ينجم التليُّفُ الكيسي عن الطفرات الجينية الموروثة التي تسبِّب مُفرَزات سميكة، ولزجة تسدّ الرئتين وغيرهما من الأعضاء.
وتشتمل الأَعرَاضُ النموذجية على انتفاخ البطن، والبراز الرخو، ونقص اكتساب الوزن، وكذلك السُّعال، والتنفُّس الوَزيزي، وعدوى الجهاز التنفُّسي المتكرِّرة طوالَ الحياة.
ويستندُ التَّشخيصُ إلى نتائج اختبار العرق أو الاختبارات الجينيَّة.
نصفُ المرضى الذين يعانون من هذا المرض في الولايات المتّحدة بالغون.
تشتمل المُعالجَاتُ على المضادَّات الحيوية، ومُوسِّعات القصبات، وأدوية تمييع مُفرَزات الرئة (حالاَّت المخاط)، ومُعالجَات تنظيف مجرى الهواء في مشاكل الجهاز التنفُّسي، ومكمِّلات إنزيمات البنكرياس والفيتامينات لمشاكل الجهاز الهضمي، ودواء لتحسين وظيفة بروتين التليُّف الكيسي لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات معيَّنة.
ويستفيد بعضُ المرضى من زرع الكبد و الرئة.
التليُّفُ الكيسي هو المرضُ الوراثي الأكثر شُيُوعًا الذي يؤدِّي إلى نقص متوسِّط العمر بين أصحاب العرق الأبيض؛ففي الولايات المتحدة، يحدث المرضُ في نَحو 1 من بين 3300 من الرضَّع البيض و 1 من بين 15300 من الأطفال السُّود.وهو نادرٌ في الآسيويِّين.وبما أنَّ التحسُّن في العلاجِ قد أمدَّ في متوسِّط العمر المتوقَّع لدى الأشخاص الذين يعانون من التليُّف الكيسي، لذلك فإنَّ حوالى نصف المرضى المُصابين بهذا المرض في الولايات المتّحدة هم من البالغين.كما أنَّ التليُّفَ الكيسي شائعٌ بينَ الفتيان والفتيات أيضًا.
التليُّف الكيسي: ليس مرضًا رئويًّا فقط
يصيب التليُّفُ الكيسي الرئتين، وعددًا من الأعضاء الأخرى أيضًا.
في الرئتين، تؤدِّي المُفرَزات القصبيَّة أو التنفُّسية السَّميكة إلى سدِّ المَسالِك الهَوائيَّة الصغيرة، والتي تصبح ملتهبة.ومع تقدُّم المرض، تتثخَّن جدران المَسالِك الهَوائيَّة أو التنفُّسية، وتمتلئ هذه المَسالِك الهَوائيَّة بالمفرَزات المصابة بالعدوى، وتنكمش مناطق الرئة، وتتضخَّم العُقَد اللِّمفِية.
أمَّا في الكبد، فتسدّ المفرَزات السَّميكة القنوات الصفراوية، ممَّا قد يؤدِّي إلى ضَرَر الكبد.وقد تظهر حصياتٌ في المرارة.
وأمَّا في البنكرياس، قد تسدُّ المفرَزاتُ السَّميكة الغُدَّة تمامًا، بحيث لا يمكن أن تصلَ الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء.وقد يقلّ إنتاجُ البنكرياس من الأنسولين، لذلك يحدث لدى بعض المرضى مرضُ السكَّري (في مرحلة المراهقة أو بعد البلوغ عادة).
وفي الأمعاء الدقيقة، يمكن أن ينجمَ عِلَّوص العقي (نوع من انسداد الأمعاء) عن المفرَزات السَّميكة، وقد يتطلَّب جراحةً في حديثي الولادة.
وتتأثَّر الأعضاءُ التناسلية بالتليُّف الكيسي بطرق مختلفة، ممَّا يؤدي إلى العُقم لدى الذكور عادة.
وتفرز الغددُ العرقية في الجلد سائلاً يحتوي على المزيد من الملح أكثر من المعتاد.
الأسباب
الجينات غير الطبيعيَّة
يحدث التليُّفُ الكيسي عندما يرث الشخصُ نسختين مَعيبتين (طفرات) لجين معيَّن، واحدة من كلٍّ من الوالدين.ويُسمَّى هذا الجين منظِّم موصِّلية الغشاء في التليُّف الكيسي cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).يُمكن أن تُؤثِّر طفرات مُختلفة في جين CFTR؛فمثلًا، يُسمَّى أكثرها شُيوعًا طفرة F508del.يتحكّم جين CFTR في إنتاج البروتين الذي ينظِّم حركةَ الكلوريد والصوديوم (الملح) عبر أغشية الخلايا.تؤدي الطفرات في الجين CFTR إلى خلل وظيفي في البروتين.عندما لا يعمل البروتين بشكل صحيح، تتعطَّل حركة الكلوريد والبيكربونات والصوديوم، ممَّا يؤدِّي إلى زيادة سماكة المُفرَزات في جميع أنحاء الجسم.
في جميع أنحاء العالم، يحمل نَحو 3 من 100 شخص أبيض نسخة مَعيبة واحدة من الجين CFTR.الأشخاصُ الذين لديهم نسخة واحدة مَعيبة هم حَملة، ولكنَّهم هم أنفسهم لا يُصابُون بالمرض.ويرث نَحو 3 من 10,000 شخص أبيض اثتنين من النُّسَخ المعيبة من الجينات، ويُصابون بالتليُّف الكيسي.
المُفرَزاتُ غير الطبيعيَّة
يُؤثِّر التليُّفُ الكيسي في عددٍ من الأعضاء في جميع أنحاء الجسم، وجميع الغدد التي تفرز السوائل نحو القنوات (الغدد الخارجيَّة الإفراز exocrine glands) تقريبًا.
الأعضاء الأكثر إصابة هي
الرئتان
البنكرياس
الأمعاء
الكبد والمَرارة
الأعضاء التناسليَّة
تكون الرئتان طبيعيتين عندَ الولادة، ولكن يمكن أن تَحدُثَ المشاكل في أيِّ وقت بعدَ ذلك عندما تبدأ المُفرَزات السميكة بسدِّ المَجاري الهوائية الصغيرة (السُّدادات المخاطيَّة).يؤدِّي الانسدادُ إلى حالاتٍ من العَدوَى الجُرثومِيَّة المزمنة والالتهاب الذي يسبِّب أضرارًا دائمة في القصبات (توسُّع القصبات توسُّع القصبات توسّعُ القصبات bronchiectasis هو اتساع (أو تَمدُّد) لا عكوس لأجزاء من المسالك التنفّسية (أو القصبات)، ينجُم عن ضرر يُصيبُ جدارَ تلك المسالك الهوائية؛ وينطوي السببُ الأكثر شيوعًا على عدوى تنفسية... قراءة المزيد ).تجعل هذه المشاكلُ التنفُّس صعبًا على نحوٍ متزايد، وتقلِّل قدرةَ الرئتين على نقل الأكسجين إلى الدم.كما قد يحدث المرضى أيضًا التهابات بكتيرية متكرِّرة الجهاز التنفُّسي، تؤثِّر في الجيوب.
وفي البنكرياس، يؤدِّي انسدادُ القنوات إلى منع الإنزيمات الهضمية من الوصول إلى الأمعاء.ويؤدِّي نقصُ هذه الإنزيمات إلى ضعف امتصاص الدهون والبروتينات والفيتامينات (سوء الامتصاص لمحةٌ عامة عن سوء الامتصاص تشير مُتلازمة سوء الامتصاص malabsorption syndrome إلى عددٍ من الاضطرابات لا يجري فيها امتصاص المواد المغذية من الطعام بشكل صحيحٍ في المعى الدَّقيق. يمكن أن تُؤدي بعض الاضطرابات وحالات العدوى... قراءة المزيد ).ويمكن أن يؤدي هذا الامتصاص الضعيف، بدوره، إلى نقص التغذية وسوء النموّ.وفي نهاية المطاف، يمكن أن يصبحَ البنكرياس متندِّبًا، ولا يعود يُنتِج ما يكفي من الأنسولين، لذلك يُصاب بعضُ المرضى بداء السكَّري داء السكري عند الأطفال والمراهقين داء السكري diabetes mellitus هو اضطراب تكون فيه مستويات السكر (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج كميات كافية من الأنسولين، أو عدم قدرة الجسم على الاستجابة بشكل طبيعي... قراءة المزيد .ولكنَّ نَحو 5 إلى 15٪ من المرضى الذين لديهم التليُّف الكيسي ويحملون طفرات معيّنة لا تحدث عندهم مشاكل في الجهاز الهضمي بسبب البنكرياس.
يمكن أن تصبحَ الأمعاء مسدودة بالمُفرَزات السَّميكة.وهذا الانسدادُ شائعٌ بعدَ الولادة مباشرة، لأن محتويات القناة الهضمية لدى الجنين (تُسمَّى العقي meconium) تكون سميكة بشكلٍ غير طبيعي.ويسمّى هذا الانسداد في الأمعاء الدقيقة عِلَّوص العِقي عِلَّوصُ العِقي عِلَّوصُ العِقي meconium ileus هو انسدادٌ في الأمعاء الدقيقة عند حديثي الولادة، ينجم عن محتوى الأمعاء السميك جدًا (العقي)، والذي يحدث بسبب التَّليُّف الكيسي عادةً. ينجم عِلَّوصُ العِقي عن التلُّيف... قراءة المزيد وفي الأمعاء الغليظة يسمى مُتلازمة سدادة العقي مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي meconium plug syndrome هي انسداد الأمعاء الغليظة بمحتويات مِعويَّة سميكة (العِقي). يمكن أن تنجم مُتَلاَزِمَةُ سِدادَةِ العِقي عن داء هيرشسبُرونغ hirschsprung disease... قراءة المزيد .وقد يكون لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين أيضًا مشاكلُ مع الإمساك وانسداد الأمعاء (مُتلازمة انسداد الأمعاء البعيدَة distal intestinal obstruction syndrome).
يمكن أن يُسدَّ الكبد والمرارة بالمُفرَزات السَّميكة، والتي يمكن أن تسبِّب تندّب الكبد (التليّف تليُّف الكبد التليُّف هو تشكُّل كمية كبيرة بشكل غير طبيعي من النَّسيج النَّدبي في الكبد،وهو يحدث عندما يحاول الكبد إصلاح واستبدال الخلايا المُتضرِّرة، ويمكن للكثير من الحالات أن تُلحق الضَّرر بالكبد. لا... قراءة المزيد ) في نهايةِ المَطاف.وقد تظهر حصيات في المرارة الحُصَيَّات المراريَّة الحَصيَات المراريَّة هي مجموعات من المواد الصلبة (بلُّورات من الكوليسترول غالبًا) توجد في المرارة. يمكن للكبد إنتاج الكثير من الكوليسترول الذي تقوم الصفراء بنقله إلى المرارة، حيث يُشكِّلُ الكوليسترول... قراءة المزيد .
ويمكن أن تُسدَّ الأعضاء التناسلية بالمُفرَزات السَّميكة، ممَّا قد يسبِّب العُقم.يعاني جميع الرجال تقريبًا من العُقم، ولكنَّ العُقم هو أقل شُيُوعًا بكثير في النساء.
تفرز الغدد العرقيَّة سوائل تحتوي من الملح أكثر من المعتاد، ممَّا يزيد من خطر الجفاف.
الأعراض
يمكن أن تختلفَ أعراضُ التليُّف الكيسي تبعًا لعمر الشخص.
الأطفالُ حديثو الولادة والأطفال الصِّغار
حوالى 15 إلى 20٪ من حديثي الولادة الذين لديهم التليُّف الكيسي لديهم عِلَّوص العِقي، والذي يسبِّب القيء وانتفاخ البطن وغياب حركات الأمعاء.ويتضاعف عِلَّوصُ العِقي في بعض الأحيان بانثقاب الأمعاء، وهو حالة خطيرة تسبِّب العدوى و التهاب الصفاق التهاب الصِّفاق يُعدُّ الشعور بألمٍ خفيفٍ في البطن من الحالات الشائعة غالبًا.بينما يُشيرُ ألم البطن الشديد والمفاجئ إلى وجود مشكلة كبيرة دائمًا.قد يكون الألم هو العلامة الوحيدة على ضرورة إجراء جراحة ويجب معالجته... قراءة المزيد (التهاب الأنسجة في بطانة تجويف البطن وأعضاء البطن)؛ وإذا لم تعالج، تحدث الصدمة والموت.يكون لدى بعض الأطفال حديثي الولادة التواء في الأمعاء على نفسه (انفتال)، أو تخلُّق غير مكتمل للأمعاء.والأطفال حديثو الولادة الذين يكون لديهم عّلوص العقي meconium ileus تظهر على الدوام تقريبًا أعراضٌ أخرى للتليُّف الكيسي.
والعرضُ الأوَّل للتليّف الكيسي في الرضيع الذي لم يُصَب بعِلَّوص العقي غالبًا ما يكون التأخّر في استعادة وزن الولادة، أو ضعف زيادة الوزن في 4 إلى 6 أسابيع من العمر.ويرجع هذا الضعف في زيادة الوزن إلى ضعف امتصاص المواد الغذائية المتعلقة بالكمِّياتِ غير الكافية لإنزيمات البنكرياس.يكون لدى الرضيع برازٌ زيتي متكرِّر، وغزير، ذو رائحة كريهة، وربما يحدث لديه انتفاخ (أو توسُّع) في البطن.وإذا بقيَ الأمرُ من دون علاج، فإنَّ زيادة الوزن لدى الرضّع والأطفال الأكبر سنًا تكون بطيئة على الرغم من الشهية الطبيعية أو الكبيرة.
الأطفالُ الأكبر سِنًّا والبالغون
ما لم يَجرِِ التَّشخيصُ من خلال فحص حديثي الولادة، يَجرِي أخذُ نَحو نصف الأطفال الذين يعانون من التليُّف الكيسي لأول مرَّة إلى الطبيب بسبب السعال المتكرِّر، والوَزيز التنفُّسي، والتهابات الجهاز التنفُّسي.وغالبًا ما يترافق السُّعال، وهو من الأَعرَاض الأكثر وضوحًا، مع التهوٌّع والقيء والنوم المضطرب.وقد يواجه الأطفالُ صعوبةً في التنفُّس، أو يعانون من الوزيز التنفُّسي، أو من كليهما.ومع تفاقم المرض، يُصاب الأطفالُ بنقص القدرة على ممارسة التمارين الرياضية، وغالبًا ما تحدث الالتهابات الرئوية أكثر، ويصبح الصدر على شكل برميل، وتؤدذِي عدم كفاية الأكسجين إلى تعجُّر الأصابع ( انظر التعجُّر Clubbing التعجُّر Clubbing تعجر الأصابع هو تضخم نهايات أو أطراف أصابع اليدين أو القدمين، وتغير زاوية نشوء الأظافر. يحدث التعجرُ عندما يزداد مقدار النسيج الرخو تحت سرير الظفر.وليس من الواضح سبب ازدياد النسيج الرخو، ولكن... قراءة المزيد ) وازرقاق سرير الأظافر.وقد تتشكَّل زوائد لحمية (سلائل) في الأنف.وقد تمتلئ الجيوبُ بمُفرَزاتٍ سَميكة، ممَّا يؤدِّي إلى التهابات الجيوب المزمنة أو المتكرِّرة.
ويمكن أن تحدث لدى الأطفال الأكبر سنًا والبالغين نوباتٌ من الإمساك، أو يحدث لديهم انسداد متكرِّر، ومزمن في الأمعاء أحيَانًا.وتشتمل الأَعرَاضُ على تغيُّر في نمط البراز، وآلام ماغصة في البطن، ونقص في الشهية، وقيء أحيَانًا. الارتجاع المعدي داءُ الارتِجاع المَعدي المَريئي Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) عند الإصابة بداء الارتجاع المريئي المَعدِي gastroesophageal reflux disease، تنساب محتويات المعدة بما فيها حمضُ المعدة والصفراء رجوعًا من المعدة إلى المريء، مسبِّبةً التهابَا في المريء وألمَا... قراءة المزيد هو أمرٌ شائع نسبيًا بينَ الأطفال والبالغين.
عندما يتعرَّق الطفلُ أو البالغ الذي يعاني من التليُّف الكيسي بشكل مفرط في الطقس الحار أو بسبب الحمَّى، قد يحدث التجفاف بسبب زيادة فقدان الملح والماء.قد يلاحظ الآباء تشكُّلَ بلورات الملح أو حتى طعم مالح على جلد طفلهم.
وكثيرًا ما يبطئ النمو عندَ المراهقين ويحدث تأخّر سن البلوغ البلوغ المتأخر يُعرف تأخر النضج الجنسي (البلوغ المتأخر) بأنه عدم ابتداء النضج الجنسي في الوقت المتوقع لذلك. وفي هذه الحالات، غالبًا ما يبدأ النضج الجنسي لدى الطفل في وقت متأخر عن أقرانه، ولكنه يكتمل بشكل طبيعي... قراءة المزيد .ومع تفاقم المرض، تصبح عدوى الرئة مشكلةً رئيسية.وتؤدِّي العدوى الرئوية المتكرّرة إلى تخرُّب تدريجي في الرئتين.
المُضَاعَفات
يُذكَر أنَّ هناك العديد من مُضَاعَفاتِ التليُّف الكيسي؛
حيث قد يؤدي عدمُ كفاية امتصاص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A و D و E و K إلى العمى الليلي، وقلَّة العظام (انخفاض كثافة العظام)، هشاشة العظام هشاشة العظام تخلخلُ العظام (هشاشة العظام) osteoporosis حالةٌ تنخفض فيها كثافة العظام، ممَّا يُضعفها، ويزيد من احتمال حدوث الكسور. يمكن أن يؤدي التقدُّم بالعمر أو نقص هرمون الإستروجين أو انخفاض مستوى فيتامين... قراءة المزيد ، و فقر الدم لمحة عامّة عن فقر الدَّم فقرُ الدَّم anemia هو حالةٌ ينخفض فيها عددُ كريَّات الدَّم الحمر. تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر red blood cells على الهيموغلوبين، وهذا البروتين يُمكِّنها من حمل الأكسجين من الرئتين وإيصاله إلى... قراءة المزيد ، واضطرابات النَّزف.وفي نَحو 20٪ من الأطفال غير الرضَّع والأطفال الصغار، تتبارز بطانة المستقيم من خلال فتحة الشرج، وهي حالةٌ تسمَّى هبوط المستقيم هبوط (تدلِّي) المستقيم هبوط المستقيم هو بروزٌ غير مؤلم للمستقيم من خلال الشرج. يحدث هبوط المستقيم في أثناء الشَّدِّ غالبًا، كما هي الحال عند التَّبرُّز. يعتمد التَّشخيص على الفحص واختبارات العرض والتَّصوير المختلفة... قراءة المزيد .وفي حالاتٍ نادرة، قد يحدث لدى الرضَّع الذين يعانون من التليُّف الكيسي والذين تلقوا مستحضرات فول الصويا أو المستحضرات القليلة الحساسيَّة فقرُ الدَّم وتورّم الأطراف، لأنهم لا يمتصُّون ما يكفي من البروتين.
وتشتمل مُضَاعَفاتُ التليُّف الكيسي لدى المراهقين والبالغين على تمزق الأكياس الهوائيَّة الصغيرة في الرئة (الحويصلات الهوائية) نحوَ الحيِّز الجنبي (المسافة بين الرئة وجدار الصدر).وهذا التمزقُ يمكن أن يسمح بدخول الهواء نحو الحيِّز الجنبي (الاسترواح الصدري الاسترواحُ الصَّدري Pneumothorax استرواحُ الصدر pneumothorax هو وجود هواء بين طبقتي غشاء الجنب (وهو غشاء رقيق وشفاف، يتألَّف من طبقتين، ويُغطي الرئتين ويُبطِّن جدارَ الصدر من الداخل أيضًا)، ممَّا يُسبّب انخماصًا جزئيًّا أو... قراءة المزيد )، الذي يؤدِّي إلى انخماص الرئة.وتشتمل المُضَاعَفاتُ الأخرى على قصور القلب والنزف الضخم أو المتكرر في القصبات.
في حوالى 2٪ من الأطفال، و 20٪ من المراهقين، و 40٪ إلى 50٪ من البالغين الذين يعانون من التليُّف الكيسي يحدث داء السكَّري داء السُّكَّري داء السُّكُّري هو اضطرابٌ تكون فيه مستويات السُّكر في الدَّم (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، لأنَّ الجسم لا ينتج كمية كافية من الأنسولين لتلبية احتياجاته؛ يزداد التَّبوُّل والعطش، وقد يفقد... قراءة المزيد المعتمد على الأنسولين - لأنَّ البنكرياس المتندّب لا يعود قادرًا على إنتاج ما يكفي من الأنسولين.
ويمكن أن يؤدي انسدادُ القنوات الصفراوية بواسطة المُفرَزات السميكة إلى الاتهاب ، وفي نهاية المطاف إلى تندب الكبد (التليُّف أو التشمُّع الكبدي تشمُّع الكبد تشمُّع الكبد هو تشوُّه كبير في بنية الكبد الدَّاخليَّة وهو يحدث عندما تُستبدل كمية كبيرة من نسيج الكبد الطبيعي بنسيج مُتندِّب غير وظيفي.يحدث النسيج المتندب عند تضرُّر الكبد بشكلٍ متكرِّر أو... قراءة المزيد ) في نَحو 2 إلى 3٪ من المرضى الذين يعانون من التليُّف الكيسي.وقد يزيد تليفُ الكبد (التشمُّع) من الضغط في الأوردة التي تدخل الكبد (ارتفاع ضغط الدَّم البابي ارتفاع ضغط الدَّم البابي ارتفاع ضغط الدَّم البابي هو ارتفاع غير طبيعي في ضغط الدَّم في الوريد البابي (الوريد الكبير الذي يحمل الدَّم من الأمعاء إلى الكبد) وفروعه. يُعدُّ تشمُّع الكبد (التَّندُّب الذي يُشوِّه بنية الكبد... قراءة المزيد )، ممَّا يؤدِّي إلى أوردة هشة متوسِّعة في الطرف السفلي من المريء (دوالي المريء دوالي مريئيَّة دوالي المريء (الأوردة المُتضخِّمة في المريء) يُؤدِّي تشمُّع الكبد إلى تشكُّل الضغط في الأوعية الدموية في الكبد (ارتفاع ضغط الدم البابي)، لا يسبب دوالي المريء أيَّة أعراض عادةً ، ولكنَّه يمكن... قراءة المزيد )، يمكن أن تتمزَّق وتنزف بغزارة.
وفي جميع المرضى المصابين بالتليُّف الكيسي تقريبًا، تكون المرارةُ صغيرة، مليئة بالصفراء السَّميكة، ولا تعمل بشكل جيِّد.وفي حوالى 10٪ من المرضى تحدث حصيات في المرارة الحُصَيَّات المراريَّة الحَصيَات المراريَّة هي مجموعات من المواد الصلبة (بلُّورات من الكوليسترول غالبًا) توجد في المرارة. يمكن للكبد إنتاج الكثير من الكوليسترول الذي تقوم الصفراء بنقله إلى المرارة، حيث يُشكِّلُ الكوليسترول... قراءة المزيد ، ولكنَّ نسبة صغيرة فقط تظهر الأَعرَاض لديها.ونادرًا ما يحتاج الأمرُ إلى الإزالة الجراحيَّة للمرارة.
الأشخاصُ الذين يعانون من التليُّف الكيسي غالبًا ما يعانون من ضعف وظيفة الإنجاب.وكلّ الرجال تقريبًا يكون لديهم عدد قليل من الحيوانات المنوية أو غياب فيها (ممَّا يجعلهم عقيمين)، لأن أحدى قناتي الخصية (الأسهر) تكون قد نمَت بشكل غير طبيعي ومنعت مرورَ الحيوانات المنوية.أمَّا في النساء، فتكون مُفرَزات عنق الرحم سميكة جدًّا، ممَّا يَتسبَّب في انخفاض الخُصُوبَة إلى حدٍّ ما.ولكنَّ العديدَ من النساء اللواتي لديهن التليُّف الكيسي حملن وولدن.ترتبط نتائجُ الحمل لدى كل من الأم والوليد بالحالة الصحية للأم في أثناء الحمل؛ولكنَّ الوظيفة الجنسية لا تنخفض لدى الرجال أو النساء.
وقد تشتمل المُضَاعَفاتُ الأخرى على التهاب المفاصل، والألم المزمن ومشاكل في النوم و توقف التنفس الانسدادي خلال النوم انقطاع التنفُّس الانسدادي في أثناء النوم عند الأطفال انقطاع النفس في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي sleep apnea) هو اضطراب خطير يتوقف فيه التنفُّس مرارًا وتكرارًا لفترة طويلة تكفي لإفساد النوم، وغالبًا ما يؤدي إلى تراجع مؤقت في مستوى الأكسجين... قراءة المزيد و حصى الكلى الحَصى في السَّبيل البوليّ الحَصى أو الحُصيَّات calculi هِيَ كُتلٌ قاسية تتشكَّل في السَّبيل البوليّ، وقد تُسبِّبُ الألمَ أو النَّزف أو العَدوى أو تُؤدِّي إلى انسِداد مجرى البَول. قد لا تُسبِّب الحَصى الصغيرة أيَّة أعراض،... قراءة المزيد ، ومرض الكلية، و الاكتئاب الاكتئاب اضطراب الاكتئاب هو شعور من الحزن الشديد إلى درجة تكفي للتأثير في الأداء أو تُقلِّل من الاهتمام أو التمتُّع بالنشاطات.قد يحدُث الاكتئاب عقب فقدان حصلَ مؤخراً أو حدث حزين آخر، ولكنه يكون غير مُتناسب... قراءة المزيد ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان القنوات الصفراوية أورام الأقنية الصَّفراويَّة والمرارة تُعدُّ الأورام السَّرطانيَّة وغير السَّرطانيَّة في الأقنية الصَّفراويَّة أو المرارة من الحالات النَّادرة. يستطيع التصوير بتخطيط الصدى كشف الورم في الأقنية الصفراويَّة أو المرارة عادةً. تؤدي... قراءة المزيد و البنكرياس سَرطان البنكرياس تنطوي عواملُ خطر سرطان البنكرياس على التَّدخين والتهاب البنكرياس المُزمن chronic pancreatitis وكون المريض ذكرًا، وأن تكون البشرة سوداء، وربَّما السكَّري المُزمن. كما تنطوي بعضُ الأعراض النَّموذجيَّة... قراءة المزيد و الأمعاء سرطان القَولون والمُستقيم يزيد التاريخُ العائلي وبعض العوامل الغذائية (قلَّة الألياف وزيادة الدُّهون) من خطر الإصابة بسرطان القَولون والمُستقيم. وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجيَّة على نزفٍ في أثناء التغوُّط وتعب وضعفٍ. وتعدُّ... قراءة المزيد .
التَّشخيص
اختبار التحرِّي عندَ حديثي الولادة
اختبار العَرق
الاختبارات الجينيَّة
تحري حَمَلة الجينات
اختباراتٌ أخرى
تحرِّي حديثي الولادة أو الولدان
تُجرَى اختبارات التحرِّي للتليف الكيسي على جميع المواليد الجدد في الولايات المتحدة؛حيث يجري جمع قطرة من الدَّم على قطعة من ورق الترشيح، ويَجرِي قياس مستوى التربسين (إنزيم هضمي من البنكرياس).إذا كان مستوى التربسين في الدَّم مرتفعًا، يخضع المواليد الجدد لاختبارات مؤكدة. تشتمل على اختبارات العرق أو الاختبارات الجينيَّة.معظم الحالات الجديدة من التليُّف الكيسي يَجرِي تحديدها الآن عن طريق اختبارات تحرِّي حديثي الولادة.
إذا لم يَجرِ تحرِّي الأطفال حديثي الولادة، فيكون تأكيدُ تشخيص التليُّف الكيسي عادة في مرحلة الرضاع أو الطفولة المبكِّرة، ولكن التليُّف الكيسي لا يكشف حتى المراهقة أو البلوغ المبكِّر في نَحو 10٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض.
اختبارُ العَرَق
يُجرى اختبار العرق لدى الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم اختبار تحرٍّ إيجابي، وعند الرضع والأطفال وكبار السن الذين لديهم أعراض تشير إلى التليُّف الكيسي.وهذا الاختبار، الذي يَجرِي على أساس العيادات الخارجية، يقيس كمية الملح في العرق.يُوضَع دواء بيلوكاربين pilocarpine على الجلد لتحفيز التعرّق، ويَجرِي وضع ورقة الترشيح أو أنابيب رفيعة على الجلد لجمع العَرَق؛ثم يَجرِي قياسُ تركيز الملح في العرق.ويؤكد تركيز الملح الأعلى من المعتاد تشخيصَ التليُّف الكيسي في الأشخاص الذين لديهم أعراضُه، أو الذين لديهم أشقاء مصابين بالتليُّف الكيسي.على الرغم من أنَّ نتائج هذا الاختبار صالحة في أي وقت بعد أن يصبح الوليد بعمر 48 ساعة، قد يكون جمع عَيِّنَة من العرق بما فيه الكفاية من حديثي الولادة الأصغر سنًا بعمر أقل من نَحو أسبوعين صعبًا.
الاختباراتُ الجينيَّة
يمكن أن تساعد الاختباراتُ الوراثية للجين غير الطبيعي CFTR على تشخيص التليُّف الكيسي في الوليد الذي لديه اختبار تحرٍّ إيجابي، أو في الشخص الذي يظهر واحدًا أو أكثر من الأَعرَاض النموذجية، أو لديه شقيق مصاب بالتليُّف الكيسي.يتَّسق العثورُ على اثنين من جيناتِ التليُّف الكيسي غير الطبيعية (الطفرات) مع تشخيصِ التليُّف الكيسي.ولكن، لا يزال هناك حاجة إلى اختبار إيجابي للعرق لتأكيد التَّشخيص.وبالإضافة إلى ذلك، وبما أنَّ الاختبارات الوراثيَّة النموذجيَّة لا تبحث عن كلّ الطفرات التي تمثِّل أكثر من 2,000 طفرة من طفرات التليُّف الكيسي المختلفة، لا يضمن عدم الكشف عن اثنين من الطفرات أنَّ الشخص غير مصاب بالتليُّف الكيسي (على الرغم من أن فرصة وجود التليُّف الكيسي منخفضة جدًا).يمكن تشخيصُ المرض قبل الولادة عن طريق إجراء اختبار الجينات على الجنين باستخدام عيِّنات من الزغابات المشيميَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو فحص السَّائِل الأمنيوسي بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .
قد يكون من الصعب تصنيفُ بعض الرضع الذين لديهم اختبار تحرّ لحديثي الولادة إيجابي للتليّف الكيسي، حتى بعدَ اختبارات العرق والاختبارات الجينية.وهؤلاء هم الرضَّع الذين ليس لديهم أعراض ذات صلة بالتليُّف الكيسي، ونتائج اختبارات العرق لديهم هي في ما بين المجالات الإيجابية والسلبية، مع طفرة جينية فقط للتليُّف الكيسي أو من دونها.ويقوم الأطباءُ بتشخيص هذه المجموعة على أنها مصابة بالمُتلازمة الاستقلابية ذات الصلة بالجين CFTR CFTR-related metabolic syndrome، ويُسمّى ذلك أيضًا التشخيص غير الحاسم الإيجابي بتحرّي التليف الكيسي cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID).على الرغم من أنَّ معظمَ هؤلاء الرضَّع يبقون بحالة صحِّية، لكن في وقتٍ لاحق في الحياة تظهر لدى بعضهم أعراض معيَّنة للتليُّف الكيسي، ويتأكَّد التَّشخيص.وبذلك، ينبغي مراقبة جميع هؤلاء الأطفال بانتظام في مركز الرعاية للتليُّف الكيسي.
تظهر عند بعض المرضى، البالغين عادةً، أعراض تؤثر في عضو واحد فقط، وغالبًا مع نتيجة متوسطة لاختبار العرق، ومن دون حدوث الطفرتين المسبّبتين للتليف الكيسي؛فمثلًا ، قد تؤثر الأَعرَاضُ في البنكرياس فقط (ممَّا يؤدِّي إلى: التهاب البنكرياس لمحةٌ عامة عن التهاب البنكرياس التهاب البنكرياس pancreatitis هو التهاب يُصيب البنكرياس، و البنكرياس هِيَ عضو على شكل ورقة شجرة يُقدَّر طوله بنحو 5 بُوصات (نحو 13 سنتمترًا)،وتحيط بها الحافَّة السفلى من المعدة والجزء الأول... قراءة المزيد )، أو الرئتين (مما يؤدي إلى توسّع القصبات توسُّع القصبات توسّعُ القصبات bronchiectasis هو اتساع (أو تَمدُّد) لا عكوس لأجزاء من المسالك التنفّسية (أو القصبات)، ينجُم عن ضرر يُصيبُ جدارَ تلك المسالك الهوائية؛ وينطوي السببُ الأكثر شيوعًا على عدوى تنفسية... قراءة المزيد )، أو الأعضاء التناسلية الذكرية (مما يؤدي إلى العقم).ويجري تشخيصُهم باضطرابٍ مرتبطٍ بالجين CFTR.
اختباراتُ الحَمَلة Carrier testing
يمكن أن تُجرَى اختباراتُ الحملة تحري حَمَلة الجينات (ناقلو الجينات) يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد للأشخاص الذين يريدون أن يصبحوا آباء، أو يبحثون عن الرعاية قبلَ الولادة.وعلى وجه الخصوص، قد يرغب أقاربُ شخصٍ مصاب بالتليُّف الكيسي في معرفة ما إذا كانوا أكثرَ عرضة لخطر إصابة أطفالهم بالمرض، وينبغي أن يقدَّم لهم اختبارات جينية مع إسداء المشورة.تؤخذ عَيِّنَة من الدَّم للمساعدة في تحديد ما إذا كان الشخصُ لديه جين معيب للتليُّف الكيسي (طفرة).
وما لم يكن لدى الوالدين المحتملين طفرة واحدة على الأقل، فإنَّ أطفالهما لن يحدث لديهم تليّف كيسي.إذا كان كلا الوالدين يحملان جينة تليف كيسي معيبة، كل حمل لديه فرصة 25٪ لإنتاج طفل مع التليُّف الكيسي، فرصة 50٪ لإنتاج الطفل الذي هو الناقل، وفرصة 25٪ لإنتاج طفل مع عدم وجود عيب جينات التليُّف الكيسي.
اختباراتٌ أخرى
بما أنَّ التليُّفَ الكيسي يمكن أن يُؤثِّر في العديد من الأعضاء، قد تكون الاختباراتُ الأخرى مفيدة.وعادة ما تكون مستوياتُ إنزيمات البنكرياس منخفضة، ولذلك قد يكشف تحليل براز الشخص عن مستوياتٍ منخفضة أو لا يمكن كشفها للإنزيم الهضمي إلاستاز (يفرز من قبل البنكرياس)، ومستوياتٍ عالية من الدهون.
يتم إجراءُ اختبارات الدَّم لتحديد ما إذا كان الأنسولين يَجرِي تقليل إفراز ومستويات السكر في الدَّم مرتفعة.كما تُجرَى اختبارات دموية لتحرّي مشاكل الكبد، وقياس مستويات الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون.
يأخذ الأطباء عادة عيِّنات من من الحلق أو القشع من الرئتين، ويزرعونها لتحديد البكتيريا في القصبات، والمساعدة على تحديد أيّ المضادَّات الحيوية قد تكون هناك حاجة إليها.
قد تظهر اختبارات وظائف الرئة اختباراتُ وظائف الرئة Pulmonary Function Testing (PFT) تقيس اختباراتُ وظائف الرئة قدرةَ الرئتين على حمل الهواء، وتحريك الهواء إلى الداخل والخارج، وامتصاص الأكسجين. تعدُّ اختباراتُ وظائف الرئة أفضلَ في كشف النمط العام والشدَّة بالنسبة للاضطراب الرئوي... قراءة المزيد أن التنفُّسَ مضطرب، كما تعدُّ مؤشِّرات جيدة على مدى كفاءة الرئتين.تُجرى هذه الاختباراتُ عدة مرات في السنة ، وكلما حدث تراجع في صحة المريض.
قد تكون صور الصدر بالأشعَّة السِّينية تصويرُ الصدر وتشتمل دراساتُ تصوير الصدر على: التصوير بالأشعّة السينية X التصوير المقطعي المُحوسَب، أشعة مقطعية محوسبة التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) التفرُّس النووي قراءة المزيد و التصوير المقطعي المحوسَب التصويرُ المقطعي المُحَوْسَب Computed Tomography (CT) في التصوير المقطعي المحوسَب (التصوير المقطعي المحوسب computed tomography-CT)، المستخدّم فيما يُسمَّى التصوير المقطعي المحوري المحوسَب، يدور مصدرُ الأشعَّة السِّينية وكاشفها حولَ الشخص.في الماسحات... قراءة المزيد للصدر مفيدين لتوثيق عدوى الرئة ومدى الضَّرَر الرئوي.ويُجرَى التصويرُ المقطعي للجيوب لدى الأشخاص الذين لديهم أعراض جيوب مهمَّة، لاسيَّما إذا كان لديهم زوائد أنفية أو يجري النظر في إجراء الجراحة للجيوب.
المَآل
تختلف شدةُ التليُّف الكيسي اختلافًا كبيرًا من شخصٍ لآخر، بغضِّ النظر عن العمر.ويتم تحديدُ شدة إلى حدٍّ كبير من خلال مدى تأثُّر الرئتين.في الولايات المتحدة، من المُتوقَّع أن يعيش الأشخاص المصابون بالتليُّف الكيسي الذين وُلِدوا في العام 2017 إلى حَوالى 47 عامًا.وقد تحسَّن توقّع البقاء على قيد الحياة لفترة أطول باطِّراد على مدى السنوات الخمسين الماضية، ويرجع ذلك أساسًا إلى أن الأشخاص جرى تشخيصهم في وقت مبكر، ولأنَّ المُعالجَاتِ يمكن الآن أن تؤدِّي إلى تأجيل بعضِ التغيُّرات التي تحدث في الرئتين.ويكون البقاءُ على قيد الحياة على المدى الطويل أفضلَ بكثير في المرضى الذين لا تظهر لديهم مشاكل البنكرياس.
ولكنَّ التدهورَ أمرٌ لا مفر منه، ممَّا يؤدِّي إلى فقدان وظائف الرئة والوفاة في نهايةِ المَطاف.المرضى الذين يعانون من التليُّف الكيسي عادةً يموتون بفشل الجهاز التنفُّسي بعدَ سنوات عديدة من تدهور الوظيفة الرئويَّة.ولكن، يموت عددٌ قليل بقصور القلب، أو الداء الكبدي، أو النزف في المسالك الهوائية، أو مُضَاعَفات الجراحة، لما في ذلك زرع الرئتين أو الكبد.ولكن، على الرغم من مشاكلهم العديدة، فإنَّ الأشخاصَ المصابين بالتليُّف الكيسي غالبًا ما يذهبون إلى المدرسة أو يعملون حتى وقت قصير من الوفاة.
المُعالجَة
التطعيمات الروتينيَّة
المضادَّات الحيوية، والأدوية المستنشقة لتمييع مُفرَزات مجرى الهواء، وتقنيات تنظيف المجرى الهوائي من المفرزات
الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق (موسِّعات القصبات)، والستيرويدات القشرية أحيَانًا
مكمِّلات إنزيمات البنكرياس والفيتامينات
النظام الغذائي عالي السُّعرات الحرارية
إيفاكافتور ivacaftor أو مركَّب إيفاكافتور / لوماكافتور lumacaftor في الأشخاص الذين يعانون من طفراتٍ CFTR
يجب أن يكونَ لدى الشخص المصاب بالتليُّف الكيسي برنامج شامل للعلاج من قبل طبيب من ذوي الخبرة في رعاية التليُّف الكيسي، وهو طبيبُ أطفال أو طبيب باطني عادة، إلى جانب فريق من الأطباء والممرِّضات واختصاصي التغذية والمعالج التنفُّسي أو الفيزيائي، وفي الحالات المثالية اختصاصي اجتماعي، ومستشار في علم الوراثة، وصيدلاني، واختصاصي في علم النفس.وتشتمل أهدافُ العلاج على الوقاية والعلاج على المدى الطويل من مشاكل الرئة والهضم، وغيرها من المُضَاعَفات، والحفاظ على التغذية الجيِّدة، وتشجيع النَّشاط البدني.
ويحتاج الأطفالُ الذين يعانون من التليُّف الكيسي إلى الدعم النفسي والاجتماعي، لأنهم قد يكونون غيرَ قادرين على المشاركة في أنشطة الطفولة الطبيعيَّة، وقد يشعرون بالعزلة.يقع الكثيرُ من عبء مُعالَجَة الطفل المصاب بالتليُّف الكيسي على عاتق الوالدين اللذين يجب أن يتلقَّيا المعلوماتِ الكافية والتدريب والدعم حتى يتمكَّنا من فهم الاضطراب وأسباب العلاج.
كما يحتاج المراهقون إلى التوجيه والتعليم في أثناء انتقالهم إلى الاستقلال، والبدء بتحمُّل المسؤولية عن رعاية أنفسهم.
ويحتاج البالغون إلى الدعم في أثناء تعاملهم مع القضايا المتعلِّقة بالعمل والعلاقات والتأمين الصحِّي وتدهور الصحَّة.
مُعالجَاتُ الرئتين
يركِّز علاجُ مشاكل الرئة على
الوِقاية من انسداد مجرى الهواء
ضبط العدوى
ويجب أن يتلقَّى الشخصُ كلَّ التطعيمات الروتينية جدول تطعيم مرحلة الطفولة يتبع معظم الأطباء جدول التطعيمات التي توصي به مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها (CDC) (انظر جدول الرُضَّع والأطفال schedule for infants and children وجدول الأطفال الأكبر سنًا والمراهقين schedule... قراءة المزيد ، وخاصة بالنسبة لحالات العدوى التي قد تسبِّب مشاكلَ في الجهاز التنفُّسي مثل المستدميّة النزليَّة Haemophilus influenzae, والأنفلونزا والحصبة، والسعال الديكي، والمكوَّرات الرئوية، والحماق.
يجري البدءُ بتقنيات تنظيف المجاري الهوائية، والتي تشتمل على التصربف بالوضعَة، وقرع الصدر، والنقر باليد على جدار الصدر، وتشجيع السعال ( انظر المُعالجةُ الفيزيائية للصدر المُعالجةُ الفيزيائية للصدر يَستخدم اختصاصيو العلاج التنفسي العديدَ من التقنيات المختلفة للمساعدة على معالجة أمراض الرئة، بما في ذلك النَزح الوَضعِيّ Postural drainage المصّ أو الشفط تمارين التنفُّس ويعتمد اختيارُ العلاج... قراءة المزيد )، عندما يَجرِي تشخيصُ التليُّف الكيسي لأوَّل مرَّة.ويمكن لأولياء أمور الأطفال الصغار تعلّم هذه التقنيات، وتنفيذها في المنزل كل يوم.كما يمكن للأطفال الأكبر سنًا والبالغين تنفيذ تقنيات تنظيف مجرى الهواء بشكل مستقلّ، باستخدام أجهزة التنفُّس الخاصَّة، أو سترة الضغط أو الصدر التي تعطي اهتزازات عالية التواتر، أو مناورات خاصَّة بالتنفّس.ويمكن أن تساعد التمارينُ الرياضية، التي يجري القيام بها بانتظام، على الحفاظ على القصبات خالية من المخاط أيضًا.
موسِّعات القصبات هي الأدوية التي تساعد على منع القصبات من التضيّق.ويأخذ المرضى موسِّعات القصبات عن طريق الاستنشاق عادة.قد يحتاج الأشخاصُ، الذين يعانون من مشاكل شديدة في الرئة ومستوى منخفض من الأكسجين في الدَّم، إلى مُعالَجَة بالأكسجين التكميلي.وبشكلٍ عام، المرضى الذين يعانون من فشل الجهاز التنفُّسي المزمن لا يستفيدون من استخدام جهاز التنفُّس الصناعي (آلة التنفُّس).ولكنَّ الفترات القصيرة من التهوية الميكانيكية في المستشفى قد تفيد في أثناء العدوى الحادَّة، أو بعد إجراء العمليات الجراحية، أو في أثناء انتظار عملية زرع الرئة.
الأدوية التي تساعد على ترقيق المخاط السميك في المجاري التنفسية، مثل ألفا دورناز dornase alfa أو محلول ملحي مفرط التوتر (محلول ملحي شديد التركيز)، تُستخدم على نطاق واسع.يجري استعمال هذه الأدوية عن طريق الاستنشاق.إنها تجعل من السهل إخراج البلغم بالسعال، وتحسين وظائف الرئة؛ ويمكن أيضًا أن تقلل من وتيرة عدوى الجهاز التنفُّسي الخطيرة.
يمكن أن تخفِّف الكورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون أو ديكساميثازون، الذي يُعطَى عن طريق الفم، الأَعرَاضَ عند الرضَّع الذين يعانون من التهاب القصبات الشديد، وفي الأشخاص الذين لديهم تضيُّق في القصبات لم يستجب لموسِّعات القصبات، والأشخاص الذين لديهم حساسية رئويَّة كردٍّ فعل على نوع من الفطريَّات (داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسُّسي allergic bronchopulmonary aspergillosis داءُ الرَّشَّاشِيَّاتِ القَصَبِيُّ الرِّئَوِيّ التَّحسُّسي داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسّسي allergic bronchopulmonary aspergillosis هو ردَّة فعل تحسسيَّة في الرئة لنوع من الفطريات (أكثرها شيوعًا هو الرَّشَّاشِيَّةُ الدَّخناء Aspergillus fumigatus... قراءة المزيد ).كما تجرِي معالجةُ داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسُّسي Allergic bronchopulmonary aspergillosis بدواء مضاد للفطريات يُعطى عن طريق الفم.
ويستخدم ايبوبروفين المُضادَّ للالتهاب غير الستيرويدي NSAID مضادات الالتهاب غير الستيرويدية NSAIDs في بعض الحالات، يمكن لعلاج السبب المستبطن أن يساعد على التخلص من الألم أو تخفيفه.على سبيل المثال، يمكن لوضع العظم المكسور في جبيرة أو إعطاء المضادات الحيوية لعلاج مفصل مصاب بالعدوى أن يساعد... قراءة المزيد ، لإبطاء تدهور وظيفة الرئة أحيانًا.
المضاداتُ الحيوية
يجب أن تبدأ المضادَّاتُ الحيوية في أقرب وقت ممكن لعلاج التهاباتِ الجهاز التنفُّسي.في أوَّل علامة على عدوى الجهاز التنفُّسي، يَجرِي جمعُ عَيِّنَة من البلغم بالسعال أو مسحة من عَيِّنَة من الجزء الخلفي من الحلق واللوزتين واختبارها، بحيث يمكن تحديدُ الكائن المسبِّب للعدوى، ويمكن للطبيب أن يختار الأدويةَ التي تسيطر عليه على الأرجح.ومن الشائع أن توجدَ العنقوديَّة الذهبيَّة Staphylococcus aureus، بما في ذلك السُّلالات المقاومة للميثيسيلين أو السلالات الحساسة للميثيسيلين ، وأنواع الزوائف Pseudomonas عادة.يمكن إعطاءُ العديد من المضادَّات الحيوية المختلفة عن طريق الفم لعلاج الالتهابات بالعنقوديَّة.ولعلاج العدوى بالزوائف Pseudomonas، يمكن أن تعطى المضادَّات الحيوية مثل الفلوروكينولون عن طريق الفم في كثير من الأحيان، أو مُضادّ حَيَويّ مثل توبراميسين أو استنشاق أزتريونام aztreonam من خلال البخاخات.
ولكن، إذا كانت العدوى شَديدة، قد تكون هناك حاجة إلى المضادَّاتِ الحيوية التي تُعطَى عن طريق الوريد.وفي هذا العلاج، يَجرِي الجمعُ بين التوبراميسين أو مضاد حيوي آخر من زمرة الأمينوغليكوزيدات الأمينوغليكوزيدات aminoglycosides الأمينوغليكوزيدات Aminoglycosides هي فئة من المضادَّات الحيوية تُستخدم لعلاج حالات العدوى البكتيرية الخطيرة، مثل تلك الناجمة عن البكتيريا سلبية الغرام (خُصوصًا الزَّائفة الزنجاريَّة Pseudomonas... قراءة المزيد مع مضاد حيوي آخر يستهدف الزوائف Pseudomonas بشكل نوعي.وتشتمل هذه المضادَّاتُ الحيوية على: السيفالوسبورينات السيفالوسبورينات السيفالوسبورينات هي فئة فرعيَّة من مضادَّات حيوية تسمى المضادات الحيوية من نوع بيتا لاكتام (المضادات الحيوية التي لها بنية كيميائية تسمى حلقة بيتا لاكتام).كما تنطوي المضادَّات الحيوية من نوع... قراءة المزيد ، و البنسلينات البنسلينات البنسلينات هِيَ فئة فرعيَّة من المضادَّات الحيوية تسمى المضادات الحيوية من نوع بيتا لاكتام beta-lactam (المضادات الحيوية التي لها بنية كيميائية تسمى حلقة بيتا لاكتام). الكاربابينيمات و السيفالوسبورينات... قراءة المزيد ، و الفلوروكينولونات الفلوروكينولونات fluoroquinolones الفلوروكينولونات هي زُمرَةٌ من المضادَّات الحيوية تُستخدَم في علاج أنواع مختلفة من العدوى، وتنطوي هذه الزمرة الدوائيَّة على الأتي: سيبروفلوكساسين Ciprofloxacin غاتيفلوكساسين gatifloxacin جميفلوكساسين... قراءة المزيد ، و مونوباكتامات monobactams أزتريونام Aztreonam أزتريونام هو المُضاد الحيوي ضمن زُمرة من المُضادات الحيوية تُسمَّى المُونوباكتامات، وهي فئة فرعية من المضادَّات الحيوية من نوع بيتا لاكتام (المضادَّات الحيوية التي لها بنية كيميائيَّة تُسمَّى... قراءة المزيد .وهذا العلاجُ غالبًا ما يتطلب الاستشفاء (المعالجة في المستشفى)، ولكن جزءًا منه يمكن أن يُعطَى في المنزل.قد يساعد أخذُ الشكل الرذاذي من توبراميسين أو أزتريونام لفترة طويلة، كل شهرين عادة لفترة طويلة، وأخذ شكل فموي باستمرار من المضادِّ الحيوي أزيثروميسين 3 مرَّات كلَّ أسبوع أيضًا، على ضبط تكرار عدوى الزوائف Pseudomonas وإبطاء تراجع وظائف الرئة.
مُعدِّلات CFTR
مُعدِّلات CFTR هي أدوية تُؤخذ عن طريق الفم بشكلٍ مزمن، وتُحسِّن وظيفة البروتين المعيب الذي تُنتجه الطفرات في الجين CFTR.
هناك أربعة مُعدِّلات أو توليفات من CFTR للأشخاص الذين لديهم طفرات محددة: الإيفاكافتور واللوماكافتور/الإيفاكافتور والإليكسكافتور/التيسافاكتور/الإيفاكافتوريمكن استخدام هذه الأدوية لعلاج حوالى 90٪ من المرضى الذين يعانون من التليُّف الكيسي.يُعطي الأطباء هذه الأدوية للأشخاص استنادًا إلى عُمرهم والطفرات لديهم.
Ivacaftorالإيفاكافتور يُعطَى للأشخاص الذين يبلغون من العمر 6 أشهر أو أكثر ولديهم نسخة واحدة على الأقل من طفرة التليُّف الكيسي النوعي.
ويوصى بمزيج من اللوماكافتور والإيفاكافتور للأشخاص الذين لديهم التليُّف الكيسي، وهم بسنّ سنتين من العمر أو أكثر، ولديهم نسختان من هذه الطفرة.
يمكن إعطاء توليفة من التيسافاكتور tezacaftor والإيفاكافتور ivacaftor للأشخاص الذين يبلغون من العمر 6 سنوات وأكثر والذين يحملون نسختين من طفرة F508del أو طفرات محددة أخرى.
يمكن إعطاء توليفة من الإليكسكافتور elexacaftor والتيسافاكتور tezacaftor والإيفاكافتور ivacaftor للأشخاص الذين يبلغون من العمر 12 عامًا أو أكثر والذين يحملون نسخة واحدة على الأقل من طفرة F508del.
يمكن لمُعدِّلات CFTR أن تُحسِّن من وظائف الرئة، وتزيد الوزن، وتقلل تركيز الملح في العرق، وتقلّل من تواتر حالات عدوى الرئة.على الرغم من أن جميعَ هذه الأدوية يمكن أن تكون مفيدة، إلا أن دواء إيفاكافتور ivacaftor وتوليفة إليكسكافتور tezacaftor وإيفاكافتور ivacaftor فقط يُعدّان من العلاجات الفعالة للغاية.
يعمل الأطباءُ على تطوير أدوية من شأنها أن تفيد المرضى الذين لديهم طفرات أخرى تسبِّب التليُّف الكيسي.
الحقنُ الشرجيَّة ومليِّنات البراز
يمكن معالجةُ الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم انسدادٌ في الأمعاء بمحاليل حقن شرجية الحُقَن الشرجيَّة الإمساك هو تبرُّزٌ صعبٌ أو غير منتظم يكون فيه البراز قاسيًا، أو هو الشُّعور بأنَّ المستقيم ليس فارغًا بشكلٍ كاملٍ بعد التَّبرُّز (تفريغ غير كامل).(انظر أيضًا الإمساك عند الأطفال). قد يكون الإمساك... قراءة المزيد خاصَّة، ولكن غالبًا ما يتطلَّبون عملية جراحية.
أمَّا الأطفالُ الأكبر سنًا والبالغون الذين لديهم إمساك الإمساك عند البالغين الإمساك هو تبرُّزٌ صعبٌ أو غير منتظم يكون فيه البراز قاسيًا، أو هو الشُّعور بأنَّ المستقيم ليس فارغًا بشكلٍ كاملٍ بعد التَّبرُّز (تفريغ غير كامل).(انظر أيضًا الإمساك عند الأطفال). قد يكون الإمساك... قراءة المزيد أو انسداد أمعاء جزئي فيمكن معالجتُهم بمليِّنات البراز المُليِّنات الإمساك هو تبرُّزٌ صعبٌ أو غير منتظم يكون فيه البراز قاسيًا، أو هو الشُّعور بأنَّ المستقيم ليس فارغًا بشكلٍ كاملٍ بعد التَّبرُّز (تفريغ غير كامل).(انظر أيضًا الإمساك عند الأطفال). قد يكون الإمساك... قراءة المزيد ، والحقن الشرجية، والمحاليل الخاصَّة التي تُعطَى عن طريق الفم أو عن طريق أنبوب بلاستيكي مرن صغير (أنبوب أنفي معدي) يجري تمريرُه من خلال الأنف أو الفم إلى المعدة.
النظامُ الغذائي والمكمِّلات الغذائيَّة
يجب أن يوفِّرَ النظامُ الغذائي ما يكفي من السعرات الحرارية والبروتين للنموِّ الطبيعي.وبما أنَّ الهضمَ والامتصاص يمكن أن يكونا غيرَ طبيعيين، حتى عندما يَجرِي استخدامُ مكمِّلات إنزيمات البنكرياس، فإنَّ معظم الأطفال يكونون بحاجة إلى استهلاك 30 إلى 50٪ من السُّعرات الحرارية زيادةً على الكمِّية الموصى بها عادة لضمان النموِّ الكافي.ويجب أن تكونَ نسبة الدهون طبيعية إلى عالية.يمكن أن توفِّر المكمِّلات الغذائية ذات السعرات الحرارية العالية السعراتِ الحراريةَ الإضافية للأطفال والكبار.
وبالنسبة للأشخاص الذين لا يستطيعون امتصاصَ ما يكفي من المغذِّيات من الطَّعَام قد يحتاجون إلى تغذية تكميلية من خلال أنبوب التغذية بالأنبوب يمكن استخدام التغذية بالأنبوب لتغذية المرضى الذين يعمل جهازهم الهضمي بشكل طبيعي ولكنَّهم يعجزون عن تناول ما يكفي لتلبية احتياجاتهم الغذائيَّة.ومن هؤلاء الأشخاص نجد الذين يُعانون ممَّا يلي: نقص... قراءة المزيد يُدخَل في المعدة أو الأمعاء الدقيقة.
يجب أن يأخذ المرضى الذين يعانون من التليُّف الكيسي ضعفي المعتاد من المقدار اليومي الموصى به من الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون لمحّة عامَّة عن الفيتامينات تُعدُّ الفيتامينات الجزء الحيوي من النظام الغذائي الصحّي.حُدِّدت المُخصَّصات اليوميَّة الموصى بها (RDA) من معظم الفيتامينات- الكميَّة التي يحتاجها معظمُ الاشخاص الاصحاء يوميًّا للمحافظة على... قراءة المزيد (A، D، E، K) في مستحضرات خاصة يَجرِي امتصاصُها بسهولة أكبر.
وقد تكون الأدويةُ التي تحفِّز الشهية مفيدة.عندما يمارس المرضى التمارين، أو يكون لديهم حمى، أو يتعرِّضون للطقس الحارّ، يجب عليهم زيادة كمِّية السوائل والملح.
مكمِّلاتُ إنزيمات البنكرياس
بالنسبة للأشخاص الذين أُصيب البنكرياس لديهم بالتليُّف الكيسي، يجب أن يأخذوا كبسولات من مكمِّلات إنزيمات البنكرياس مع جميع الوجبات العاديَّة والوجبات الخفيفَة.بالنسبة للرضَّع، يفتح الآباء الكبسولات ويخلطون محتويات الطعام الحمضي مثل التفاح بحيث لا يذوب الطلاء الخاص على مكمِّلات إنزيمات البنكرياس قبلَ الوصول إلى الأمعاء.وفي بعض الأشخاص، يمكن أن تحسِّنَ الأدويَة التي تقلِّل من حمض المعدة المعالجة الدَّوائيَّة لحموضة المعدة يلعب حمض المعدة دورًا في عدد من اضطرابات المعدة، بما في ذلك القرحة الهضمية و التهاب المعدة و داء الارتجاع المَعدي المريئي.رغم أنَّ كمية الحمض الموجودة في المعدة تكون طبيعية عادةً عند الأشخاص... قراءة المزيد ، مثل مثبِّطات الهيستامين 2 أو مثبِّطات مضخَّة البروتون، فعاليةَ إنزيمات البنكرياس.وقد تفيد مستحضراتٌ الحليب الخاصة، التي تحتوي على البروتين والدهون التي يسهل هضمها، الرضَّعَ الذين يعانون من مشاكل البنكرياس وضعف النمو.
الأنسُولين
يحتاج المرضى، الذين يعانون من التليُّفِ الكيسي ولديهم داء السكَّري داء السكري عند الأطفال والمراهقين داء السكري diabetes mellitus هو اضطراب تكون فيه مستويات السكر (الغلوكوز) مرتفعة بشكل غير طبيعي، بسبب عدم قدرة الجسم على إنتاج كميات كافية من الأنسولين، أو عدم قدرة الجسم على الاستجابة بشكل طبيعي... قراءة المزيد ، إلى أخذ حقن الأنسولين.أمَّا العقاقيرُ عن طريق الفم لمرض السكّري فهي ليست العلاجَ المناسب.
وبالإضافة إلى الأنسولين، يشتمل التدبيرُ على الإرشاد التغذوي، وبرنامج التدبير الذاتي لمرض السكّري، ومراقبة المُضَاعَفات العينية والكلويَّة.كما يحتاج المرضى أيضًا إلى المشورة الخاصَّة بالتغذية، لأن التوصيات الغذائية القياسيَّة للأشخاص الذين يعانون من مرض السكّري فقط أو التليُّف الكيسي فقط ليست كافية.
الجِراحَة
في بعض الأحيان، قد تكون هناك حاجةٌ لعملية جراحية لعلاج الرئة المنخمصة، أو عدوى الجيوب المزمنة، أو عدوى المزمنة الشديدة المقتصرة على منطقةٍ واحدة من الرئة، أو النزف من الأوعية الدموية في المريء، أو داء المرارة، أو انسداد الأمعاء.ويمكن مُعالَجَةُ النزف الكتلي أو المتكرِّر في الرئة عن طريق إجراء يُسمَّى الإصمام embolization، والذي يمنع الشريانَ من النَّزف.
وقد كان زرعُ الكبد زراعة الكبد زراعة الكبد هي الاستئصال الجراحي لكبد سليم أو أحيانًا جزء من كبد سليم من شخصٍ حيٍّ ومن ثمَّ نقله إلى مريض يعاني من فشل كبدي. (انظُر أيضًا لمحة عامة عن الزرع.) تُعد زراعة الكبد النوع الثاني الأكثر... قراءة المزيد ناجحًا لدى الأشخاص الذين لديهم نزف ناجم عن دوالي المريء أو الضَرَر الكبدي الشديد.
لقد أصبح زرع الرئة الرئة وزراعة القلب والرئة زرع الرئة Lung transplantation هو الاستئصال الجراحي لرئة سليمة أو جزء من رئة من شخص حي ، ثم نقلها إلى شخص لم تعد رئته تعمل.زرع القلب والرئة هو الاستئصال الجراحي لكل من القلب والرئتين من شخص... قراءة المزيد المزدوج للداء الرئوي الشديد أكثرَ روتينية وأكثر نجاحًا، مع توفُّر الخبرة وتحسُّن التقنيَّات.بالنسبة للبالغين الذين يعانون من التليُّف الكيسي، يكون متوسط البقاء على قيد الحياة بعد عملية زرع الرئة المزدوجة حوالى 9 سنوات.
المُعالجَاتُ الأخرى
يُعطَى المرضى الذين لديهم قصور في القلب أَدوِيَة (مدرَّات البول) للحدِّ من كمية السوائل التي يحتفظون بها؛حيث تفيد مدرَّاتُ البول عن طريق زيادة كمية الماء التي يمكن للكلى التخلّص منها من الجسم.كما يجب على المرضى الحدّ أيضًا من تناولهم لملح الطعام والأطعمة المالحَة.
قد يحسِّن حقن هرمون النمو البشري وظيفة الرئة، ويؤدي إلى زيادة الطول والوزن، والحدّ من معدّل الحاجة إلى الاستشفاء.ولكنَّ هذا الدواء مكلف ومُزعِج، لذلك لا يصفه الأطباء عادة.
وقد يحتاج بعضُ الأشخاص ذوي مستويات الأكسجين المنخفضة في دمهم إلى أكسجين تكميلي، يعطى من خلال أنبوب أنفي ذي شقين (قنيَّة) عادة.تجري معالجةُ بعض المرضى بقناع مُحكَم ومناسب يُوضَع على الأنف أو الأنف والفم.ويجري إعطاءُ مزيج من الأكسجين والهواء تحت الضغط من خِلال القناع.ويمكن أن تساعدَ هذه التقنية، التي تُدعَى ضغط مجرى الهواء الإيجابي ثنائي المستوى البَدائل التهويةُ الميكانيكية mechanical ventilation هي استخدام آلة للمساعدة على حركة الهواء إلى داخل وخارج الرئتين. يحتاج بعضُ المُصابين بالفشل التنفُّسي إلى استخدام المنفسة الاصطناعيَّة (آلة تساعد... قراءة المزيد (BiPAP) أو الضغط الهوائي الإيجابي المستمرّ انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم انقطاع النفس في أثناء النوم (انقطاع النفس النومي sleep apnea) هو اضطراب خطير يتوقف فيه التنفُّس مرارًا وتكرارًا لفترة طويلة تكفي لإفساد النوم، وغالبًا ما يؤدي إلى تراجع مؤقت في مستوى الأكسجين... قراءة المزيد (CPAP)، المرضى على الحفاظ على مستويات الأكسجين الطبيعية في أثناء نومهم.
قَضايا نهايَة العمر
يكون الأشخاصُ الذين لديهم تليُّف كيسي، وأفراد أسرهم، في حاجة إلى إجراء مناقشات مع الطبيب وفريق الرعاية حولَ توقّعاتهم وأنواع العلاج الذي يريدون الحصولَ عليها.وهذه المناقشاتُ ذات أهمّية خاصة بالنسبة للأشخاص الذين تزداد وظائفُ الرئة سوءًا لديهم.المرضى بحاجة إلى أن يكون مستعدّين لما هو قادم، ومعرفة ما هي المُعالجَات التي يمكن القيام به لإطالة العمر.في التليُّف الكيسي المتقدِّم، يكون المرضى وأسرهم بحاجةٍ لمناقشة المنافع المحتملة وأعباء زرع الرئة.
ويجب على الأطبَّاء إعطاء المرضى الذين لديهم هذا المرض المعلومات التي يحتاجون إليها لاتخاذ خيارات الرعاية؛ كما ينبغي أن يساعدوهم على تحديد كيفية ومتى قبول الموت، وكيف يتحدَّثون عن الموت.يكون معظمُ المرضى، الذين يواجهون نهاية الحياة بسبب التليُّف الكيسي، من المراهقين الكبار أو البالغين المسؤولين، وعادة ما يكونوا قادرين على اتِّخاذ الخيارات الخاصَّة بهم.
عندما لا تعود المُعالجَاتُ المكثَّفة مفيدة، قد يبدأ الأطباءُ بإعطاء المرضى المُعالجَات التي تهدف إلى تخفيف الأَعرَاض فقط (تُدعى الرعاية التلطيفيَّة رعاية المُحتَضرين والاحتِضارُ هو مفهوم وبرنامج للرعاية جَرَى تصميمُه للحدِّ من معاناة المَرضَى المحتضرين وأفراد أسرهم بشكلٍ خاص.وفي الولايات المتَّحدة، يعدُّ الاحتِضارُ هو البرنامج الشامل الوحيد المتاح على نطاقٍ... قراءة المزيد ).ويبذل المرضى عادة أفضلَ ما لديهم عندما يتخذون مثل هذه القرارات للحصول على الرعاية في نهاية العمر، قبل فترة طويلة من الحاجة إلى ذلك.وتعدُّ هذه المناقشاتُ المبكرة مهمّة جدًّا، لأنه في وقتٍ لاحق، غالبًا ما يمنع المرضُ المرضى من إيضاح رغباتهم.وتُسمَّى عمليةُ اتخاذ القرارات مسبقًا، للحصول على الرعاية في نهاية العمر، التخطيط للرعاية المسبقة التوجيهات المسبقة التوجيهات المسبقة للرعاية الصحية هي وثائق قانونية تحتوي على رغبات الشخص المتعلقة بقرارات رعايته الصحية في حالة عجزه عن اتخاذ تلك القرارات.هناك نوعان أساسيان من التوجيهات المسبقة: وصايا الإرادة... قراءة المزيد .وينبغي أن ينطوي هذا التخطيطُ على تنفيذ الوثائق القانونية المناسبة التي تعكس رغباتِ الشخص فيما يتعلَّق بالرعاية في نهاية العمر.