text: Ehlers-Danlos' syndrom
  
  publiceret: 2012-06-15 12:55:17+02:00
  Ehlers-Danlos' syndrom, sjældent forekommende sygdomsbillede, der blev beskrevet af Ehlers i 1901 og Danlos i 1908. Sygdommen medfører abnormiteter i bindevævsdannelsen, så bindevævet bliver løst, hvilket oftest medfører abnorm strækbarhed af huden og overbevægelige led (hypermobilitet) med risiko for ledskred.
  Hos nogle få patienter rammer bindevævsdefekten bl.a. også blodkarrenes og de indre organers bindevæv med risiko for bristning af disse.
  Syndromet omfatter forskellige sygdomsenheder med varierende arvegang; det kan enten skyldes en defekt i et gen for et af bindevævsproteinerne (kollagen) eller en defekt i et gen for et af de enzymer, der deltager i modningen af kollagen. 
  Afhængigt af gendefekten er arvegangen autosomal dominant, autosomal recessiv eller kønsbunden recessiv (se dominans og recessivitet).