text: inborn errors of metabolism
  
  publiceret: 2020-11-23 14:13:17+01:00
  Inborn errors of metabolism er en betegnelse for genetiske sygdomme, der skyldes en enzymdefekt, som medfører symptomer pga. forstyrrelser i cellernes indre stofskifte.
  Betegnelsen blev indført 1909 af den britiske læge og arvelighedsforsker Archibald Edward Garrod.