تشخیص سندرم داون آسان تر می شود
کارشناسان می گویند ممکن است بزودی لزومی نباشد مادران باردار، به آزمایش های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز تن بدهند و انجام آزمایش دی ان ای در خون آنها نشان خواهد داد جنین به سندرم داون مبتلا هست یا نه.
ردیابی سندرم داون در خون زنان باردار قابل اعتمادتر می شود به گفته میشل رابرترز، گزارشگر بی بی سی در امور پزشکی، با بالا رفتن سن بارداری در زنان، پدیده ای که به ویژه در دو دهه گذشته در جوامع غربی به امری رایج تبدیل شده است، افزایش جهشی شمار نوزادان مبتلا به سندرم داون است. هر ساله در بریتانیا، حدود سی هزار زن باردار مورد آزمایش های تشخیصی تخصصی قرار می گیرند که جواب آزمایش 10 درصد از آنها مثبت و به این معنی است که جنین آنها دارای اختلال کروزومی سندرم داون است. البته این آمار شامل درصدی خطا نیز می شود. آزمایش های تشخیصی تهاجمی (که با استفاده از روش ها و ابزار تخصصی، بدن را مورد جستجو قرار می دهد)، خطر سقط جنین را افزایش می دهد. بنا به گزارش نشریه پزشکی بریتانیا، آزمایش دی ان از طریق تست خون، ممکن است این آمار را به یک دهم درصد کاهش دهد. در حال حاضر تقریبا یک درصد از زنان بریتانیایی که آزمایش های تخصصی مانند آمنیوسنتز را انجام می دهند، سقط جنین می کنند. برخی از زنان باردار که پزشک معالج به آنها توصیه کرده آزمایش تشخیصی تهاجی انجام دهند، از بیم از دست دادن جنین، تن به چنین آزمایشی نمی دهند، به ویژه اگر خطر سندرم داون نسبت به خطر سقط کمتر باشد. در آزمایش های تخصصی مانند آمنیوسنتز، سوزن بلند سرنگ از طریق شکم برآمده مادر وارد رحم می شود تا مقداری از مایع آمنیوتیک داخل رحم یا نمونه ای از سلول های جفت را برای ردیابی سندرم داون بیرون بکشد. اکنون آزمایش دی ان ای از طریق تست خون ممکن است گزینه ای دیگر در اختیار آنها قرار دهد. کودکانی که با سندرم داون متولد می شوند، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ داشته و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند. احتمال دیده شدن نسخه اضافی کروموزوم ۲۱ در خون مادران بارداری که جنین مبتلا به داون دارند، زیاد است زیرا خون جنین و مادر از محل بند ناف مبادله می شود. روش تشخیصی جدید بسیار حساس است و حتی نسبت به مقادیر بسیار کم زیاد شدن کروموزوم ۲۱ در جریان خون مادران باردار، واکنش نشان می دهد. نمونه برداری از پرزهای پرده کوریون روش تشخیصی تهاجمی دیگری است که با خطر دو درصدی سقط جنین همراه است. این روش را می توان در هفته دهم بارداری به اجرا گذاشت در حالی که آمنیوسنتز از هفته پانزدهم به بعد قابل اجراست. روش جدید آزمایش دی ان ای در فاصله کمتری از آغاز بارداری قابل اجراست و به مادر فرصت بیشتری برای تصمیم گیری درباره ادامه بارداری می دهد. تازه ترین تحقیق، که بزرگترین نمونه در این زمینه است، بر اساس آزمایش از 753 زن باردار در هنگ کنگ، بریتانیا و هلند انجام گرفته و نشان داده است که میزان آزمایش های تهاجمی را می توان به طور قابل توجهی، تا 98 درصد، کاهش داد. پرفسور کیپروس نیکولادیس از دانشگاه کینگز لندن که تحقیق اخیر را همراه با همکارانش در دانشگاه چینی هنگ کنگ هدایت کرده است، می گوید عمومی شدن آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، مورد استقبال بسیاری از زنان قرار خواهد گرفت. او گفت: "برخی زنان از انجام آزمایش های تهاجمی بیم دارند که قابل درک است. آزمایش جدید نشان می دهد آیا نیازی به آزمایش تخصصی تر وجود دارد یا نه. تست دی ان ای تهاجمی نیست و از انجام گرفتن آزمایش های سخت و احتمالا خطرآفرین مانند آمنیوسنتز جلوگیری می کند." پرفسور نیکولادیس افزود که انجام آزمایش دی ان ای از طریق تست خون، هنوز گران قیمت است و قبل از این که به عنوان یک آزمایش معمول و ارزان قیمت در آید باید مورد مطالعه و تحقیق بیشتر قرار بگیرد که این امر ممکن است 10 سال به طول انجامد. هدف نهایی این است که آزمایش دی ان ای از طریق تست خون صددرصد دقیق باشد تا اصلا به انجام آزمایش های تشخیصی تهاجمی نیاز نباشد.