Dalam sebuah kertas,
Berkley, C. A., dan C. Lexer. 2008. Campuran sebagai asas untuk pemetaan genetik. Trend dalam Ekologi & Evolusi 23: 686-694, definisi seni bina Genetik diberikan. Ia berkata:
Senibina genetik: bilangan dan lokasi genom lokus yang menyumbang kepada variasi sifat, serta ukuran dan arah kesan alelik, kesan genotipik (penambahan dan dominasi) dan tahap interaksi epistatik di antara lokus.
Apakah ukuran dan arah kesan alelik?
Saya dapati ukuran kesan alelik sama dengan penembusan. Tetapi arah?
Kedua konsep ini berbeza dengan penetrasi.
Saiz kesan alelik
Seorang saiz kesan alelik ialah besarnya kesan alel pada fenotip.
Definisi terperinci nampaknya agak rumit daripada yang saya kira (dan saya ingin pengesahan oleh pengguna lain mengenai apa yang berikut dan atau rujukan). Sebagai contoh, sifat fenotipik mungkin dipengaruhi oleh 20 QTL. Pada satu QTL seperti itu (katakanlah QTL8), anda mungkin melihat dua alel dalam populasi: QTL8_A dan QTL8_B. Ukuran kesan adalah perbezaan fenotipik mutlak antara dua individu yang berbeza secara eksklusif pada QTL8. Saya rasa mungkin juga untuk menentukan ukuran kesan alel sebagai perbezaan purata antara fenotip QTL8_A dan QTL8_B terhadap semua latar belakang genetik yang mungkin (akhirnya ditimbang oleh frekuensi rata-rata setiap latar belakang populasi pada waktu tertentu). Dalam kes QTL yang mengandungi lebih dari dua alel, maka ukuran kesan alel dapat ditentukan sama ada antara setiap pasangan alel atau antara satu alel dan kesan rata-rata semua yang lain. Epistasis yang kuat menjadikan keseluruhannya lebih rumit jika seseorang ingin memperoleh rata-rata semua latar belakang genetik yang mungkin.
Arah kesan alelik
The arah kesan alelik adalah arah (tambah atau tolak) yang dimiliki alel pada fenotip.
Bercakap tentang arah masuk akal hanya sekiranya ketiadaan epistasis tanda.
Biologi
Hardy-Weinberg Equilibrium - taburan frekuensi genotip yang stabil yang dikekalkan oleh populasi dari generasi ke generasi.
Ambil cacing kami - salah satu sifat yang kami perhatikan adalah warna. Katakan cacing boleh menjadi kuning atau hijau dan kuning adalah dominan. Jadi, kita akan mengatakan kuning diwakili oleh Yy dan hijau yy. Pecahan gamet (sperma dan ova) yang membawa alel Y yang akan kita panggil p dan pecahan yang membawa y kita akan memanggil q.
Dimorfisme seksual amat ketara pada burung. Selalunya lelaki lebih besar mempunyai warna dan corak yang lebih terang dan jauh lebih agresif daripada wanita.
Wanita adalah agen pilihan utama. Mereka melakukan kawalan langsung terhadap kejayaan pembiakan dengan memilih pasangan mereka.
Contohnya, seekor ternak, membawa beberapa biji (menempelkan bulu) dari daratan ke pulau terpencil. Secara kebetulan benih membawa alel untuk bunga oren yang tidak biasa di daratan. Sekiranya tiada aliran gen atau pemilihan warna bunga yang lebih jauh, aliran genetik akan memperbaiki alel pada populasi pulau.
Sekiranya tiada kekuatan lain, perubahan rawak dalam frekuensi alel membawa kepada keadaan homozigot dan kehilangan kepelbagaian genetik selama beberapa generasi. Ini berlaku dengan cepat pada populasi kecil.
Setelah alel diwarisi dari populasi asal diperbaiki, frekuensi mereka tidak akan berubah lagi kecuali mutasi atau aliran gen memperkenalkan alel baru.
Dua jenis aliran genetik:
1) bottleneck - pengurangan besar ukuran popukasi disebabkan oleh tekanan pemilihan yang kuat atau bencana alam. Walaupun dalam jumlah sederhana bertahan, kemacetan frekuensi alel akan diubah secara rawak.
Pergeseran Genetik berbanding Pemilihan Semula jadi
Pergeseran genetik adalah kebalikan dari pemilihan semula jadi. Teori pemilihan semula jadi menyatakan bahawa beberapa individu dalam populasi mempunyai sifat yang memungkinkan untuk bertahan hidup dan menghasilkan lebih banyak keturunan, sementara individu lain mempunyai sifat yang merugikan dan boleh menyebabkan mereka mati sebelum berkembang biak. Dari generasi ke generasi, tekanan pemilihan ini dapat mengubah kumpulan gen dan sifat dalam populasi. Sebagai contoh, gorila lelaki yang besar dan kuat akan berkawan dengan lebih banyak wanita daripada lelaki kecil yang lemah dan oleh itu lebih banyak gennya akan diturunkan ke generasi seterusnya. Keturunannya mungkin terus menguasai pasukan dan menyebarkan gen mereka juga. Lama kelamaan, tekanan pemilihan akan menyebabkan frekuensi alel pada populasi gorila beralih ke arah lelaki yang besar dan kuat.
Tidak seperti pemilihan semula jadi, pergeseran genetik menggambarkan kesan kebetulan pada populasi sekiranya tiada tekanan pemilihan positif atau negatif. Melalui persampelan rawak, atau kelangsungan hidup dan dan pembiakan sampel rawak individu dalam populasi, frekuensi alel dalam populasi boleh berubah. Daripada gorila jantan yang menghasilkan lebih banyak keturunan kerana dia lebih kuat, dia mungkin satu-satunya lelaki yang tersedia ketika seorang wanita sudah bersedia untuk kawin. Gennya diturunkan ke generasi akan datang kerana kebetulan, bukan kerana dia adalah yang terbesar atau terkuat. Pergeseran genetik adalah pergeseran alel dalam populasi disebabkan oleh peristiwa kebetulan yang menyebabkan sampel populasi secara rawak membiak atau tidak.
Rajah ( PageIndex <1> ): Kesan aliran genetik: Pergeseran genetik dalam populasi boleh menyebabkan penghapusan alel dari populasi itu secara kebetulan. Dalam contoh ini, alel warna lapisan coklat (B) dominan berbanding alel warna kot putih (b). Pada generasi pertama, kedua alel berlaku dengan frekuensi yang sama dalam populasi, sehingga menghasilkan nilai p dan q.5. Hanya separuh daripada individu yang menghasilkan semula, menghasilkan generasi kedua dengan nilai p dan q masing-masing.7 dan.3. Hanya dua individu dalam generasi kedua yang membiak dan, secara kebetulan, individu ini dominan homozigot untuk warna lapisan coklat. Akibatnya, pada generasi ketiga alel b resesif hilang.
Populasi kecil lebih mudah terdedah kepada daya tarikan genetik. Sebaliknya, populasi yang besar disekat terhadap kesan kebetulan. Sekiranya satu individu dengan populasi 10 individu kebetulan mati pada usia muda sebelum meninggalkan keturunan kepada generasi seterusnya, semua gennya (1/10 kumpulan gen populasi & rsquos) akan hilang secara tiba-tiba. Dalam populasi 100 orang, individu tersebut hanya mewakili 1 peratus daripada keseluruhan kumpulan gen oleh itu, pergeseran genetik mempunyai kesan yang lebih sedikit terhadap struktur genetik populasi & rsquos yang lebih besar.
Mengapa Melaporkan Ukuran Kesan?
Ukuran kesan adalah penemuan utama kajian kuantitatif. Semasa a P nilai dapat memberitahu pembaca sama ada kesan ada, yang P nilai tidak akan mendedahkan ukuran kesannya. Dalam melaporkan dan menafsirkan kajian, kedua-dua makna substantif (ukuran kesan) dan kepentingan statistik (P nilai) adalah hasil penting untuk dilaporkan.
Atas sebab ini, ukuran kesan harus dilaporkan di bahagian Abstrak dan Hasil kertas. Sebenarnya, anggaran ukuran kesan sering diperlukan sebelum memulakan usaha penyelidikan, untuk mengira bilangan subjek yang mungkin diperlukan untuk mengelakkan kesalahan Jenis II, atau & # x003b2, yang merupakan kebarangkalian untuk membuat kesimpulan tidak ada kesan apabila seseorang itu benar-benar wujud. Dengan kata lain, anda mesti menentukan berapa banyak subjek dalam kajian yang mencukupi untuk memastikan (sehingga tahap kepastian tertentu) bahawa kajian itu dapat diterima kuasa untuk menyokong hipotesis nol. Maksudnya, jika tidak ada perbezaan yang dijumpai di antara kumpulan, maka ini adalah penemuan yang benar.
Homozigot Heterozigot oleh PCR / Southern blot - (Apr / 02/2012)
Bolehkah seseorang menerangkan saya bagaimana membezakan antara homozigot dan heterozigot dengan PCR dan / atau Southern blot?
Saya tahu bahawa apabila seseorang itu homozigot untuk gen, ia hanya akan mempunyai satu jalur PCR. Saya menjumpai beberapa buku teks yang mengatakan bahawa homozigot juga boleh mempunyai 2, 4 jalur PCR & # 33
Bagaimana ini boleh berlaku?
Pada gambar yang dilampirkan adalah contoh.
Dikatakan:
Dengan satu kumpulan: homozigot
2 band: juga homozigot
3 jalur: heterozigot
Bagaimana 2 band membuat homozigot, jika kita bercakap mengenai gen yang sama?
Sekiranya hanya ada penggantian satu pangkalan (untuk membuat laman sekatan), adakah ini akan mengubah ukuran gen?
Petunjuk: ini mengenai corak, bukan bilangan jalur.
Apa maksud awak?
Bilangan band tidak menentukan corak tertentu?
Corak bukan "bentuk yang diberikan" berdasarkan beberapa keterangan yang dapat dilihat?
Dalam contoh anda, anda mempunyai varian yang dikenali oleh nuclease sekatan tertentu. Sekiranya varian ini ada, enzim memotong produk menjadi separuh. Sekiranya tidak, ia tidak akan berlaku. Pada gel anda melihat produk yang tidak dipotong, dua produk yang dipotong atau kedua-duanya dipotong dan tidak dipotong. Ini bukan mengenai jumlahnya, ini mengenai mengenal pasti kumpulan.
Dalam kes yang lebih rumit, endonuclease sekatan anda juga boleh dipotong pada laman web lain yang terdapat dalam urutan, jadi mungkin terdapat lebih banyak jalur, tetapi corak jalur untuk varian 1 dan 2 homozigot akan berbeza, heterozigot akan mempunyai jalur dari kedua-dua corak tersebut.
Apakah Hubungan Antara Saiz Sel dan Difusi?
Apabila saiz sel meningkat, kemampuannya untuk memfasilitasi penyebaran membran selnya semakin berkurang. Ini kerana isipadu dalaman sel yang tumbuh, atau struktur tertutup tiga dimensi mana pun, meningkat dengan bahagian yang lebih besar daripada luas permukaan luarannya. Sekiranya sel tumbuh dalam ukuran melewati titik tertentu, permukaan luarnya, atau membran plasma, tidak lagi dapat memenuhi tuntutan yang lebih besar yang diperlukan dari proses penyebaran oleh bahagian dalamnya yang diperbesar.
Sitoplasma dan organel dalam sel memperoleh nutrien dan menghilangkan sisa melalui membran plasma sel. Walau bagaimanapun, sel akan mulai kelaparan jika ukurannya meningkat setelah titik membran plasma memiliki luas permukaan yang cukup untuk menyebarkan jumlah nutrien sel yang diperlukan. Kadar penyebaran yang rendah dan penurunan yang berkaitan dalam kecepatan pembuangan sampah juga akan menyebabkan sel diracuni oleh penumpukan bahan toksik.
Oleh kerana keperluan untuk mengekalkan nisbah yang betul antara isi padu dalaman dan luaran permukaan, sel akan membiak dan bukannya tumbuh melewati titik tertentu. Ini menjelaskan mengapa organisma pelbagai sel yang lebih besar tidak mempunyai sel yang lebih besar sebaliknya, mereka mempunyai bilangan sel yang lebih besar. Sel yang lebih kecil lebih sesuai untuk membolehkan penyebaran kerana objek yang lebih kecil mempunyai nisbah yang lebih tinggi antara luas permukaan dan isipadu dalaman.
5 langkah untuk mengira ukuran sampel untuk ujian klinikal
Dalam artikel ini kami akan menguraikan proses 5 langkah untuk menentukan ukuran atau kekuatan sampel yang sesuai untuk kajian anda. Di Statsols, ini disebut "5 Langkah Penting untuk Ukuran Sampel" dan garis besar langkah-langkah ini adalah seperti berikut:
CATATAN: Anda boleh mengklik setiap tajuk untuk dibawa ke bahagian itu.
Langkah 1. Rancang Kajian
- Soalan apa yang anda cuba jawab?
- Apakah hasil utama?
- Kaedah statistik apa yang akan anda gunakan?
Langkah 2. Nyatakan Parameter
- Apakah parameter yang diperlukan untuk kaedah statistik anda? Cth. tahap kepentingan, sisihan piawai, korelasi intrasluster.
- Bagaimana menangani parameter yang diketahui atau tidak diketahui sebelum kajian?
- Berapakah anggaran terbaik anda untuk parameter ini?
Langkah 3. Pilih Ukuran Kesan
- Apakah ukuran kesan yang sesuai untuk kajian anda?
- Kriteria apa yang dapat digunakan untuk memilih ukuran kesan yang sesuai?
- Berapakah ukuran kesan yang diharapkan untuk rawatan atau intervensi yang dicadangkan?
Langkah 4. Hitung Saiz atau Kuasa Sampel
- Bilakah untuk mengira saiz sampel dan kapan mengira daya?
- Kekuatan apa yang sesuai untuk kajian?
- Apa penyesuaian yang mungkin perlu dibuat terhadap ukuran sampel?
Langkah 5. Terokai Ketidakpastian
- Mengapa penerokaan adalah langkah penting untuk kelulusan peraturan
- Bagaimana untuk meneroka ketidakpastian dalam anggaran parameter (mis. Ukuran kesan, SD) dan kesan pada ukuran sampel?
- Pendekatan inovatif untuk meneroka ketidakpastian dalam penentuan saiz sampel
Abstrak
Lebih daripada 90% sebatian yang memasuki ujian klinikal gagal menunjukkan keselamatan dan keberkesanan yang mencukupi untuk mendapatkan kelulusan peraturan. Sebilangan besar kegagalan ini disebabkan oleh nilai ramalan model penyakit praklinik yang terhad, dan ketidaktahuan kami yang berterusan mengenai akibat mengganggu sasaran tertentu dalam jangka masa yang panjang pada manusia. 'Eksperimen alam' - mutasi yang berlaku secara semula jadi pada manusia yang mempengaruhi aktiviti sasaran atau sasaran protein tertentu - dapat digunakan untuk memperkirakan kemungkinan keberkesanan dan toksisitas ubat yang menargetkan protein tersebut, serta untuk mewujudkan hubungan kausal dan bukan reaktif antara sasaran dan hasil. Di sini, kami menerangkan konsep kurva tindak balas dos yang berasal dari eksperimen alam, dengan penekanan pada genetik manusia sebagai alat yang berharga untuk mengutamakan sasaran molekul dalam pengembangan ubat. Kami membincangkan contoh empirik ubat-gen pasangan yang menyokong peranan genetik manusia dalam menguji hipotesis terapeutik pada tahap pengesahan sasaran, memberikan kriteria objektif untuk memprioritaskan penemuan genetik untuk usaha penemuan ubat di masa depan dan menyoroti batasan pendekatan pengesahan sasaran yang berlabuh dalam genetik manusia.
Polimorfisme
Editor kami akan menyemak apa yang telah anda kirimkan dan menentukan apakah akan menyemak semula artikel tersebut.
Polimorfisme, dalam biologi, variasi genetik yang tidak berterusan mengakibatkan berlakunya beberapa bentuk atau jenis individu yang berbeza di antara anggota spesies tunggal. Variasi genetik yang tidak terputus membahagikan individu populasi kepada dua atau lebih bentuk yang jelas. Contoh yang paling jelas adalah pemisahan organisma yang paling tinggi menjadi jantina lelaki dan wanita. Contoh lain adalah jenis darah yang berbeza pada manusia. Sebaliknya, dalam variasi berterusan, individu tersebut tidak tergolong dalam kelas tajam tetapi dinilai secara tidak langsung antara tahap yang luas. Contohnya termasuk kelancaran ketinggian antara individu populasi manusia dan penggredan mungkin berlaku antara pelbagai bangsa geografi. Sekiranya frekuensi dua atau lebih bentuk terputus dalam suatu spesies terlalu tinggi untuk dijelaskan oleh mutasi, variasi-serta populasi yang memaparkannya- dikatakan polimorfik.
Polimorfisme yang berterusan selama beberapa generasi biasanya dikekalkan kerana tidak ada satu pun bentuk yang mempunyai kelebihan atau kekurangan keseluruhan daripada yang lain dari segi pemilihan semula jadi. Beberapa polimorfisme tidak mempunyai manifestasi yang dapat dilihat dan memerlukan teknik biokimia untuk mengenal pasti perbezaan yang berlaku antara kromosom, protein, atau DNA dari berbagai bentuk. Kasta yang berlaku pada serangga sosial adalah bentuk polimorfisme khas yang disebabkan oleh perbezaan dalam pemakanan dan bukan pada variasi genetik.
Penyunting Ensiklopedia Britannica Artikel ini baru-baru ini disemak dan dikemas kini oleh Adam Augustyn, Editor Urusan, Kandungan Rujukan.
Pergeseran Genetik dalam Evolusi
Pergeseran genetik menyumbang kepada peningkatan atau penurunan alel tertentu pada setiap populasi oleh itu, kesan drift genetik dibatalkan dalam jangka masa panjang dalam populasi normal, namun, kesan drift genetik tidak dapat dibatalkan jika frekuensi alel mencapai sifar kecuali mutasi menghasilkan alel ini lagi. Pergeseran genetik penting dalam evolusi kerana menentukan nasib mutasi, ia menentukan sama ada ia akan hilang atau menjadi tetap dalam populasi setelah beberapa generasi. Untuk populasi nonideal yang bersaiz kecil), peningkatan genetik adalah penting walaupun untuk gen biasa.
Biasanya, jika alel terpaku dalam satu generasi kemungkinan besar akan meningkat pada generasi berikutnya. Walau bagaimanapun, dari segi peralihan genetik, apa yang berlaku dalam satu generasi tidak semestinya berlaku pada generasi berikutnya, jadi jika satu alel meningkat dalam satu generasi, ia dapat meningkat atau menurun pada generasi berikutnya.
Adaptasi populasi yang dibahagikan adalah proses yang terdiri daripada dua fasa, fasa pertama adalah penyimpangan genetik di mana kehilangan atau penetapan beberapa alel secara rawak berlaku secara kebetulan yang seterusnya membantu penduduk untuk meneroka gen baru, fasa kedua dicirikan oleh pemilihan semula jadi daripada gen yang paling bermanfaat yang diperkenalkan pada fasa satu, gen ini dieksport ke populasi lain melalui migrasi. Teori drift genetik mempunyai peranan penting dalam proses evolusi individu di mana keseimbangan antara mutasi dan drifing gen mewujudkan keadaan dalam variasi genetik. Oleh kerana mutasi memperkenalkan alel baru sementara pengalihan gen dapat menghilangkan atau memperbaiki alel baru.