Международная группа ученых, в том числе из Медицинской школы Икана на горе Синай и Университета Бристоля, выявила генетические причины трех ранее необъяснимых болезней. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Medicine. Авторы использовали новый вычислительный подход, специально разработанный для анализа больших генетических наборов данных из групп пациентов с редкими заболеваниями. Среди болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема (характеризующаяся отеком тканей), аневризма грудной аорты и врожденная глухота. Долгое время медикам не удавалось объяснить причины этих недугов. Команда изучила коллекцию из 269 классов редких заболеваний, используя данные 77 539 участников. Всего удалось обнаружить 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, в том числе 19, которые ранее отсутствовали в научной литературе. Далее три наиболее вероятные причины получилось подтвердить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов. В дальнейшем ученые планируют использовать новую технологию для того, чтобы ускорить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний. В августе 2022 года у тысячелетнего скелета вычислили признаки самого древнего из известных случаев генетического заболевания — синдрома Клайнфельтера, вызванного дополнительной Х-хромосомой у мужчин.