شناسایی ژن های عامل هفت بیماری عمده
در بزرگترین مطالعه در زمینه علل ژنتیکی بیماری های موروثی تا به امروز، دانشمندان 15 ژن تازه را که عامل برخی از شایع ترین بیماری ها در جهان هستند شناسایی کرده اند.
200 دانشمند بریتانیایی با استفاده از شیوه های سریعتر و دقیقتر پژوهشی، ژن های مرتبط با هفت بیماری عمده شامل قلب و عروق، آرتروز رماتیسمی، فشار خون بالا، دیابت نوع یک و نوع دو، افسردگی و بیماری کرون را کشف کرده اند. نتایج این تحقیق که در نشریه علمی "نیچر" چاپ شده به عنوان گشاینده فصلی تازه در علم پزشکی معرفی شده است. پروفسور پیتر دانلی که این پژوهش را هدایت کرده گفت شناسایی این ژن های تازه باید به ابداع معالجات موثرتر برای این بیماری ها منجر شود و به شناسایی کسانی که در معرض بیشترین خطر هستند کمک کند. تاکنون تحقیقات برای یافتن ژن های مرتبط با بیماری های رایج کند و غیرقابل اعتماد بود. در این مطالعه "دی ان اِی" 17 هزار نفر برای یافتن اختلافات ژنتیکی تحلیل شد. این پروژه تحقیقاتی 9 میلیون پوندی (WTCCC یا Wellcome Trust Case Control Consortium) با حضور 50 گروه ممتاز پژوهشی با تحلیل دی ان اِی دو هزار بیمار برای هر یک از هفت بیماری عمده و سه هزار داوطلب سالم انجام شد. آنها از "تراشه های ژنتیکی" برای اسکن کردن صدها هزار نشانگر دی ان اِی جهت شناسایی اختلافات ژنتیکی عمومی در سراسر ساختار ژنتیکی (ژنوم) استفاده کردند. بسیاری از ژن های شناسایی شده توسط این 200 دانشمند در بخشی از ساختار ژنتیکی که قبلا تصور نمی شد ارتباطی با بیماری ها داشته باشد کشف شد. یکی از مهیج ترین یافته ها به یک ژن قبلا ناشناخته مربوط می شود که بین دیابت نوع یک و بیماری کرون (یک بیماری تورمی دستگاه گوارشی به خصوص روده) مشترک است. گروه محققان همچنین به طور غیرمنتظره فرآیندی موسوم به "خودهضمی سلولی" (autophagy) را که در رشد بیماری کرون نقش دارد کشف کردند. طی این فرآیند باکتری ها از داخل سلول پاکسازی می شوند. پروفسور دانلی رئیس "WTCCC" و استاد علم آمار در دانشگاه آکسفورد این تحقیقات را "طلوعی تازه" در علم پزشکی توصیف کرد و گفت آنچه آنها ظرف 12 ماه گذشته آموخته اند بیش از یافته های 15 سال قبل بوده است. او گفت: "بسیاری از رایج ترین بیماری ها بسیار پیچیده هستند و هم به 'طبیعت' و هم 'تغذیه' مربوط می شوند، ژن هایی که با محیط زیست و همچنین سبک زندگی فرد تعامل دارند." "با شناسایی ژن هایی که عامل این بیماری هاست، مطالعه ما باید به دانشمندان امکان دهد چگونگی وقوع این بیماری ها را بهتر درک کنند، افرادی که بیشتر در معرض خطر ابتلا هستند را شناسایی کنند و معالجات موثرتر و فردی تری توسعه دهند." دکتر مارک والپورت مدیر "ولکام تراست" افزود که کلیه داده های این تحقیق در اختیار عموم گذاشته می شود تا دانشمندان سراسر جهان بتوانند فورا به نتایج دسترسی یابند. او گفت: "ما گام بزرگی به سوی درک علل ژنتیکی برخی از متداول ترین بیماری هایی که بر سلامت انسان تاثیر می گذارند برداشته ایم." خدمات