Ученые из Медицинской школы Университета Джона Хопкинса и Чикагского университета обнаружили новый механизм формирования деменции. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Neuroscience. В ходе работы специалисты проанализировали полученные от пациентов индуцированные плюрипотентные стволовые (иПС) клетки, а также дифференцированные нейроны и ткани, полученные после жизни у людей с лобно-височной деменцией (ЛВД), боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и мутацией C9ORF72. Применив современные методы генетического секвенирования на основе системы CRISPR-Cas9 авторы изучили мутацию РНК M6A (метиладенозин) и ее влияние на регуляцию определенных генов, связанных с развитием нейродегенеративных заболеваний. Исследователи выявили, что мутация m6A в генетической последовательности C9ORF72 приводила к распаду РНК. При этом снижение уровня m6A способствует накоплению повторяющихся РНК и кодированию токсичных белков, которые связаны с нейродегенерацией. В эксперименте команда попробовала повысить метилирование m6A, что привело к значительному снижению уровня повторяющихся РНК, защищая нейроны от повреждения. Полученные выводы в будущем могут лечь в основу разработки более эффективных методов лечения ЛВД и БАС. В июле 2023 года сотрудники Калифорнийского университета в Сан-Франциско (США) заметили, что редкий вид деменции способен существенно повысить креативность и способность к творчеству у некоторых пациентов.