เม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดจากยีนกลายพันธุ์ในเด็กคนหนึ่งเมื่อ 7,300 ปีก่อน
ผลการศึกษาล่าสุดซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร American Journal of Human Genetics ระบุว่า ผู้ป่วยโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle-cell disease )และผู้ที่เป็นพาหะของโรคดังกล่าวทุกคน สามารถสืบสาวประวัติของวงศ์ตระกูลย้อนกลับไปได้ถึงบรรพบุรุษร่วมผู้หนึ่งที่มีชีวิตอยู่เมื่อราว 7,300 ปีก่อน ซึ่งคนผู้นี้เป็นเด็กคนแรกที่เกิดมาพร้อมกับยีนกลายพันธุ์ซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ
เม็ดเลือดแดงรูปเคียวดูคล้ายกับพระจันทร์เสี้ยว ต่างจากเม็ดเลือดแดงปกติที่เป็นรูปกลม ก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์ต่างสงสัยว่า โรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังกล่าวมีต้นกำเนิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวในบรรพบุรุษคนเดียว หรือเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่แยกกันปรากฏขึ้นในคนหลายกลุ่มในหลายสถานที่ทั่วโลกกันแน่ แต่ผลการศึกษาครั้งนี้ของนักวิทยาศาสตร์จากศูนย์เพื่อการวิจัยจีโนมิกส์และสุขภาพโลก (CRGGH ) ในสหรัฐฯชี้ว่า มีความเป็นไปได้สูงที่โรคนี้จะมีกำเนิดมาจากการกลายพันธุ์ครั้งเดียวในยีนของคนผู้เดียวมากกว่า เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดยีนซึ่งสร้างเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคล้ายพระจันทร์เสี้ยว แทนที่จะเป็นรูปกลมแบบคนทั่วไปนั้น เป็นส่วนหนึ่งของวิวัฒนาการที่ทำให้เกิดภูมิคุ้มกันโรคมาลาเรียในพื้นที่ทางตอนใต้ของทะเลทรายสะฮาราลงมา (Sub-Saharan Africa) ทำให้เด็กที่เกิดมาโดยมีพันธุกรรมของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแฝงอยู่นี้ มีโอกาสอยู่รอดจากมาลาเรียจนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ แม้จะกลายเป็นพาหะของโรคเลือดชนิดนี้ไปก็ตาม อย่างไรก็ตาม เด็กที่เกิดจากพ่อแม่ซึ่งเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์นี้ทั้งคู่ จะล้มป่วยด้วยโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และจะไม่มีภูมิคุ้มกันโรคมาลาเรียอีกด้วย โดยการที่เม็ดเลือดแดงรูปร่างผิดปกติไม่สามารถนำส่งออกซิเจนให้ทั่วร่างกายได้เพียงพอ ทำให้ผู้ป่วยเหนื่อยง่าย หายใจลำบาก เจ็บปวดตามร่างกาย และมีปัญหาการมองเห็น บางรายต้องรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือดทุก 3-4 สัปดาห์ เม็ดเลือดแดงรูปร่างผิดปกติไม่สามารถนำส่งออกซิเจนให้ทั่วร่างกายได้เพียงพอ ทำให้ผู้ป่วยเหนื่อยง่าย หายใจลำบาก เจ็บปวดตามร่างกาย และมีปัญหาการมองเห็น คณะผู้ทำการศึกษาได้วิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมของกลุ่มตัวอย่าง 3,000 คน ซึ่งในจำนวนนี้เป็นผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว 156 คน พบว่าทุกคนที่มียีนกลายพันธุ์ซึ่งแฝงลักษณะของเม็ดเลือดแดงรูปเคียวไว้ ต่างก็มีบรรพบุรุษคนเดียวกัน แม้ว่าผู้ที่มียีนนี้จะพบได้ทั้งในกลุ่มคนที่มีเชื้อสายแอฟริกัน รวมถึงเชื้อสายกรีกและประเทศทางตะวันออกของทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในภูมิภาคตะวันออกกลาง และบางส่วนของเอเชียด้วยก็ตาม หากนับจากบรรพบุรุษคนแรกแล้ว มีผู้สืบทอดยีนนี้มาจนถึงปัจจุบันคิดเป็นจำนวน 250 ชั่วรุ่น โดยคาดว่าชนเผ่าบันตู (Bantu) แห่งแอฟริกาตะวันตกซึ่งชอบอพยพย้ายถิ่นไปมาเมื่อราว 2,500 ปีก่อน เป็นผู้แพร่กระจายยีนนี้ออกไปในหมู่คนกลุ่มต่าง ๆ อย่างกว้างขวางมากขึ้น คณะผู้วิจัยบอกว่า ผลการศึกษาครั้งนี้จะมีประโยชน์ต่อการพัฒนาวิธีรักษาผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวในอนาคต โดยไม่ต้องเสียเวลามองหาความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยที่มาจากกลุ่มชาติพันธุ์และภาษาต่างกันอีกต่อไป ซึ่งที่ผ่านมาก็ได้เริ่มมีการใช้เทคนิคยีนบำบัดรักษาโรคนี้ได้สำเร็จมาแล้ว แต่ยังคงทำได้ยากและมีราคาแพงอยู่