क्या आपने कभी सोचा है कि हम अपने माता-पिता या दादा-दादी की तरह क्याें दिखते हैं? ऐसा इसलिए हाेता है, क्याेंकि हमें उनकी विशेषताएं विरासत में मिलती है। शुक्राणु और ओवम में डीएनए के माध्यम से जीन पारित हाेता है। डीएनए हमारे शरीर में प्राेटीन बनाते हैं। कभी-कभी उत्परिवर्तन के कारण जीन में परिवर्तन हाेता है, इसलिए प्राेटीन ठीक से काम नहीं कर पाता है, जिससे आनुवंशिक विकार हाेते हैं। ये विकार या बीमारियां बच्चाें काे माता-पिता से मिलते हैं। आनुवंशिक विकार तीन तरह के हाे सकते हैं- एकल जीन, गुणसूत्र और जटिल विकार।
एकल जीन विकार वे हैं, जहां सिकल सेल एनीमिया की तरह एक जीन उत्परिवर्तित होता है। क्रोमोसोमल या गुणसूत्र म्यूटेशन एक्स और वाई जीन पर होता है। जटिल उत्परिवर्तन भी होते हैं, वे अचानक हो सकते हैं लेकिन हमारी जीवनशैली और पर्यावरण जीन के उत्परिवर्तन में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं। जटिल विकार से काेलन कैंसर की बीमारी हाे सकती है। डॉक्टर रमन कुमार से जानें सामान्य आनुवंशिक विकाराें के बारे में-
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थैलेसीमिया
थैलेसीमिया एक वंशानुगत विकार है। इसमें खून की ऑक्सीजन वहन करने की क्षमता कम हो जाती है। क्योंकि हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम होता है। इसके रोगियों में एनीमिया जैसे लक्षण दिखाई देते हैं जैसे पीली त्वचा, कमजोरी आदि। इसके लक्षण थैलेसीमिया की गंभीरता और प्रकार पर निर्भर करते हैं। थैलेसीमिया में हीमाेग्लाेबिन की कमी हाे जाती है।
थैलेसीमिया के कुछ मामलों में अच्छी डाइट पर्याप्त हो सकती है, लेकिन कुछ मामलों में उपचार जरूरी हाेता है। अच्छी डाइट और देखभाल स्वास्थ्य में सुधार कर सकता है। थैलेसीमिया के राेगियाें काे आयरन युक्त डाइट देनी चाहिए, इससे इसके लक्षणाें में कमी आती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्राेसिस एक आनुवंशिक विकार है। यह गाढ़े बलगम से अलग होता है, जो अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। बलगम के अधिक उत्पादन और चिपचिपापन मार्ग को अवरुद्ध करता है और विभिन्न संक्रमणों को जन्म देने वाले आंतरिक ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है। इसे एक घातक बीमारी मानी जाती है, क्योंकि यह अग्न्याशय और आंतों जैसे महत्वपूर्ण अंगों को अवरुद्ध करता है। प्रीनेटल स्क्रीनिंग के जरिए इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है।
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कैंसर
कैंसर शरीर में उत्परिवर्तन के कारण, कार्सिनोजेन्स के संपर्क में आने से होने वाली एक सामान्य बीमारी है। कुछ प्रकार के कैंसर वंशानुगत भी हो सकते हैं। प्रोस्टेट कैंसर, स्तन कैंसर, डिम्बग्रंथि के कैंसर और पेट के कैंसर आनुवंशिक हाे सकते हैं। इसका इलाज कीमोथेरेपी और जीन थेरेपी से किया जा सकता है। कैंसर मरीजाें में इसके लक्षण कई हैं।
टर्नर सिंड्रोम
टर्नर सिंड्राेम एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर है। यह एक्स क्रोमोसोम पर मौजूद होता है और केवल महिलाओं को प्रभावित करता है। इस रोग से पीड़ित महिलाओं काे गर्भ और योनि के पूरी तरह से सामान्य होने पर भी बांझपन का सामना करना पड़ता है। इसमें अंडाशय खराब हो जाता है, ऐसी महिलाओं का कद छोटा होता है।
सिकल सेल एनीमिया
सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक विकार है, जो रेड बल्ड सेल्स काे प्रभावित करता है। वे सिकल के आकार के हो जाते हैं और ऑक्सीजन ले जाने की क्षमता खो देते हैं। ये रेड सेल्स आसानी से टूट जाते हैं और महीन रक्त वाहिकाओं में फंस जाते हैं। इस विकार से पीड़ित रोगी को एनीमिया जैसे लक्षण, कमजोरी और चक्कर आने का भी सामना करना पड़ता है। अच्छी डाइट और दर्द निवारक दवाइयाें से इससे राहत पा सकते हैं।
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डाउन सिंड्राेम
डाउन सिंड्रोम की विशेषता चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं से होती है। जैसे बड़ी विस्थापित जीभ और खुला मुंह, सपाट चेहरा और बादाम के आकार की आंखें बाहरी छोर से ऊपर की ओर झुकी हुई, गर्दन के पीछे की ढीली त्वचा। इस रोग से ग्रसित रोगी बौद्धिक रूप से विकलांग, मंद विकास और छोटे कद के होते हैं। इसके ज्यादातर मामलों में ये बच्चे क्रोनिक हार्ट और थायरॉइड विकारों से पीड़ित होते हैं।
हंटिंग्टन रोग
हंटिंग्टन की बीमारी से पीड़ित रोगी नर्वस ब्रेकडाउन से पीड़ित होते हैं। यह एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तन एक ही जीन पर होता है। इसमें व्यक्ति को अंगों में अनैच्छिक झटके, निगलने और बोलने में समस्या का अनुभव हो सकता है। यह रोग इलाज योग्य नहीं है।
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