Ученые полностью завершили картирование генома человека, в котором не осталось неизученных участков ДНК. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Science. Два десятилетия назад ученые объявили о завершении проекта «Геном человека», раскрыв ДНК-последовательности большинства генов, кодирующих белок. Однако восемь процентов генома человека, относящиеся к так называемой мусорной ДНК, оставались несеквенированными. В новой работе исследователи показали, что эта некодирующая ДНК на самом деле играет основную роль во многих клеточных функциях и может участвовать в появлении раковых клеток. Остававшиеся восемь процентов генома относятся к гетерохроматину — той части вещества хромосом, что находится в плотном (конденсированном) состоянии. ДНК гетерохроматина почти не транскрибируется, то есть не участвует в синтезе молекул РНК и не производит белок. Наоборот, эухроматиновые области генома содержат больше активных генов, поэтому они находились в приоритете у исследователей. Их также проще собрать в целый геном, потому что в них содержится мало повторяющихся последовательностей. Для реконструкции полного генома ученые воспользовались новыми методами, которые были разработаны около десяти лет назад для получения более длинных последовательностей. Одним из инструментов является программа Merfin, которая проверяет точность последовательности, определяя нуклеотиды, которые могут быть неуместными в ДНК-последовательности, и автоматически исправляет ошибки. Ее используют только для сложных случаях, например, в последовательностях, где есть множество идентичных пар оснований. Авторы работы надеются, что их труд даст информацию для исследований заболеваний, связанных с гетерохроматическим геномом, главным из которых является рак, связанный с центромерными аномалиями. Раковые клетки безостановочно делятся, когда определенные участки центромер (центральная часть хромосом) избыточно активны, и полное понимание генома в этих областях может помочь разработать новые методы лечения.