“人体定时炸弹”：百万分之一几率的罕见病
出生在苏格兰的安雅·贝尔（Anya Behl）只有18个月大。她有一种罕见疾病，全世界也仅只有500例。
苏格兰小朋友安雅得了一种罕见疾病。 安雅的妈妈是一名爱丁堡的医生叫凯瑟琳，她形容女儿的病是“人体定时炸弹”。 医生们则把安雅的病形容为就好像同时得7种病。 安雅的妈妈凯瑟琳说，她每天早晨醒来都不知道等待她的是什么：一个正常的日子，还是一个威胁女儿生命的致命发作？ 第一次发病 安雅出生于2017年7月。她第一次发病才只有10个星期大。 她的病叫儿童交替性偏瘫（Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC）。 这种病发作时与癫痫有点类似。但是，与此同时它还伴有中风、麻痹和帕金森疾病的症状。 她可以在任何时候发作，让人毫无准备。 凯瑟琳说，第一次发作时，安雅才2个半月大，突然一天早晨安雅发出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。 凯瑟琳回忆说，安雅的眼睛在抽搐、翻白眼，同时脊椎僵直。当时凯瑟琳和她丈夫以为安雅是在癫痫抽搐。 “这大约持续了3分钟。我们正准备去医院，但她又第二次发作。在去医院的路上又第三次发作。她开始尖叫。我以为她中风了。我觉得她要不行了，”凯瑟琳说。 什么是儿童交替性偏瘫？ 安雅和妈妈凯瑟琳 儿童交替性偏瘫主要是由ATP1A3基因突变引起的。 患病者可以出现反复性、短时间的偏瘫发作。 发作时可以有不同程度的肢体瘫痪症状：比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力。 每次发作的时间短则几分钟，长则数小时甚至好几天。睡眠能够缓解一些症状。 如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神经系统失效， AHC则会造成猝死。 神经系统症状 全家福 从第一次发作后，安雅又发作了无数次。经过医院一系列的检查，凯瑟琳和丈夫得知女儿的病非常罕见。 凯瑟琳解释说，这种病有着多种神经系统症状。 一些专家把该病形容为兼容多种疾病于一体的病。 它不属于遗传病，完全是偶然。 该病带有神经系统疾病的一些症状：例如振颤、无力、麻痹、语言问题、眼球运动、僵硬疼痛等。 同时，也伴有非神经系统的问题：呼吸、心脏等问题。 “拥抱每一天” 正因为安雅所患的病情非常罕见，因此对此病的研究和治疗都非常有限。 由于安雅的疾病，凯瑟琳夫妇希望能够珍惜和拥抱每一天。因为每次安雅发病后，就失去一些人体基本“技能”。它这意味着一些基本动作孩子还要再从头学起。 例如，去年5月份发病后，安雅失去了对头部的控制。她的头像新生儿一样软弱无力，不得不从头学起。 以前，他们每天生活在恐怖中，不知道下一次发病会在什么时间。但是，现在他们学会享受每一天，并希望每一天都将是美好的一天。 正因为安雅所患的病情非常罕见，因此对此病的研究和治疗都非常有限。 虽然安雅也服用一种药物，但这种药迄今为止无法阻止安雅发病。 目前，在美国几家AHC慈善基金会的支持下，安雅家人正在筹集资金来支付临床前试验的费用。 他们希望也许有一天它能为女儿换来一个未来。