John Dalton, el autodidacta que descubrió la ceguera a los colores (y que donó sus ojos para que el fenómeno se siguiese investigando)
Si hubiese que resumir la historia científica en una declaración fundamental, esta podría ser: "Todas las cosas están compuestas por átomos".
El daltonismo ocurre cuando hay fallos en los genes reguladores de la producción de los pigmentos de los conos. Tal afirmación, que hoy parece una perogrullada, no sería posible sin la teoría propuesta por el naturalista y químico inglés John Dalton en 1808, piedra angular de la física moderna. Cuando murió en 1844, más de 40.000 personas desfilaron ante el cuerpo yacente y su cortejo fúnebre se prolongó más de tres kilómetros, una demostración de afecto y respeto hacia un maestro de escuela autodidacta que vivió de acuerdo con los modestos principios de sus creencias cuáqueras y que había pasado toda su adusta vida rehuyendo honores, homenajes, medallas y distinciones. Por grande que sea la obra científica de Dalton, para este artículo nos interesa un pequeño ensayo que presentó en 1794. En él describía por primera vez un defecto visual que padecía, que descubrió accidentalmente, y en el que profundizó durante un tiempo en el que se dedicó al estudio de las flores. Final de Quizás también te interese Cuáquero convencido, Dalton vestía ropas casi talares, de modo que sus amigos quedaron muy sorprendidos el día que salió a la calle vestido con unas medias de un estridente color escarlata. Alertado por las chanzas, confesó que las había comprado pensando que eran grises. De esta manera fue el primer científico en descubrir que era incapaz de distinguir determinados colores, un defecto congénito que hoy conocemos como discromatopsia o daltonismo. Aunque hay muchas variantes de este defecto, lo más común es que quienes lo padecen confundan el verde y el rojo. Variaciones Nuestros ojos contienen dos tipos de fotorreceptores responsables de la visión. Los bastoncillos nos ayudan a ver en condiciones de poca luz, pero no proporcionan información sobre el color. Los conos funcionan cuando hay luz abundante y dividen el mundo en tres colores: azul, verde y rojo. Dalton descubrió que no podía diferenciar algunos colores cuando sus amigos se burlaron de él al verlo vestido con una combinación de colores demasiado estrafalaria para su estilo. Las personas daltónicas suelen carecer de uno de los tres tipos de conos, por lo que solo ven algunos colores. A las personas que no tienen conos y, en consecuencia, no ven los colores en absoluto, se las denomina acrómatas. Su principal problema no es que su mundo sea en blanco y negro, sino que la luz brillante les causa tremendas molestias y pueden quedar cegadas por la luz del sol. El daltonismo es debido a fallos en los genes reguladores de la producción de los pigmentos de los conos. El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma sexual X, del que los varones poseen uno y las hembras dos. Basta con que un hombre herede un cromosoma X defectuoso para que sea daltónico. Las mujeres solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X presentan la deficiencia, algo muy improbable. En caso contrario, como ocurre con la hemofilia, serán portadoras: no presentan el defecto, pero pueden transmitirlo a su descendencia. Ojos al servicio de la ciencia Todo esto, que hoy se enseña en las escuelas, era absolutamente desconocido en tiempos de Dalton, de manera que sus elucubraciones sobre las causas de su defecto estaban basadas en las leyes físicas de la óptica, una rama del saber relativamente bien desarrollada por entonces gracias a la teoría tricromática propuesta en 1803 por Thomas Young. Dalton supuso que el humor vítreo de sus ojos, -la masa gelatinosa que ocupa el espacio entre el cristalino y la retina- no sería transparente como en un ojo normal, sino que tenía que ser de color azulado y funcionaría como un filtro del rojo. Gran parte de los afectados tienen problemas para distinguir el verde del rojo. Su razonable hipótesis presentaba el inconveniente de que, para demostrarla y confirmarla, tendría que perforar su ojo para extraer el humor vítreo, algo que, por fuerte que fuera su amor a la ciencia y por seguro que estuviera de su hipótesis, no estuvo dispuesto a hacer. Pero no parece que nuestro hombre fuese incapaz de defender sus principios incluso desde el más allá. En su testamento dispuso que le fueran extraídos los ojos para comprobar si el humor vítreo era azulado. Murió el 27 de julio de 1844, con 78 años, cincuenta años después de haber descrito su ceguera a los colores. Al día siguiente, su médico de cabecera, Joseph Ransome, extrajo el humor vítreo de uno de los ojos, lo situó sobre una lente y escribió que era perfectamente transparente. Extrajo el segundo ojo, lo dejó casi intacto salvo en la parte opaca posterior, y comprobó que ni el rojo ni el verde se distorsionaban al mirar a través de él. De esa expeditiva manera descartó la hipótesis daltoniana de que la ceguera al color se debiera a un "filtro prerretinal" y concluyó (erróneamente) que el defecto debía estar en el nervio óptico que conecta la retina con el cerebro. Sabedor quizás de que en ciencia lo que se ignora hoy puede ser explicado mañana, Ransome guardó los ojos en un recipiente que pasó a ser orgullosamente custodiado por la Sociedad Filosófica y Literaria de Manchester. Misterio resuelto En 1983, el bioquímico Kary Mullis desarrolló una novedosa técnica de biología molecular -la PCR- mediante la cual un pequeño fragmento de ácido nucleico puede clonarse varias veces para obtener copias secuenciales, algo que resulta de gran utilidad en múltiples aplicaciones biomédicas. A las personas que no tienen conos y, en consecuencia, no ven los colores en absoluto, se las denomina acrómatas. La técnica se hizo muy popular a raíz de la concesión del Nobel de Química de 1993 a Mullis, de manera que científicos de todo el mundo se pusieron a ahondar en ella. Para conmemorar el segundo centenario del ensayo de Dalton sobre la visión, en 1994 un grupo de genetistas y oftalmólogos ingleses solicitó permiso a la Sociedad de Manchester para tomar una pequeña muestra de la retina de Dalton con el fin de extraer y amplificar el ADN mediante PCR y examinar los genes de los tres tipos de conos retinianos implicados en la visión de los colores. Los compuestos fotosensibles contienen unas proteínas llamadas opsinas. Utilizando las secuencias genéticas conocidas para las opsinas de los fotopigmentos rojos y verdes, los investigadores demostraron que Dalton tenía el gen opsina para el fotopigmento rojo, pero carecía del homólogo para el fotopigmento verde. Dalton había sido en realidad un "deuteranope", con un defecto en el pigmento óptico sensible a longitudes de onda intermedias, y no, como había postulado Young en 1807 en una célebre recopilación de sus conferencias, un "protanope" falto del pigmento sensible al rojo. Para un deuteranope, la parte roja del espectro se ve tenue porque las regiones que parecen amarillas, anaranjadas y rojas para los observadores normales son para él todos del mismo tono, pero el rojo es de menor luminosidad que las regiones amarilla y naranja a las que se yuxtapone. La historia de la ciencia es como una galería de retratos en la que hay muchas copias y pocos originales. Siglo y medio después de su muerte, el original experimento que el físico inglés había comenzado con apenas treinta años para indagar sobre la causa de su defecto visual, finalmente concluyó. *Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Haz clic aquí si quieres leer la versión original. **Manuel Peinado Lorca es catedrático de Universidad. Departamento de Ciencias de la Vida e Investigador del Instituto Franklin de Estudios Norteamericanos, Universidad de Alcalá, España. Luis Monje es biólogo y profesor de fotografía científica de la misma universidad. Ahora puedes recibir notificaciones de BBC Mundo. Descarga la nueva versión de nuestra app y actívalas para no perderte nuestro mejor contenido.