paragraph_text: mini|desno|300px|Enzim [[acetilkolinesteraza se nalazi u krvi i živčanim stanicama]] Enzimi su neophodni za život kakav poznajemo, jer su mnoge reakcije koje se odvijaju u stanicama organizma prespore te bi vodile do bitno drugačijih produkata koje organizmu ili ne trebaju, ili bi štetili. Pogreška (genetske mutacije, nedovoljna proizvodnja, ili hiperprodukcija enzima) jednog jedinog enzima može biti glavni uzrok teških genetskih poremećaja. Tako je, primjerice, poremećaj fenilketonurija rezultat pogreške enzima fenilalanin hidroksilaza, koji katalizira prvi korak u degradaciji aminokiseline fenilalanina. Ako ovaj enzim ne radi kako treba, i ne degradira aminokiselinu na predviđeni način, neograničena proizvodnja fenilalanina će dovesti do mentalne retardacije. Postoji i još čitav niz oboljenja, pod zajedničkim nazivom enzimopatije, čiji je uzrok mutacija gena, a posljedica nedostatak nekog enzima.