Down sendromuna erken teşhis için kan tahlili
Gelişmekte olan ceninde Down sendromunu tespit etmek üzere hamilelik sırasında yapılan basit kan tahlili İngiltere'de genel sağlık sisteminde uygulamaya konulacak.
Böylece düşüğe yol açabilecek daha invazif yöntemlere başvurmak gerekmeyecek. Londra'daki Great Ormond Çocuk Hastanesi'nde yapılan araştırmada, kan tahlilinin sağlık sistemine ne zaman ve ne şekilde sokulacağına karar verilecek. İngiltere'de her yıl 750 Down sendromlu bebek doğuyor. Düşük riski Hamilelikte Down sendromu riski kadının yaşı temel alınarak ultrason ve kandaki göstergelerle değerlendiriliyor. Yüksek risk kategorisindeki kadınlara invazif başka bir test daha öneriliyor. Bu testte, enjeksiyon yoluyla plasenta hücrelerinden ya da sıvısından alınan örnek inceleniyor. Ancak bu yöntem yüzde bir düşük riski içeriyor. Yeni kan tahlili ile risk oranını daha net tespit ederek daha az kadının plasenta testi yaptırmasını sağlamak hedefleniyor. Hali hazırda özel kliniklerde sunulmakta olan bu tahlilde, kadının kanında dolaşan plasenta ve cenin DNA'sı inceleniyor. 21. kromozomun bir kısmındaki ya da tamamındaki DNA zincirinin fazladan bir kopyasının bulunması Down sendromuna yol açıyor. Kan tahlilinde, bu ekstra kopyanın olup olmadığına bakılıyor. Tahlil sonucu yüzde 99 kesinlik içeriyor. Uzmanlar, bu yöntemle Down sendromunun daha erken ve daha emniyetli bir şekilde tespit etmenin mümkün olduğunu söylüyor.