México: la difícil vida de los niños con síndrome de Ondine que pueden morir si duermen profundamente
Durante el día, Alek y Lucía juegan y ríen como cualquier niño de dos años y medio de edad. Pero en las noches su vida cambia.
El síndrome de Ondina cancela las reacciones automáticas del cuerpo, lo que hace que muchos pacientes no puedan respirar mientras duermen. Los pequeños no pueden tener un sueño normal. Al acostarse se conectan a aparatos de ventilación que les envían oxígeno directamente a la tráquea. Es la única forma de despertar y volver a jugar. Porque Alek Pedraza y Lucía Bru tienen síndrome de Ondine, la mutación de un gen que cancela las reacciones automáticas del cuerpo. Una de las más comunes es la respiración. En la etapa profunda del sueño, por ejemplo, provoca hipoventilación central congénita. Los pacientes dejan de respirar o se detiene el intercambio de oxígeno por dióxido de carbono en la sangre. Si no se atienden de inmediato pueden morir. Es un padecimiento raro que se ha estudiado poco. En el mundo existen sólo unas 1.200 personas que han sobrevivido a los primeros meses del nacimiento. La cantidad de personas con posibilidades de padecerlo se desconoce, y hasta ahora no existe una forma de curarlo. Las investigaciones son pocas, unos cientos de casos analizados en 40 años, le dice a BBC Mundo José Bru, papá de Lucía. El mayor peligro para las personas que sufren el síndrome de Ondine, como Alek, es la falta de oxígeno en órganos y tejidos. "Al ser una enfermedad rara es muy poco el interés que puede haber de un gobierno o de un laboratorio farmacológico para desarrollar una cura". “Chip apagado” El nombre del padecimiento proviene de una antigua leyenda, donde una ninfa llamada Ondina condena a su pareja infiel a morir cuando se quede dormido. Pero en realidad la alteración del gen provoca que el cerebro suspenda acciones automáticas en órganos del cuerpo, como el ritmo cardiaco o el funcionamiento de los intestinos. Los pulmones de Alek, por ejemplo, no pueden intercambiar el dióxido de carbono en la sangre por oxígeno, le dice a BBC Mundo Nadia Ortiz, mamá del pequeño. "Cae en un sueño profundo inmediatamente, casi casi al cerrar sus ojitos y entonces su cerebro no manda la señal de que siga respirando normal, que haga el intercambio de oxígeno. Es como si ese chip estuviera apagado", explica. "Respira dormido pero no logra hacer ese intercambio. Entonces si no tiene ayuda con un ventilador que va conectado a su tráquea puede correr riesgos". El mayor de ellos es que el dióxido de carbono se acumule en la sangre, y sufra un cuadro de hipoxia, es decir falta de oxígeno en órganos y tejidos. En México el tratamiento del síndrome de Ondine es casi inexistente. El siguiente paso es un paro cardiorespiratorio que puede causar la muerte. Traqueostomía permanente El problema de Lucía es similar, aunque además en su caso el cerebro ordena una mayor producción de insulina. No se sabe si es temporal o para el resto de su vida. Para poder dormir, a los niños se les practicó desde los primeros meses de vida una traqueostomía. En esa operación se les adaptó un tubo de plástico que les permite conectarse a los respiradores artificiales. También mejora la oxigenación de los pulmones y ayuda a extraer mucosidades en casos de urgencia. La traqueostomía es permanente, lo cual implica otros problemas. "Es una herida abierta, el riesgo de infecciones es muy alto", explica Nadia Ortíz. "Una gripita o una tos es muy peligrosa para él. De la traqueostomía a sus pulmones no hay intermediarios, nosotros respiramos por la nariz que nos ayuda a filtrar todos los bichos". Así, la higiene debe ser extrema con los niños, añade José Bru. "Mi hija por ejemplo utiliza una nariz artificial que usamos como un filtro. Pero al final tienes la vía aérea abierta y cualquier gripa puede ser neumonía". Un marcapasos para el diafragma Para los pequeños es normal vivir con un tubo en su garganta y dormir conectados a un respirador artificial. A sus padres no les ha sido tan sencillo. Cada noche permanecen en vigilia para monitorear los niveles de dióxido de carbono y el ritmo cardíaco de los niños. El síndrome de Ondine suele confundirse con el "Síndrome de cuna", que provoca la muerte súbita del bebé. En los primeros meses contaron con la ayuda de enfermeras, pero después debieron cancelar el servicio. José Bru y su esposa crearon la fundación Síndrome de Ondine Mx para que se conozca más del padecimiento, y también conseguir recursos para investigaciones. Nadia y su esposo, Vladimir Pedraza, hicieron una convocatoria en internet por la página Donadora.mx para recaudar US$250.000 antes de dos años. Es el costo de una cirugía para implantar en Alek un marcapasos de diafragma, y que pueda dormir sin ayuda externa. El aparato suple las señales del cerebro para mantener la respiración normal y el intercambio eficiente de oxígeno. Tratamiento inexistente en México La cirugía sólo se realiza en un hospital de Los Ángeles, California. En México el tratamiento del síndrome de Ondine es casi inexistente. En el país se desconoce el número de afectados, aunque la mayoría de quienes pudieron padecerlo murieron poco tiempo después de su nacimiento. El problema suele confundirse con la llamada "Muerte de Cuna", el fallecimiento súbito de los bebés cuando están dormidos. Sólo unas 1.200 personas en todo el mundo con síndrome de Ondine han sobrevivido a los primeros meses del nacimiento. Generalmente en estos casos no se realizan estudios genéticos para profundizar en las causas del fallecimiento. Mientras, Alek y Lucía llevan una vida lo más normal posible, aunque eventualmente tendrán conciencia de su padecimiento. "Va a llegar un momento en que pregunte por qué yo tengo traqueostomía y ustedes no", dice Nadia Ortíz. Y José Bru sabe que en la adolescencia su hija puede sufrir alteraciones en el ritmo cardíaco. "Una de las cosas que le va a fallar, cuando tenga 15 años, es que tendrá pausas cardíacas. Necesitará un marcapasos".