에 서비스의 대상이 되었던 질환은 무엇인가?
망막색소변성증