Ученые Центра клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто обнаружили в геноме человека почти один миллион ранее неизвестных экзонов — участков ДНК, которые транскрибируются в зрелые фрагменты информационной РНК. Результаты исследования опубликованы в журнале Genome Research.У человека существует около 20 тысяч генов, кодирующих белки, которые содержат около 180 тысяч известных внутренних экзонов. Эти кодирующие фрагменты белков ДНК-компоненты составляют лишь один процент всего генома человека. Неизученную часть генома человека иногда называют темным геномом по аналогии с темной материей из космологии.Исследователи применили метод, называемый захватом экзонов. Он включает в себя анализ с использованием плазмид — кольцевых фрагментов бактериального генома — в сочетании с высокопроизводительным секвенированием. Новые экзоны не встречаются в геномах других видов. Скорее всего, они возникли из-за случайных мутаций и вряд ли играют значительную роль.Из приблизительно 1,25 миллиона экзонов, которые ученые обнаружили с помощью захвата экзонов, почти четыре процента представляли собой длинные некодирующие экзоны РНК. Подобные компоненты генома человека могут принимать участие в развитии рака. Кроме того, экзоны, находящиеся внутри некодирующих интронов, называемые псевдоэкзонами, могут мутировать. Это приводит к включению некодирующего экзона в зрелый транскрипт кодирующей РНК, что потенциально может привести к заболеванию.