section_heading: Patologija
paragraph_text: Mutacije aktina su asocirane s heterogenim bolestima pod nazivom kongenitalne miopatije. Karakterizira ih slabost ili ukočenost skeletnih mišića što otežava aktivnosti kao što su disanje i gutanje. Mutacije koje uzrokuju ovaj tip bolesti se događaju na genima ACTA1 i nebulin.<ref> Prilikom razvoja miopatija, u području sarkomere skeletnog mišićna dolazi do stvaranja homogenih nakupina aktina koji uzrokuju postupnu degeneraciju mišića.