text: Marfans syndrom
  
  publiceret: 2013-12-13 15:32:43+01:00
  Marfans syndrom, sjælden, medfødt sygdom beskrevet af Marfan i 1896. Sygdommen rammer kroppens bindevæv, hvilket bl.a. forårsager abnormt lange arme, fingre og ben, øjenforandringer med forskydning af linsen og risiko for nethindeløsning samt hjertemisdannelser, især aneurisme på aorta, se medfødte sygdomme (hjertesygdomme).
  Marfans syndrom er en dominant arvelig sygdom, som skyldes mutation af genet for dannelse af bindevævsproteinet fibrillin på kromosom nr. 15.